ภาวะจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

ภาวะโครโมโซมผิดปกติเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้องนอกเหนือจากชุดโครโมโซมปกติหรือชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ (2n) สำหรับสปีชีส์นั้นๆ โดยปกติ เซลล์ของมนุษย์จะมีโครโมโซม 46 ชุด (23 คู่) แต่ภาวะโครโมโซมผิดปกติ จำนวนนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมและภาวะทางการแพทย์ต่างๆ ได้

ตัวอย่างของภาวะโครโมโซมผิดปกติ ได้แก่:

1. ดาวน์ซินโดรม (ไตรโซมี 21): ในกรณีนี้ บุคคลจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัว ส่งผลให้มีความพิการทางร่างกายและจิตใจหลายประการ
2. โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18): โรคนี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ตัว และมักนำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง
3. โรคพาโตซินโดรม (ทริโซมีเอ็กซ์): ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว ซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจได้
4. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (XXY): ผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว ซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพและจิตใจได้หลายประการ
5. ภาวะโมโนโซมี X (โรคเทิร์นเนอร์): เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซม X หายไป 1 ตัวจาก 2 ตัว ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางกายภาพและทางจิตใจได้

ภาวะโครโมโซมผิดปกติอาจเกิดจากความผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (การแบ่งเซลล์ตามเพศ) หรือไมโทซิส (การแบ่งเซลล์ผิดปกติ) ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงต่อทางการแพทย์ และมักต้องมีการติดตามและการแทรกแซงทางการแพทย์

ภาวะจำนวนโครโมโซมผิดปกติและการกลายพันธุ์เป็นปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสองประการ แม้ว่าในบางกรณีอาจเกี่ยวข้องกันก็ตาม ความแตกต่างหลักๆ ของปรากฏการณ์ทั้งสองมีดังนี้

1. ภาวะจำนวนโครโมโซมผิดปกติ:

   • คำจำกัดความ: ภาวะโครโมโซมผิดปกติเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต กล่าวคือ การมีโครโมโซมเกินหรือหายไป
   • สาเหตุ: ภาวะโครโมโซมผิดปกติมักไม่ใช่ผลจากการกลายพันธุ์แบบจุด (การแทนที่ การแทรก หรือการลบออกในนิวคลีโอไทด์) แต่เกิดจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสหรือไมโทซิสระหว่างการแบ่งเซลล์

2. การกลายพันธุ์:

   • คำจำกัดความ: การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA ซึ่งอาจรวมถึงการแทนที่ การแทรก การลบ และการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในข้อมูลทางพันธุกรรม
   • สาเหตุ: การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้จากปัจจัยหลายประการ รวมถึงข้อผิดพลาดแบบสุ่มในระหว่างการคัดลอก DNA สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีหรือทางกายภาพ การได้รับรังสี และปัจจัยอื่นๆ

ความแตกต่าง:

• ภาวะโครโมโซมผิดปกติเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซม ในขณะที่การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เฉพาะเจาะจงในจีโนม
• ภาวะโครโมโซมผิดปกติมักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับยีนจำนวนมาก เนื่องจากส่งผลต่อโครโมโซมทั้งหมดหรือแม้กระทั่งหลายโครโมโซม การกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อยีนหนึ่งยีนหรือมากกว่านั้น
• ภาวะพร่องโครโมโซมสามารถก่อให้เกิดปัญหาทางการแพทย์หลายอย่างพร้อมกันได้ เนื่องจากภาวะพร่องโครโมโซมจะไปเปลี่ยนแปลงการทำงานของยีนหลายตัว การกลายพันธุ์อาจเป็นกลางหรือเป็นอันตราย ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์และผลที่ตามมาต่อการทำงานของยีน

แม้ว่าจะมีความแตกต่างกัน แต่ภาวะโครโมโซมบางประเภทสามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่ในการแบ่งเซลล์หรือโครโมโซม ซึ่งอาจทำให้ผลทางการแพทย์ของภาวะโครโมโซมผิดปกติรุนแรงขึ้นได้

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในจีโนม

เป็นความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมชนิดหนึ่ง ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวมีผลกับจีโนมทั้งหมด นั่นคือ โครโมโซมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ตรงกันข้ามกับการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในโครโมโซมหนึ่งหรือสองสามอัน

ตัวอย่างของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมจีโนม ได้แก่:

1. โพลีพลอยดี: เป็นภาวะที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมชุดเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น ทริปพลอยดี (3n) หมายถึงมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด และเททราพลอยดี (4n) หมายถึงมีโครโมโซมสี่ชุด
2. ออโตพลอยดี: ในกรณีนี้ โครโมโซมทั้งหมดของชุดเสริมของสปีชีส์เดียวกัน (เช่น โครโมโซมสองชุดของสปีชีส์เดียวกัน)
3. อัลโลพลอยดี: ในกรณีนี้ ชุดโครโมโซมเพิ่มเติมจะเป็นของสายพันธุ์หรือชนิดย่อยที่แตกต่างกัน

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในจีโนมอาจเกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (การแบ่งเซลล์ตามเพศ) หรือจากความผิดปกติในการขาดหายไปของเซลล์ ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงต่อการพัฒนาและชีวิตของสิ่งมีชีวิต และมักเกี่ยวข้องกับภาวะทางการแพทย์และกลุ่มอาการต่างๆ

ตัวอย่างความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมจีโนมที่รู้จักกันดีที่สุดตัวอย่างหนึ่งคือดาวน์ซินโดรม (ทริโซมี 21) ซึ่งบุคคลจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด และมีโครโมโซมทั้งหมด 47 ชุดแทนที่จะเป็น 46 ชุดตามมาตรฐาน อาการนี้ส่งผลให้เกิดลักษณะทางกายภาพและจิตใจที่เป็นลักษณะเฉพาะ

กลุ่มอาการจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต ภาวะจำนวนโครโมโซมเกินจำนวนอาจส่งผลให้มีโครโมโซมเกิน (ไตรโซมี) หรือโครโมโซมหายไป (โมโนโซมี) ในเซลล์ กลุ่มอาการภาวะจำนวนโครโมโซมเกินจำนวนที่รู้จักกันดี ได้แก่:

1. ดาวน์ซินโดรม (ทริโซมี 21): กลุ่มอาการนี้เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด อาการต่างๆ ได้แก่ ความบกพร่องทางสติปัญญา ลักษณะทางกายภาพ (เช่น ใบหน้าย่น) ความเสี่ยงต่อโรคหัวใจเพิ่มขึ้น และปัญหาสุขภาพอื่นๆ
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ทริโซมี 18): กลุ่มอาการนี้เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม โดยจะมาพร้อมกับความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง และปัญหาทางการแพทย์ที่อาจจำกัดอายุขัยได้อย่างมาก
3. กลุ่มอาการพาทัว (ทริโซมี 13): กลุ่มอาการนี้เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม โดยมีอาการพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง และมีอายุขัยสั้นลง
4. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (XXY): กลุ่มอาการนี้มักสัมพันธ์กับการมีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัวในเพศชาย (โดยปกติคือ XXY) อาการอาจรวมถึงพัฒนาการทางเพศที่ล่าช้า และลักษณะทางกายภาพและจิตใจอื่นๆ
5. โรคเทิร์นเนอร์ (X0): โรคนี้สัมพันธ์กับการไม่มีโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งในเพศหญิง (X0) อาการอาจรวมถึงความสูงเตี้ย การพัฒนาของอวัยวะเพศผิดปกติ และปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ

กลุ่มอาการของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางการแพทย์และทางจิตหลายชนิด และมักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมที่เกิดจากข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน

สาเหตุ ของคนที่มีโครโมโซมคู่หนึ่ง

ภาวะจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไป อาจเกิดขึ้นได้จากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายประการ ต่อไปนี้คือสาเหตุหลักบางประการของภาวะจำนวนโครโมโซมผิดปกติ:

1. ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส: การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเป็นการแบ่งเซลล์แบบสืบพันธุ์ซึ่งจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และอสุจิ) ข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสอาจนำไปสู่การแยกโครโมโซมที่ไม่เหมาะสม ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะโครโมโซมผิดปกติในเซลล์สืบพันธุ์ได้
2. ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส: การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสเป็นการแบ่งเซลล์ชนิดหนึ่งที่สร้างเซลล์ร่างกาย (ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์) ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสอาจทำให้จำนวนโครโมโซมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไป
3. การสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม: สารเคมี รังสี และปัจจัยสิ่งแวดล้อมบางชนิดอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติ
4. การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม: การมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือปัจจัยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดภาวะโครโมโซมผิดปกติได้
5. กลุ่มอาการและโรคทางพันธุกรรม: กลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางประเภท เช่น ดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ และอื่นๆ มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมบางชนิด
6. อายุมารดา: ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีจะมีความเสี่ยงต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติในทารกแรกเกิดเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม
7. การติดเชื้อและโรค: การติดเชื้อและโรคบางอย่าง เช่น ไวรัสตับอักเสบ อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติ
8. ยา: ยาบางชนิด เช่น ยาเคมีบำบัด อาจเพิ่มความเสี่ยงของภาวะโครโมโซมผิดปกติได้เช่นกัน

