ฮามาร์โทมา

การก่อตัวของเนื้องอกที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในภูมิภาคทางกายวิภาคใด ๆ ที่เกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้อเยื่อที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย ในทางการแพทย์ให้คำจำกัดความว่า hamartoma (จากภาษากรีก hamartia - ข้อผิดพลาด ข้อบกพร่อง)[1]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติแล้ว hamartomas คิดเป็น 1.2% ของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง ความชุกของ hamartomas ในปอดคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 0.25% ของประชากรทั่วไปและคิดเป็นมากถึง 8% ของเนื้องอกในปอดทั้งหมด ภาวะเนื้องอกในปอดส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญในผู้ป่วยอายุ 40 ถึง 70 ปี แต่พบได้น้อยมากในการปฏิบัติงานในเด็ก

โดยทั่วไป hamartomas ส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยในผู้ชาย แม้ว่าในไตจะพบได้บ่อยในผู้หญิงและพบได้ในวัยกลางคน

ประมาณ 5% ของเนื้องอกในเต้านมที่ไม่ร้ายแรงคือ hamartomas และมักเกิดกับผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 ปี

80-90% ของรอยโรค hamartomatous ในสมองและมากกว่า 50% ของ hamartomas ในหัวใจเกี่ยวข้องกับ tuberous sclerosis

สาเหตุ ฮามาร์โทมา

Gamartomas อยู่ในความพิการ แต่กำเนิดและเป็นการก่อตัวของลักษณะที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยซึ่งเกิดจากเนื้อเยื่อมีเซนไคมัลที่เกิดจากแผ่นเชื้อโรค และสาเหตุของการเกิดขึ้นนั้นเกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ของเนื้อเยื่อปกติทางเซลล์วิทยา (กล้ามเนื้อเกี่ยวพัน กล้ามเนื้อเรียบ ไขมัน หรือกระดูกอ่อน) ลักษณะเฉพาะของตำแหน่งทางกายวิภาคที่กำหนด และการเจริญเติบโตมากเกินไปของพวกมันในระหว่างการกำเนิดเอ็มบริโอของอวัยวะหรือโครงสร้างทางกายวิภาคเกือบทั้งหมด

การเกิดขึ้นของ hamartomas หลายตัวในผู้ป่วยรายเดียวกันมักเรียกว่า hamartomatosis หรือ pleiotropic hamartoma

เนื้องอกเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้เป็นระยะๆ หรือเมื่อมีโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นของออโตโซมบางชนิด รวมถึงกลุ่มอาการที่เกิดจากพันธุกรรม

ในหลายกรณี hamartomas เกิดขึ้นเมื่อโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะหลายระบบ ได้แก่tuberous sclerosis ปรากฏให้เห็นหลังคลอดไม่นาน หรือในโรคครอบครัวของ Recklinghausen - neurofibromatosis ประเภท 1[2]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับการก่อตัวของ hamartoma รวมถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เรียกว่า polyposis ของ hamartomatous ในประวัติศาสตร์ของผู้ป่วย ได้แก่:

• Multiple hamartoma syndrome - Cowden syndrome ซึ่งมีการสร้าง hamartomas หลายแห่งของ ecto-, ento- และ mesodermal เกิดขึ้น, polyposis ระบบทางเดินอาหารและอาการของเยื่อเมือก;
• Peutz-Jeghers-Turen syndrome (โดดเด่นด้วยการพัฒนาของติ่งเนื้อ hamartomatous อ่อนโยนในระบบทางเดินอาหาร);
• โพรทูสซินโดรม;
• Weil syndrome - polyposis ของเด็กและเยาวชนของลำไส้ใหญ่;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ซึ่งเหมือนกับ Cowden syndrome ทำให้เกิด hamartomas หลายตัว (polyps hamartomatous) ของลำไส้
• กลุ่มอาการ Carney-Stratakis และ Carney complex

นอกจากนี้ hamartomas จะก่อตัวในคนไข้ที่เป็นโรค Watson syndrome ทางพันธุกรรม และในกรณีของ Pallister-Hall syndrome ที่เกิดขึ้นประปรายหรือเกิดขึ้นแต่กำเนิดร่วมกับ hamartoma ในไฮโปทาลามัสและ polydactyly

