ภาวะโครโมโซมผิดปกติเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมไม่เท่ากันนอกเหนือจากชุดโครโมโซมปกติหรือดิพลอยด์ (2n) ของสปีชีส์นั้นๆ
โรคไฟฟ์เฟอร์ (Pfeiffer syndrome, SP, Pfeiffer syndrome) เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางพันธุกรรมที่หายาก มีลักษณะเด่นคือความผิดปกติในการสร้างศีรษะและใบหน้า ตลอดจนความผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะและมือและเท้า
โรคเรตต์ (เรียกอีกอย่างว่าโรคเรตต์) เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทที่พบได้น้อย ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของสมองและระบบประสาท มักเกิดในเด็กผู้หญิง
การทำงานหนักเกินไป (หรือความเหนื่อยล้า) เป็นภาวะที่ร่างกายประสบกับความเหนื่อยล้าทางร่างกายและ/หรือทางจิตใจอันเนื่องมาจากการทำงานหนักเกินไปและการพักผ่อนไม่เพียงพอ
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยชนิดหนึ่ง คือ โรคอะแรคโนแดกทิลี ซึ่งเป็นความผิดปกติของนิ้ว ร่วมกับกระดูกท่อยาวขึ้น โครงกระดูกโค้งงอ มีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและอวัยวะที่การมองเห็น
โรคที่ค่อนข้างหายากคือโรค ectodermal dysplasia ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยมีลักษณะคือมีการทำงานและโครงสร้างขององค์ประกอบต่างๆ ของชั้นนอกของผิวหนังผิดปกติ
โรครอยแยกบนเบ้าตา, โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงทางพยาธิวิทยา ทั้งหมดนี้เป็นเพียงโรค Tolosa Hunt ซึ่งเป็นโรคที่มีผลต่อโครงสร้างในรอยแยกบนเบ้าตา
โรคนี้สามารถมีชื่อเรียกหลายชื่อ โดยมักเรียกว่า โรคต่อมเพศในเพศหญิงผิดปกติ หรือเรียกง่ายๆ ว่า โรคต่อมเพศผิดปกติ
โรค Moebius เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากโครงสร้างเส้นประสาทสมองที่ผิดปกติ เรามาพิจารณาสาเหตุ อาการ วิธีการวินิจฉัย และการแก้ไขกัน
โรคที่พบได้ยากและกำหนดได้ยากคือกลุ่มอาการเฮโมฟาโกไซต์ หรือที่เรียกอีกอย่างหนึ่งว่าเฮโมฟาโกไซต์ลิมโฟฮิสทิโอไซต์
