นิยามของโครมาติน X และ Y

การกำหนดโครมาติน X และ Y มักเรียกว่าเป็นวิธีการวินิจฉัยเพศอย่างชัดเจน โดยจะตรวจสอบเซลล์ของเยื่อบุช่องปาก เยื่อบุช่องคลอด หรือรูขุมขน ในนิวเคลียสของเซลล์เพศหญิงจะมีโครโมโซม X สองตัวในชุดดิพลอยด์ โดยตัวหนึ่งจะถูกทำให้ไม่ทำงานอย่างสมบูรณ์ (เป็นเกลียวและแน่น) ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน และมองเห็นได้เป็นก้อนเฮเทอโรโครมาตินที่ติดอยู่กับเยื่อหุ้มนิวเคลียส โครโมโซม X ที่ไม่ทำงานเรียกว่าโครมาตินเพศหรือบาร์บอดี เพื่อตรวจหาโครมาตินเพศ X (บาร์บอดี) ในนิวเคลียสของเซลล์ จะมีการย้อมสเมียร์ด้วยอะซีตาร์ซิน และตรวจสอบการเตรียมโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงธรรมดา โดยปกติจะพบโครมาติน X หนึ่งก้อนในผู้หญิง และไม่มีในผู้ชาย

เพื่อตรวจหาโครมาตินเพศ Y ของผู้ชาย (F-body) จะต้องย้อมสเมียร์ด้วยอะคริชินแล้วตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์ ตรวจพบโครมาตินเพศ Y เป็นจุดเรืองแสงที่มีความเข้มสูง ซึ่งมีขนาดและความเข้มของการเรืองแสงแตกต่างจากโครโมเซ็นเตอร์อื่นๆ โดยพบในนิวเคลียสของเซลล์ผู้ชาย

การไม่มี Barr body ในผู้หญิงบ่งชี้ถึงความผิดปกติของโครโมโซม - Turner syndrome (karyotype 45, X0) การไม่มี Barr body ในผู้ชายบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการ Klinefelter (karyotype 47, XXY)

การกำหนดโครมาติน X และ Y เป็นวิธีการคัดกรอง โดยการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของโรคทางโครโมโซมจะทำได้หลังจากการตรวจแคริโอไทป์เท่านั้น

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]