การตรวจเลือดสำหรับ galactosemia

ค่าอ้างอิงของความเข้มข้นของกาแลคโตในเลือดของทารกแรกเกิดคือ 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%) ในผู้สูงอายุอายุต่ำกว่า 0.28 mmol / L (5 mg%)

Galactosemia ขึ้นอยู่กับความไม่เพียงพอของ galactose-1-phosphate uridyl transtransferase ( galactosemiaคลาสสิก) หรือไม่บ่อยขึ้น galactokinase หรือ galactose-epimerase

สำหรับการตรวจหา galactosemia จะใช้วิธีการยับยั้งการเติบโตของแบคทีเรีย การศึกษานี้ดำเนินการในทารกแรกเกิดซึ่งเลือดถูกนำมาจากสายสะดือหรือจากนิ้วไปยังกระดาษกรอง การยับยั้งการเติบโตของแบคทีเรียเป็นสัดส่วนโดยตรงกับความเข้มข้นของกาแลคโตในเลือด (การยับยั้งการเจริญเติบโตตามปกติไม่เกิดขึ้น)

ในการตรวจวัดปริมาณซีรัมหรือปัสสาวะ ในกรณีที่มีโรคความเข้มข้นของ galactose ในเลือดสามารถเพิ่มเป็น 11.25 mmol / l (300 mg%) ปริมาณกาแลคโตสในเลือดเป็นสิ่งสำคัญในการประเมินความเพียงพอของการเลือกรับประทานอาหารสำหรับผู้ป่วย ระดับของกาแลคโตสในเลือดไม่ควรเกิน 0.15 mmol / l (4 mg%) ในสตรีที่มีสุขภาพดีความเข้มข้นของกาแลคโตในปัสสาวะต่ำกว่า 3.33 mmol / วัน (60 มก. / วัน) ต่อมาต่ำกว่า 0.08 มก. / วัน (14 มก. / วัน) ในผู้ป่วยที่มี galactosemia เนื้อหาของ galactose ในปัสสาวะคือ 18.75-75 mmol / l (500-2000 mg%)

ปัจจุบันมีชุดตรวจวินิจฉัยที่ช่วยในการกำหนดปริมาณของกิจกรรมของ uridyl transtransferase ของ galactose-1-phosphate ใน erythrocytes การศึกษานี้ไม่เพียง แต่ช่วยให้สามารถระบุถึงการขาดเอนไซม์ได้ แต่ยังช่วยในการเปิดเผยยีน heterozygous ของยีนที่มีข้อบกพร่อง

กาแลคโตจะเพิ่มขึ้นในโรคตับ, hyperthyroidism, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร

[1], [2], [3], [4]