กลไกการเกิดโรค

กลไกของการแพร่กระจายที่เพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเชื้อโรคพร้อมกับการก่อตัวของความผิดปกติคล้ายเนื้องอกในอวัยวะต่าง ๆ อธิบายได้จากความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถเกิดขึ้นได้เองหรือสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ใน tuberous sclerosis มีการระบุการกลายพันธุ์ในยีน TSC1 หรือ TSC2 ซึ่งเป็นตัวยับยั้งเนื้องอกที่ป้องกันและยับยั้งการแพร่กระจายที่มากเกินไป - การเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ที่เร็วเกินไปหรือไม่สามารถควบคุมได้ - และใน neurofibromatosis ประเภท 1 และ Watson syndrome - การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคของยีนต้านเนื้องอกในไมโตคอนเดรีย NF1

ในกลุ่มอาการเนื้องอกของ hamartoma ซึ่งรวมกลุ่มอาการ Cowden, Protea, Bannayan-Riley-Ruvalcaba และกลุ่มอาการ polyposis ในเด็กและเยาวชน การเกิดโรคมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการแพร่กระจาย และถือเป็นยีนต้านเนื้องอก

การกลายพันธุ์ในยีน STK11 ที่เข้ารหัสโครงสร้างและหน้าที่ของเอนไซม์ซีรีนของเมมเบรน ซึ่งลดความสามารถในการยับยั้งการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers-Turen โดยมีการพัฒนาของติ่งเนื้อในลำไส้และรอยโรคที่ผิวหนังเป็นเม็ดสี การกลายพันธุ์ในยีน GLI3 ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเนื้อเยื่อในมดลูกได้รับการระบุในกลุ่มอาการ Pallister-Hall

ดังนั้นการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนจึงนำไปสู่การก่อตัวของแฮมมาร์โตมา

อาการ ฮามาร์โทมา

ชนิดของพวกมันมีความโดดเด่นขึ้นอยู่กับการแปลของ hamartomas และแต่ละชนิดมีโครงสร้างและอาการของตัวเอง

Hamartoma ของปอด

ภาวะเนื้อเยื่อปอดในปอดสามารถก่อตัวในกลีบและส่วนต่อพ่วงของปอด และประกอบด้วยเนื้อเยื่อปกติที่มีอยู่ในปอด ได้แก่ ไขมัน เยื่อบุผิว เส้นใย และกระดูกอ่อน ใน 80% ของกรณี ส่วนประกอบของ chondroid (เซลล์กระดูกอ่อนไฮยาลิน) มีอิทธิพลเหนือกว่าด้วยการรวมของ adipocytes - เซลล์เนื้อเยื่อไขมันและเซลล์เยื่อบุทางเดินหายใจ[3]

ชื่อก่อนหน้านี้: chondroid hamartoma, mesenchymoma, chondromatous hamartoma หรือ hamartochondroma ยังไม่แนะนำโดย WHO

ในทางกลับกัน Mesenchymal cystic hamartoma ของปอดนั้นพบได้น้อยกว่าและเกี่ยวข้องกับโรค Cowden ในผู้ป่วยส่วนใหญ่

แผลที่ปอดของ Hamartomatous อาจไม่แสดงออกมา แต่อาจทำให้เกิดอาการไอเรื้อรัง (มักมีอาการไอเป็นเลือด) หายใจมีเสียงหวีดเมื่อหายใจและหายใจลำบาก[4]

ฮามาร์โทมาของหัวใจ

เนื้องอกในหัวใจปฐมภูมิที่อ่อนโยนในผู้ใหญ่ ได้แก่ myocyte hamartoma ที่เจริญเต็มที่ และในทารกและเด็กที่มี tuberous sclerosis, rhabdomyoma นั่นคือ hamartoma ของกล้ามเนื้อหัวใจตายของ ventricles หรือ interventricular septum[5]

