การวินิจฉัยโรคที่มีปัจจัยหลายอย่าง

ลักษณะทางฟีโนไทป์หลายอย่างของบุคคลถูกควบคุมโดยยีนจำนวนมาก ยีนเหล่านี้แต่ละยีนจะทำหน้าที่อย่างอิสระจากยีนอื่นๆ ความน่าจะเป็นที่บุคคลจะได้รับยีนจำนวนมากที่ทำหน้าที่ไปในทิศทางเดียวกันนั้นมีน้อย ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีส่วนสนับสนุนในการกระจายยีนตามปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ ความแปรปรวนของลักษณะทางฟีโนไทป์ในประชากรสะท้อนถึงการทำงานร่วมกันของยีนชุดหนึ่งและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่ามีความเสี่ยงต่อโรคทั่วไปหลายชนิดที่เกิดจาก "ปัจจัยทางครอบครัว" เช่น โรคหลอดเลือดแข็ง โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคเบาหวาน เนื้องอกมะเร็ง โรคหอบหืด แผลในกระเพาะอาหาร ความดันโลหิตสูง เป็นต้น แต่องค์ประกอบทางพันธุกรรมของยีนเหล่านี้ไม่ได้ถ่ายทอดตามกฎของเมนเดล โรคเหล่านี้เกิดจากปฏิกิริยาระหว่างยีนจำนวนหนึ่งกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมจำนวนมาก การถ่ายทอดประเภทนี้เรียกว่าปัจจัยหลายอย่าง

โรคทางพันธุกรรมที่มีปัจจัยหลายอย่างมักมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ซึ่งประกอบด้วยลำดับยีนที่โต้ตอบกันอย่างสะสม บุคคลที่ได้รับยีนเหล่านี้มาผสมผสานกันอย่างเหมาะสมจะผ่าน "เกณฑ์ความเสี่ยง" และจากจุดนั้นเป็นต้นไป องค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมจะกำหนดว่าบุคคลนั้นจะป่วยเป็นโรคหรือไม่และจะรุนแรงแค่ไหน

ความแปรปรวนของความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมเกิดจากปรากฏการณ์ของความหลากหลายทางพันธุกรรม ยีนที่ปรากฏในประชากรโดยความหลากหลายทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ (อัลลีล) เรียกว่า ความหลากหลายทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างอัลลีลของยีนเดียวกันโดยทั่วไปประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในรหัสพันธุกรรม และอาจสะท้อนหรือไม่สะท้อนในระดับฟีโนไทป์ (จนถึงอาการทางคลินิก) ด้วยการผสมผสานที่ไม่พึงประสงค์ของอัลลีลบางตัว ความเสี่ยงในการเกิดโรคต่างๆ อาจเพิ่มขึ้น ความสัมพันธ์เหล่านี้อาจเป็นแบบตรง หากความหลากหลายทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อการทำงานของยีน หรือมีลักษณะเป็น "เครื่องหมาย" นั่นคือ ปรากฏออกมาเป็นผลจากการเชื่อมโยงของอัลลีลใดๆ กับตัวแปรที่ไม่พึงประสงค์ของ "ยีนโรค" ที่แท้จริง

ความหลากหลายทางพันธุกรรมของลำดับนิวคลีโอไทด์พบได้ในองค์ประกอบโครงสร้างทั้งหมดของจีโนม ไม่ว่าจะเป็นเอกซอน อินทรอน บริเวณควบคุม ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลโดยตรงต่อชิ้นส่วนที่เข้ารหัสของยีน (เอกซอน) และส่งผลต่อลำดับกรดอะมิโนของผลิตภัณฑ์นั้นพบได้ค่อนข้างน้อย ความหลากหลายทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักแสดงออกในรูปแบบของการแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวหรือการเปลี่ยนแปลงในจำนวนชิ้นส่วนที่ซ้ำกัน

ควรสังเกตว่าในปัจจุบันข้อมูลเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างโรคและเครื่องหมายทางพันธุกรรมบางอย่างสำหรับโรคที่มีปัจจัยหลายประการนั้นขัดแย้งกันมาก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]