อเนอัพพลอยดี

Aneuploidy เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องนอกเหนือจากชุดโครโมโซมทั่วไปหรือ diploid (2N) สำหรับสปีชีส์ โดยปกติเซลล์ของมนุษย์จะมีโครโมโซม 46 ตัว (23 คู่) แต่ใน aneuploidy จำนวนนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้ซึ่งสามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมและเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หลากหลาย

ตัวอย่างของ aneuploidy รวมถึง:

1. Down Syndrome (Trisomy 21): ในกรณีนี้บุคคลมีสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 ส่งผลให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจที่หลากหลาย
2. Edwards Syndrome (Trisomy 18): เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับสำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 และมักจะนำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง
3. Pato Syndrome (Trisomy X): ผู้หญิงที่มีอาการนี้มีสำเนาพิเศษของโครโมโซม X ซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจ
4. KlineFelter Syndrome (XXY): ผู้ชายที่มีอาการนี้มีสำเนาพิเศษของโครโมโซม X ซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจที่หลากหลาย
5. X monosomy (Turner Syndrome): สาว ๆ ที่มีอาการนี้หายไปหนึ่งในสองโครโมโซม X ซึ่งสามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจ

Aneuploidy อาจเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในกระบวนการของไมโอซิส (การแบ่งเซลล์ทางเพศ) หรือไมโทซิส (การแบ่งเซลล์ผิดปกติ) มันสามารถนำไปสู่ผลทางการแพทย์ที่ร้ายแรงและมักจะต้องมีการตรวจสอบและการแทรกแซงทางการแพทย์

Aneuploidy และการกลายพันธุ์เป็นปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสองประการแม้ว่าพวกเขาจะสามารถเกี่ยวข้องในบางกรณี นี่คือความแตกต่างหลักของพวกเขา:

1. Aneuploidy:

   • คำจำกัดความ: aneuploidy เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิตนั่นคือการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษหรือที่หายไป
   • สาเหตุ: aneuploidy ไม่ได้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจุด (การแทนที่การแทรกหรือการลบในนิวคลีโอไทด์) แต่เป็นเพราะข้อผิดพลาดในไมโอซิสหรือไมโทซิสในระหว่างการแบ่งเซลล์

2. การกลายพันธุ์:

   • คำจำกัดความ: การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA ที่อาจรวมถึงการทดแทนการแทรกการลบและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในข้อมูลทางพันธุกรรม
   • สาเหตุ: การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัจจัยหลายประการรวมถึงข้อผิดพลาดแบบสุ่มในระหว่างการคัดลอก DNA, สารเคมีหรือการกลายพันธุ์ทางกายภาพ, การสัมผัสกับรังสีและปัจจัยอื่น ๆ

ความแตกต่าง:

• Aneuploidy เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในขณะที่การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในลำดับของนิวคลีโอไทด์เฉพาะในจีโนม
• Aneuploidy มักจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับยีนจำนวนมากเนื่องจากมันส่งผลกระทบต่อโครโมโซมทั้งหมดหรือแม้กระทั่งโครโมโซมหลายตัว การกลายพันธุ์อาจส่งผลกระทบต่อยีนอย่างน้อยหนึ่งยีน
• Aneuploidy อาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์หลายอย่างในครั้งเดียวเพราะมันเปลี่ยนวิธีการทำงานของยีนจำนวนมาก การกลายพันธุ์อาจเป็นกลางหรือเป็นอันตรายขึ้นอยู่กับตำแหน่งและผลที่ตามมาสำหรับการทำงานของยีน

แม้ว่าจะแตกต่างกัน แต่ aneuploidy บางประเภทอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์หรือโครโมโซมซึ่งสามารถทำให้รุนแรงขึ้นผลการแพทย์ของ aneuploidy

จีโนม aneuploidy

มันเป็นชนิดของ aneuploidy ที่ความผิดปกติในจำนวนโครโมโซมเกี่ยวข้องกับจีโนมทั้งหมดนั่นคือโครโมโซมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตซึ่งตรงข้ามกับการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในโครโมโซมหนึ่งหรือสองสามตัว

ตัวอย่างของ aneuploidies จีโนม ได้แก่:

