Aneuploidy เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ นอกเหนือจากชุดโครโมโซมทั่วไปหรือซ้ำ (2n) สำหรับสายพันธุ์
Pfeiffer syndrome (SP, Pfeiffer syndrome) เป็นโรคพัฒนาการทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก โดยมีความผิดปกติในการก่อตัวของศีรษะและใบหน้า รวมถึงความผิดปกติของกระดูกของกะโหลกศีรษะและมือและเท้า
Rett syndrome (หรือเรียกอีกอย่างว่า Rett syndrome) เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาสมองและระบบประสาท มักเกิดในเด็กผู้หญิง
การทำงานหนักเกินไป (หรือความเหนื่อยล้า) คือภาวะที่ร่างกายประสบกับความเหนื่อยล้าทางร่างกายและ/หรือจิตใจอันเนื่องมาจากการออกแรงมากเกินไปและการพักผ่อนไม่เพียงพอ
หนึ่งในพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่หายากคือ arachnodactyly - ความผิดปกติของนิ้วพร้อมกับความยาวของกระดูกท่อความโค้งของโครงกระดูกความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและอวัยวะที่มองเห็น
โรคที่ค่อนข้างหายาก - ectodermal dysplasia - เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมพร้อมกับความผิดปกติในการทำงานและโครงสร้างขององค์ประกอบที่ได้รับจากชั้นนอกของผิวหนัง
Syndrome of the superior orbital fissure, pathological ophthalmoplegia - ทั้งหมดนี้ไม่มีอะไรมากไปกว่า Tholos Hunt syndrome ซึ่งเป็นรอยโรคของโครงสร้างในรอยแยกของวงโคจรที่เหนือกว่า
โรคนี้มีหลายชื่อ: มักเรียกว่า dysgenesis gonadal หญิงหรือเพียงแค่ dysgenesis ในอวัยวะเพศ
ความผิดปรกติที่เกิดจากโครงสร้างที่ผิดปกติของเส้นประสาทกะโหลกศีรษะคือ Moebius syndrome พิจารณาสาเหตุอาการวิธีการวินิจฉัยและการแก้ไข
โรคที่หายากและซับซ้อน - โรคฮีโมฟีลัส (hemophagocytic syndrome) เรียกว่า hemophagocytic lymphogystyocytosis