ภาวะผิดปกติของจำนวนโครโมโซมแต่ละประเภทอาจส่งผลที่แตกต่างกันและอาจทำให้เกิดภาวะทางการแพทย์ที่แตกต่างกันได้ ความเสี่ยงของภาวะผิดปกติของจำนวนโครโมโซมสามารถลดลงได้ด้วยการปรึกษาทางพันธุกรรม การตรวจสุขภาพเป็นประจำ และการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี

กลไกการเกิดโรค

ต่อไปนี้เป็นกลไกพื้นฐานบางประการที่สามารถนำไปสู่ภาวะโครโมโซมผิดปกติ:

1. ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส: การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเป็นกระบวนการแบ่งเซลล์แบบสืบพันธุ์ซึ่งผลิตเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และอสุจิ) ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เช่น การแยกโครโมโซมที่ไม่เหมาะสมในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสครั้งที่ 1 หรือ 2 อาจส่งผลให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง
2. ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส: การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสคือกระบวนการแบ่งเซลล์ที่สร้างเซลล์ร่างกาย (ไม่ใช่เซลล์เพศ) ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสอาจส่งผลให้จำนวนโครโมโซมในเซลล์ใหม่เปลี่ยนแปลงไป ตัวอย่างเช่น ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสอาจทำให้เซลล์ได้รับโครโมโซมเพิ่มขึ้นอีกหนึ่งชุดหรือสูญเสียโครโมโซมไปหนึ่งชุด
3. การไม่แยกโครโมโซม: การไม่แยกโครโมโซมคือการแยกโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องในระหว่างการแบ่งเซลล์ อาจเกิดขึ้นได้ทั้งในไมโอซิสหรือไมโทซิส ตัวอย่างเช่น หากโครโมโซมไม่แบ่งตัวอย่างสม่ำเสมอระหว่างเซลล์ลูก อาจทำให้เกิดภาวะโครโมโซมเกินจำนวนได้
4. ความผิดปกติทางกล: ความผิดปกติทางกลในระหว่างการแบ่งเซลล์ เช่น ความผิดปกติของเกลียวโครโมโซมหรือความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม อาจทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการแยกโครโมโซมและนำไปสู่ภาวะโครโมโซมผิดปกติ
5. การสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม: สารเคมี รังสี และปัจจัยสิ่งแวดล้อมบางชนิดอาจเพิ่มความเสี่ยงของภาวะโครโมโซมผิดปกติได้โดยการส่งผลต่อกระบวนการในเซลล์
6. ความผิดปกติของไมโตซิส: ความผิดปกติของไมโตซิสอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ร่างกาย ซึ่งอาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมในเนื้อเยื่อของร่างกาย

กลไกของภาวะโครโมโซมผิดปกติมีหลากหลาย และลักษณะที่แน่นอนของภาวะดังกล่าวอาจขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะและประเภทของภาวะโครโมโซมผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือในเซลล์ของร่างกายในช่วงชีวิตต่างๆ

รูปแบบ

มีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมหลายประเภท ขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมที่อาจเกินหรือหายไป:

1. ทริโซมี: คือการมีโครโมโซมคู่ที่เกินมา 1 ชุด ตัวอย่างเช่น ทริโซมี 21 ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม ซึ่งบุคคลจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 ชุด
2. ภาวะโมโนโซมี: ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่หนึ่งหายไปหนึ่งอัน ตัวอย่างเช่น ภาวะโมโนโซมี X (โรคเทิร์นเนอร์) เกิดขึ้นเมื่อผู้หญิงคนหนึ่งขาดโครโมโซม X หนึ่งอันจากสองอัน
3. โพลีพลอยดี: คือการมีโครโมโซมเกินจำนวนชุด ตัวอย่างเช่น ทริปพลอยดีหมายถึงการมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดมาตรฐาน
4. ภาวะโครโมโซมคู่ที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ในบางกรณีอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงภายในโครโมโซมหรือมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซม ซึ่งเรียกว่าภาวะโครโมโซมจำนวนโครโมโซมเช่นกัน
5. ภาวะโครโมโซมผิดปกติ: ภาวะนี้เกิดจากการที่มีโครโมโซมน้อยกว่าปกติ ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นได้กับโครโมโซมน้อยกว่า 2 ชุด
6. ไอโซโครเมีย: เป็นภาวะที่โครโมโซมแบ่งตัวออกเป็นสองส่วนเท่าๆ กัน โดยมีองค์ประกอบของวัสดุเหมือนกัน
7. ภาวะโครโมโซมสามชุด: คือการมีโครโมโซมเกินชุดหนึ่ง ส่งผลให้มีโครโมโซมแต่ละชุดสามชุดในเซลล์