1. Polyploidy: นี่คือเงื่อนไขที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีชุดโครโมโซมเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น Triploidy (3N) หมายถึงการมีโครโมโซมสามชุดแทนสองชุดและ tetraploidy (4N) หมายถึงการมีสี่ชุด
2. Autoploidy: ในกรณีนี้โครโมโซมทั้งหมดของชุดเสริมของสปีชีส์เดียวกัน (เช่นโครโมโซมสองชุดของสปีชีส์เดียวกัน)
3. Alloploidy: ในกรณีนี้ชุดพิเศษของโครโมโซมเป็นของสปีชีส์หรือชนิดย่อยที่แตกต่างกัน

จีโนม aneuploidies อาจเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในไมโอซิส (การแบ่งเซลล์ทางเพศ) หรือจากความผิดปกติในการลบเซลล์ พวกเขาสามารถมีผลกระทบร้ายแรงต่อการพัฒนาและชีวิตของสิ่งมีชีวิตและมักเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์และกลุ่มอาการต่างๆ

หนึ่งในตัวอย่างที่รู้จักกันดีของ aneuploidy จีโนมคือกลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) ซึ่งบุคคลมีสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 และทั้งหมด 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็นมาตรฐาน 46

กลุ่มอาการของโรคหลอดเลือดแดง

มันเป็นกลุ่มของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต Aneuploidy อาจส่งผลให้มีโครโมโซมพิเศษ (trisomy) หรือโครโมโซมที่หายไป (monosomy) ในเซลล์ กลุ่มอาการ aneuploidy ที่รู้จักกันดีที่สุดบางส่วน ได้แก่:

1. ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21): กลุ่มอาการนี้เกิดจากการมีสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 อาการรวมถึงการชะลอตัวทางจิตลักษณะทางกายภาพ (เช่นใบหน้าที่ย่น) ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจและปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ
2. Edwards Syndrome (trisomy 18): กลุ่มอาการนี้เกิดจากการปรากฏตัวของสำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 มันมาพร้อมกับความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงและปัญหาทางการแพทย์ที่สามารถ จำกัด อายุขัยได้อย่างรุนแรง
3. Patau syndrome (trisomy 13): กลุ่มอาการนี้เกิดจากการปรากฏตัวของสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 13 นอกจากนี้ยังมีลักษณะเฉพาะด้วยความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงและช่วงชีวิตที่สั้นลง
4. KlineFelter Syndrome (XXY): กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของโครโมโซม X พิเศษในเพศชาย (โดยปกติคือ XXY) อาการอาจรวมถึงการพัฒนาทางเพศล่าช้าและลักษณะทางร่างกายและจิตใจอื่น ๆ
5. Turner Syndrome (x0): กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการไม่มีหนึ่งในโครโมโซม X ในเพศหญิง (x0) อาการอาจรวมถึงความสูงระยะสั้นการพัฒนาอวัยวะเพศที่ผิดปกติและปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ

กลุ่มอาการ aneuploidy เหล่านี้สามารถทำให้เกิดความผิดปกติทางการแพทย์และจิตใจที่หลากหลายและมักจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมที่เป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน

สาเหตุ เนื้องอก

Aneuploidy การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมต่าง ๆ นี่คือสาเหตุหลักบางประการของ aneuploidy:

1. ข้อผิดพลาดในไมโอซิส: ไมโอซิสคือการแบ่งเซลล์ทางเพศที่ผลิต gametes (ไข่และสเปิร์ม) ข้อผิดพลาดในกระบวนการของไมโอซิสสามารถนำไปสู่การแยกโครโมโซมที่ไม่เหมาะสมซึ่งอาจทำให้เกิด aneuploidy ใน gametes
2. ข้อผิดพลาดใน mitosis: mitosis เป็นประเภทของการแบ่งเซลล์ที่สร้างเซลล์ร่างกาย (ไม่ใช่เซลล์เพศ) ข้อผิดพลาดในไมโทซิสอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต
3. สิ่งแวดล้อมที่ได้รับ: สารเคมีบางอย่างรังสีและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ อาจเพิ่มความเสี่ยงของ aneuploidy
4. การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม: การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือปัจจัยที่สืบทอดมาสามารถนำไปสู่ aneuploidy
5. กลุ่มอาการและโรคที่สืบทอดมา: กลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดและอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับ aneuploidy ชนิดเฉพาะ
6. อายุมารดา: ผู้หญิงหลังอายุ 35 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของ aneuploidy ในทารกแรกเกิดของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับดาวน์ซินโดรม
7. การติดเชื้อและโรค: การติดเชื้อและโรคบางชนิดเช่นไวรัสตับอักเสบสามารถเพิ่มความเสี่ยงของ aneuploidy
8. ยา: ยาทางการแพทย์บางชนิดเช่นเคมีบำบัดสามารถเพิ่มความเสี่ยงของ aneuploidy

