Shereshevsky-Turner Syndrome

เทอร์เนอซินโดรม (ซินโดรม Shereshevscky-Turner, Bonnevie-อูลซินโดรมซินโดรม 45, X0) เป็นผลมาจากการขาดสมบูรณ์หรือบางส่วนของหนึ่งในสองของโครโมโซมเพศที่มีการกำหนดลักษณะภายนอกเพศหญิง การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและได้รับการยืนยันโดยการศึกษาของ karyotype การรักษาขึ้นอยู่กับอาการและอาจรวมถึงการผ่าตัดรักษาโรคหัวใจการบำบัดรักษาและมักจะแคระแกร็นฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการบำบัดทดแทนสโตรเจนในกรณีที่ไม่มี pubertal.

ในทางคลินิกเป็นครั้งแรกที่อธิบายโดย endocrinologist ภายในประเทศ NA Shereshevsky มา 1926 г. Cytogenetically, ซินโดรมได้รับการตรวจสอบมาแล้ว 1959 г. ความถี่ของประชากร 1 : 5000 หญิง.

[1], [2],

ระบาดวิทยาของโรค Shereshevsky-Turner

Shereshevsky-Turner syndrome เกิดขึ้นที่ความถี่ประมาณ 1/4000 ชีวิตที่มีชีวิตและเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของโครโมโซมเพศในผู้หญิง ในเวลาเดียวกัน 99% ของการตั้งครรภ์ที่มี karyotype ของทารกในครรภ์ 45, X ส่งผลให้เกิดการแท้งธรรมชาติ

[3], [4], [5], [6]

สาเหตุ Shereshevsky-Turner syndrome คืออะไร?

ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีอาการ Shereshevsky-Turner syndrome มี karyotype เท่ากับ 45, X; ในประมาณ 80% ของกรณีโครโมโซม X ของพ่อสูญหาย ส่วนที่เหลืออีก 50% เป็นกระเบื้องโมเสค (ตัวอย่างเช่น 45, X / 46, XX หรือ 45, X / 47, XXX) ในบรรดาผู้ป่วยที่เป็นโมเสคฟีโนไทป์อาจแตกต่างจากแบบฉบับของ Turner syndrome ตามปกติ บางครั้งหญิงสาวที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner syndrome อาจมี X-chromosome ปกติและ X-ring โครโมโซม เพื่อให้เกิดโครโมโซมแหวนจะต้องสูญเสียพื้นที่จากแขนสั้นและยาว ผู้หญิงบางคนที่มีอาการ Turner syndrome สามารถมีโครโมโซมปกติได้หนึ่งตัวและ isochromosome หนึ่งอันประกอบด้วยแขนยาว 2 อันของโครโมโซม X ซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการสูญเสียแขนสั้น เด็กหญิงเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีหลายลักษณะฟีโนไทป์ของเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม; ดังนั้นจึงดูเหมือนว่าการแบ่งแขนสั้นของโครโมโซม X มีบทบาทสำคัญในการก่อตัวของฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner

สาเหตุของโรค Shereshevsky-Turner

การขาดหรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเพศจะนำไปสู่การหยุดชะงักในการเจริญเติบโตของรังไข่การขาดหรือการเจริญพันธุ์ทางเพศบางส่วนปลายและภาวะมีบุตรยาก

อาการของโรค Shereshevsky-Turner

ทารกแรกคลอดหลายคนมีอาการไม่รุนแรงเพียงเล็กน้อย แต่บางส่วนได้ทำเครื่องหมาย lymphedema หลังของมือและเท้ารวมทั้ง lymphedema หรือผิวหนังพับบนพื้นหลังหลังของคอ ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ รอยพับ pterygoid ของคอ, ทรวงอกกว้างและหัวนมหด เด็กที่ได้รับผลกระทบมีอัตราการเติบโตต่ำเมื่อเทียบกับสมาชิกในครอบครัว อาการที่พบบ่อย ได้แก่ หักบรรทัดต่ำของการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ด้านหลังของคอหนังตาตกหลาย nevi เม็ดสี metacarpal สี่สั้นและกระดูกฝ่าเท้าปลายนิ้วยื่นออกมาหยิกที่ปลายของนิ้วมือเช่นเดียวกับ hypoplasia ของเล็บ ยังทำเครื่องหมาย cubitus valgus (การเบี่ยงเบน valgus ในข้อศอก)

ความผิดปกติของหัวใจที่พบบ่อย ได้แก่ coarctation ของ aorta และ aortic valve สองเท่า บ่อยครั้งที่อายุความดันโลหิตสูงขึ้นแม้ในกรณีที่ไม่มี coarctation ค่อนข้างบ่อยมีความผิดปกติของไตและ hemangiomas บางครั้งในทางเดินอาหารมีการตรวจพบ telangiectasia โดยมีการเกิดเลือดออกในทางเดินอาหารหรือการสูญเสียโปรตีน

Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ (รังไข่ทวิภาคีจะถูกแทนที่ด้วยเส้นเป็นเส้น ๆ กับตัวตนของ stroma พัฒนาเซลล์เชื้อโรค) พบว่าใน 90% ของผู้ป่วยที่นำไปสู่การขาดงานของ pubertal ไม่มีการเพิ่มขึ้นของเต้านม amenorrhea ในเวลาเดียวกัน 5-10% ของเด็กที่ได้รับผลกระทบมีพัฒนาการทางเพศและผู้หญิงที่ไม่ค่อยได้รับผลกระทบเป็นจำนวนมากและมีบุตร

