การวินิจฉัยโรคพิการแต่กำเนิดก่อนคลอด

การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดถือเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสูงสุดในการป้องกันโรคแต่กำเนิด ในหลายกรณี การตรวจวินิจฉัยดังกล่าวช่วยให้เราสามารถแก้ไขปัญหาความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์และการยุติการตั้งครรภ์ในภายหลังได้อย่างชัดเจน

การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ประกอบด้วยการกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมีต่อไปนี้: PAPP-A และ β-subunit อิสระของ hCG (β-hCG) - ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์และจากนั้น - การตรวจอัลตราซาวนด์ความโปร่งแสงใต้ผิวหนังของทารกในครรภ์ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 อัลกอริทึมนี้เป็นระบบคัดกรองที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดโดยเฉพาะสำหรับดาวน์ซินโดรมรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ (กลุ่มอาการ Edwards, Klinefelter, Turner เป็นต้น) ทำให้สามารถตรวจพบได้ประมาณ 90% ของกรณีโดยมีอัตราการบวกปลอม 5%

นอกเหนือจากการระบุความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว การกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมีร่วมกันยังช่วยให้เราประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาหลายประการในทารกในครรภ์และภาวะแทรกซ้อนทางสูติกรรมได้

ขีดจำกัดความเสี่ยงถือว่ามีความน่าจะเป็นเท่ากับ 1:540 (นั่นคือไม่สูงกว่าค่าเฉลี่ยของประชากร)

การศึกษาเครื่องหมายทางชีวเคมีในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ (14-18 สัปดาห์) ช่วยให้เราสามารถประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ (ดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์ ฯลฯ)
• ความผิดปกติของท่อประสาทและผนังช่องท้องของทารกในครรภ์
• ภาวะแทรกซ้อนทางสูติกรรมในไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์

ความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับอายุของหญิงตั้งครรภ์ โดยอยู่ที่ 1:380 สำหรับสตรีที่อายุมากกว่า 35 ปี และ 1:100 สำหรับสตรีที่อายุมากกว่า 40 ปี ความผิดปกติของท่อประสาทเป็นความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่พบบ่อยที่สุด พบในทารกแรกเกิด 0.3-3 รายจาก 1,000 ราย

ความเป็นไปได้ในการตรวจพบดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของท่อประสาทก่อนคลอดนั้นอาศัยความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงของความเข้มข้นของเครื่องหมายทางชีวเคมีบางชนิดที่อยู่ในเลือดของสตรีมีครรภ์กับการมีความผิดปกติแต่กำเนิด

การวินิจฉัยก่อนคลอดในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์จะใช้การทดสอบสามหรือสี่ครั้ง

การทดสอบแบบ 3 ขั้นตอนนี้ประกอบด้วยการตรวจวัดความเข้มข้นของ AFP หน่วยย่อยเบต้าอิสระของฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในมนุษย์ และเอสไตรออลอิสระในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ โดยระยะเวลาที่เหมาะสมในการคัดกรองคือ 16-18 สัปดาห์ ประสิทธิผลของการตรวจหาดาวน์ซินโดรมโดยใช้เครื่องหมายเหล่านี้อยู่ที่ประมาณ 69% (ความถี่ของผลบวกปลอมคือ 9.3%)

การทดสอบควอดเป็นวิธีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่พบได้บ่อยที่สุดและได้รับการยอมรับโดยทั่วไปสำหรับดาวน์ซินโดรมและทริโซมี 18 โดยจะวัดความเข้มข้นของ AFP เอสไตรออลอิสระ อินฮิบินเอ และฮอร์โมนโกนาโดโทรปินของมนุษย์ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ การทดสอบนี้จะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 22 ของการตั้งครรภ์ ประสิทธิภาพของการทดสอบควอดในการตรวจหาดาวน์ซินโดรมคือ 76% (ความถี่ของผลบวกปลอมคือ 6.2%)

การตรวจหาความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ในไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์จะใช้การทดสอบแบบบูรณาการ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอด 2 ขั้นตอนสำหรับดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ รวมถึงความผิดปกติของท่อประสาท) ระยะแรกจะทำได้ดีที่สุดเมื่อตั้งครรภ์ได้ 12 สัปดาห์ (ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 13) โดยจะรวมถึงการตรวจความเข้มข้นของ PAPP-A, β-chorionic gonadotropin ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ และการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ ระยะที่ 2 จะทำหลังจากระยะแรก 3-4 สัปดาห์ โดยจะรวมถึงการตรวจความเข้มข้นของ AFP, free estriol และ chorionic gonadotropin ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ หากผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์เพิ่มเติม และในบางกรณีอาจต้องเจาะน้ำคร่ำด้วย

การใช้การทดสอบแบบอินทิกรัลนั้นขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าเครื่องหมายของไตรมาสแรกไม่สัมพันธ์กับเครื่องหมายของไตรมาสที่สอง ดังนั้นจึงสามารถคำนวณความเสี่ยงสำหรับไตรมาสทั้งสองได้อย่างอิสระ ความไวของการทดสอบแบบอินทิกรัลนั้นสูงถึง 85%

ระดับอ้างอิงของเครื่องหมาย (PAPP-A, AFP, β-hCG, estriol อิสระ) อาจแตกต่างกันในกลุ่มประชากรและกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกัน และขึ้นอยู่กับวิธีการกำหนด ในเรื่องนี้ ระดับเครื่องหมายแต่ละตัวในหญิงตั้งครรภ์มักจะได้รับการประเมินโดยใช้ตัวบ่งชี้ MoM (ค่ามัธยฐานหลายค่า) ตัวบ่งชี้นี้คืออัตราส่วนของค่าเครื่องหมายแต่ละตัวต่อค่ามัธยฐานของชุดอ้างอิงที่สอดคล้องกันซึ่งกำหนดไว้สำหรับประชากรกลุ่มหนึ่ง ค่าอ้างอิงของเครื่องหมายในซีรั่มสำหรับอายุครรภ์ใดๆ ก็ตามคือค่า MoM ตั้งแต่ 0.5 ถึง 2

จากข้อมูลทางสถิติจำนวนมาก พบว่าในกลุ่มอาการดาวน์ ระดับ AFP เฉลี่ยอยู่ที่ 0.7 MoM, hCG อยู่ที่ 2 MoM, estriol อยู่ที่ 0.75 MoM ในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ระดับ AFP, human chorionic gonadotropin และ estriol อยู่ที่ 0.7 MoM เมื่อตรวจสอบเส้นโค้งการกระจายของค่าของเครื่องหมายหลัก จะพบว่ามีค่าทับซ้อนกันมากระหว่างค่าปกติและพยาธิวิทยา ทำให้ไม่สามารถใช้ตัวบ่งชี้เพียงตัวเดียวในการคัดกรองได้ ดังนั้นจึงต้องใช้เครื่องหมายทั้งหมด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]