Aneuploidy ประเภทต่าง ๆ อาจมีผลกระทบที่แตกต่างกันและอาจทำให้เกิดเงื่อนไขทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน ความเสี่ยงของ aneuploidy สามารถลดลงผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางการแพทย์เป็นประจำและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

กลไกการเกิดโรค

นี่คือกลไกพื้นฐานบางอย่างที่สามารถนำไปสู่ aneuploidy:

1. ข้อผิดพลาดในไมโอซิส: ไมโอซิสเป็นกระบวนการของการแบ่งเซลล์ทางเพศที่ผลิต gametes (ไข่และสเปิร์ม) ข้อผิดพลาดในไมโอซิสเช่นการแยกโครโมโซมที่ไม่เหมาะสมในช่วง Meiotic Division I หรือ II อาจส่งผลให้เกิดการก่อตัวของ gametes ด้วยจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง
2. ข้อผิดพลาดใน mitosis: mitosis เป็นกระบวนการของการแบ่งเซลล์ที่สร้างเซลล์โซมาติก (ไม่ใช่เพศ) ข้อผิดพลาดในไมโทซิสอาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ใหม่ ตัวอย่างเช่นข้อผิดพลาดใน mitosis อาจทำให้เซลล์ได้รับสำเนาพิเศษของโครโมโซมหรือสูญเสียหนึ่ง
3. Nondisjunction: Nondisjunction เป็นการแยกโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องในระหว่างการแบ่งเซลล์ มันสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในไมโอซิสหรือไมโทซิส ตัวอย่างเช่นหากโครโมโซมไม่แบ่งเท่า ๆ กันระหว่างเซลล์ลูกสาวสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ aneuploidy
4. ความผิดปกติทางกล: ความผิดปกติทางกลระหว่างการแบ่งเซลล์เช่นความผิดปกติของ helicity โครโมโซมหรือความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซมสามารถทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการแยกโครโมโซมและนำไปสู่ aneuploidy
5. สิ่งแวดล้อมที่ได้รับ: สารเคมีบางอย่างรังสีและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ สามารถเพิ่มความเสี่ยงของ aneuploidy โดยส่งผลกระทบต่อกระบวนการของเซลล์
6. ความผิดปกติของไมโทติส: ความผิดปกติของไมโทติสอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติระหว่างการแบ่งเซลล์โซมาติกซึ่งสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเนื้อเยื่อของร่างกาย

กลไกของ aneuploidy อาจมีความหลากหลายและลักษณะที่แน่นอนของพวกเขาอาจขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะและประเภทของ aneuploidy การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือในเซลล์ของร่างกายในช่วงเวลาที่แตกต่างกันของชีวิต

รูปแบบ

Aneuploidy มีหลายประเภทขึ้นอยู่กับจำนวนของโครโมโซมที่อาจเพิ่มหรือขาดหายไป:

1. Trisomy: นี่คือการมีสำเนาพิเศษของโครโมโซมหนึ่งตัว ตัวอย่างเช่น Trisomy 21 นำไปสู่กลุ่มอาการดาวน์ซึ่งบุคคลมีโครโมโซมสามชุด 21
2. Monosomy: นี่เป็นเงื่อนไขที่โครโมโซมหนึ่งคู่หายไป ตัวอย่างเช่น monosomy X (Turner Syndrome) เกิดขึ้นเมื่อผู้หญิงหายไปหนึ่งในสองโครโมโซม X
3. Polyploidy: นี่คือการมีชุดพิเศษของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น Triploidy หมายถึงการมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นมาตรฐานสองชุด
4. Diploidy ที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม: ในบางกรณีอาจมีการเปลี่ยนแปลงภายในโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งถือว่าเป็น aneuploidy
5. Hypoploidy: นี่คือการมีโครโมโซมน้อยกว่าปกติ Hypoploidy อาจเกี่ยวข้องกับโครโมโซมน้อยกว่าสองชุด
6. Isochromia: ITIS เป็นเงื่อนไขที่หนึ่งในโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองส่วนเท่ากันด้วยองค์ประกอบวัสดุเดียวกัน
7. Triploidy: มันคือการปรากฏตัวของชุดพิเศษของโครโมโซมส่งผลให้มีสามสำเนาของแต่ละโครโมโซมในเซลล์