Cardiomyocyte hamartoma ที่เจริญเต็มที่จะพัฒนาในผนังห้องล่าง (และไม่ค่อยพบใน atria) และอาจปรากฏเป็นรอยโรคหลายจุดที่มีมวลหนาแน่นซึ่งสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกล้ามเนื้อหัวใจที่อยู่เบื้องล่าง เนื้องอกอาจทำให้เกิดอาการของภาวะหัวใจล้มเหลว: อาการเจ็บหน้าอก, ใจสั่นและเต้นผิดปกติ, เสียงพึมพำของหัวใจ, อาการบวมน้ำ, หายใจลำบาก, ตัวเขียว

Cardiac rhabdomyomas ซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยภายในปีแรกของชีวิต ประกอบด้วยเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหัวใจที่เกิดจาก myoblasts ของตัวอ่อน และมีลักษณะเป็นก้อนโฟกัสแข็งโดยไม่มีแคปซูล

โดยปกติแล้ว hamartomas เหล่านี้จะค่อยๆ หายไปโดยไม่มีอาการและเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติก่อนอายุ 4 ปี

ผู้เชี่ยวชาญบางคนยังพิจารณารอยโรค Hamartomatous ว่ามีความเกี่ยวข้องกับ myxoma ที่ซับซ้อนของคาร์นีย์ในหัวใจ[6]

Gamartoma ของระบบทางเดินอาหาร

Hamartoma ในกระเพาะอาหารเป็นมวล mesenchymal ในรูปแบบของติ่งเนื้อพลาสติกชนิดเยื่อบุผิวของกระเพาะอาหาร, ติ่งเนื้อ Peutz-Jeghers และ hamartoma ที่เป็น myoepithelial ที่หายาก - โดยมีการรวมตัวของกล้ามเนื้อเรียบที่มีไขมันมากเกินไป ชื่ออื่นสำหรับ hamartoma นี้ ได้แก่ myoglandular hamartoma, adenomyomatous hamartoma และ adenomyoma ในกระเพาะอาหาร อาการทางคลินิกโดยทั่วไป ได้แก่ อาการอาหารไม่ย่อย ปวดบริเวณหน้าท้อง และเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบน[7]-[8]

ข้อมูลเพิ่มเติมในเอกสาร - Gastric Polyposis

Hamartoma ในลำไส้คือติ่งเนื้อ hamartomatous หรือ hyperplastic ของลำไส้ใหญ่ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น adenomatous หรือ tubular adenoma เมื่อ hamartoma ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในต่อม Brunner ของลำไส้เล็กส่วนต้นอาการจะแสดงออกมาด้วยความเจ็บปวดในบริเวณส่วนบนของลิ้นปี่ คลื่นไส้ อาเจียน และท้องอืด (บ่งชี้ถึงลำไส้อุดตัน); และหากมีขนาดใหญ่อาจมีเลือดออกในทางเดินอาหาร ในกรณีของ myoepithelial hamartoma ของ ileum ผู้ป่วยบ่นว่ามีอาการปวดท้อง น้ำหนักตัวลดลง และเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรัง[9]-[10]

อ่านเพิ่มเติม - ติ่งเนื้อทวารหนัก

Retrorectal hamartoma คือ cystic hamartoma หรือ multichambered cyst ของ retrorectal space (เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวมระหว่างไส้ตรงและพังผืดของมันเอง) ซึ่งมักเกิดในสตรีวัยกลางคน มีลักษณะเป็นถุงน้ำที่ยื่นออกมาจากผนังด้านหลังของไส้ตรงซึ่งเรียงรายไปด้วยเยื่อบุผิวและมีเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบที่จัดเรียงกันอย่างวุ่นวาย ก้อนเนื้อนี้จะมีอาการปวดท้องส่วนล่างและท้องผูกซ้ำๆ[11]-[12]

Hamartomas ของตับและม้าม

Hamartoma ทางเดินน้ำดีหลายชนิดของตับเป็น hamartoma ของท่อน้ำดี intrahepatic interdollic ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพัฒนาในช่วงระยะตัวอ่อน hamartoma นี้ (เดี่ยวหรือหลายรายการ) ประกอบด้วยกลุ่มท่อน้ำดีที่ขยายตัวอย่างไม่ตั้งใจและ fibrocollagenous stroma[13]

