อาการ

กลุ่มอาการ: ภาพรวมที่ชัดเจน หัวข้อสำคัญ และการนำทางที่ใช้งานได้จริงไปยังคู่มือที่เกี่ยวข้อง

กลุ่มอาการอะเพิร์ต: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา และพยากรณ์โรค

กลุ่มอาการอะเพิร์ต (Apert syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่หายาก ซึ่งเกิดจากการที่รอยต่อของกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควร การพัฒนาของใบหน้าส่วนกลางหยุดชะงัก และเกิดภาวะนิ้วมือและนิ้วเท้าติดกันอย่างซับซ้อน

กลุ่มอาการบาร์เดต์-บีเดิล: อาการ การวินิจฉัย การรักษา และพยากรณ์โรค

กลุ่มอาการบาร์เดต์-บีเดิล (Bardet-Biedl syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและส่งผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย จัดอยู่ในกลุ่มโรคซีเลียผิดปกติ (ciliopathies) ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างหรือการทำงานที่ผิดปกติของซีเลียหลักในเซลล์

กลุ่มอาการคลูเวอร์-บูซี: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

กลุ่มอาการคลูเวอร์-บูซี (Klüver-Bucy syndrome) เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทและจิตเวชที่หายาก ซึ่งเกิดขึ้นจากความเสียหายต่อกลีบขมับส่วนกลาง โดยเฉพาะอะมิกดาลาและฮิปโปแคมปัส รวมถึงเครือข่ายลิมบิกที่เกี่ยวข้อง

ภาวะแอนยูพลอยดี: คืออะไร และทำไมจึงอันตราย?

ภาวะแอนยูพลอยดี (Aneuploidy) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ แตกต่างจากจำนวนโครโมโซมปกติหรือแบบดิพลอยด์ (2n) ของสายพันธุ์นั้น

กลุ่มอาการไพเฟอร์: อาการและการรักษา

กลุ่มอาการไพเฟอร์ (Pfeiffer syndrome หรือ PS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติในการสร้างรูปทรงของศีรษะและใบหน้า รวมถึงความผิดรูปของกระดูกกะโหลกศีรษะ มือ และเท้า

กลุ่มอาการเร็ตต์: อาการและการสนับสนุน

กลุ่มอาการเร็ตต์ (หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการเร็ตต์) เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของสมองและระบบประสาท โดยส่วนใหญ่มักพบในเด็กหญิง

การทำงานหนักเกินไป: สัญญาณและวิธีฟื้นตัว

ความเหนื่อยล้า (หรือความอ่อนเพลีย) คือภาวะที่ร่างกายประสบกับความอ่อนล้าทางกายภาพและ/หรือทางจิตใจ เนื่องมาจากความเครียดมากเกินไปและการพักผ่อนไม่เพียงพอ

โรคอะราคนอดักทิลี: สาเหตุและการวินิจฉัย

หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายากของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือ โรคอะราคนอดักทิลี (arachnodactyly) ซึ่งเป็นการผิดรูปของนิ้วมือ ร่วมกับการยืดตัวของกระดูกท่อ ความโค้งของโครงกระดูก ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด และอวัยวะรับภาพ

ภาวะผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก: อาการและการรักษา

โรคเอ็กโทเดอร์มัล ดิสเพลเซีย (Ectodermal Dysplasia) เป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างน้อย เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือการทำงานและโครงสร้างขององค์ประกอบที่ได้มาจากชั้นนอกสุดของผิวหนังเกิดความผิดปกติ

กลุ่มอาการโทโลซา-ฮันต์: อาการปวดในเบ้าตาและการรักษา

กลุ่มอาการช่องกระดูกเบ้าตาด้านบน (Superior orbital fissure syndrome), ภาวะอัมพาตของกล้ามเนื้อตาผิดปกติ (Pathological ophthalmoplegia) ทั้งหมดนี้ไม่ใช่สิ่งอื่นใดนอกจากกลุ่มอาการโทโลซา ฮันต์ (Tolosa Hunt syndrome) ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครงสร้างในช่องกระดูกเบ้าตาด้านบน

สุขภาพ