การตรวจเลือดเพื่อหาระดับกาแล็กโตซีเมีย

ค่าอ้างอิง (ค่าปกติ) สำหรับความเข้มข้นของกาแลกโตสในเลือดของทารกแรกเกิด คือ 0-1.11 มิลลิโมล/ลิตร (0-20 มก.%) และในวัยที่มากขึ้น คือ ต่ำกว่า 0.28 มิลลิโมล/ลิตร (5 มก.%)

กาแลกโตซีเมียเกิดจากการขาดเอนไซม์กาแลกโตส-1-ฟอสเฟตยูริดิลทรานสเฟอเรส ( กาแลกโตซี เมียแบบคลาสสิก ) หรือพบได้น้อยกว่าคือ กาแลกโตไคเนส หรือกาแลกโตสอีพิเมอเรส

การคัดกรองกาแล็กโตซีเมียจะใช้การยับยั้งการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย โดยทำการศึกษาในทารกแรกเกิด โดยเก็บเลือดจากสายสะดือหรือจากนิ้วบนกระดาษกรอง การยับยั้งการเจริญเติบโตของแบคทีเรียจะแปรผันโดยตรงกับความเข้มข้นของกาแล็กโตสในเลือด (โดยปกติแล้วจะไม่เกิดการยับยั้งการเจริญเติบโต)

ในการกำหนดปริมาณ จะมีการตรวจหาซีรั่มในเลือดหรือปัสสาวะ ในกรณีที่มีโรค ความเข้มข้นของกาแลกโตสในเลือดอาจเพิ่มขึ้นถึง 11.25 มิลลิโมลต่อลิตร (300 มก.%) การกำหนดปริมาณกาแลกโตสในเลือดมีความสำคัญในการประเมินความเพียงพอของการเลือกอาหารสำหรับผู้ป่วย เมื่อเลือกอาหารอย่างเหมาะสม ระดับกาแลกโตสในเลือดไม่ควรเกิน 0.15 มิลลิโมลต่อลิตร (4 มก.%) ในทารกแรกเกิดที่แข็งแรง ความเข้มข้นของกาแลกโตสในปัสสาวะจะต่ำกว่า 3.33 มิลลิโมลต่อลิตร (60 มก. ต่อวัน) ต่อมาต่ำกว่า 0.08 มิลลิโมลต่อลิตร (14 มก. ต่อวัน) ในผู้ป่วยที่มีกาแลกโตซีเมีย ปริมาณกาแลกโตสในปัสสาวะจะอยู่ที่ 18.75-75 มิลลิโมลต่อลิตร (500-2,000 มก.%)

ปัจจุบันมีชุดตรวจวินิจฉัยที่ช่วยให้สามารถระบุปริมาณกิจกรรมของกาแลกโทส-1-ฟอสเฟตยูริดิลทรานสเฟอเรสในเม็ดเลือดแดงได้ การศึกษาครั้งนี้ไม่เพียงแต่ช่วยให้ระบุการมีอยู่ของการขาดเอนไซม์เท่านั้น แต่ยังระบุพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนที่ผิดปกติได้ด้วย

กาแลกโตสจะเพิ่มสูงขึ้นในโรคตับ ภาวะไทรอยด์ทำงานมากเกินไป และความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]