ฮามาร์โทมา

การก่อตัวของเนื้องอกเหมือนกันในพื้นที่ทางกายวิภาคใด ๆ ที่เกิดจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อที่เป็นพิษเป็นภัยในการแพทย์หมายถึง hamartoma (จากกรีก hamartia - ข้อผิดพลาดข้อบกพร่อง) [1]

ระบาดวิทยา

สถิติ Hamartomas คิดเป็น 1.2% ของเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัย ความชุกของ hamartomas ปอดคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 0.25% ของประชากรทั่วไปและคิดเป็น 8% ของเนื้องอกในปอดทั้งหมด hamartomas ปอดส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญในผู้ป่วยอายุ 40 ถึง 70 ปี แต่หายากมากในการปฏิบัติเด็ก

โดยทั่วไปแล้ว hamartomas ส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยในผู้ชายแม้ว่าในไตพวกเขาพบได้บ่อยในผู้หญิงและมีการระบุในวัยกลางคน

ประมาณ 5% ของเนื้องอกเต้านมที่เป็นพิษเป็นภัยเป็น hamartomas และพวกเขามักจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี

80-90% ของรอยโรค hamartomatous ของสมองและมากกว่า 50% ของ hamartomas ของหัวใจเกี่ยวข้องกับเส้นโลหิตตีบ tuberous

สาเหตุ ฮามาร์โทมา

Gamartomas เป็นของความผิดปกติ แต่กำเนิดและเป็นรูปแบบของตัวละครที่อ่อนโยนซึ่งเกิดจากเนื้อเยื่อ mesenchymal ที่มาจากแผ่นเชื้อโรค และสาเหตุของการเกิดขึ้นของพวกเขาเกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ของเนื้อเยื่อปกติทางเซลล์วิทยา (เกี่ยวพัน, กล้ามเนื้อเรียบ, ไขมันหรือกระดูกอ่อน), ลักษณะของตำแหน่งทางกายวิภาคที่กำหนด

การเกิดขึ้นของ hamartomas หลายครั้งในผู้ป่วยรายเดียวกันมักถูกเรียกว่า hamartomatosis หรือ pleiotropic hamartoma

เนื้องอกเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้อย่างเป็นระยะ ๆ หรือต่อหน้าโรคที่สืบทอดมาจาก autosomal บางชนิดรวมถึงกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่กำหนด

ในหลายกรณี Hamartomas เกิดขึ้นเมื่อโรคทางพันธุกรรมที่หายากของธรรมชาติหลายระบบ - tuberous sclerosis -ปรากฏตัวไม่นานหลังคลอดหรือในโรคครอบครัวของ Recklinghausen - neurofibromatosis ประเภท 1 [2]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับการก่อตัวของ hamartoma รวมถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมของ polyposis hamartomatous ในประวัติของผู้ป่วยรวมถึง::

• กลุ่มอาการ Hamartoma หลายกลุ่ม- Cowden Syndrome ซึ่งมีต้นกำเนิด hamartomas หลายชนิดของ ecto-, ento- และ mesodermal ที่มาเกิดขึ้น, polyposis ในทางเดินอาหารและอาการเยื่อหุ้มสมอง
• Peutz-jeghers-turen syndrome (โดดเด่นด้วยการพัฒนาของติ่ง hamartomatous ที่เป็นพิษเป็นภัยในระบบทางเดินอาหาร);
• Proteus syndrome;
• Weil Syndrome - polyposis เด็กและเยาวชนของลำไส้ใหญ่;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome ซึ่งเช่นเดียวกับ Cowden Syndrome ผลิต hamartomas หลาย (hamartomatous ติ่ง) ของลำไส้;
• Carney-Stratakis Syndrome และ Carney Complex

นอกจากนี้ Hamartomas ในผู้ป่วยที่มีอาการทางพันธุกรรมวัตสันและในกรณีของโรคพัลลิสเตียร์ฮอลล์ที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ

กลไกการเกิดโรค

กลไกของการเพิ่มจำนวนของเนื้อเยื่อเชื้อโรคที่เพิ่มขึ้นด้วยการก่อตัวของความผิดปกติของเนื้องอกในอวัยวะต่าง ๆ ถูกอธิบายโดยความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถเกิดขึ้นได้ตามธรรมชาติหรือสืบทอด