Hamartomas ทางเดินน้ำดีไม่มีอาการและมักพบโดยบังเอิญ (ระหว่างการตรวจทางรังสีวิทยาหรือการผ่าตัดเปิดช่องท้อง)[14]

เนื้องอกปฐมภูมิที่หายากและมักตรวจพบโดยบังเอิญที่มีลักษณะอ่อนโยนคือ hamartoma ของม้ามซึ่งประกอบด้วยองค์ประกอบของเยื่อสีแดงของม้าม - ในรูปแบบของมวลเนื้อเดียวกันที่กำหนดไว้อย่างดีและมีความสม่ำเสมอที่มั่นคง ความผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวหรือหลายครั้งก็ได้ เมื่อบีบเนื้อเยื่อม้ามโตอาจรู้สึกไม่สบายและปวดบริเวณใต้ซี่โครงด้านซ้าย[15]-[16]

Hamartomas ของไต

เนื้องอกในไตที่พบบ่อยที่สุดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นangiomyolipoma ของไตเนื่องจากเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงนี้ประกอบด้วยเนื้อเยื่อไขมันที่โตเต็มวัยซึ่งมีเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบและหลอดเลือดฝังอยู่ ก่อตัวใน tuberous sclerosis ใน 40-80% ของกรณี การเพิ่มขนาดของ hamartoma (มากกว่า 4-5 ซม.) ทำให้เกิดอาการปวดและมีเลือดปนในปัสสาวะ[17]-[18]

Hamartoma ของเต้านม

คำจำกัดความในการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมที่ WHO ยอมรับคือคำต่างๆ เช่น อะดีโนลิโปมา, คอนโดรลิโปมา และไมออยด์ฮามาร์โทมา แม้ว่าแพทย์ตรวจเต้านมมักเรียกกันว่า ไฟโบอะดีโนลิโพมา เนื่องจากการก่อตัวของเนื้องอกประกอบด้วยเซลล์ของเนื้อเยื่อเส้นใย ต่อม และไขมัน ซึ่งอยู่ในแคปซูลเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบางๆ ที่มีโครงร่างที่แตกต่างกัน การกลายเป็นปูนโฟกัสอาจสังเกตได้จากการมองเห็นภาพ ในกรณีนี้ไม่มีอาการทางคลินิก[19]-[20]

อ่านเพิ่มเติม - เนื้องอกในเต้านม

ฮามาร์โทมาของสมอง

หนึ่งในสามของผู้ป่วยที่มี tuberous sclerosis มี hamartoma ในสมองในรูปแบบของผลพลอยได้ของเยื่อหุ้มสมองในกะโหลกศีรษะหรือตุ่มในกลีบต่างๆ - ที่ขอบของสสารสีเทาและสีขาว - หรือก้อนใต้ผิวหนังตามผนังของโพรงสมอง Astrocytic hamartoma ซึ่งเป็น astrocytoma เซลล์ยักษ์ใต้ผิวหนังที่มีการหยุดชะงักของเยื่อหุ้มสมอง เซลล์ประสาท dysmorphic และเซลล์ glial ขนาดใหญ่ของเนื้อเยื่อสมอง (astrocytes) ก็อาจก่อตัวได้เช่นกัน อาการของภาวะฮาร์มาร์โทมาในสมอง ได้แก่ อาการชักเฉียบพลันและภาวะปัญญาอ่อนในเด็ก[21]-[22]

ความผิดปกติที่พบไม่บ่อยซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการกำเนิดเอ็มบริโอและเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดคือไฮโปทาลามัสฮามาร์โทมา ซึ่งเป็นกลุ่มของเซลล์ประสาทและเซลล์เกลียแบบเฮเทอโรโทปิก เมื่อสมองของเด็กโตขึ้น เนื้องอกจะขยายใหญ่ขึ้นแต่จะไม่แพร่กระจายไปยังบริเวณสมองอื่นๆ[23]-[24]

