โรคผิวหนังผิดปกติ

โรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ค่อนข้างน้อย เป็นโรคที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการทำงานและโครงสร้างขององค์ประกอบต่างๆ ของชั้นนอกของผิวหนัง มักพบในเส้นผม แผ่นเล็บ ฟัน ระบบต่อม (เมือก เหงื่อ และไขมัน) โรคนี้มีความซับซ้อนและอาจเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ การรักษาส่วนใหญ่มักเป็นการแก้ไขตามอาการ แต่น่าเสียดายที่ไม่มีใครพูดถึงการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ [ 1 ]

ระบาดวิทยา

โรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียมีหลายรูปแบบ เช่น กลุ่มอาการคริสต์-ซีเมนส์-ทูแรน กลุ่มอาการคลาวสตัน กลุ่มอาการแรป-ฮอดจ์กิน และกลุ่มอาการอีอีซี พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 โดยดร. ทูแรน ในปี 1913 และ 1929 คำอธิบายนี้ได้รับการเสริมโดยทันตแพทย์คริสต์และแพทย์ผิวหนังซีเมนส์ ในปี 1968 โดยแรปและฮอดจ์กิน และในปี 1970 โดยรูดิเกอร์

ในเอกสารทางการแพทย์ โรคนี้มักพบภายใต้ชื่อ ectodermal dysplasia และสอดคล้องกับรหัสสากล Q82.4 (ICD-10)

จนถึงปัจจุบัน แพทย์ยังไม่สามารถระบุอัตราการเกิดโรคที่แน่นอนได้ อย่างไรก็ตาม เชื่อกันว่ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นประมาณ 1 รายจาก 5,000-10,000 ราย [ 2 ]

ความหลากหลายของสาเหตุของโรคนี้เป็นที่ทราบกันดี โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม 3 ประเภท ได้แก่ ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย ถ่ายทอดทางโครโมโซมเด่น และถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย (แบบหลังนี้พบได้บ่อยที่สุด) [ 3 ]

ปัจจุบันมีการระบุยีน 3 ยีนในโครโมโซมที่แตกต่างกัน ซึ่งทำให้สามารถตรวจพบโรคนี้โดยใช้วิธีทางพันธุกรรมและโมเลกุล จำนวนการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มีมากกว่า 60 ครั้ง

โรคผิวหนังผิดปกติมักเกิดขึ้นกับเด็กผู้ชาย ซึ่งเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศ เด็กผู้หญิงมักมีอาการผิดปกติเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการ

โรคนี้พบได้ในหลายประเทศทั่วโลกในกลุ่มคนทุกเชื้อชาติ โดยอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวในคู่รักที่มีสุขภาพดี หรืออาจแสดงอาการในรูปแบบครอบครัว (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อแม่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิด)

สาเหตุ โรคผิวหนังผิดปกติ

สาเหตุเดียวของการเกิดโรคเอ็กโตเดิร์มดิสพลาเซียคือการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือยีน EDA ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสสารโปรตีนเอ็กโตไดสพลาซิน-เอ ซึ่งโครงสร้างที่ผิดปกติจะส่งผลให้เกิดการละเมิดการก่อตัวขององค์ประกอบเอ็กโตเดิร์ม ในปัจจุบันยังไม่มีการชี้แจงลักษณะเฉพาะที่แน่นอนของสารโปรตีนและกลไกในการพัฒนาความผิดปกติจากการกลายพันธุ์

โรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีลักษณะเฉพาะของตัวเอง: ปัญหามักพบในผู้ชายมากกว่า แต่ผู้หญิงก็อาจเป็นพาหะได้เช่นกัน แต่ยังมีอาการของโรคนี้โดยเฉพาะ แม้ว่าจะอยู่ในระดับเล็กน้อย ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่เป็นโรคผิวหนังชั้นนอกอาจมีผิวแห้งมากเกินไป มีริ้วรอย ผมบางและแห้ง และฟันผิดรูป ปัญหาที่ต่อมน้ำนมและหัวนมก็เป็นไปได้ อาการดังกล่าวบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ของยีน EDA ที่ไม่สมบูรณ์

ในบรรดาการกลายพันธุ์ประเภทอื่นๆ สามารถแยกแยะการเปลี่ยนแปลงในยีน EDAR ซึ่งรับผิดชอบในการเข้ารหัสตัวรับไปยังปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอกได้ ยีนนี้จะอยู่บนโครโมโซม II และถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย กระบวนการที่แน่นอนของการพัฒนาทางพยาธิวิทยายังไม่ชัดเจน

หากเราพูดถึงรูปแบบที่หายากของโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซีย พวกมันเกิดขึ้นจากอิทธิพลของการกลายพันธุ์ของยีนใน TDARADD ซึ่งรับผิดชอบในการเข้ารหัสโปรตีนรีเซพเตอร์ให้เป็นเอ็กโซดิสพลาซิน-เอ ซึ่งอยู่บนโครโมโซม I กลไกการก่อโรคยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่ [ 4 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดที่นำไปสู่การเกิดของเด็กที่มีภาวะ ectodermal dysplasia คือความบกพร่อง:

• ยีน EDA ที่เข้ารหัสเอ็กโคไดสพลาสซิน A ที่แมปกับโครโมโซม Xq12-q13.1
• ยีน EDAR ที่เข้ารหัสตัวรับปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก ซึ่งเป็นสมาชิกของซูเปอร์แฟมิลี EDAR ที่แมปกับโครโมโซม 2q11-q13
• ยีน TDARADD ที่เข้ารหัส ectodysplasin-A ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ ที่แมปกับโครโมโซม 1q42.2-q43

สามารถสงสัยความเสี่ยงต่อการเกิดโรค ectodermal dysplasia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้โดยการตรวจดูประวัติครอบครัว

