การวินิจฉัยก่อนคลอด

ความผิดปกติของการเผาผลาญฟีนิลอะลานีนเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญที่พบได้บ่อยมาก เนื่องมาจากข้อบกพร่องในยีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส (ยีน PHA) ทำให้เอนไซม์ขาดหายไป และส่งผลให้กระบวนการแปลงฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนไทโรซีนถูกปิดกั้น

17-hydroxyprogesterone ทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นสำหรับการสังเคราะห์คอร์ติซอลในเปลือกต่อมหมวกไต ในภาวะไฮเปอร์พลาเซียแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไตหรือกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศ เนื่องมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ต่างๆ ของขั้นตอนต่างๆ ของการสร้างสเตียรอยด์ ปริมาณ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดของทารกในครรภ์ น้ำคร่ำ และเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะเพิ่มขึ้น

เอสไตรออลเป็นฮอร์โมนสเตียรอยด์หลักที่สังเคราะห์โดยรก ในระยะแรกของการสังเคราะห์ซึ่งเกิดขึ้นในตัวอ่อน คอเลสเตอรอลที่เกิดขึ้นใหม่หรือมาจากเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะถูกแปลงเป็นเพร็กเนโนโลน ซึ่งจะถูกซัลเฟตโดยต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์เป็นดีเอชอีเอเอส จากนั้นจะถูกแปลงเป็นอัลฟาไฮดรอกซีดีเอชอีเอเอสในตับของทารกในครรภ์ แล้วจึงเปลี่ยนเป็นเอสไตรออลในรก

ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในมนุษย์เป็นไกลโคโปรตีนที่มีน้ำหนักโมเลกุลประมาณ 46,000 ประกอบด้วยซับยูนิต 2 หน่วย ได้แก่ อัลฟาและเบตา โปรตีนนี้ถูกหลั่งโดยเซลล์โตรโฟบลาสต์