ในเส้นโลหิตตีบ tuberous การกลายพันธุ์ในยีน TSC1 หรือ TSC2 - ตัวยับยั้งเนื้องอกที่ป้องกันและยับยั้งการเพิ่มจำนวนมากเกินไป - การเติบโตและการแบ่งเซลล์ที่รวดเร็วหรือไม่สามารถควบคุมได้ และใน neurofibromatosis type 1 และ Watson syndrome - การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคของยีนยับยั้งเนื้องอกยล NF1

ในกลุ่มอาการเนื้องอก Hamartoma ซึ่งรวม Cowden, Protea, Bannayan-Riley-Ruvalcaba และกลุ่มอาการ polyposis ของเด็กและเยาวชนการเกิดโรคเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการควบคุมการแพร่กระจาย

การกลายพันธุ์ในยีน STK11 ที่เข้ารหัสโครงสร้างและการทำงานของหนึ่งในเอนไซม์ซีรีนเซเรนเมมเบรนซึ่งช่วยลดความสามารถในการยับยั้งการแบ่งเซลล์นำไปสู่โรค Peutz-Jeghers-Turen ด้วยการพัฒนาของติ่งลำไส้และผิวหนัง การกลายพันธุ์ในยีน Gli3 ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้อเยื่อมดลูกได้รับการระบุในกลุ่มอาการของ Pallister-Hall

ดังนั้นการเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนำไปสู่การก่อตัวของ hamartoma

อาการ ฮามาร์โทมา

ขึ้นอยู่กับการแปลของ Hamartomas ประเภทของพวกเขามีความโดดเด่นและแต่ละคนมีโครงสร้างและอาการของตัวเอง

Hamartoma แห่งปอด

Hamartoma ปอดสามารถก่อตัวในกลีบและส่วนต่อพ่วงของปอดและประกอบด้วยเนื้อเยื่อปกติที่มีอยู่ในปอด: adipose, epithelial, fibrous และกระดูกอ่อน ใน 80% ของกรณีส่วนประกอบ chondroid (เซลล์กระดูกอ่อนไฮยาลีน) มีส่วนร่วมกับการรวม adipocytes - เซลล์เนื้อเยื่อไขมันและเซลล์เยื่อบุผิวทางเดินหายใจ [3]

ชื่อก่อนหน้านี้: Chondroid Hamartoma, Mesenchymoma, Chondromatous Hamartoma หรือ Hamartochondroma ไม่แนะนำโดย WHO

ในทางกลับกัน Mesenchymal Cystic Hamartoma ของปอดนั้นเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่าและเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Cowden ในผู้ป่วยส่วนใหญ่

รอยโรค Hamartomatous ของปอดอาจไม่ปรากฏตัว แต่อาจทำให้เกิดอาการในรูปแบบของอาการไอเรื้อรัง (มักจะมี upoptysis) หายใจดังเสียงฮืด ๆ เมื่อหายใจและหายใจลำบาก [4]

ฮามาร์โตมาของหัวใจ

ปฐมภูมิที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย เนื้องอกหัวใจ ในผู้ใหญ่รวมถึง myocyte hamartoma ที่เป็นผู้ใหญ่และในทารกและเด็กที่มีเส้นโลหิตตีบ tuberous, rhabdomyoma, นั่นคือกล้ามเนื้อหัวใจตาย [5]

Cardiomyocyte hamartoma ที่เป็นผู้ใหญ่พัฒนาในผนังหัวใจห้องล่าง (และไม่ค่อยอยู่ใน atria) และอาจปรากฏเป็นหลายแผลที่มีมวลหนาแน่นอย่างใกล้ชิดกับกล้ามเนื้อหัวใจ เนื้องอกอาจทำให้เกิดอาการหัวใจล้มเหลว: อาการเจ็บหน้าอก, ใจสั่นและจังหวะ, เสียงพึมพำหัวใจ, อาการบวมน้ำ, หายใจลำบาก, อาการตัวเขียว

หัวใจ rhabdomyomas ซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยภายในปีแรกของชีวิตประกอบด้วยเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหัวใจที่เกิดจากตัวอ่อน myoblasts และมีลักษณะของมวลโฟกัสที่เป็นของแข็งโดยไม่มีแคปซูล

