อเนอัพพลอยดี

Aneuploidy เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง นอกเหนือจากชุดโครโมโซมทั่วไปหรือซ้ำ (2n) สำหรับสายพันธุ์ โดยปกติเซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซม (23 คู่) แต่ในเซลล์ที่มีเซลล์ไม่ครบจำนวน (aneuploidy) จำนวนนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะทางการแพทย์ต่างๆ ได้

ตัวอย่างของ aneuploidy ได้แก่:

1. ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) : ในกรณีนี้บุคคลหนึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ส่งผลให้มีความพิการทางร่างกายและจิตใจต่างๆ
2. Edwards syndrome (trisomy 18) : ภาวะนี้สัมพันธ์กับโครโมโซมคู่ที่ 18 ส่วนเกิน และมักนำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง
3. Pato syndrome (trisomy X) : ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซม X เพิ่มเติม ซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจได้
4. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (XXY) : ผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซม X เพิ่มเติม ซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจได้หลายอย่าง
5. X monosomy (Turner syndrome) : เด็กผู้หญิงที่มีอาการนี้ขาดโครโมโซม X หนึ่งในสองอัน ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจได้

Aneuploidy อาจเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในกระบวนการไมโอซิส (การแบ่งเซลล์ทางเพศ) หรือไมโทซิส (การแบ่งเซลล์ผิดปรกติ) อาจนำไปสู่ผลทางการแพทย์ที่ร้ายแรง และมักต้องมีการติดตามและการแทรกแซงทางการแพทย์

Aneuploidy และการกลายพันธุ์เป็นปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสองประการ แม้ว่าอาจเกี่ยวข้องกันในบางกรณีก็ตาม นี่คือความแตกต่างหลัก:

1. อเนอัพลอยด์ :

   • คำจำกัดความ : Aneuploidy คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต กล่าวคือ การมีอยู่ของโครโมโซมเกินหรือขาดหายไป
   • สาเหตุ : Aneuploidy มักไม่ได้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบจุด (การแทนที่ การแทรก หรือการลบนิวคลีโอไทด์) แต่เกิดจากข้อผิดพลาดในไมโอซิสหรือไมโทซิสระหว่างการแบ่งเซลล์

2. การกลายพันธุ์ :

   • คำจำกัดความ : การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA ซึ่งอาจรวมถึงการแทนที่ การแทรก การลบออก และการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในข้อมูลทางพันธุกรรม
   • สาเหตุ : การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัย รวมถึงข้อผิดพลาดแบบสุ่มในระหว่างการคัดลอก DNA การกลายพันธุ์ทางเคมีหรือกายภาพ การสัมผัสกับรังสี และปัจจัยอื่น ๆ

ความแตกต่าง :

• Aneuploidy เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม ในขณะที่การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์เฉพาะในจีโนม
• Aneuploidy มักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับยีนจำนวนมาก เนื่องจากจะส่งผลต่อโครโมโซมทั้งหมดหรือแม้แต่โครโมโซมหลายโครโมโซม การกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป
• Aneuploidy อาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์หลายอย่างในคราวเดียว เนื่องจากจะทำให้วิธีการทำงานของยีนต่างๆ เปลี่ยนไป การกลายพันธุ์อาจเป็นได้ทั้งแบบเป็นกลางหรือเป็นอันตราย ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและผลที่ตามมาสำหรับการทำงานของยีน

แม้ว่าจะแตกต่างออกไป แต่ aneuploidy บางประเภทอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์หรือโครโมโซม ซึ่งอาจทำให้ผลทางการแพทย์ของ aneuploidy รุนแรงขึ้น

เนื้องอกทางพันธุกรรม

เป็นภาวะแอนอัพพลอยด์ประเภทหนึ่งซึ่งความผิดปกติในจำนวนโครโมโซมเกี่ยวข้องกับจีโนมทั้งหมด ซึ่งก็คือโครโมโซมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ซึ่งตรงข้ามกับการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในโครโมโซมหนึ่งหรือสองสามโครโมโซม

ตัวอย่างของจีโนมแอนอัพลอยด์ได้แก่:

