การวิจัยทางพันธุกรรม

การทดสอบแคริโอไทป์

แคริโอไทป์คือชุดของโครโมโซมของมนุษย์ ซึ่งอธิบายลักษณะทั้งหมดของยีน ได้แก่ ขนาด ปริมาณ และรูปร่าง โดยปกติ จีโนมประกอบด้วยโครโมโซม 46 ชุด โดย 44 ชุดเป็นโครโมโซมแบบออโตโซม กล่าวคือ โครโมโซมเหล่านี้มีหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (สีผมและสีตา รูปร่างหู เป็นต้น)

การตรวจดีเอ็นเอเพื่อพิสูจน์ความเป็นพ่อ

จากบทเรียนในโรงเรียน เราจำได้ว่ามนุษย์ก็เหมือนกับสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ตรงที่ประกอบด้วยเซลล์จำนวนมาก มนุษย์มีเซลล์ประมาณ 50 ล้านล้านเซลล์

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของมะเร็งต่อมลูกหมาก

ประวัติการวินิจฉัยมะเร็งต่อมลูกหมากด้วยไบโอมาร์กเกอร์ (biomarker) ครอบคลุมระยะเวลากว่าสามในสี่ศตวรรษ ในการศึกษาของพวกเขา AB Gutman และคณะ (1938) สังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของกิจกรรมของฟอสฟาเตสกรดในซีรั่มเลือดของผู้ชายที่มีการแพร่กระจายของมะเร็งต่อมลูกหมาก

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

การตรวจทางพันธุกรรมอาจใช้ได้หากมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวใดครอบครัวหนึ่ง

การวินิจฉัยโรคโมโนเจนิก

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม (ซึ่งกำหนดโดยยีนหนึ่งตัว) มักพบได้บ่อยกว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม การวินิจฉัยโรคมักเริ่มต้นด้วยการวิเคราะห์ข้อมูลทางคลินิกและชีวเคมี ประวัติของผู้ที่ตรวจพบ (บุคคลที่ตรวจพบข้อบกพร่องเป็นคนแรก) และประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคที่มีปัจจัยหลายอย่าง

ในโรคทางพันธุกรรมที่มีปัจจัยหลายประการนั้น มักจะมีองค์ประกอบหลายยีนที่ประกอบด้วยลำดับยีนที่โต้ตอบกันสะสมกัน

การวินิจฉัยกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

เพศของมนุษย์ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่หนึ่ง ได้แก่ X และ Y เซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X สองชุด ส่วนเซลล์ของผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งชุดและโครโมโซม Y หนึ่งชุด โครโมโซม Y เป็นโครโมโซมที่เล็กที่สุดในแคริโอไทป์ และมีเพียงไม่กี่ยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการควบคุมเพศ

การวินิจฉัยกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม (Deletion syndromes)

การลบยีนที่อยู่ติดกันบนโครโมโซมทำให้เกิดกลุ่มอาการที่หายากมากจำนวนหนึ่ง (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge เป็นต้น) การวินิจฉัยกลุ่มอาการเหล่านี้เป็นไปได้เนื่องจากการปรับปรุงวิธีการเตรียมโครโมโซม หากไม่สามารถตรวจพบการลบยีนโดยใช้แคริโอไทป์ จะใช้โพรบ DNA เฉพาะกับบริเวณที่ถูกลบออก

การวินิจฉัยกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางยีน

การสร้างแคริโอไทป์เป็นวิธีหลักในการวินิจฉัยกลุ่มอาการเหล่านี้ ควรสังเกตว่าวิธีการตรวจจับการแบ่งส่วนของโครโมโซมสามารถระบุผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมเฉพาะได้อย่างแม่นยำ แม้ในกรณีที่อาการทางคลินิกของความผิดปกติเหล่านี้ไม่รุนแรงและไม่จำเพาะเจาะจงก็ตาม ในกรณีที่ซับซ้อน การสร้างแคริโอไทป์สามารถเสริมด้วยการผสมพันธุ์แบบอินซิทู

การวิเคราะห์ความหลากหลายของความยาวของชิ้นส่วนข้อจำกัด

เพื่อแยกส่วนดีเอ็นเอโพลีมอร์ฟิก จะใช้เอนไซม์แบคทีเรียที่เรียกว่า รีดักเตส ซึ่งผลิตผลจากเอนไซม์ดังกล่าวคือไซต์จำกัดเอนไซม์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในไซต์โพลีมอร์ฟิกทำให้บริเวณดังกล่าวต้านทานหรือในทางกลับกัน ไวต่อการทำงานของรีดักเตสเฉพาะ

สุขภาพ