ภาวะโครโมโซมผิดปกติของกลุ่ม D หมายถึงการมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต และภาวะโครโมโซมผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นกับโครโมโซมที่อยู่ในกลุ่ม D (โดยปกติคือโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22) ตัวอย่างเช่น การมีโครโมโซมเกินมา 1 ชุด (ทริปพลอยดี) หรือการไม่มีโครโมโซมชุดใดชุดหนึ่ง (โมโนโซมี) อาจเป็นรูปแบบของภาวะโครโมโซมผิดปกติได้

ภาวะโครโมโซมผิดปกติสามารถนำไปสู่ความผิดปกติและกลุ่มอาการทางพันธุกรรมต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม (ไตรโซมี 21 ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ชุดที่ 3) หรือพาทาว (ไตรโซมี 13) และอื่นๆ

อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของโครโมโซม D อาจส่งผลแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครโมโซมแต่ละชนิดและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม เพื่อให้วินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องและเข้าใจถึงผลที่อาจเกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซม D ตลอดจนพัฒนาแนวทางการรักษาและการช่วยเหลือ

ภาวะโครโมโซมผิดปกติของกลุ่ม C หมายถึงบุคคลหรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมในกลุ่ม C ผิดปกติ โครโมโซมกลุ่ม C มักหมายถึงโครโมโซมขนาดกลาง ชุดโครโมโซมปกติของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 ชุดที่แบ่งออกเป็น 23 คู่ ภาวะโครโมโซมผิดปกติอาจเกิดจากโครโมโซมเกินหรือขาดหายไป ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางพันธุกรรมและทางการแพทย์ต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม (ทริโซมี 21) หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ภาวะโครโมโซมผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ระหว่างไมโทซิส (สำหรับเซลล์ร่างกาย) หรือไมโอซิส (สำหรับเซลล์สืบพันธุ์)

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมกลุ่ม E หมายถึงความผิดปกติในจำนวนโครโมโซมที่อยู่ในกลุ่ม E ในแคริโอไทป์ของมนุษย์ กลุ่ม E ประกอบด้วยโครโมโซมหมายเลข 4 และ 5 การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจรวมถึงจำนวนโครโมโซม E เกินจำนวน (ทริโซมี 4 หรือ 5) หรือไม่มีเลย (โมโนโซมี 4 หรือ 5)

ตัวอย่างของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมกลุ่ม E:

1. ทริโซมี 4: ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีโครโมโซมคู่ที่ 4 เกินมา 1 ตัว นั่นคือมีโครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะเป็น 46 ตัวตามมาตรฐาน ทริโซมีนี้สามารถส่งผลทางการแพทย์ต่างๆ ได้ และอาจส่งผลต่อการพัฒนาของร่างกายได้
2. ทริโซมี 5: เช่นเดียวกับทริโซมี 4 ทริโซมี 5 เกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมที่ 5 เกินมา 1 ชุด ภาวะนี้สามารถทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ได้และอาจมีอาการแสดงที่แตกต่างกัน
3. โมโนโซมี 4: โมโนโซมี 4 คือภาวะที่โครโมโซมตัวที่ 4 หายไป 1 ตัว ถือเป็นภาวะที่พบได้ยากและอาจส่งผลทางการแพทย์ได้ด้วย
4. ภาวะโมโนโซมี 5: ภาวะโมโนโซมี 5 หมายความว่าโครโมโซมตัวที่ 5 หายไป 1 ตัว นอกจากนี้ยังเป็นภาวะที่หายากและอาจส่งผลทางการแพทย์ได้หลายประการ