1. Polyploidy : นี่คือภาวะที่เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตมีชุดโครโมโซมเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น triploidy (3n) หมายถึงการมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด และ tetraploidy (4n) หมายถึงการมีสี่ชุด
2. autoploidy : ในกรณีนี้ โครโมโซมทั้งหมดของชุดคู่สมที่เป็นสปีชีส์เดียวกัน (เช่น โครโมโซมสองชุดที่เป็นสปีชีส์เดียวกัน)
3. Alloploidy : ในกรณีนี้ ชุดโครโมโซมพิเศษจะเป็นของสปีชีส์หรือสปีชีส์ย่อยที่แตกต่างกัน

ภาวะเม็ดเลือดแดงทางพันธุกรรมอาจเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในไมโอซิส (การแบ่งเซลล์ทางเพศ) หรือจากความผิดปกติในการลบเซลล์ สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลร้ายแรงต่อการพัฒนาและชีวิตของสิ่งมีชีวิต และมักเกี่ยวข้องกับสภาวะและอาการทางการแพทย์ต่างๆ

หนึ่งในตัวอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดของจีโนม aneuploidy คือดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) ซึ่งบุคคลหนึ่งมีสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 และมีโครโมโซมทั้งหมด 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็นแบบมาตรฐาน 46 กลุ่มอาการนี้ส่งผลให้เกิดลักษณะทางร่างกายและจิตใจที่มีลักษณะเฉพาะ.

กลุ่มอาการแอนอัพลอยด์

เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต Aneuploidy อาจส่งผลให้มีโครโมโซมเกินมา (trisomy) หรือขาดโครโมโซม (monosomy) ในเซลล์ กลุ่มอาการ aneuploidy ที่รู้จักกันดีที่สุดบางส่วน ได้แก่:

1. ดาวน์ซินโดรม(trisomy 21) : อาการนี้เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา อาการต่างๆ ได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน ลักษณะทางกายภาพ (เช่น ใบหน้ามีรอยย่น) ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจ และปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ
2. Edwards syndrome (trisomy 18) : กลุ่มอาการนี้เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มเติม มาพร้อมกับความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง และปัญหาทางการแพทย์ที่อาจจำกัดอายุขัยอย่างรุนแรง
3. Patau syndrome (trisomy 13) : อาการนี้เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เพิ่มเติม นอกจากนี้ยังมีลักษณะพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงและอายุขัยสั้นลง
4. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์(XXY) : กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซม X พิเศษในเพศชาย (ปกติคือ XXY) อาการอาจรวมถึงพัฒนาการทางเพศที่ล่าช้าและลักษณะอื่นๆ ทางร่างกายและจิตใจ
5. Turner syndrome (X0) : กลุ่มอาการนี้สัมพันธ์กับการไม่มีโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งในเพศหญิง (X0) อาการอาจรวมถึงความสูงเตี้ย พัฒนาการของอวัยวะเพศผิดปกติ และปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ

กลุ่มอาการ Aneuploidy เหล่านี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางการแพทย์และทางจิตได้หลากหลาย และมักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมซึ่งเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน

สาเหตุ เนื้องอก

Aneuploidy การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมต่างๆ สาเหตุหลักของการเกิดภาวะแอนอัพลอยด์มีดังนี้

1. ข้อผิดพลาดในไมโอซิส : ไมโอซิสคือการแบ่งเซลล์ทางเพศที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และสเปิร์ม) ข้อผิดพลาดในกระบวนการไมโอซิสสามารถนำไปสู่การแยกโครโมโซมที่ไม่เหมาะสมซึ่งอาจทำให้เกิด aneuploidy ในเซลล์สืบพันธุ์ได้
2. ข้อผิดพลาดใน mit osis: Mitosis คือการแบ่งเซลล์ประเภทหนึ่งที่สร้างเซลล์ร่างกาย (ไม่ใช่เซลล์เพศ) ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์อาจทำให้จำนวนโครโมโซมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไป
3. การสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม: สารเคมีบางชนิด การแผ่รังสี และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่นๆ อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแอนอัพพลอยด์
4. การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม : การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือปัจจัยที่สืบทอดมาสามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้
5. กลุ่มอาการและโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม : กลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และอื่นๆ เกี่ยวข้องกับโรคแอนอัพลอยด์บางประเภท
6. อายุของมารดา : ผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 ปีมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อภาวะเนื้องอกในทารกแรกเกิด โดยเฉพาะในกลุ่มอาการดาวน์
7. การติดเชื้อและโรค : การติดเชื้อและโรคบางชนิด เช่น ไวรัสตับอักเสบ อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงจางได้
8. ยา : ยาทางการแพทย์บางชนิด เช่น เคมีบำบัด อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงจางได้