กลุ่ม D โครโมโซม aneuploidy หมายถึงการปรากฏตัวของจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตและ aneuploidy นี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่เป็นของกลุ่ม D (โดยปกติคือโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22) ตัวอย่างเช่นการปรากฏตัวของสำเนาพิเศษของหนึ่งในโครโมโซมเหล่านี้ (triploidy) หรือไม่มีหนึ่งในนั้น (monosomy) อาจเป็นรูปแบบของ aneuploidy

Aneuploidies สามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการต่าง ๆ เช่นกลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21 ซึ่งโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของสำเนาที่สามของโครโมโซม 21) หรือ Patau (Trisomy 13) และอื่น ๆ

อย่างไรก็ตาม aneuploidy บนโครโมโซม D สามารถมีผลที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครโมโซมเฉพาะและอวัยวะที่มีผลกระทบ การปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องและเข้าใจถึงผลที่ตามมาของ aneuploidy รวมถึงการพัฒนากลยุทธ์การรักษาและการสนับสนุน

กลุ่ม C โครโมโซม aneuploidy หมายความว่าบุคคลหรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติของโครโมโซมกลุ่ม C โครโมโซมกลุ่ม C มักหมายถึงโครโมโซมขนาดกลาง ชุดโครโมโซมปกติสำหรับมนุษย์ประกอบด้วย 46 โครโมโซมที่แบ่งออกเป็น 23 คู่ ใน aneuploidy หนึ่งในโครโมโซมในกลุ่มนี้อาจเป็นพิเศษหรือขาดหายไปซึ่งสามารถนำไปสู่ปัญหาทางพันธุกรรมและการแพทย์ต่าง ๆ เช่นกลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21) หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ Aneuploidies สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ในระหว่างไมโทซิส (สำหรับเซลล์ร่างกาย) หรือไมโอซิส (สำหรับเซลล์สืบพันธุ์)

กลุ่ม E โครโมโซม aneuploidy หมายถึงความผิดปกติในจำนวนโครโมโซมที่เป็นของกลุ่ม E ใน karyotype ของมนุษย์ กลุ่ม E รวมถึงโครโมโซมหมายเลข 4 และ 5 การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจรวมถึงสำเนาพิเศษของ E Chromosomes (Trisomy 4 หรือ 5) หรือไม่มีสำเนา (monosomy 4 หรือ 5)

ตัวอย่างของ aneuploidy ในกลุ่ม E Chromosomes:

1. Trisomy 4: นี่คือเงื่อนไขที่บุคคลมีสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 4 นั่นคือ 47 โครโมโซมแทนมาตรฐาน 46 trisomy นี้สามารถมีผลทางการแพทย์ที่หลากหลายและสามารถส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของร่างกาย
2. Trisomy5: เช่นเดียวกับ trisomy 4, trisomy 5 เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 5 เงื่อนไขนี้อาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์และอาจมีอาการที่แตกต่างกัน
3. Monosomy4: monosomy 4 เป็นเงื่อนไขที่หนึ่งในโครโมโซมที่ 4 หายไป มันเป็นเงื่อนไขที่หายากและสามารถมีผลทางการแพทย์
4. Monosomy5: monosomy 5 หมายความว่าหนึ่งในโครโมโซมที่ 5 หายไป นอกจากนี้ยังเป็นเงื่อนไขที่หายากและสามารถมีผลทางการแพทย์ที่หลากหลาย