หากเนื้อเยื่อที่มีไขมันมากเกินไปเกิดขึ้นในส่วนหน้าของไฮโปทาลามัส (tuber cinereum) ซึ่งต่อมใต้สมองยึดติดกับมันความผิดปกติจะแสดงอาการของการพัฒนาทางเพศก่อนวัยอันควร ส่วนกลาง (ก่อนอายุ 8-9 ปี): ลักษณะของผื่นสิวการพัฒนาในช่วงต้น ของต่อมน้ำนมและการมีประจำเดือนเร็วในเด็กผู้หญิง ขนหัวหน่าวในยุคแรกและการกลายพันธุ์ของเสียงในเด็กผู้ชาย

เมื่อ hamartomas ก่อตัวที่ส่วนหลังของไฮโปทาลามัส อาจมีความผิดปกติในกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมอง ซึ่งในวัยเด็กตอนต้นจะแสดงอาการชัก และในระยะต่อมา (อายุ 4 ถึง 7 ปี) โดยโรคลมบ้าหมู และชักแบบโฟกัสโรคลมบ้าหมู มีอาการหัวเราะกะทันหันหรือร้องไห้โดยไม่สมัครใจ อาการชักแบบโทนิคและโทนิค-คลิออน รวมถึงอาการชักจากความก้าวร้าว ความจำ และปัญหาการรับรู้

ต่อมใต้สมองต่อมใต้สมองเป็นเนื้องอกต่อมใต้สมองที่ไม่ร้ายแรงซึ่งเกิดขึ้นประปราย

ผู้ใหญ่วัยกลางคนที่มีอาการ Cowden อาจมีก้อนเนื้องอกที่หายาก ซึ่งก็คือ hamartoma ของสมองน้อย ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค gangliocytoma ของสมองน้อย dysplastic หรือโรค Lhermitte-Duclos อาการอาจไม่แสดงหรือแสดงออกมา เช่น ปวดศีรษะ เวียนศีรษะ การเคลื่อนไหวไม่ประสานกัน และเส้นประสาทสมองเป็นอัมพาต

ต่อมน้ำเหลือง hamartoma

เมื่อเซลล์ของกล้ามเนื้อเรียบและเนื้อเยื่อไขมันตลอดจนหลอดเลือดและคอลลาเจนสโตรมาของต่อมน้ำเหลืองที่ขาหนีบ, เยื่อบุช่องท้อง, ใต้ขากรรไกรล่างและปากมดลูกโตมากเกินไป, hamartoma angiomyomatous ของต่อมน้ำเหลืองหรือ hamartoma angiomyomatous เป็นก้อนกลมเกิดขึ้น - ด้วยการแทนที่บางส่วนหรือทั้งหมด เนื้อเยื่อของมัน[25]-[26]

ฮามาร์โทมาของผิวหนัง

ในการปรากฏตัวของ tuberous sclerosis หรือ neurofibromatosis จะสังเกตเห็น hamartomas ต่างๆของผิวหนังซึ่งส่วนใหญ่มักอยู่ในรูปแบบของจุดที่มีสีคล้ำ จุดกาแฟและนมangiofibroma (บนแก้ม, คาง, พับจมูก); จุด Shagreen ของการแปลต่าง ๆ (ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน nevi); คราบจุลินทรีย์บนหน้าผาก หนังศีรษะ หรือคอ

อาการทางผิวหนังที่พบไม่บ่อยของ tuberous sclerosis (โดยเฉพาะในผู้ชาย) คือ folliculocystic และ Collagen hamartoma ซึ่งมีลักษณะพิเศษคือการสะสมของคอลลาเจนจำนวนมากในผิวหนังชั้นหนังแท้ พังผืดในเยื่อหุ้มเซลล์ที่อยู่ตรงกลาง และซีสต์ใต้ผิวหนังที่มีเคราตินเต็มไปด้วยกรวยซึ่งพบได้จากการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา[27]

สำหรับ hamartomas ที่ประกอบด้วย melanocytes (เซลล์ที่ผลิตเม็ดสีเมลานิน) ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ยังอ้างถึงเนื้องอก melanocytic ต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งmelanocytic nevi แต่กำเนิดซึ่งแสดงถึงความผิดปกติของการสร้างตัวอ่อน