ภาวะเม็ดเลือดแดงชนิดต่างๆ อาจมีผลกระทบที่แตกต่างกันและอาจทำให้เกิดภาวะทางการแพทย์ที่แตกต่างกันได้ ความเสี่ยงของภาวะโลหิตจางสามารถลดลงได้ด้วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การทดสอบทางการแพทย์เป็นประจำ และวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

กลไกการเกิดโรค

ต่อไปนี้เป็นกลไกพื้นฐานบางประการที่สามารถนำไปสู่ภาวะแอนอัพพลอยด์ได้:

1. ข้อผิดพลาดในไมโอซิส : ไมโอซิสเป็นกระบวนการแบ่งเซลล์ทางเพศที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และสเปิร์ม) ข้อผิดพลาดในไมโอซิส เช่น การแยกโครโมโซมอย่างไม่เหมาะสมระหว่างการแบ่งไมโอติก I หรือ II อาจส่งผลให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีจำนวนโครโมโซมผิด
2. ข้อผิดพลาดใน mit osis: Mitosis เป็นกระบวนการแบ่งเซลล์ที่ผลิตเซลล์ร่างกาย (ไม่เกี่ยวกับเพศ) ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์อาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ใหม่ ตัวอย่างเช่น ข้อผิดพลาดในไมโทซิสอาจทำให้เซลล์ได้รับสำเนาโครโมโซมเพิ่มเติมหรือสูญเสียโครโมโซมไปหนึ่งอัน
3. Nondisjunction : Nondisjunction คือการแยกโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องระหว่างการแบ่งเซลล์ มันสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในไมโอซิสหรือไมโทซิส ตัวอย่างเช่น ถ้าโครโมโซมแบ่งเซลล์ลูกสาวไม่เท่ากัน ก็อาจนำไปสู่ภาวะเซลล์เม็ดเลือดแดงได้
4. ความปกติ ของช่องท้องทางกล : ความผิดปกติทางกลระหว่างการแบ่งเซลล์ เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเฮลิซิตี้หรือความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม อาจทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการแยกโครโมโซมและทำให้เกิดภาวะแอนอัพลอยด์
5. การสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม: สารเคมีบางชนิด การแผ่รังสี และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่นๆ สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดแอนอัพพลอยด์โดยส่งผลต่อกระบวนการของเซลล์
6. ภาวะปกติ ของ Mitotic ab : ความผิดปกติของไมโทติคอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในระหว่างการแบ่งเซลล์ร่างกาย ซึ่งอาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเนื้อเยื่อของร่างกาย

กลไกของการเกิดเม็ดเลือดแดงอาจมีความหลากหลาย และลักษณะที่แน่นอนของมันอาจขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะและประเภทของเม็ดเลือดแดง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์หรือในเซลล์ของร่างกายในช่วงชีวิตที่ต่างกัน

รูปแบบ

ภาวะแอนอัพพลอยด์มีหลายประเภท ขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมที่อาจเกินหรือขาดหายไป:

1. Trisomy : นี่คือการมีอยู่ของสำเนาพิเศษของโครโมโซมหนึ่งอัน ตัวอย่างเช่น trisomy 21 นำไปสู่ดาวน์ซินโดรม โดยที่บุคคลหนึ่งมีโครโมโซม 21 สามสำเนา
2. Monosomy : นี่คือภาวะที่โครโมโซมหนึ่งของคู่หายไป ตัวอย่างเช่น monosomy X (Turner syndrome) เกิดขึ้นเมื่อผู้หญิงขาดโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจากสองตัว
3. Polyploidy : นี่คือการมีอยู่ของโครโมโซมชุดพิเศษ ตัวอย่างเช่น triploidy หมายถึงการมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดมาตรฐาน
4. Diploidy ที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม : ในบางกรณีอาจมีการเปลี่ยนแปลงภายในโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งถือเป็น aneuploidy เช่นกัน
5. Hypoploidy : นี่คือการมีอยู่ของโครโมโซมน้อยกว่าปกติ Hypoploidy อาจเกี่ยวข้องกับโครโมโซมน้อยกว่าสองชุด
6. Isochromia : เป็นภาวะที่โครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งถูกแบ่งออกเป็นสองส่วนเท่า ๆ กันโดยมีองค์ประกอบของวัสดุเหมือนกัน
7. Triploidy : คือการมีอยู่ของโครโมโซมชุดพิเศษ ส่งผลให้มีสำเนาของโครโมโซมสามชุดในเซลล์

