โรคโพลิปลำไส้ใหญ่ชนิดไม่รุนแรง (Weil's syndrome)

โรคโพลีปในลำไส้ใหญ่ชนิดไม่รุนแรง (Weil's syndrome) เป็นโรคที่หายาก มีภาพทางคลินิกและลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่แตกต่างกันอย่างมากจากโรคโพลีปหลายจุดในครอบครัวประเภทอื่น สมาชิกในครอบครัวส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโพลีปในลำไส้ใหญ่ชนิดไม่รุนแรงมักจะเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ในภายหลัง โรคนี้แสดงอาการทั้งในวัยเด็กและในวัยชรา ควรสังเกตว่าโรคนี้ตรวจพบโดยไม่คาดคิดในคนหนุ่มสาวที่ไม่เคยมีโรคที่คล้ายคลึงหรือคล้ายคลึงกันในครอบครัวมาก่อน (แม้ว่าควรคำนึงว่าเมื่อ 20-25 ปีก่อน ระดับการวินิจฉัยโรค รวมถึงโรคลำไส้ใหญ่ ต่ำกว่าปัจจุบันอย่างมาก) โพลิปในโรคนี้ (อย่างไรก็ตาม จากการสังเกตของฉันเองและโรคโพลีปหลายจุดทางพันธุกรรมในระบบย่อยอาหารอื่นๆ) ส่วนใหญ่เป็นหลายจุด (หลายร้อยจุด) ในบางกรณีมีน้อยกว่ามาก (สิบจุดหรือหลายจุด) และในที่สุดในผู้ป่วยบางราย (แต่มีประวัติทางพันธุกรรมทั่วไป!) มีเพียงจุดเดียว ซึ่งควรนำมาพิจารณาในการทำกิจกรรมจริงของพวกเขา ในปี 1966 AM Veake และคณะได้บรรยายถึงผู้ป่วยโรคนี้ 11 รายใน 4 ครอบครัว ซึ่งจากการซักถามอย่างละเอียดพบว่าในอดีตญาติบางคนเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่

[ 1 ], [ 2 ]

พยาธิสรีรวิทยา

โพลิปในโรคนี้มีลักษณะเป็นส่วนใหญ่คล้ายคลึงกับโพลิปในลำไส้เล็กที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมาก กล่าวคือ มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจำนวนมาก ต่อมลำไส้จำนวนเล็กน้อยที่รวมตัวกันในขนาดต่างๆ และมีเมือกอยู่ภายในโพรงซีสต์ และเม็ดเลือดขาว

อาการและการรักษาโรคโพลิปในลำไส้ใหญ่ในวัยเด็ก

ระยะหนึ่งโรคนี้ไม่มีอาการ จากนั้นจะเกิดแผลในติ่งเนื้อ เลือดออกในลำไส้ อาจมีไส้เลื่อนและการอุดตัน (จากติ่งเนื้อขนาดใหญ่) ในกรณีเหล่านี้ จำเป็นต้องเข้ารักษาในโรงพยาบาลศัลยกรรมฉุกเฉิน จากนั้นหากไม่มีข้อห้ามใดๆ ก็ต้องทำการผ่าตัด เช่นเดียวกับกรณีอื่นๆ ที่ระบุไว้ข้างต้น จำเป็นต้องตรวจญาติใกล้ชิดทั้งหมดเพื่อระบุติ่งเนื้อทางพันธุกรรมที่ไม่มีอาการ ผู้ป่วยและญาติทุกคนที่ตรวจพบสัญญาณของติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่จำเป็นต้องได้รับการตรวจที่คลินิกเป็นประจำเพื่อระบุติ่งเนื้อที่เปลี่ยนเป็นมะเร็งโดยเร็ว แม้ว่าจะมีสุขภาพแข็งแรงดีก็ตาม อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าจากวรรณกรรมพบว่าการพบภาวะแทรกซ้อนในติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้พบได้น้อยมาก หากมีอาการอาหารไม่ย่อย ให้รักษาตามอาการและรับประทานอาหาร