โดยทั่วไปแล้ว hamartomas เหล่านี้จะมีการถดถอยอย่างไม่ลดละและตามธรรมชาติก่อนอายุ 4 ปี

รอยโรค Hamartomatous ได้รับการพิจารณาโดยผู้เชี่ยวชาญบางคนที่เกี่ยวข้องกับ Carney Complex myxoma of the heart [6]

Gamartoma ของระบบทางเดินอาหาร

Gastric Hamartoma เป็นมวล mesenchymal ในรูปแบบของเยื่อบุผิว hyperplastic polyp ของกระเพาะอาหาร, peutz-jeghers polyp และ hamartoma myoepithelial ที่หายาก ชื่ออื่น ๆ สำหรับ hamartoma นี้ ได้แก่ myoglandular hamartoma, adenomyomatous hamartoma และ adenomyoma กระเพาะอาหาร อาการทางคลินิกทั่วไป ได้แก่ อาการอาหารไม่ย่อยอาการปวดท้องและเลือดออก GI ตอนบน [7] [8]

ข้อมูลเพิ่มเติมในวัสดุ - polyposis กระเพาะอาหาร

Hamartoma ในลำไส้เป็น hamartomatous หรือ hyperplastic polyp ของลำไส้ใหญ่, วินิจฉัยว่าเป็น adenomatous หรือ adenoma ท่อ เมื่อ hamartoma มีการแปลในต่อมของบรูนเนอร์ของลำไส้เล็กส่วนต้นอาการจะปรากฏโดยอาการปวดในภูมิภาค epigastric; อาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องอืด (บ่งบอกถึงการอุดตันของลำไส้); และหากมีขนาดใหญ่มีเลือดออกในทางเดินอาหาร ในกรณีของ myoepithelial hamartoma ของ ileum ผู้ป่วยบ่นของอาการปวดท้องลดน้ำหนักตัวและพัฒนาโรคโลหิตจางเรื้อรัง [9] [10]

อ่านด้วย - ติ่งทางทวารหนัก

Retrorectal hamartoma เป็น hamartoma cystic หรือถุงหลายช่องของพื้นที่ retrorectal (เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวมระหว่างทวารหนักและพังผืดของตัวเอง) ที่มักเกิดขึ้นในผู้หญิงวัยกลางคน มันมีลักษณะของถุงปุยออกจากผนังด้านหลังของไส้ตรงซึ่งเรียงรายไปด้วยเยื่อบุผิวและมีเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบจัดอย่างวุ่นวาย hamartoma นี้นำเสนอด้วยอาการปวดท้องลดลงและท้องผูกกำเริบ [11] [12]

Hamartomas ของตับและม้าม

Hamartoma ทางเดินน้ำดีหลายแห่งของตับเป็น hamartoma ของท่อน้ำดี interdollic intrahepatic ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพัฒนาของพวกเขาในช่วงเวลาของตัวอ่อน Hamartoma (เดี่ยวหรือหลาย) นี้ประกอบด้วยกลุ่มขยายตัวของท่อน้ำดีและ fibrocollagenous stroma [13]

Hamartomas ทางเดินน้ำดีไม่มีอาการและมักจะถูกค้นพบโดยบังเอิญ (ระหว่างการตรวจรังสีหรือ laparotomy) [14]

การตรวจพบปฐมวัยหลักของตัวละครที่เป็นพิษเป็นภัยโดยบังเอิญและมักจะตรวจพบโดยบังเอิญเป็น hamartoma ของม้ามซึ่งประกอบด้วยองค์ประกอบของเยื่อกระดาษสีแดงของม้าม - ในรูปแบบของมวลที่เป็นเนื้อเดียวกันที่กำหนดไว้อย่างดี ความผิดปกตินี้อาจเป็นโสดหรือหลายครั้ง เมื่อบีบเนื้อเยื่อม้ามอาจมีความรู้สึกไม่สบายและเจ็บปวดในพื้นที่ subcostal ด้านซ้าย [15] [16]

Hamartomas ไต

Hamartoma ที่พบมากที่สุดของไตได้รับการวินิจฉัยว่า angiomyolipoma ของไต เนื่องจากเนื้องอกที่อ่อนโยนนี้ประกอบด้วยเนื้อเยื่อไขมันที่โตเต็มที่พร้อมเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบแบบฝังและหลอดเลือด มันก่อตัวเป็นเส้นโลหิตตีบที่เป็นหลอดเลือดใน 40-80% ของผู้ป่วย การเพิ่มขนาดของ hamartoma (มากกว่า 4-5 ซม.) นำไปสู่ความเจ็บปวดและการปรากฏตัวของเลือดในปัสสาวะ [17] [18]