โครโมโซม aneuploidy กลุ่ม D หมายถึงการมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต และ aneuploidy นี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่อยู่ในกลุ่ม D (โดยปกติคือโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22) ตัวอย่างเช่น การมีอยู่ของสำเนาพิเศษของโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง (triploidy) หรือการไม่มีโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง (monosomy) อาจเป็นรูปแบบของ aneuploidy

Aneuploidies สามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการต่างๆ เช่นดาวน์ซินโดรม (trisomy 21 โดยมีลักษณะเฉพาะคือการมีโครโมโซม 21 ชุดที่สาม) หรือ Patau (trisomy 13) และอื่นๆ

อย่างไรก็ตาม ภาวะแอนอัพลอยด์บนโครโมโซม D อาจส่งผลที่แตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครโมโซมจำเพาะและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ การปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้การวินิจฉัยถูกต้องและเข้าใจผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะเม็ดเลือดแดงอุดตัน รวมถึงเพื่อพัฒนากลยุทธ์การรักษาและสนับสนุน

โครโมโซมกลุ่ม C aneuploidy หมายความว่าบุคคลหรือสิ่งมีชีวิตมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติซึ่งอยู่ในโครโมโซมกลุ่ม C โครโมโซมกลุ่ม C มักหมายถึงโครโมโซมขนาดกลาง ชุดโครโมโซมปกติสำหรับมนุษย์ประกอบด้วย 46 โครโมโซม แบ่งออกเป็น 23 คู่ ในภาวะแอนอัพลอยด์ โครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งในกลุ่มนี้อาจเกินหรือขาดหายไป ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางพันธุกรรมและทางการแพทย์ต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ Aneuploidies สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ระหว่างไมโทซิส (สำหรับเซลล์ร่างกาย) หรือไมโอซิส (สำหรับเซลล์สืบพันธุ์)

โครโมโซม aneuploidy กลุ่ม E หมายถึงความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่อยู่ในกลุ่ม E ในคาริโอไทป์ของมนุษย์ กลุ่ม E ประกอบด้วยโครโมโซมหมายเลข 4 และ 5 การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจรวมถึงสำเนาโครโมโซม E เพิ่มเติม (trisomy 4 หรือ 5) หรือไม่มีสำเนา (monosomy 4 หรือ 5)

ตัวอย่างของ aneuploidy บนโครโมโซมกลุ่ม E:

1. Trisomy 4 : นี่คือภาวะที่บุคคลมีสำเนาโครโมโซมที่ 4 เป็นพิเศษ นั่นคือ 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็นมาตรฐาน 46 ไตรโซมนี้อาจมีผลทางการแพทย์หลายอย่างและอาจส่งผลต่อการพัฒนาของร่างกาย
2. Trisomy 5 : เช่นเดียวกับ trisomy 4, trisomy 5 มีความเกี่ยวข้องกับการมีสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 5 ภาวะนี้อาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์และอาจมีอาการที่แตกต่างกันได้
3. Monosomy 4 : Monosomy 4 เป็นภาวะที่โครโมโซมตัวที่ 4 ตัวใดตัวหนึ่งหายไป เป็นภาวะที่พบไม่บ่อยและอาจส่งผลเสียทางการแพทย์ด้วย
4. Monosomy 5 : Monosomy 5 หมายความว่าหนึ่งในโครโมโซมที่ 5 หายไป นอกจากนี้ยังเป็นภาวะที่พบไม่บ่อยและอาจส่งผลเสียทางการแพทย์หลายประการ