ในแง่ของสาเหตุ hamartomas ที่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อหลอดเลือดก็เป็นhemangiomas ของผิวหนังเช่น กัน

ผู้ป่วยที่มีอาการ Peutz-Jeghers-Thuren มี hamartoma ในรูปแบบของผิวคล้ำและเยื่อเมือกเป็นหย่อม ๆ - lentiginosis periorificialis

กรณีของ hamartoma ectodermal-mesodermal hamartoma เส้นตรง (Hamartoma moniliformis) แสดงผื่น papular สีเนื้อเป็นเส้นตรงบนศีรษะ คอ และหน้าอกส่วนบน

และ sebocytic hamartoma ก็คือ hamartoma ของต่อมไขมัน อ่านเพิ่มเติมในสิ่งพิมพ์ - ปานไขมัน.

Hamartoma ของดวงตา

รอยโรค hamartomatous เม็ดสีของม่านตาใน neurofibromatosis ประเภท 1 และกลุ่มอาการวัตสัน - ในรูปแบบของกระจุกก้อนกลมของ melanocytes dendritic - ถูกกำหนดให้เป็น iris hamartomas หรือ Lisch nodules มีลักษณะโปร่งใส (โดยปกติจะไม่ส่งผลต่อการมองเห็น) มีเลือดคั่งสีเหลืองน้ำตาลรูปโดมที่ยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของม่านตา

และผู้ป่วยที่มี angiofibroma ของเด็กและเยาวชนของช่องจมูกและpolyposis adenomatous ในครอบครัวมักจะพัฒนา hamartoma รวมของเรตินาและเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา - ในรูปแบบของจุดดำที่ส่วนกลาง (macular) ของเรตินา[28]

ฮามาร์โทมาของจมูก

Nasal hamartoma ถูกกำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญว่าเป็น nasal chondromesenchymal hamartoma หรือnasal chondroma เนื่องจากมีการแพร่กระจายของเยื่อบุทางเดินหายใจ ต่อมใต้ผิวหนัง และกระดูก chondro-bone mesenchyme อย่างอ่อนโยน อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของรอยโรค ได้แก่ คัดจมูก หายใจลำบากและให้นมบุตรในทารก น้ำมูกไหลใส และเลือดออกทางจมูก ภาวะแฮมมาร์โตมาอาจเติบโตไปพร้อมกับเด็กและแพร่กระจายไปในวงโคจรของดวงตา ส่งผลให้ลูกตาเคลื่อนไปข้างหน้าหรือข้างหลัง ตาเหล่ หรือการรบกวนของกล้ามเนื้อตา[29]

ฮามาร์โทมาในเด็ก

รอยโรค hamartomatous ของอวัยวะต่าง ๆ และโครงสร้างทางกายวิภาคที่กล่าวมาข้างต้นทั้งหมดมีอยู่ในเด็กที่มีอาการที่สอดคล้องกัน

ทารกแรกเกิดจะมีเนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อนที่ผนังหน้าอกหรือกระดูกอ่อนของกระดูกซี่โครง ซึ่งเป็นมวลแข็งที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้อันเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตมากเกินไปขององค์ประกอบโครงกระดูกปกติที่มีองค์ประกอบของกระดูกอ่อน หลอดเลือด และเนื้อเยื่ออ่อน ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะนี้อาจทำให้เกิดภาวะหายใจล้มเหลวและการพัฒนากลุ่มอาการหายใจลำบาก Mesenchymal hamartoma ของตับเป็นเนื้องอกในตับที่ไม่ร้ายแรง มากเป็นอันดับสอง ในเด็ก การก่อตัวคล้ายเนื้องอกนี้ (มักพบเฉพาะในกลีบด้านขวาของอวัยวะ) ประกอบด้วยเซลล์ของสโตรมามีเซนไคมัล เซลล์ตับ และเซลล์เยื่อบุผิวของเยื่อบุท่อน้ำดี ภาพทางคลินิกรวมถึงมวลที่เห็นได้ชัดในช่องท้อง อาการเบื่ออาหาร และการลดน้ำหนัก และในกรณีที่มีขนาดอย่างมีนัยสำคัญ (สูงถึง 10 ซม. ขึ้นไป) เนื้องอกจะครอบคลุมถึงท่อน้ำดีนอกตับและ Vena Cava ที่ด้อยกว่า ซึ่งนำไปสู่โรคดีซ่านและอาการบวมน้ำที่แขนขาส่วนล่าง.