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมและโมเลกุลที่ครอบคลุมช่วยให้เราประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของเด็กที่เป็นโรคนี้ได้

กลไกการเกิดโรค

ลักษณะทางพยาธิวิทยาของการเกิดโรคนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด สาเหตุของพยาธิวิทยาที่พบบ่อยที่สุดคือความเสียหายของยีน EDA ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนเอเจนต์ที่เรียกว่าเอ็กโตไดสพลาซิน-เอ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในโครงสร้างทำให้มีการพัฒนาอนุพันธ์ของเอ็กโตเดอร์มัลผิดปกติ จนถึงปัจจุบัน ทั้งด้านการทำงานของโปรตีนเอเจนต์นี้และพยาธิวิทยาของการเปลี่ยนแปลงในการกลายพันธุ์ของยีน EDA ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ

ลักษณะเด่นของเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซียคือความผิดปกติทางคลินิกพบได้ไม่เฉพาะในผู้ป่วยชายเท่านั้น แต่ยังพบได้ในผู้หญิงด้วย ภาวะพาหะจะแสดงอาการโดยการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่ไม่รุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งผมและผิวหนังแห้ง ริ้วรอยก่อนวัย ความโค้งงอ และความผิดปกติทางทันตกรรมอื่นๆ

นอกจากนี้ กลุ่มอาการคริสต-ซีเมนส์-ทูเรนโดยทั่วไปเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน EDAR ซึ่งทำหน้าที่เข้ารหัสตัวรับตัวหนึ่งสำหรับปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก ยีนนี้จะอยู่บนโครโมโซม II และถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ยังไม่มีการศึกษาลักษณะทางพยาธิวิทยาในกรณีนี้เช่นกัน [ 5 ]

โรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียชนิดแอนฮีโดรติกที่พบได้น้อยกว่านี้ยังพบได้ทั่วไป โดยมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ สาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน TDARADD ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่เป็นสารตัวรับของเอ็กโซดีสพลาซิน-เอ และอยู่บนโครโมโซม I ลักษณะทางพยาธิวิทยาในกรณีนี้น่าจะเหมือนกับโรคชนิดทั่วไปที่เชื่อมโยงกับเพศ

เพื่อให้คุณทราบ: ชั้นเอ็กโทเดิร์มเป็นหนึ่งในสามชั้นเชื้อโรค (อีกสองชั้นคือเมโซเดิร์มและเอนโดเดิร์ม) ชั้นเอ็กโทเดิร์มเป็นชั้นนอกที่ก่อตัวขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่สามของการพัฒนาตัวอ่อนและทำให้เกิดการสร้างผิวหนังและส่วนประกอบ (ผม เล็บ) เยื่อบุผิวทวารหนักและช่องปาก เคลือบฟัน เลนส์และกระจกตา และต่อมเหงื่อ ในผู้ที่มีภาวะเอ็กโทเดิร์มผิดปกติ โครงสร้างเอ็กโทเดิร์มบางส่วนหรือทั้งหมดจะไม่มีอยู่หรือทำงานไม่ถูกต้อง

อาการ โรคผิวหนังผิดปกติ

ภาพทางคลินิกของความผิดปกติของเนื้อเยื่อบุผิวภายนอกนั้นพิจารณาจากความผิดปกติหลายอย่างที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อบุผิวภายนอกและต่อมเหงื่อ ต่อมไขมันและต่อมอะโพไครน์ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน แต่ข้อบกพร่องเหล่านี้ไม่เด่นชัดนัก ระบบต่อมอื่นๆ โดยเฉพาะต่อมน้ำตา ต่อมย่อยอาหาร ต่อมจมูก ต่อมหลอดลม มีอาการฝ่อ อาการทั่วไป ได้แก่ กระบวนการฝ่อ การเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของผิวหนัง การเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของต่อมน้ำนมและหัวนม

บริเวณใบหน้ามีริ้วรอย เปลือกตาบางลง ความผิดปกติของเม็ดสีรอบดวงตา ตุ่มน้ำ ผื่นผิวหนังอักเสบ และผิวหนังหนาผิดปกติที่ฝ่ามือ ตุ่มน้ำที่หน้าผากและซุ้มขนตายื่นออกมาด้านหน้าอย่างชัดเจน สันจมูกเรียบ จมูกเล็กและเป็นรูปอานม้า ปีกจมูกไม่เรียบ ริมฝีปากอิ่มและยื่นออกมา แก้มตอบ

ผมบาง มักมีจุดล้าน และมีลักษณะผมแห้งและมีสีอ่อน

ฟันมีรูปร่างไม่สม่ำเสมอ มักเป็นรูปกรวยและแหลม บางซี่ไม่มีฟันเลย (แต่มีเขี้ยวอยู่ด้วยเสมอ)

ใบหูยังมีรูปร่างผิดรูปอีกด้วย มักมีขนาดเล็ก ตั้งสูง และใบหูโค้งงอไม่เป็นระเบียบ

ในส่วนของอวัยวะการมองเห็น อาจพบอาการเลนส์ขุ่น สายตาสั้น เยื่อบุตาอักเสบ น้ำตาไหลน้อยลง และวุ้นตาบวม

ผู้ป่วยบางรายสูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์ มีแนวโน้มที่จะเกิดโรคติดเชื้อและความผิดปกติของการควบคุมอุณหภูมิ

สัญญาณแรก

อาการของโรคเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซียมักตรวจพบในช่วงแรกเกิดของทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม อาการดังกล่าวอาจเกิดขึ้นในภายหลังได้ เนื่องจากอาการทางคลินิกในเด็กเล็กมักไม่ชัดเจนและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปหลายปี

อาการพื้นฐานที่สามารถใช้สงสัยว่ามีพยาธิสภาพ มักจะเป็นดังต่อไปนี้:

• การเจริญเติบโตที่ช้าลงเมื่อเทียบกับพื้นหลังของศีรษะที่ค่อนข้างใหญ่
• ผมแห้งและบาง โดยส่วนใหญ่เป็นขนอ่อนที่ขึ้นช้าและมีเม็ดสีน้อย ขนตาและคิ้วสั้นและบาง หรือไม่มีเลย
• ผมร่วงตั้งแต่ระยะเริ่มแรกจนถึงผมร่วงหมดศีรษะ
• ลักษณะทั่วไปของใบหน้าแบบ "ชายชรา" บริเวณหน้าผากยื่นออกมา สันคิ้วและปุ่มกระดูก โหนกแก้มกว้าง สันจมูกลึก จมูกเล็กเป็นรูปอานม้าและปีกจมูกไม่เรียบ แก้มลึก ริมฝีปากยื่นออกมาเหมือนปลา คาง "หนัก" ใบหูมีรูปร่างไม่สม่ำเสมอ
• การขึ้นของฟันล่าช้า (จาก 1 ถึง 3 ปี), การหยุดชะงักของลำดับการขึ้นตามปกติ, ช่วงเวลาการคงอยู่ของฟันน้ำนมนาน, ฟันบางซี่หายไป; [ 6 ]
• โครงร่างฟันเป็นรูปกรวย มีขอบตัดแหลม พื้นผิวฟันกรามเรียบ
• ความผิดปกติทางทันตกรรมและการสบฟัน
• ต่อมน้ำลายไม่พัฒนา น้ำลายไหลน้อย ปากแห้ง เสียงแหบ
• ผิวแห้งมากเกินไป ริ้วรอยก่อนวัยซึ่งสังเกตเห็นได้ชัดโดยเฉพาะบนใบหน้า
• ความผิดปกติของการสร้างเม็ดสี, การทำงานของต่อมไขมันไม่ถูกต้อง, ผื่นตุ่มนูน;
• เยื่อบุตาอักเสบ, กลัวแสง;
• ต่อมน้ำนมไม่เจริญเติบโต หรือไม่มีต่อมน้ำนม
• ต่อมเมือกในระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารพัฒนาไม่เพียงพอ ทำให้เกิดโรคหลอดลมอักเสบ โรคจมูกอักเสบ โรคไซนัสอักเสบ และโรคทางระบบทางเดินอาหารบ่อยครั้ง
• อุณหภูมิเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเป็นระยะๆ เนื่องมาจากการถ่ายเทความร้อนที่ไม่เหมาะสมอันเนื่องมาจากต่อมเหงื่อทำงานผิดปกติ
• น้อยกว่านั้น – ปัญญาอ่อน, ภาวะจิตใจสับสน (บ่อยครั้งที่พัฒนาการทางสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์ปกติ);
• การปรับตัวและการวางตัวทางสังคมที่บกพร่อง ความแข็งกร้าวและความโดดเดี่ยว
• ปัญหาการพูดที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของฟันที่ผิดปกติและเยื่อเมือกแห้งของช่องคอหอย
• การมองเห็นบกพร่อง;
• เหงื่อออกน้อยมากหรือไม่มีเลย

กลุ่มอาการไตรแอดในโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียแบบแอนฮีโดรติก

อาการผิดปกติของเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียแบบไม่มีเหงื่อจะแสดงออกด้วยอาการพื้นฐาน 3 ประการ ดังนี้

• การเจริญเติบโตของเส้นผมที่เบาบางของชนิด atrichosis หรือ hypotrichosis; [ 7 ], [ 8 ]
• โครงสร้างของฟันไม่ถูกต้อง (มักเป็นรูปกรวย แหลม) หรือมีการเจริญเติบโตไม่เต็มที่และไม่มีฟัน
• ความผิดปกติของการหลั่งเหงื่อ เช่น ภาวะเหงื่อออกน้อย (hypohidrosis) และภาวะเหงื่อออกน้อย (anhidrosis) ซึ่งมักเกิดจากการไม่มีต่อมเหงื่อ

เนื่องจากมีภาวะเหงื่อออกมากเกินไป ผู้ป่วยจึงมีอาการเพิ่มเติม เช่น ภาวะไวต่ออุณหภูมิสูงเกินไปและภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงเกินปกติกำเริบซ้ำๆ ซึ่งเป็นอันตรายต่อชีวิตของมนุษย์ ผิวหนังบางลงและแห้ง ผู้ป่วยหลายรายต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเยื่อบุตาอักเสบเรื้อรัง "กลุ่มอาการตาแห้ง" และอาการคล้ายหอบหืด [ 9 ]

รูปแบบ

อาการแสดงที่หลากหลายและความรุนแรงของอาการเหล่านี้ทำให้โรคเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซียแบ่งออกเป็นหลายประเภท ซึ่งสามารถเรียกได้ว่าเป็นรูปแบบพยาธิวิทยาที่แยกจากกัน ประเภทหลักๆ ได้แก่ กลุ่มอาการคริสต์-ซีเมนส์-ทูเรน กลุ่มอาการคลาวสตัน กลุ่มอาการแรป-ฮอดจ์กิน และกลุ่มอาการอีอีซี

กลุ่มอาการคริสต์-ซีเมนส์-ทัวเรน หรือโรคผิวหนังอักเสบแบบแอนฮีโดรติก มีลักษณะเด่นคือต่อมเหงื่อทำงานผิดปกติอย่างสมบูรณ์ รวมถึงโครงสร้างใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ คือ หน้าผากยื่น คิ้วบาง ขนตาสั้นและบาง ริ้วรอยต่างๆ มักมีความผิดปกติของเม็ดสีรอบดวงตา สันจมูกเป็นทรงอานม้า และขากรรไกรไม่เจริญเต็มที่ ผมอาจสูญเสียสีหรือมีเม็ดสีจางๆ

ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่าภาวะเหงื่อออกมากเกินไปนั้นยังคงตรวจพบได้ไม่บ่อยนักในผู้ป่วย และในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ระบบขับถ่ายทางเหงื่อจะอ่อนแอ แต่ยังคงทำงานได้ ความเห็นนี้ได้รับการพิจารณาและนำไปสู่ข้อเท็จจริงที่ว่าเมื่อเวลาผ่านไป แพทย์เริ่มใช้ชื่อที่ถูกต้องมากขึ้น: รูปแบบของโรคที่มีอาการเหงื่อออกน้อยเกินไป Hypohidrotic ectodermal dysplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการก่อตัวของชั้น ectodermal พยาธิวิทยามีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของการก่อตัวขององค์ประกอบต่างๆ ของ ectodermal เช่น ผิวหนังและผม ต่อม (เหงื่อ ต่อมไขมัน) และฟัน โรคนี้ประกอบด้วยสามกลุ่มย่อยซึ่งแทบจะแยกแยะไม่ออกด้วยอาการ เนื่องจากอาการทางคลินิกหลักคือเหงื่อออกน้อยเกินไป (ส่วนใหญ่เป็นภาวะเหงื่อออกน้อยเกินไป) เรากำลังพูดถึงกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked เช่นเดียวกับ ectodermal dysplasia แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ... ยังมีชนิดย่อยที่พบได้น้อยกว่าอีกหลายชนิดซึ่งมาพร้อมกับภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรง เรียกว่าโรคเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซียแต่กำเนิดที่ไม่มีเหงื่อออกร่วมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

โรค Clouston เป็นโรคผิวหนังชนิด extodermal dysplasia ที่มีน้ำคั่ง อาการที่บ่งบอกถึงโรคนี้ได้แก่ รอยโรคที่ฟัน ผม และระบบเหงื่อเหมือนกัน แต่จะมีน้อยกว่าเล็กน้อย ฟันน้ำนมจะพบในบริเวณฟันตัดล่าง ฟันกรามซี่ที่สอง และเขี้ยวบน รอยโรคที่เล็บจะแสดงออกมาในรูปแบบของ hypoplasia, dystrophy, aplasia with paronychia จำนวนต่อมเหงื่อลดลง แต่ต่อมไขมันไม่เปลี่ยนแปลง อาจเกิดภาวะ hypotrichoses และผมร่วงได้ วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนและถ่ายทอดทางยีนเด่น

กลุ่มอาการ Rapp-Hodgkin เรียกอีกอย่างว่า Hypohidrotic ectodermal dysplasia ร่วมกับปากแหว่ง กระดูกถุงลม เพดานอ่อนและเพดานแข็ง อาการเด่น ได้แก่ ภาวะเหงื่อออกน้อยและขนน้อย การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เล็บ ฟันไม่ขึ้นหรือฟันไม่ขึ้นร่วมกับริมฝีปากบนแหว่ง กระดูกถุงลม เพดานอ่อนและเพดานแข็ง อาการทั่วไป ได้แก่ สันจมูกบุ๋ม จมูกแคบ ขากรรไกรบนเล็ก ปากเล็ก อวัยวะเพศเล็กลง กลุ่มอาการนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น

กลุ่มอาการ EEC เพิ่งได้รับการระบุว่าเป็นความผิดปกติที่แยกจากกันเมื่อไม่นานนี้ ซึ่งรู้จักกันดีในชื่อกลุ่มอาการรวมของ ectrodactyly, ectodermal dysplasia ร่วมกับเพดานโหว่และริมฝีปากแหว่ง อาการที่โดดเด่น ได้แก่ ความผิดปกติของเท้าและมือ ริมฝีปากแหว่ง และบางครั้งลิ้นแหว่ง อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นร่วมกับเหงื่อออกผิดปกติ ขนบางและผมร่วง เล็บบาง ผิวแห้งและมีสีจาง เยื่อบุตาอักเสบ กลัวแสง เป็นต้น นอกจากนี้ ความผิดปกติของฟัน การเกิดฟันขึ้นช้า และฟันผุหลายแห่งก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน เมื่อเทียบกับข้อบกพร่องทางกายภาพ พัฒนาการทางจิตใจมักจะดีพอ โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น แต่ยังมีตัวแปรที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยอีกด้วย

โรคผิวหนังผิดปกติในเด็ก

แม้ว่าโรคเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซียจะเป็นโรคที่เกิดแต่กำเนิด แต่ก็ไม่สามารถวินิจฉัยได้ในทารกแรกเกิดเสมอไป โดยมักจะวินิจฉัยได้หลังจากผ่านไปหลายปี (มักใช้เวลา 2-3 ปี) แพทย์ที่ทำการรักษาจะสังเกตเห็นความจำเป็นในการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น เนื่องจากไม่เพียงแต่วิถีชีวิตในอนาคตเท่านั้น แต่บางครั้งชีวิตของผู้ป่วยก็อาจขึ้นอยู่กับเรื่องนี้โดยตรงด้วย อาการของโรคจะแตกต่างกันไป แต่ก็ไม่สามารถสังเกตได้เสมอไป อาการของโรคบางอย่างพบได้บ่อยกว่า ในขณะที่อาการอื่นๆ พบได้น้อยกว่า [ 10 ] ทั้งผู้ปกครองและแพทย์ควรได้รับการแจ้งเตือนด้วยสัญญาณต่อไปนี้:

• ภาวะต่อมเหงื่อทำงานน้อยร่วมกับภาวะเหงื่อออกน้อยหรือไม่มีเหงื่อออก ความผิดปกติของการควบคุมอุณหภูมิ ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงเกินปกติบ่อยๆ มีไข้โดยไม่มีสาเหตุ มีภาวะตัวร้อนเกินไปเป็นประจำ
• ภาวะผมบาง ผมร่วง ฝ้า กระ และเส้นขนคิ้วสั้นลง (หรือไม่มีฝ้า กระ)
• ภาวะผมร่วงเรื้อรังหรือชั่วคราว (ผมร่วงทั้งหมดหรือเป็นหย่อม)
• การงอกของฟันในระยะท้ายพร้อมกับการรบกวนลำดับของฟัน
• จำนวนฟันไม่เพียงพอ โครงสร้างฟันผิดปกติ (มักเป็นรูปกรวย มีหนามแหลมและมีขอบแหลม) หรือไม่มีฟัน
• ความผิดปกติของการสบฟัน บางครั้งฟันเคลื่อนตัวได้ มีช่องว่างระหว่างฟันกว้าง
• การยึดเกาะต่ำของ frenulum ริมฝีปากบน, สายกระพุ้งแก้มเด่นชัด, ช่องปากเว้าตื้น;
• กระบวนการถุงลมบนยังพัฒนาไม่เพียงพอ
• ภาพเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นรากฟันสั้นลง ช่องว่างระหว่างฟันกรามกว้างขึ้น และส่วนกระดูกขากรรไกรล่างแบนลง
• ภาวะต่อมเมือกในช่องปากทำงานไม่เต็มที่ ส่งผลให้มีน้ำลายไหลไม่เพียงพอและมีอาการเสียงแหบ
• แนวโน้มที่จะเกิดโรคเชื้อราในปาก ปากเปื่อย
• ใบหน้าแบบ “ชายชรา” ทั่วไปที่มีส่วนหน้าที่โดดเด่น สันจมูกลึก จมูกเล็กเป็นรูปอานม้า แก้มลึก ริมฝีปากอิ่มนูนไม่ชัด และหูที่มีรูปร่างไม่สม่ำเสมอ
• ผิวหนังบาง แห้ง และมีริ้วรอย บางครั้งอาจมีผื่นแดงเป็นตุ่ม
• ต่อมน้ำตาทำงานไม่เพียงพอ มีโรคอักเสบที่พบบ่อย (กระจกตาอักเสบ ตาพร่าอักเสบ ฯลฯ)
• ข้อบกพร่องของริมฝีปากและเพดานปาก;
• โรคเล็บอักเสบ, โรคขอบเล็บขบ;
• ข้อบกพร่องของเท้าและ/หรือมือ โรคผิวหนังหนาผิดปกติของฝ่ามือและเท้า
• การพัฒนาของต่อมน้ำนมและหัวนมไม่เพียงพอ (บางครั้งไม่มีเลย)
• ภูมิคุ้มกันบกพร่อง, โรคผิวหนังอักเสบ;
• มีแนวโน้มที่จะเกิดโรคทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร รวมถึงเลือดกำเดาไหล

การรวมกันของอาการและความรุนแรงที่แตกต่างกันจะกำหนดรูปแบบเฉพาะของแต่ละบุคคลของการดำเนินของโรค ectodermal dysplasia

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผู้ป่วยที่มีภาวะผิวหนังชั้นนอกผิดปกติควรหลีกเลี่ยงผลกระทบจากความร้อนที่ควบคุมไม่ได้ เด็กทารกต้องได้รับการวัดอุณหภูมิร่างกายอย่างต่อเนื่อง เด็กโตควรได้รับมาตรการป้องกันและระบายความร้อนที่จำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การดื่มเครื่องดื่มเย็นเป็นประจำ การทำให้เสื้อผ้าเปียก และใช้เครื่องปรับอากาศ

จำเป็นต้องเริ่มดูแลช่องปากและฟันตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อรักษาการใช้งานและรูปลักษณ์ของฟันให้เหมาะสมที่สุด ทันตแพทย์จัดฟันมักช่วยเหลือโดยการติดตั้งแผ่นแก้ไขและยกไซนัสร่วมกับการปลูกฟันเทียมในภายหลัง การทำฟันเทียมเพื่อเสริมความแข็งแรงก็สามารถทำได้ [ 11 ]

ในกรณีของโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียชนิดต่อมเหงื่อทำงานน้อยและมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง จำเป็นต้องใช้ยาเพื่อเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน รวมไปถึงการบำบัดเข้มข้นสำหรับโรคติดเชื้อ หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด

หากไม่ตรวจพบอาการผิดปกติในวัยเด็ก เทอร์โมเรกูเลชั่นที่บกพร่องอาจทำให้สมองได้รับความเสียหายซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตในที่สุด หากได้รับการวินิจฉัยที่เหมาะสมและทันท่วงที รวมถึงการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยจะมีโอกาสใช้ชีวิตปกติได้โดยไม่ส่งผลเสียต่อระยะเวลาของอาการ [ 12 ]

การวินิจฉัย โรคผิวหนังผิดปกติ

การวินิจฉัยโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียมักทำหลังจากมีไข้เป็นระยะๆ หรือฟันขึ้นช้า ความผิดปกติและการไม่มีต่อมเหงื่อจะได้รับการยืนยันโดยการตัดชิ้นเนื้อผิวหนังหรือการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์คอนโฟคัลแบบไม่รุกราน นอกจากนี้ยังสามารถศึกษาลายกราไฟต์ของพื้นผิวฝ่ามือและเท้าได้อีกด้วย

คุณภาพของการทำงานของระบบเหงื่อจะได้รับการประเมินโดยการประเมินเชิงตัวเลขของเหงื่อที่เกิดจากไพโลคาร์พีน เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมและตรวจสอบประวัติทางพันธุกรรม

การประเมินทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการจัดลำดับยีน EDA โดยตรงเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์[ 13 ]

การประเมินประวัติทางพันธุกรรมจะดำเนินการควบคู่ไปกับการพิจารณาสถานะทางวัตถุวิสัยของมารดา บ่อยครั้งที่มารดามีอาการบางอย่างที่บ่งชี้ถึงภาวะพยาธิวิทยา อาการดังกล่าวได้แก่ ผิวแห้ง ผมบางและอ่อนแอ ต่อมน้ำนมไม่เจริญเติบโต

การศึกษาทางพันธุกรรมของการถ่ายทอดยีน EDA ในรูปแบบที่ถูกทำลายมักมีปัญหาเนื่องจากผลลบปลอมที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ดังนั้น จึงมีการใช้การวิจัยทางพันธุกรรมวิธีอื่นเพื่อพิสูจน์การถ่ายทอดยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งปฏิกิริยามัลติเพล็กซ์ลิเกส

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือที่ดำเนินการกับผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรค ectodermal dysplasia อาจรวมถึงขั้นตอนต่อไปนี้:

• การตรวจอัลตราซาวด์และคลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อประเมินสภาพต่อมเหงื่อ
• กล้องจุลทรรศน์โครงสร้างเส้นผม
• การเอ็กซเรย์ขากรรไกรเพื่อตรวจสอบคุณภาพของรากฟัน

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ เช่น การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ อาจบ่งชี้ถึงการเปลี่ยนแปลงของระดับอีโอซิโนฟิลและภาวะโลหิตจาง แต่การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวไม่จำเพาะเจาะจงสำหรับโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซีย

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โรคผิวหนังชนิดไม่มีเหงื่อ (anhidrotic ectodermal dysplasia) แตกต่างจากโรคชนิดมีน้ำ (Clouston syndrome) อาการของโรคทั้งสองชนิดมีความคล้ายคลึงกันมาก แต่โรคชนิดมีน้ำนั้นต่อมเหงื่อจะทำงาน ดังนั้นโรคผิวหนังแห้งและภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงอาจไม่ปรากฏ นอกจากนี้ ยังแยกความแตกต่างระหว่างโรคผิวหนังชนิดมีน้ำที่มีอยู่ทั้งหมดกับโรคผิวหนังบางชนิดได้อีกด้วย [ 14 ]

การรักษา โรคผิวหนังผิดปกติ

แนวทางการรักษาสำหรับโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียจะพิจารณาจากความผิดปกติที่มีอยู่และเกี่ยวข้องกับการใช้ยาที่มีอาการควบคู่ไปกับการดูแลเป็นพิเศษตลอดชีวิต ซึ่งกำหนดให้กับผู้ป่วยเป็นวิถีชีวิตและรวมถึงการหลีกเลี่ยงความร้อนมากเกินไปและการออกกำลังกาย กลวิธีการรักษายังขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยด้วย [ 15 ]

แนวทางพื้นฐานของการบำบัดระบบคือการใช้ยาบล็อกเกอร์แอนติฮิสตามีน H1 รุ่นที่ 2 เนื่องจากยาเหล่านี้ไม่สามารถทะลุผ่านเยื่อหุ้มเลือดสมองได้ จึงเหมาะสำหรับการใช้ในระยะยาว และสะดวกต่อการใช้ (วันละครั้ง) ในวัยเด็ก สามารถใช้ยาบล็อกเกอร์แอนติฮิสตามีน H1 รุ่นที่ 1 ได้ ซึ่งเป็นผลมาจากคุณสมบัติในการสงบประสาทเล็กน้อยของยาเหล่านี้ [ 16 ]

ในกรณีของโรคผิวหนังชั้นนอกผิดปกติ แพทย์จะใช้ยาภายนอกเพื่อทำให้ผิวอ่อนนุ่มและปกป้องผิว ยาที่เลือกใช้ได้แก่:

• สารให้ความชุ่มชื้นที่มีส่วนประกอบหลักเป็นสารชอบน้ำและยูเรีย 5%
• ครีมที่มีส่วนประกอบของไซราไมด์หรือปิโตรเลียมเจลลีเป็นส่วนประกอบ โดยต้องใช้เป็นประจำอย่างน้อยวันละ 2 ครั้ง (หากเริ่มมีอาการสงบ ให้เปลี่ยนเป็นใช้ครั้งละ 1-2 วันครั้ง)
• ผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์และเครื่องสำอางที่ใช้สำหรับดูแลผิวแห้งและระคายเคือง

ผู้ป่วยที่มีดัชนี SCORAD สูง (ตั้งแต่ 20 ถึง 40 และมากกว่า 40) จะได้รับการกำหนดให้ใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ที่ออกฤทธิ์ภายนอก:

• ครีมโมเมทาโซนฟูโรเอต 0.1% ทุกวันตอนกลางคืนเป็นเวลา 21 วัน
• สามารถใช้ทดแทนด้วย fluticasone propionate 0.005% ได้

หากไม่มีการตอบสนองต่อคอร์ติโคสเตียรอยด์ทาเฉพาะที่ แพทย์จะจ่ายยาทาเฉพาะที่ที่ยับยั้งแคลซินิวริน เช่น ยาทาทาโครลิมัส 0.1% วันละ 2 ครั้งเป็นเวลา 3 เดือน หรือจนกว่าอาการจะดีขึ้น

สำหรับการรับประทานวิตามิน ควรรับประทานเฉพาะวิตามินดี₃ (โคลคาซิฟีรอล) เท่านั้น และควรตรวจปริมาณแคลซิดิออลในเลือดก่อน โดยกำหนดให้รับประทานโคลคาซิฟีรอลในปริมาณ 1,000-1,600 IU ทุกวันเป็นเวลา 1-2 เดือน