Hamartoma ของเต้านม

คำจำกัดความการวินิจฉัยของ WHO ที่ได้รับการยอมรับของ hamartoma เต้านมเป็นคำเช่น adenolipoma, chondrolipoma และ myoid hamartoma แม้ว่ามักจะเรียกว่า fibroadenolipoma โดยนักล่าสัตว์ด้วยวิธีการเกิดเนื้องอกมีเซลล์ที่มีเนื้อเยื่อเส้นใย, ต่อมและไขมันที่ล้อมรอบในแคปซูลเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบาง ๆ ที่มีโครงร่างที่แตกต่างกัน การกลายเป็นปูนโฟกัสอาจสังเกตได้จากการสร้างภาพข้อมูล ในกรณีนี้อาการทางคลินิกขาดหายไป [19] [20]

อ่านด้วย - เนื้องอกเต้านม

Hamartomas ของสมอง

หนึ่งในสามของผู้ป่วยที่มีอาการเส้นโลหิตตีบหัวหลอดเลือดมี hamartoma สมองในรูปแบบของเยื่อหุ้มสมองในกะโหลกศีรษะหรือ tubercles ในกลีบต่าง ๆ - ที่ชายแดนของสสารสีเทาและสีขาว - หรือก้อนย่อย astrocytic hamartoma, astrocytoma ยักษ์ใหญ่ subeperymal ที่มีการหยุดชะงักของเยื่อหุ้มสมอง, เซลล์ประสาท dysmorphic และเซลล์ glial ขนาดใหญ่ของ parenchyma สมอง (astrocytes) อาจเกิดขึ้น อาการของ hamartomas ในสมองรวมถึงการโจมตีการจับกุมและปัญญาอ่อนในเด็ก [21] [22]

ความร้ายกาจที่หายากที่เกิดขึ้นในระหว่างการเกิดตัวอ่อนและมีอยู่เมื่อแรกเกิดคือ hamartoma hypothalamic ซึ่งเป็นมวลของเซลล์ประสาท heterotopic และเซลล์ glial เมื่อสมองของเด็กเติบโตเนื้องอกจะขยายตัว แต่ไม่แพร่กระจายไปยังบริเวณสมองอื่น ๆ [23] [24]

ถ้าเนื้อเยื่อสูงขึ้นในส่วนหน้าของ hypothalamus (tuber cinereum) ที่ต่อมใต้สมองติดอยู่กับมันความผิดปกติจะปรากฏอาการของศูนย์กลาง การพัฒนาทางเพศก่อนวัยอันควร (ก่อนอายุ 8-9 ปี) ผมหัวหน่าวและการกลายพันธุ์ของเสียงในเด็กผู้ชาย

เมื่อ Hamartomas ก่อตัวขึ้นในส่วนหลังของ hypothalamus อาจมีความผิดปกติในกิจกรรมไฟฟ้าของสมองซึ่งในวัยเด็กแรกเกิดอาการชักและในระยะต่อมา (อายุ 4 ถึง 7 ปี) โดยโรคลมชัก

Hamartoma ต่อมใต้สมองเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ adenoma ต่อมใต้สมอง

ผู้ใหญ่วัยกลางคนที่มีอาการ Cowden อาจมีมวลคล้ายเนื้องอกที่หายาก hamartoma ของ cerebellum ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น dysplastic cerebellar gangliocytoma หรือโรค lhermitte-duclos อาการอาจหายไปหรือแสดงให้เห็นว่าปวดหัวเวียนศีรษะการประสานงานที่บกพร่องของการเคลื่อนไหวและอัมพาตของเส้นประสาทกะโหลกแต่ละตัว

ต่อมน้ำเหลือง hamartoma

เมื่อเซลล์ของกล้ามเนื้อเรียบและเนื้อเยื่อไขมันเช่นเดียวกับหลอดเลือดและคอลลาเจนสโตรมาของขาหนีบ, retroperitoneal, submandibular และต่อมน้ำเหลืองปากมดลูกมากเกินไป, angiomyomatous hamartoma ของต่อมน้ำเหลือง [25] [26]

