การวินิจฉัยโรคก่อนเกิดก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการป้องกันโรคที่มีมา แต่กำเนิด ช่วยให้ในหลาย ๆ กรณีสามารถแก้ปัญหาความเสียหายที่เป็นไปได้ต่อทารกในครรภ์และการยุติการตั้งครรภ์ในคราวต่อไป

การดำเนินการวินิจฉัยก่อนคลอดในฉันไตรมาสของการตั้งครรภ์ประกอบด้วยการกำหนดเครื่องหมายต่อไปนี้ทางชีวเคมี: PAPP-A และฟรีβ-subunit ของเอชซีจี (β-เอชซีจี) - 8-TH กับสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์และจากนั้น - อัลตราซาวนด์ nuchal ทารกในครรภ์ด้วย 11- th กับสัปดาห์ที่ 13 อัลกอริทึมนี้ - ระบบการคัดกรองที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดเป็นหลักสำหรับกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ (ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด Klinefelter ของเทอร์เนอ et al.) ช่วยให้พวกเขาในการตรวจสอบประมาณ 90% ของผลบวกปลอมที่ความถี่ 5%

นอกจากการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมแล้วการประเมินเครื่องหมายทางชีวเคมีรวมกันนี้ยังช่วยในการประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของทารกในครรภ์และภาวะแทรกซ้อนทางพันธุกรรม

ขีดจำกัดความเสี่ยงถือเป็นความน่าจะเป็น 1: 540 (นั่นคือไม่สูงกว่าค่าเฉลี่ยของประชากร)

การศึกษาเครื่องหมายทางชีวเคมีในช่วงตั้งครรภ์ที่สองของช่วงตั้งครรภ์ (14-18 สัปดาห์) ช่วยในการประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ (ดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดดาวน์ซินโดรม ฯลฯ );
• ข้อบกพร่องของหลอดประสาทและผนังช่องท้องของทารกในครรภ์
• ภาวะแทรกซ้อนทางสูติศาสตร์ในไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์

ความเสี่ยงของการมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับอายุของหญิงตั้งครรภ์และเป็น 1: 380 สำหรับผู้หญิงอายุ 35 ปีและ 1: 100 เป็นเวลา 40 ปี ข้อบกพร่องของท่อประสาท - ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่พบมากที่สุดพบได้ใน 0.3-3 ใน 1000 ทารกแรกเกิด

ความเป็นไปได้ในการตรวจหาดาวน์ซินโดรมและดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรมของเด็กก่อนคลอดขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของเครื่องหมายชีวเคมีหลายตัวที่มีอยู่ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์และการมีรูปร่างผิดปกติ แต่กำเนิด

การวินิจฉัยก่อนคลอดในช่วงตั้งครรภ์ที่สองของการตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับการใช้การทดสอบแบบสามหรือควอร์โด้

การทดสอบสามรวมถึงการกำหนดความเข้มข้นของ AFP ในเลือด, หน่วยย่อยย่อยของβฟรีของ chorionic gonadotropin และ estriol ฟรี เวลาที่เหมาะสมสำหรับการตรวจคัดกรองคือ 16-18 สัปดาห์ ประสิทธิภาพของการระบุดาวน์ซินโดรมกับการใช้เครื่องหมายเหล่านี้ประมาณ 69% (อุบัติการณ์ของผลบวกเท็จคือ 9.3%)

Quad-ทดสอบ - พบมากที่สุดและได้รับการยอมรับโดยทั่วไปวิธีการในวันนี้ของการคัดกรองก่อนคลอดสำหรับดาวน์ซินโดรและ trisomy 18 มันเกี่ยวข้องกับการกำหนดความเข้มข้นในเลือดของการตั้งครรภ์ AFP estriol ฟรี inhibin A และมนุษย์ chorionic gonadotropin การทดสอบจะดำเนินการระหว่าง 15 ถึง 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ประสิทธิผลของการทดสอบสี่สำหรับดาวน์ซินโดรมเป็น 76% (อุบัติการณ์ของผลบวกเท็จเป็น 6.2%)

เพื่อแจ้งความไม่สมประกอบของทารกในครรภ์พิการ แต่กำเนิดในภาคการศึกษา I-II ของการตั้งครรภ์โดยใช้การทดสอบหนึ่ง (การคัดกรองก่อนคลอดสองขั้นตอนสำหรับดาวน์ซินโดรและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เช่นเดียวกับหลอดประสาทไม่ปิด) ขั้นตอนแรกจะดำเนินการอย่างดีที่สุดออกมาในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ (ระหว่างวันที่ 10 และ 13 สัปดาห์) ก็ประกอบด้วยการกำหนดความเข้มข้นของ PAPP-A, β-มนุษย์ chorionic gonadotropin ในเลือดตั้งครรภ์และทารกในครรภ์อัลตราซาวนด์ ระยะที่สองจะดำเนินการ 3-4 สัปดาห์หลังจากครั้งแรกซึ่งจะรวมถึงการศึกษาความเข้มข้นของเอเอฟพี, estriol ฟรีและ chorionic gonadotropin ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ด้วยผลบวกของการตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์เพิ่มเติมและในบางกรณีการเจาะน้ำเชื้อ

การใช้การทดสอบแบบรวมนั้นขึ้นอยู่กับความจริงที่ว่าเครื่องหมาย I ในไทรอยด์ไม่สัมพันธ์กับเครื่องหมายของ II trimester ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะคำนวณความเสี่ยงได้อย่างอิสระสำหรับสอง trimesters ความไวของการทดสอบรวมถึง 85%

ระดับอ้างอิงของเครื่องหมาย (PAPP-A, AFP, β-CG, estriol ฟรี) สามารถแตกต่างกันไปในประชากรและกลุ่มประชากรที่แตกต่างกันและขึ้นอยู่กับวิธีการในการกำหนด ในการนี้เครื่องหมายระดับบุคคลในหญิงตั้งครรภ์จะถูกประเมินโดยใช้ตัวบ่งชี้ MOM (Multiple of Median) ตัวบ่งชี้นี้เป็นอัตราส่วนของแต่ละค่าของเครื่องหมายกับค่ามัธยฐานของชุดข้อมูลอ้างอิงที่กำหนดขึ้นสำหรับประชากรบางกลุ่ม ค่าอ้างอิงของเครื่องหมายซีรั่มสำหรับช่วงตั้งครรภ์ใด ๆ คือค่า MoM จาก 0.5 ถึง 2

พบว่าในกลุ่มดาวน์ซินโดรมค่าเฉลี่ย AFP เท่ากับ 0.7MoM, XG เท่ากับ 2MoM, estriol เท่ากับ 0.75MoM ในกลุ่ม Edwards ระดับของ AFP, chorionic gonadotropin และ estriol เท่ากับ 0.7 MoM เมื่อพิจารณาเส้นโค้งการแจกแจงของค่าของเครื่องหมายหลักมีพื้นที่ทับซ้อนกันที่ใหญ่มากของบรรทัดฐานและพยาธิวิทยาซึ่งไม่อนุญาตให้ใช้ตัวบ่งชี้เพียงตัวเดียวสำหรับการตรวจคัดกรองดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้เครื่องหมายที่สมบูรณ์แบบ

[1], [2], [3], [4], [5]