กายภาพบำบัดเกี่ยวข้องกับการใช้แสงบำบัด:

• UVA1 (340-400 นาโนเมตร) ในระยะเฉียบพลัน ในช่วงที่กำเริบหรือระยะรุนแรง สูงสุด 5 ครั้งต่อสัปดาห์เป็นเวลา 1.5-3 เดือน
• แถบแคบ UVB (311-313 นาโนเมตร) สำหรับรูปแบบเรื้อรังของโรคทางพยาธิวิทยา

ผู้ป่วยที่มีภาวะ ectodermal dysplasia จะได้รับการสั่งยาเพิ่มเติมเพื่อรักษาอาการ โดยต้องปรึกษาร่วมกับแพทย์ท่านอื่นที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะทาง เช่น ทันตแพทย์ แพทย์ระบบทางเดินอาหาร แพทย์แพทย์ปอด เป็นต้น

ยาจะใช้ร่วมกับผลิตภัณฑ์บำรุงผิวภายนอกที่ให้ความชุ่มชื้นเป็นประจำ เช่น:

• Radevit เป็นสารปกป้องผิวหนังที่ช่วยเพิ่มการกักเก็บและการสร้างเนื้อเยื่อใหม่ มีคุณสมบัติต้านการอักเสบ ทำให้ผิวอ่อนนุ่ม และชุ่มชื้น Radevit จะไม่ใช้ในกรณีที่มีอาการแพ้หรือได้รับวิตามินเอ อี และดีเกินขนาด
• ลิปิการ์ คือ ผลิตภัณฑ์ฟื้นฟูไขมันในชั้นผิวหนัง ช่วยให้ผิวนุ่มเนียนและมีสุขภาพดี สามารถใช้ได้ทุกวัย แม้กระทั่งในช่วงแรกเกิด
• อิโมเลียมเป็นสารให้ความชุ่มชื้นที่ซับซ้อนซึ่งให้ความชุ่มชื้นแม้กระทั่งชั้นลึกของผิว ฟื้นฟูชั้นไขมันที่ปกป้องผิว มีส่วนผสมของโซเดียมไฮยาลูโรเนต ยูเรีย เชียบัตเตอร์ และน้ำมันแมคคาเดเมีย สามารถใช้ได้ตั้งแต่แรกเกิดหากไม่มีอาการแพ้ส่วนประกอบของยา
• La-Cree เป็นผลิตภัณฑ์ที่มีประสิทธิภาพซึ่งประกอบด้วยน้ำมันและสารสกัดจากพืชธรรมชาติ เลซิติน และอัลลันโทอิน ครีมนี้ช่วยทำให้ผิวนุ่มขึ้น กำจัดอาการคัน รอยแดง การลอกของผิว และป้องกันการเกิดสารที่ทำให้เกิดการอักเสบ

เนื่องจากอาการของผู้ป่วยโรคผิวหนังชั้นนอกจะแย่ลงในช่วงฤดูร้อน ซึ่งเกี่ยวข้องกับอุณหภูมิโดยรอบที่เพิ่มขึ้นและกิจกรรมของดวงอาทิตย์ที่เพิ่มขึ้น ดังนั้นในช่วงหลายเดือนเหล่านี้

การป้องกัน

การป้องกันการพัฒนาของ ectodermal dysplasia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย ทำได้เพียงบรรเทาอาการของโรคเท่านั้น ในหลายกรณี ชีวิตของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีนสามารถทำให้สบายตัวที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เนื่องจากความรุนแรงของภาพทางคลินิกส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับการผสมผสานกับสภาพภายนอกและวิถีชีวิตของผู้ป่วยด้วย ช่วงเวลาพื้นฐานคือความรักและการมีส่วนร่วมของญาติและผู้ปกครอง หลังจากปรึกษากับแพทย์แล้ว จำเป็นต้องคิดเกี่ยวกับระบบการฟื้นฟูสำหรับเด็ก: ปรับโภชนาการ ปรึกษากับทันตแพทย์และช่างเทคนิคทันตกรรม สร้างความสมดุลให้กับประเด็นหลักที่ส่งผลต่อคุณภาพการรักษาและการปรับตัวของผู้ป่วยในสังคม

การตรวจว่ามีโรคนี้เกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ ก็มีความสำคัญเช่นกัน เพื่อประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับเด็ก ซึ่งสามารถทำได้ด้วยการตรวจด้วยเทคนิคแช่แข็ง ซึ่งเป็นการศึกษาชุดโครโมโซมของทารกแรกเกิดโดยใช้การวิเคราะห์เลือดจากสายสะดือ

ความเป็นไปได้ของการมีบุตรป่วยสามารถระบุได้ด้วยความช่วยเหลือของนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ โดยใช้การทดสอบ DNA ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ของมารดา ปัจจัยความน่าจะเป็นไม่ได้มีเพียงกรณีของโรคในสายเลือดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเครียดบางอย่างก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ด้วย

การใช้การปฏิสนธิในหลอดแก้วช่วยป้องกันไม่ให้เกิดโรคในเด็กที่อยู่ในระยะการปฏิสนธิ วิธีการ IVF เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอ่อนจำนวนหนึ่ง ก่อนที่จะ "ฝัง" ในร่างกายของแม่ จะต้องตรวจสอบความเสี่ยงของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

พยากรณ์

น่าเสียดายที่ผู้ป่วยโรคเอ็กโตเดอร์มัลดิสพลาเซียไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น ผู้ป่วยในวัยเด็กอาจเสียชีวิตเนื่องจากความผิดปกติของเทอร์โมเรกูเลชั่นและการติดเชื้อแทรกซ้อน โดยทั่วไปแล้ว โรคนี้จะไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วยวัยผู้ใหญ่