Hamartoma ของผิวหนัง

ในการปรากฏตัวของเส้นโลหิตตีบ tuberous หรือ neurofibromatosis พบว่า hamartomas ต่าง ๆ ของผิวหนังถูกพบส่วนใหญ่มักจะอยู่ในรูปของจุดที่มีภาวะ hypopigmented; กาแฟและจุดนม angiofibroma (บนแก้ม, คาง, nasolabial folds); จุด Shagreen ของการแปลที่หลากหลาย (ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน Nevi); โล่เส้นใยที่หน้าผากหนังศีรษะหรือคอ

การแสดงออกของผิวหนังที่หายากของเส้นโลหิตตีบ tuberous (โดยเฉพาะในผู้ชาย) คือ folliculocystic และคอลลาเจน hamartoma ซึ่งโดดเด่นด้วยการสะสมของคอลลาเจนมากมายในผิวหนังชั้นเลิศ [27]

เพื่อ hamartomas ประกอบด้วย melanocytes (เซลล์ที่ผลิตเม็ดสีเมลานิน) ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ยังอ้างถึง melanocytic neoplasms โดยเฉพาะ melanocytic nevi

ในแง่ของสาเหตุ hamartomas ที่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อหลอดเลือดก็เป็น hemangiomas ของผิวหนัง

ผู้ป่วยที่มีอาการ peutz-jeghers-thuren มี hamartoma ในรูปแบบของเม็ดสีที่เป็นหย่อมของผิวหนังและเยื่อเมือก - lentiginosis periorificialis

กรณีของ papular ectodermal-mesodermal hamartoma เชิงเส้น (hamartoma moniliformis) แสดงผื่น papular papular สีเชิงเส้นที่ศีรษะคอและหน้าอกด้านบน

และ sebocytic hamartoma เป็น hamartoma ของต่อมไขมันอ่านเพิ่มเติมในสิ่งพิมพ์ - sebaceous Nevus

Hamartoma of the Eye

เม็ดสี hamartomatous ของม่านตาใน neurofibromatosis ประเภท 1 และ Watson syndrome - ในรูปแบบของกลุ่มก้อนกลมของ dendritic melanocytes - ถูกกำหนดให้เป็นไอริสฮามาร์โตมาสหรือก้อน lisch พวกเขามีความโปร่งใส (มักจะไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็น) สมรรถภาพสีน้ำตาลเหลืองรูปทรงกลมโค้งมนที่ยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของม่านตา

และผู้ป่วยที่เป็นเด็กและเยาวชน angiofibroma ของโพรงหลังโพรงจมูกและ polyposis adenomatous familial มักจะพัฒนา hamartoma รวมของเรตินาและเยื่อบุผิวเรตินา [28]

Hamartoma ของจมูก

Nasal hamartoma ถูกกำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญเป็น chondromesenchymal hamartoma หรือ chondroma จมูก เนื่องจากการแพร่กระจายของเยื่อบุผิวระบบทางเดินหายใจ อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับขนาดและการแปลของรอยโรคและรวมถึง: ความแออัดของจมูก, ความยากลำบากในการหายใจจมูกและการเลี้ยงลูกด้วยนมในทารก, การปล่อยจมูกที่มีน้ำทะเลใสและเลือดออกจมูก Hamartoma อาจเติบโตไปพร้อมกับเด็กและแพร่กระจายเข้าไปในดวงตาที่โคจรส่งผลให้เกิดการเคลื่อนที่ไปข้างหน้าหรือถอยหลังของลูกตา, strabismus หรือการรบกวนของ oculomotor [29]

Hamartoma ในเด็ก

รอยโรค hamartomatous ที่กล่าวถึงข้างต้นทั้งหมดของอวัยวะต่าง ๆ และโครงสร้างทางกายวิภาคมีอยู่ในเด็กที่มีอาการที่สอดคล้องกัน