E aneuploidy e โครโมโซมเช่นเดียวกับ aneuploidy ในรูปแบบอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดเงื่อนไขทางการแพทย์และกลุ่มอาการที่หลากหลายขึ้นอยู่กับธรรมชาติและตำแหน่งที่แน่นอนของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม การวินิจฉัยเงื่อนไขดังกล่าวมักจะทำได้โดยเทคนิค cytogenetic และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การวินิจฉัย เนื้องอก

การวินิจฉัยของ aneuploidy การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทำได้ผ่านวิธีการและการทดสอบที่หลากหลาย นี่คือวิธีการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการวินิจฉัย aneuploidy:

1. Amniocentesis: นี่เป็นขั้นตอนการรุกรานที่ใช้เข็มเพื่อนำตัวอย่างของของเหลวน้ำคร่ำจากเยื่อน้ำคร่ำ ตัวอย่างนี้มีเซลล์ของทารกในครรภ์ที่สามารถวิเคราะห์ cytogenetically เพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของ aneuploidy
2. Chorionic Biopsy (CB): นี่เป็นขั้นตอนการรุกรานซึ่งตัวอย่างของ chorionic villi (เนื้อเยื่อรก) ถูกนำมาใช้สำหรับการวิเคราะห์ cytogenetic การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic สามารถทำได้ก่อนหน้านี้ในการตั้งครรภ์มากกว่า amniocentesis
3. การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT): วิธีนี้สามารถตรวจจับการปรากฏตัวของ aneuploidy รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์อื่น ๆ ผ่านการตรวจเลือดมารดาของมารดา NIPT มักจะดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์และมีอัตราบวกเท็จต่ำ
4. อัลตร้าซาวด์: อัลตร้าซาวด์อาจใช้ในการตรวจจับสัญญาณบางอย่างของ aneuploidy เช่นความหนาที่เพิ่มขึ้นของ villi ปากมดลูกหรือลักษณะทางกายภาพของทารกในครรภ์ที่อาจเพิ่มความสงสัยของความผิดปกติ
5. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: การวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติก (การศึกษาโครโมโซม) และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถใช้เพื่อกำหนดลักษณะของ aneuploidy อย่างแม่นยำและสร้างประเภทของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม

ทางเลือกของวิธีการวินิจฉัย aneuploidy สามารถขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงอายุครรภ์เงื่อนไขทางการแพทย์ความเสี่ยงของความผิดปกติและความปรารถนาของผู้ปกครอง การตัดสินใจวินิจฉัยและเลือกวิธีการมักจะทำร่วมกับนรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

Polyploidy และ aneuploidy มีการเปลี่ยนแปลงสองประเภทที่แตกต่างกันในจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต นี่คือความแตกต่างหลักของพวกเขา:

1. Polyploidy:

   • คำจำกัดความ: polyploidy หมายถึงการมีชุดเพิ่มเติมของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ ตัวอย่างเช่นสิ่งมีชีวิต polyploid อาจมีโครโมโซมสองชุดหรือมากกว่านั้น
   • ตัวอย่าง: ตัวอย่างของสิ่งมีชีวิต polyploid เป็นพืชบางชนิด (เช่นข้าวสาลีการทิ้งระเบิด) และสัตว์บางชนิด (เช่นปลาแซลมอน)
   • ผลกระทบ: polyploidy สามารถเสถียรและเป็นบวกสำหรับการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตเนื่องจากสำเนาพิเศษของโครโมโซมสามารถให้ความมั่นคงและความหลากหลายให้กับสปีชีส์

2. Aneuploidy:

   • คำจำกัดความ: aneuploidy หมายถึงการมีจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องรวมถึงโครโมโซมพิเศษหรือหายไปในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต
   • ตัวอย่าง: ตัวอย่างของ aneuploidy รวมถึงดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21 เมื่อมีโครโมโซมที่ 21 พิเศษ), Edwards Syndrome (Trisomy 18) และกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
   • ผลที่ตามมา: aneuploidy มักเกี่ยวข้องกับปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงและอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจที่หลากหลายรวมถึงเงื่อนไขอื่น ๆ

ดังนั้นความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง polyploidy และ aneuploidy คือ polyploidy เกี่ยวข้องกับชุดพิเศษของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ในขณะที่ aneuploidy เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต แต่ไม่มีโครโมโซมพิเศษ