Hamartoma คือโรคไตที่เกิดจากเนื้องอกที่มีมาแต่กำเนิด (เกิดขึ้นในทารก 1 ใน 200,000 ราย) ที่อาจส่งผลให้เกิดอาการท้องอืดในทารกแรกเกิดโดยจะเห็นมวลที่หนาแน่นสม่ำเสมอในส่วนบนขวาของช่องท้อง ทารกอาจหายใจตื้นอย่างรวดเร็วด้วย

ความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายาก ได้แก่ fibrous hamartoma ในวัยทารก ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กในช่วงสองปีแรกของชีวิต และปรากฏเป็นก้อนกลมที่ไม่เจ็บปวดในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังของรักแร้ คอ ไหล่และปลายแขน หลังและหน้าอก ต้นขา เท้า และ อวัยวะเพศภายนอก

Eccrine angiomatous hamartoma ในเด็กอาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือปรากฏชัดในวัยเด็ก เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งมีลักษณะเป็นเนื้อเยื่อของต่อมเหงื่อมักมีลักษณะเป็นก้อนสีน้ำเงินหรือสีน้ำตาลและ/หรือแผ่นโลหะซึ่งเป็นผลมาจากการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อต่อมเหงื่อเอคครีนและเส้นเลือดฝอยในชั้นกลางและชั้นลึกของผิวหนังชั้นหนังแท้ ภาวะไขมันในเลือดสูงนี้อาจทำให้เกิดเหงื่อออกมากเกินไปและมีการเจริญเติบโตของเส้นผมเพิ่มขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

เป็นที่ตกลงกันโดยทั่วไปว่า hamartomas แทบจะไม่เกิดขึ้นอีกหรือเปลี่ยนเป็นเนื้องอกเนื้อร้าย มักแสดงอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่แสดงเลย และบางครั้งก็หายไปเมื่อเวลาผ่านไป แต่ในกรณีที่รุนแรงกว่าและขึ้นอยู่กับบริเวณของการก่อตัว ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาร้ายแรงได้

ประการแรก hamartoma สามารถเติบโตจนมีขนาดที่เริ่มกดทับเนื้อเยื่อและอวัยวะโดยรอบซึ่งขัดขวางการทำงานของพวกมัน

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในเด็กอาจทำให้เกิดความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างต่อเนื่อง ลิ้นหัวใจบกพร่อง และการไหลเวียนของเลือดในหัวใจบกพร่อง ส่งผลให้มีภาวะหัวใจล้มเหลวตามมา

ภาวะแทรกซ้อนของติ่งเนื้อ hamartomatous ของระบบทางเดินอาหาร ได้แก่ เลือดออกในทางเดินอาหาร การอุดตัน และภาวะลำไส้กลืนกัน (ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรง) และ hamartoma ของไตขนาดใหญ่สามารถกระตุ้นให้ไตแตกได้

ภาวะแฮมมาร์โตมาในสมองอาจทำให้เกิดภาวะโพรงสมองคั่งน้ำอุดกั้นได้

ใน hamartomas ในไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง การผลิตฮอร์โมน somatotropic (ฮอร์โมนการเจริญเติบโต) อาจลดลง ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของนาโนนิสม์ hypophyseal (hypopituitarism) ในเด็ก Hypothalamic hamartomas ในเด็กอาจทำให้เกิดโรคลมบ้าหมูที่ดื้อยาได้

ภาวะแทรกซ้อนของ hamartoma เยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตานั้นเต็มไปด้วยความผิดปกติของจอประสาทตาและ/หรือเส้นประสาทตา, อาการบวมน้ำที่จอประสาทตา, การสร้างหลอดเลือดใหม่ของคอรอยด์และการปลดจอประสาทตา