ทารกแรกเกิดที่มี mesenchymal hamartoma ของผนังหน้าอกหรือ hamartoma กระดูกอ่อนของซี่โครงซึ่งเป็นมวลที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้เป็นของแข็งที่เกิดจากการโฟกัส overgrowth ขององค์ประกอบโครงกระดูกปกติที่มีองค์ประกอบกระดูกอ่อนหลอดเลือดและ mesenchymal hamartoma นี้อาจทำให้เกิดความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจและการพัฒนาของโรคทางเดินหายใจ mesenchymal hamartoma ของตับเป็นครั้งที่สองที่พบบ่อยที่สุด เนื้องอกตับที่อ่อนโยน ในเด็ก การก่อตัวของเนื้องอกนี้ (มักจะมีการแปลในกลีบที่ถูกต้องของอวัยวะ) ประกอบด้วยเซลล์ของ mesenchymal stroma, เซลล์ตับและเซลล์เยื่อบุผิวของเยื่อบุท่อน้ำดี ภาพทางคลินิกรวมถึงมวลที่เห็นได้ชัดในช่องท้อง, อาการเบื่ออาหารและการลดน้ำหนักและในกรณีที่มีขนาดใหญ่ (มากถึง 10 ซม. และอื่น ๆ ) เนื้องอกครอบคลุมท่อน้ำดี extrahepatic และ vena cava ที่ด้อยกว่า

Hamartoma เป็น nephroma mesoblastic mesoblastic (เกิดขึ้นใน 1 ใน 200,000 ทารก) ที่อาจส่งผลให้ท้องอืดในทารกแรกเกิดที่มีมวลที่มีความหนาแน่นหนาแน่นในรูปสี่เหลี่ยมจัตุรัสด้านขวาของช่องท้อง ทารกอาจนำเสนอด้วยการหายใจตื้นอย่างรวดเร็ว

ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากรวมถึง hamartoma ที่มีเส้นใยของวัยเด็กซึ่งเกิดขึ้นในเด็กในช่วงสองปีแรกของชีวิตและนำเสนอเป็นมวลก้อนกลมที่ไม่เจ็บปวดในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังของ axilla, คอ, ไหล่และแขน, หลังและหน้าอก, ต้นขา, เท้าและอวัยวะเพศภายนอก

Eccrine angiomatous hamartoma ในเด็กอาจมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดหรือประจักษ์ในวัยเด็ก เนื้องอกที่อ่อนโยนของธรรมชาติ hamartomatous มักจะมีลักษณะของก้อนสีน้ำเงินหรือสีน้ำตาลและ/หรือโล่ซึ่งเป็นผลมาจากการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อต่อมเหงื่อ eccrine และเส้นเลือดฝอยในชั้นกลางและลึกของผิวหนังชั้นนอก hamartoma นี้อาจทำให้เกิด hyperhidrosis ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นและการเจริญเติบโตของเส้นผมที่เพิ่มขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

เป็นที่ตกลงกันโดยทั่วไปว่า Hamartomas ไม่ค่อยเกิดขึ้นหรือเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็ง พวกเขามักจะแสดงอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยและบางครั้งก็หายไปเมื่อเวลาผ่านไป แต่ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นและขึ้นอยู่กับที่ตั้งของการก่อตัวความผิดปกติเหล่านี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาอย่างรุนแรง

ก่อนอื่น Hamartoma สามารถเติบโตได้ในขนาดที่เริ่มกดบนเนื้อเยื่อและอวัยวะโดยรอบรบกวนการทำงานของพวกเขา

การเต้นของหัวใจ hamartoma ในเด็กสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างต่อเนื่องข้อบกพร่องของวาล์วและการไหลเวียนของเลือดใน intracardiac ที่บกพร่องด้วยภาวะหัวใจล้มเหลวในภายหลัง

ภาวะแทรกซ้อนของติ่ง hamartomatous ของระบบทางเดินอาหารของ GI คือเลือดออกในทางเดินอาหารการอุดตันและการเกิดโรคลำไส้ใหญ่ในลำไส้ และ hamartoma ไตขนาดใหญ่สามารถกระตุ้นการแตกของไต

Hamartoma ในสมองสามารถทำให้เกิด syndrome hydrocephalus อุดกั้น

ใน hymartomas hypothalamic และต่อมใต้สมองการผลิตฮอร์โมน somatotropic (ฮอร์โมนการเจริญเติบโต) อาจลดลงนำไปสู่การพัฒนาของ nanism hypophyseal (hypopituitarism) ในเด็ก hymartomas hypothalamic ในเด็กสามารถนำไปสู่โรคลมชักดื้อยา