การตรวจพบโรคตั้งแต่อายุน้อยจึงมีความสำคัญมาก เพื่อจะได้เริ่มการรักษาได้ทันที ซึ่งจะช่วยป้องกันการเกิดปมด้อยและโรคกลัวในเด็ก และปรับปรุงการปรับตัวทางสังคม โดยทั่วไป การรักษาแบบซับซ้อนและค่อนข้างซับซ้อนมักจะถูกกำหนดให้ต้องใช้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางที่หลากหลาย

การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ทั้งหมดก็มีความสำคัญเช่นกัน หากวางแผนและปรับเปลี่ยนทุกอย่างอย่างรอบคอบ ผู้ป่วยก็จะใช้ชีวิตได้ตามปกติ แม้จะมีพยาธิสภาพใดๆ ก็ตาม จำเป็นต้องคำนึงว่าหากผู้ป่วยอาศัยอยู่ในสภาพอากาศเย็นและชื้น อาการของโรคจะดีขึ้น

โรคผิวหนังผิดปกติ (ectodermal dysplasia) เป็นโรคที่พบได้น้อยแต่มีความซับซ้อนและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยที่ทันท่วงทีและการแก้ไขตามอาการที่มีคุณภาพสูงและครอบคลุมจะช่วยให้ผู้ป่วยกำจัดอาการเจ็บปวดส่วนใหญ่ได้ และมีชีวิตที่สมบูรณ์และเพียงพอ

ความพิการเนื่องจากโรคเยื่อบุผิวชั้นนอกผิดปกติ

เด็กที่มีภาวะเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซีย ซึ่งแสดงอาการผิดปกติของฟันหลายอย่างร่วมกับความผิดปกติจากโครงสร้างทางกายวิภาคอื่นๆ ที่มีต้นกำเนิดจากเอ็กโทเดอร์มัล มักจะถูกจัดให้เป็นเด็กพิการ อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเล็กน้อย โรคไม่ซับซ้อนและไม่รุนแรง อาจปฏิเสธการจัดกลุ่มความพิการได้ เนื่องจากการวินิจฉัยเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซียนั้นไม่ใช่เหตุผลโดยไม่มีเงื่อนไขในการรับรองเด็กว่าพิการ

การประเมินความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยจะดำเนินการไม่เร็วกว่า 12 เดือนหลังจากการวินิจฉัย หลังจากการรักษาและการฟื้นฟูที่จำเป็นแล้ว หากหลังจากการรักษา แพทย์ยืนยันว่าการทำงานของร่างกายบกพร่องอย่างต่อเนื่องเนื่องมาจากข้อบกพร่องทางพัฒนาการแต่กำเนิด ในกรณีนี้ ผู้ป่วยอาจได้รับการจัดให้อยู่ในกลุ่มความพิการที่สอดคล้องกับความรุนแรงของโรคที่มีอยู่

ผู้คนใช้ชีวิตกับโรค ectodermal dysplasia อย่างไร?

การต่อสู้กับอาการแสดงของโรคผิวหนังผิดปกติยังคงเกิดขึ้นกับผู้ป่วยตลอดชีวิต ผู้ป่วยจะได้รับการดูแลจากแพทย์เฉพาะทางหลายสาขา ได้แก่ กุมารแพทย์ ทันตแพทย์จัดฟัน นักบำบัดและศัลยแพทย์กระดูกและข้อ นักบำบัดการพูด นักจิตวิทยา นักประสาทวิทยา นักพันธุศาสตร์การแพทย์ แพทย์หู คอ จมูก และแพทย์ผิวหนัง หากจำเป็น ผู้ป่วยควรขอความช่วยเหลือจากศัลยแพทย์ด้านใบหน้าและขากรรไกร

จากการศึกษาทางคลินิกและการสังเกตมากมาย ผู้เชี่ยวชาญได้ระบุรายการคำแนะนำที่สำคัญที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค ectodermal dysplasia ดังนี้:

• ควรวัดอุณหภูมิร่างกายอย่างสม่ำเสมอ รักษาอุณหภูมิให้คงที่ด้วยการเช็ดด้วยผ้าชุบน้ำหมาดๆ หรือผ้าเย็น อาบน้ำ ดื่มเครื่องดื่มเย็นๆ และใช้เครื่องปรับอากาศในบริเวณที่พัก เมื่อทำกิจกรรมทางกาย ควรสวมเสื้อผ้าที่เปียกชื้น หากจำเป็น ให้รับประทานยาลดไข้
• ควรไปพบแพทย์เป็นประจำ ขึ้นอยู่กับอาการและความผิดปกติที่เกิดขึ้น หากน้ำตาไหลไม่เพียงพอ ให้ใช้ยาหยอดตาชนิดพิเศษ หากต้องการขจัดผิวแห้ง ให้ทาครีมบำรุงผิวเป็นประจำ
• รับประทานเฉพาะอาหารเหลว ใช้วิธีปรุงน้ำลายเทียมหากจำเป็น หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารและผลิตภัณฑ์ร้อนและแห้ง
• ให้บริการทันตกรรมประดิษฐ์
• การวางแผนครอบครัวควรดำเนินการหลังจากการปรึกษาทางพันธุกรรมเท่านั้น
• ปฏิบัติตามมาตรการป้องกันฟันผุ บำบัดฟื้นฟูแร่ธาตุและเติมฟลูออไรด์ตั้งแต่เนิ่นๆ

ผู้ป่วยที่ปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ มีครอบครัว และเข้าสังคมได้อย่างปกติ ในขณะเดียวกัน ความเข้าใจและการมีส่วนร่วมจากคนที่รักก็มีความสำคัญไม่แพ้กัน