การวินิจฉัยโรค multifactorial

หลายคนมีอาการของฟีโนไทป์ที่ควบคุมโดยยีนจำนวนมาก ยีนเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นอิสระจากคนอื่น ๆ ความเป็นไปได้ที่บุคคลจะได้รับยีนจำนวนมากที่ทำหน้าที่ในทิศทางเดียวไม่มากนัก ปัจจัยภายนอกมีผลต่อการกระจายยีนปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ความแปรปรวนของลักษณะฟีโนไทป์ในประชากรสะท้อนให้เห็นถึงการกระทำร่วมกันของการรวมกันของยีนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม มันได้รับทราบเกี่ยวกับการดำรงอยู่ของ "ครอบครัว" ของใจโอนเอียงไปสู่โรคที่พบบ่อยมากเช่นหลอดเลือดและโรคหลอดเลือดหัวใจ, เบาหวาน, โรคมะเร็ง, โรคหอบหืด, แผลในกระเพาะอาหาร, ความดันโลหิตสูง et al. แต่พวกเขายังไม่ได้รับการถ่ายทอดองค์ประกอบทางพันธุกรรมในสอดคล้องกับกฎหมายของเมนเดล โรคเหล่านี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์ของยีนจำนวนหนึ่งที่มีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมากมาย มรดกประเภทนี้เรียกว่า multifactorial

ในโรคทางพันธุกรรมหลายองค์ประกอบองค์ประกอบ polygenic อยู่เสมอในปัจจุบันซึ่งประกอบด้วยลำดับของยีนที่สะสมการมีปฏิสัมพันธ์กับแต่ละอื่น ๆ บุคคลที่สืบทอดการรวมกันของยีนเหล่านี้จะผ่าน "เกณฑ์ความเสี่ยง" และจากช่วงเวลานั้นองค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมจะกำหนดว่าบุคคลนั้นจะพัฒนาโรคหรือไม่และจะมีการแสดงออกอย่างไร

ความผันแปรของพันธุกรรมเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคเป็นเพราะปรากฏการณ์ของความหลากหลายทางพันธุกรรม ยีนที่มียีนเรียกว่า polyymorphic ยีนเรียกว่าซึ่งมีตัวแทนอยู่ในประชากรโดยหลายสายพันธุ์ - อัลลีล ความแตกต่างระหว่างอัลลีลของยีนเดียวกันตามกฎประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรมที่มีนัยสำคัญและทั้งสองตัวนี้จะไม่สามารถสะท้อนและสะท้อนในระดับฟีโนไทป์ (ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก) หากการรวมกันของอัลลีลบางอย่างที่ไม่พึงประสงค์อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ สมาคมเหล่านี้สามารถสวมใส่เป็นตัวละครโดยตรงถ้า allelic polymorphism ส่งผลกระทบต่อการทำงานของยีนและมี "markornuyu" ธรรมชาติที่เป็นที่ประจักษ์เป็นผลมาจากการยึดเกาะของอัลลีลกับคนยากจนจริง "โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม."

มีหลายรูปแบบของลำดับเบสที่พบในองค์ประกอบโครงสร้างทั้งหมดของจีโนม: เอกซเรย์, อินทราเน็ต, เขตควบคุม ฯลฯ รูปแบบที่มีผลต่อโดยตรงกับการเข้ารหัสชิ้นส่วนของยีน (exons) และสะท้อนให้เห็นถึงลำดับกรดอะมิโนของผลิตภัณฑ์ของพวกเขาค่อนข้างหายาก ส่วนใหญ่ของ polymorphism จะแสดงทั้งในการแทนของหนึ่ง nucleotide หรือในรูปแบบต่างๆของจำนวนซ้ำเศษ

ควรสังเกตว่าในปัจจุบันข้อมูลเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของโรคที่มีเครื่องหมายทางพันธุกรรมบางอย่างสำหรับโรคหลายชนิดมีความขัดแย้งกันมาก

[1], [2], [3], [4]