ปัญญาอ่อนเป็นของหายาก แต่ในผู้ป่วยจำนวนมากมีการลดลงของความจุในการรับรู้บางส่วนและคะแนนจึงต่ำในการทดสอบที่ไม่ใช่คำพูดและคณิตศาสตร์แม้จะมีความจริงที่ว่าคะแนนที่ได้รับสำหรับองค์ประกอบทางวาจาของการทดสอบหน่วยสืบราชการลับกลางหรือสูง

• ชะลอการเจริญเติบโตมักเกิดจากการคลอด (100%)
• Gonadal dysgenesis กับ amenorrhea และความเป็นหมัน
• อาการบวมน้ำเหลืองที่หลังมือและเท้า (40%)
• หน้าอกกว้างที่มีความผิดปกติของกระดูกสันอกรวม
• ตำแหน่งวางไข่, hypoplastic และหัวนมพลิกกลับ (80%)
• มีรูปร่างและหูยื่นผิดปกติ (80%)
• ระดับการเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำ
• คอสั้นที่มีผิวส่วนเกินและพับ pterygoid (80%)
• ข้อศอก valgus (70%)
• แคบเล็บเว้าและหดหู่ (70%)
• ความผิดปกติของไตที่เกิดจากการตั้งครรภ์ (60%)
• สูญเสียการได้ยิน (50%)
• ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดแดงที่เกิดขึ้นในครรภ์ (coarctation ของ aorta และวาล์วพยาธิวิทยาการขยายตัวและการผ่าของเส้นเลือดใหญ่) (20-40%)
• ความดันโลหิตสูงในร่างกายที่ไม่ชัดเจน (AH) (27%)

การวินิจฉัยโรคของ Shereshevsky-Turner

ในทารกแรกเกิดการวินิจฉัยสามารถสงสัยได้ในที่ที่มี lymphedema หรือพับ pterygopalatinal ของคอ ในกรณีที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้การวินิจฉัยในเด็กบางคนจะถูกเปิดเผยในภายหลังโดยขึ้นอยู่กับความสูงต่ำอาการประจำเดือนและการไม่มีวัยแรกรุ่น การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันโดยการศึกษาเกี่ยวกับ karyotype มีการตรวจหัวใจด้วยกล้องโทรทรรศน์หัวใจ (echocardiography) หรือ MRI เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด

การวิเคราะห์ทาง cytogenetic และการศึกษาด้วยการตรวจ Y-specific probe สำหรับผู้ที่เป็น dysgenesis ที่มี gonadal dysgenesis จะไม่รวม mosaicism กับสายของเซลล์ที่มี karyotype 46, XY (45, X / 46XY) ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีฟีโนไทป์เพศหญิงที่มีลักษณะแตกต่างกันของเทอร์เนอร์ซินโดรม พวกเขามีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาเนื้องอกในอวัยวะที่ผิดปกติของมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่ง gonadoblastoma ดังนั้นในการป้องกันทันทีหลังจากได้รับการวินิจฉัยแล้วให้ถอดเอ็นออร์แกนออก

[7], [8], [9], [10], [11]

การตรวจร่างกาย

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกลักษณะ: คอสั้นกับผิวหนังส่วนเกินและปีกพับมีเด็กหญิงแรกเกิดอาการบวมน้ำน้ำเหลืองของมือและ / หรือเท้าผิดปกติ แต่กำเนิดของหัวใจด้านซ้ายหรือหลอดเลือดแดงใหญ่ (โดยเฉพาะCoarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่ ) การเจริญเติบโตล่าช้าและการพัฒนาทางเพศในวัยแรกรุ่นในหมู่สาว ๆ .

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การวิจัยทางเซลล์สืบพันธุ์ยืนยันว่าไม่มีโครโมโซม X หรือมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง

การรักษาโรค Shereshevsky-Turner

ไม่มีการรักษาเฉพาะโรคทางพันธุกรรม Coarctation ของ aorta มักจะได้รับการรักษาโดยทันที ข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ แสดงการสังเกตแบบไดนามิกและการแก้ไขการผ่าตัดหากจำเป็น กับ lymphedema ใช้ถุงน่องการบีบอัด

การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์สามารถเกิดขึ้นได้หากการเจริญเติบโตน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์ขนาดยาเริ่มต้นคือ 0.05 มก. / กก. ฉีดเข้าใต้ผิวหนังวันละครั้ง ในฐานะที่เป็นกฎทั่วไปที่อายุ 12-13 ปีสำหรับการเริ่มต้นของความจำเป็นของการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนในรูปแบบของ estrogens ผันวัยแรกรุ่น 0.3 mg วาจาหรือ estradiol micronized ที่ 0.5 มิลลิกรัมวันละครั้ง หลังจากนี้ยาคุมกำเนิดที่มี progestin ถูกกำหนดเพื่อรักษาลักษณะทางเพศที่สองไว้ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตยังคงได้รับการบริหารร่วมกับการรักษาด้วยฮอร์โมนเพศก่อนที่จะมีการเติบโตของโซนการเจริญเติบโตเมื่อการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตถูกยกเลิกไป การรักษาต่อเนื่องของการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนช่วยให้เกิดความหนาแน่นของกระดูกที่ดีที่สุดและการพัฒนาโครงกระดูก

กลุ่มอาการของโรค Shereshevsky-Turner ได้รับการแก้ไขโดยการแก้ไขความสูงโดยใช้วิธี somatotropin ของมนุษย์รวมถึงการก่อตัวของลักษณะทางเพศที่สองโดยการนัดหมายของฮอร์โมนเอสโตรเจน

การพยากรณ์โรคของ Shereshevsky-Turner syndrome คืออะไร?

Syndrome Shereshevsky-Turner มีความพึงพอใจต่อชีวิตและการคาดการณ์การพัฒนาทางปัญญา ไม่เป็นประโยชน์สำหรับการให้กำเนิด