การวินิจฉัย ฮามาร์โทมา

ส่วนสำคัญของการวินิจฉัยโรคแฮมมาร์โทมาและกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องคือการรวบรวมประวัติ รวมถึงประวัติครอบครัวด้วย

การทดสอบในห้องปฏิบัติการรวมถึงการตรวจเลือด: ทางคลินิกทั่วไป; อิเล็กโทรไลต์ในซีรั่ม; โปรไฟล์ของเม็ดเลือดขาว; ระดับแคลเซียม โพแทสเซียม ฟอสเฟต และยูเรีย และการทดสอบการทำงานของตับ ถ้าเป็นไปได้ จะทำการตรวจชิ้นเนื้อเจาะทะลุด้วยเข็มละเอียด เนื่องจากการตรวจชิ้นเนื้อมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยและการเลือกกลยุทธ์การรักษา

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือช่วยให้เห็นภาพของการก่อตัวที่คล้ายเนื้องอกของแฮมมาร์โตมาโตส และการระบุตำแหน่งที่แน่นอน ซึ่งได้แก่ การเอ็กซ์เรย์ การตรวจหลอดเลือดด้วยหัวใจ คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) อัลตราซาวนด์ (การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง) CT (การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์) PET (การตรวจเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน) MRI ( ใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก)

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ในมวลที่ผิดปกติ การวินิจฉัยแยกโรคมีความสำคัญมาก ดังนั้น tuberculoma และ hamartoma จึงมีความแตกต่าง เนื้องอกในปอดและมะเร็งปอดปฐมภูมิ, มะเร็งหลอดลม, โรคระยะลุกลาม เนื้องอกในสมองควรแยกออกจาก craniopharyngioma และ glioma ในต่อมใต้สมอง และการวินิจฉัยแยกโรคของ hamartoma เนื่องจากโรคไตที่เกิดจาก mesoblastic แต่กำเนิด ได้แก่ เนื้องอก Wilms (เนื้องอกในไตที่เป็นมะเร็ง), มะเร็งเซลล์ซาร์โคมาที่ชัดเจนของไต และเนื้องอกในไตที่สร้างกระดูกในทารก

การรักษา ฮามาร์โทมา

หาก hamartoma ไม่มีอาการและถูกค้นพบโดยบังเอิญ ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แต่จำเป็นต้องตรวจสอบ "พฤติกรรม" และสภาพของผู้ป่วย ในกรณีอื่นๆ การบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรุนแรงของอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ตัวอย่างเช่นใน hamartoma ในไฮโปทาลามัสที่มีอาการของวัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควรจะมีการกำหนดยาบางชนิดที่ยับยั้งการปล่อยฮอร์โมนบางชนิด ยารักษาโรคหัวใจใช้ในการรักษาอาการของภาวะหัวใจล้มเหลวในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ

การผ่าตัดเอาแฮมมาร์โทมาออกนั้นมีการระบุเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและในกรณีที่มีอาการรุนแรงที่ไม่สามารถรักษาได้ในทางการแพทย์

ตัวอย่างเช่น ปอด hamartomas อาจได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดลิ่มและในกรณีที่รุนแรงโดยการเอากลีบปอดออก (การผ่าตัดตัดกลีบออก) เต้านมอาจถูกตัดออกด้วย และหากมีขนาดใหญ่ อาจจำเป็นต้องตัดเต้านมออกบางส่วนหรือทั้งหมด

การรักษาด้วยความร้อนด้วยคลื่นความถี่วิทยุแบบ Stereotactic หรือการระเหยด้วยเลเซอร์สามารถใช้เพื่อกำจัดติ่งเนื้อที่เกิดจากเนื้องอกได้ การผ่าตัดด้วยรังสีแกมมาแบบเน้นสูง - มีดแกมมาสำหรับแฮมามาร์โตมาในไฮโปทาลามัสหรือแอสโตรไซติกฮามาร์โทมา - ก็ถูกนำมาใช้เช่นกัน

การป้องกัน

วิธีเดียวในการป้องกันการพัฒนาของ hamartomas ถือได้ว่าเป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของพ่อแม่ในอนาคตของเด็ก

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคโดยรวมของความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก ตลอดจนโรคร่วมและสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วย