ภาวะโครโมโซม E ผิดปกติ เช่นเดียวกับภาวะโครโมโซมรูปแบบอื่นๆ อาจทำให้เกิดภาวะทางการแพทย์และกลุ่มอาการต่างๆ ได้ ขึ้นอยู่กับลักษณะและตำแหน่งที่แน่นอนของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม การวินิจฉัยภาวะดังกล่าวโดยปกติจะทำโดยใช้เทคนิคไซโตเจเนติกส์และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การวินิจฉัย ของคนที่มีโครโมโซมคู่หนึ่ง

การวินิจฉัยภาวะจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploidy) ทำได้หลายวิธีและการทดสอบ ต่อไปนี้คือวิธีการทั่วไปบางส่วนในการวินิจฉัยภาวะจำนวนโครโมโซมผิดปกติ:

1. การเจาะน้ำคร่ำ: เป็นขั้นตอนที่รุกรานร่างกาย โดยใช้เข็มเจาะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากเยื่อน้ำคร่ำ ตัวอย่างน้ำคร่ำจะมีเซลล์ของทารกในครรภ์ที่สามารถวิเคราะห์ทางไซโทเจเนติกส์เพื่อตรวจหาภาวะผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
2. การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อรก (CB): เป็นขั้นตอนที่รุกรานร่างกาย โดยจะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (เนื้อเยื่อรก) เพื่อวิเคราะห์ไซโทเจเนติกส์ การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อรกสามารถทำได้เร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำในช่วงตั้งครรภ์
3. การตรวจก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT): วิธีนี้สามารถตรวจหาการมีอยู่ของภาวะโครโมโซมผิดปกติ รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์อื่นๆ ได้โดยการตรวจเลือดมารดา การตรวจ NIPT มักจะทำหลังจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ และมีอัตราการเกิดผลบวกปลอมต่ำ
4. อัลตราซาวนด์: อาจใช้อัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาสัญญาณบางอย่างของภาวะโครโมโซมผิดปกติ เช่น ความหนาของวิลลัสของปากมดลูกที่เพิ่มขึ้น หรือลักษณะทางกายภาพของทารกในครรภ์ที่อาจทำให้เกิดความสงสัยในความผิดปกติได้
5. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์ (การศึกษาเกี่ยวกับโครโมโซม) และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถใช้เพื่อกำหนดลักษณะของความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างแม่นยำ และกำหนดประเภทของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

การเลือกวิธีการวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิดปกติอาจขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น อายุครรภ์ สภาวะทางการแพทย์ ความเสี่ยงของความผิดปกติ และความต้องการของผู้ปกครอง การตัดสินใจวินิจฉัยและเลือกวิธีการมักทำร่วมกับสูตินรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โพลีพลอยดีและอะนียูพลอยดีเป็นการเปลี่ยนแปลงสองประเภทที่แตกต่างกันในจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต ความแตกต่างหลักๆ มีดังนี้

1. โพลิพลอยดี:

   • คำจำกัดความ: โพลีพลอยดีหมายถึงการมีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์เพิ่มขึ้น ตัวอย่างเช่น สิ่งมีชีวิตโพลีพลอยด์อาจมีโครโมโซมที่สมบูรณ์สอง สามชุด หรือมากกว่านั้น
   • ตัวอย่าง: ตัวอย่างของสิ่งมีชีวิตโพลีพลอยด์ ได้แก่ พืชบางชนิด (เช่น ข้าวสาลี สาหร่ายทะเล) และสัตว์บางชนิด (เช่น ปลาแซลมอน)
   • นัย: โพลีพลอยดีสามารถมีเสถียรภาพและเป็นผลดีต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต เนื่องจากโครโมโซมเพิ่มเติมสามารถสร้างเสถียรภาพและความหลากหลายให้กับสายพันธุ์ได้

2. ภาวะจำนวนโครโมโซมผิดปกติ:

   • คำจำกัดความ: ภาวะโครโมโซมผิดปกติ คือการมีจำนวนโครโมโซมผิด รวมถึงมีโครโมโซมเกินหรือหายไปในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต
   • ตัวอย่าง: ตัวอย่างของภาวะโครโมโซมผิดปกติ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (ทริโซมี 21 เมื่อมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ทริโซมี 18) และกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซม
   • ผลที่ตามมา: ภาวะโครโมโซมผิดปกติมักเกี่ยวข้องกับปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง และอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจ รวมถึงอาการอื่นๆ ได้

ดังนั้น ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างโพลีพลอยดีและอะนีโครโมโซมคือ โพลีพลอยดีเกี่ยวข้องกับชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์เพิ่มเติม ในขณะที่อะนีโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต แต่ไม่มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์เพิ่มเติม