โครโมโซม aneuploidy เช่นเดียวกับรูปแบบอื่น ๆ ของ aneuploidy สามารถทำให้เกิดอาการและอาการทางการแพทย์ได้หลากหลาย ขึ้นอยู่กับธรรมชาติและตำแหน่งที่แน่นอนของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม การวินิจฉัยภาวะดังกล่าวมักทำได้โดยเทคนิคทางไซโตจีเนติกส์และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การวินิจฉัย เนื้องอก

การวินิจฉัยโรคแอนอัพลอยด์ การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม ทำได้ด้วยวิธีและการทดสอบต่างๆ ต่อไปนี้เป็นวิธีการทั่วไปในการวินิจฉัยภาวะ aneuploidy:

1. การเจาะน้ำคร่ำ : นี่เป็นขั้นตอนการบุกรุกซึ่งใช้เข็มเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากเยื่อหุ้มน้ำคร่ำ ตัวอย่างนี้มีเซลล์ของทารกในครรภ์ที่สามารถวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกส์เพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของแอนอัพพลอยด์
2. การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic (CB) : นี่เป็นขั้นตอนที่มีการบุกรุกโดยนำตัวอย่าง chorionic villi (เนื้อเยื่อรก) มาวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic สามารถทำได้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์มากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
3. การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) : วิธีนี้สามารถตรวจจับการมีอยู่ของภาวะโลหิตจางและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ของทารกในครรภ์ โดยการตรวจเลือดจากมารดา โดยปกติ NIPT จะดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ และมีอัตราผลบวกลวงต่ำ
4. อัลตราซาวนด์ : อัลตราซาวนด์อาจใช้เพื่อตรวจหาสัญญาณบางอย่างของภาวะเนื้องอกในมดลูก เช่น ความหนาของวิลลี่ปากมดลูกที่เพิ่มขึ้น หรือลักษณะทางกายภาพของทารกในครรภ์ที่อาจเพิ่มความสงสัยถึงความผิดปกติ
5. การวิเคราะห์ ทางพันธุกรรม : การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์ (การศึกษาโครโมโซม) และการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์สามารถใช้เพื่อกำหนดลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงได้อย่างแม่นยำ และสร้างประเภทของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม

การเลือกวิธีวินิจฉัยภาวะโลหิตจางอาจขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงอายุครรภ์ สภาพทางการแพทย์ ความเสี่ยงต่อความผิดปกติ และความปรารถนาของผู้ปกครอง การตัดสินใจวินิจฉัยและเลือกวิธีการมักทำร่วมกับนรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

Polyploidy และ aneuploidy เป็นการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิตสองประเภทที่แตกต่างกัน นี่คือความแตกต่างหลัก:

1. โพลิพลอยด์ :

   • คำจำกัดความ : โพลิพลอยด์ หมายถึง การมีโครโมโซมครบชุดเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น สิ่งมีชีวิตโพลีพลอยด์อาจมีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์สอง, สามชุดหรือมากกว่านั้น
   • ตัวอย่าง : ตัวอย่างของสิ่งมีชีวิตโพลีพลอยด์ ได้แก่ พืชบางชนิด (เช่น ข้าวสาลี การทิ้งระเบิด) และสัตว์บางชนิด (เช่น ปลาแซลมอน)
   • ผลกระทบ : โพลีพลอยด์สามารถมีเสถียรภาพและเป็นผลบวกต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต เนื่องจากสำเนาโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นสามารถให้ความเสถียรและความหลากหลายแก่สิ่งมีชีวิตได้

2. อเนอัพลอยด์ :

   • คำจำกัดความ : Aneuploidy หมายถึง การมีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง รวมถึงโครโมโซมส่วนเกินหรือขาดหายไปในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต
   • ตัวอย่าง : ตัวอย่างของภาวะโลหิตจาง ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ (ไตรโซม 21 เมื่อมีโครโมโซมที่ 21 เกินมา) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซม 18) และกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
   • ผลที่ตามมา : Aneuploidy มักเกี่ยวข้องกับปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง และอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจได้หลากหลาย รวมถึงอาการอื่นๆ

ดังนั้น ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง polyploidy และ aneuploidy ก็คือ polyploidy เกี่ยวข้องกับชุดโครโมโซมชุดสมบูรณ์เพิ่มเติม ในขณะที่ aneuploidy เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต แต่ไม่มีโครโมโซมพิเศษชุดสมบูรณ์