ภาวะแทรกซ้อนของเรตินาเรติน่าเยื่อบุผิว hamartoma นั้นเต็มไปด้วยจอประสาทตาและ/หรือความผิดปกติของเส้นประสาทตา, อาการบวมน้ำหน้าจอ, neovascularization ของ choroid และการปลดจอประสาทตา

การวินิจฉัย ฮามาร์โทมา

ส่วนสำคัญของการวินิจฉัยของ Hamartomas และกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องคือการรวบรวม Anamnesis รวมถึงประวัติครอบครัว

การทดสอบในห้องปฏิบัติการรวมถึงการตรวจเลือด: คลินิกทั่วไป; เซรั่มอิเล็กโทรไลต์; โปรไฟล์ Lymphocyte; ระดับแคลเซียมโพแทสเซียมฟอสเฟตและยูเรีย; และการทดสอบการทำงานของตับ ถ้าเป็นไปได้การตรวจชิ้นเนื้อการเจาะรูของมวลต้องดำเนินการเนื่องจากการตรวจทางจุลพยาธิวิทยามีความสำคัญในการวินิจฉัยและการเลือกใช้กลยุทธ์การรักษา

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือให้การสร้างภาพของการก่อตัวของเนื้องอก hamartomatous และการระบุการแปลที่แน่นอนซึ่ง X-ray, angiography, electroencephalography (EEG), อัลตร้าซาวด์ (sonography), CT (คอมพิวเตอร์เอกซ์เรย์), สัตว์เลี้ยง

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ในมวลที่ผิดปกติใด ๆ การวินิจฉัยแยกโรคมีความสำคัญมาก ดังนั้นวัณโรคและ hamartoma จึงแตกต่างกัน hamartoma ปอดและมะเร็งปอดปฐมภูมิ, carcinoid หลอดลม, โรคระยะแพร่กระจาย Brain Hamartoma ควรแตกต่างจาก craniopharyngioma และ hypothalamic-chiasmatic glioma และการวินิจฉัยแยกโรคของ hamartoma เป็น mesoblastic nephroma รวมถึงเนื้องอก Wilms (nephroblastoma มะเร็ง), sarcoma เซลล์ที่ชัดเจนของไตและเนื้องอกไตในทารก

การรักษา ฮามาร์โทมา

หาก hamartoma ไม่มีอาการและถูกค้นพบโดยไม่ตั้งใจจะไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แต่จำเป็นต้องตรวจสอบ "พฤติกรรม" และสภาพของผู้ป่วย ในกรณีอื่น ๆ การบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความเข้มของอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ตัวอย่างเช่นใน hamartoma hypothalamic ที่มีอาการของวัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควรยาบางชนิดที่ยับยั้งการปล่อยฮอร์โมนบางชนิดจะถูกกำหนด ยารักษาโรคหัวใจใช้ในการรักษาอาการของภาวะหัวใจล้มเหลวในผู้ป่วยที่มีโรคหัวใจ

การผ่าตัดกำจัด hamartomas ถูกระบุเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและในกรณีของอาการที่ไม่สามารถแก้ไขได้ทางการแพทย์

ตัวอย่างเช่น Lung Hamartomas อาจได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดลิ่มและในกรณีที่รุนแรงโดยการกำจัดกลีบของปอด (lobectomy) อาจมีการตัดเต้านมเต้านมและหากมีขนาดใหญ่อาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดมะเร็งเต้านมบางส่วนหรือสมบูรณ์

Stereotactic radiofrequency thermoablation หรือการระเหยด้วยเลเซอร์สามารถใช้ในการกำจัดติ่ง hamartomatous การผ่าตัดด้วยรังสีด้วยรังสีแกมม่าที่มุ่งเน้นอย่างมาก - มีดแกมม่าสำหรับ hymartomas hypothalamic หรือ astrocytic hamartomas - ก็ใช้

การป้องกัน

วิธีเดียวในการป้องกันการพัฒนาของ Hamartomas สามารถพิจารณาได้ การคัดกรองทางพันธุกรรม ของพ่อแม่ในอนาคตของเด็ก

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคโดยรวมของความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ขึ้นอยู่กับการแปลและขนาดของเนื้องอกเช่นเดียวกับ comorbidities และสุขภาพทั่วไปของผู้ป่วย