ความผิดปกติของการเผาผลาญกาแล็กโตส (กาแล็กโตซีเมีย) ในเด็ก

กาแล็กโตซีเมียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องในการเผาผลาญกาแล็กโตส อาการของกาแล็กโตซีเมีย ได้แก่ ตับและไตทำงานผิดปกติ ความสามารถในการรับรู้ลดลง ต้อกระจก และรังไข่ล้มเหลวก่อนวัย การวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจเอนไซม์เม็ดเลือดแดง การรักษาคือการรับประทานอาหารที่ปราศจากกาแล็กโตส การพยากรณ์โรคสำหรับพัฒนาการทางร่างกายมักจะดีเมื่อได้รับการรักษา แต่การทดสอบทางวาจาและทางปัญญาที่ไม่ใช้วาจามักจะบกพร่อง

รหัส ICD-10

E74.2 ความผิดปกติของการเผาผลาญกาแลกโตส

ระบาดวิทยาของกาแล็กโตซีเมีย

กาแลกโตซีเมียชนิดที่ 1 เป็นโรคที่เกิดจากการรวมกันของหลายเชื้อชาติ โดยมีอุบัติการณ์เฉลี่ย 1 ใน 40,000 ของทารกเกิดมีชีวิตในประเทศยุโรป

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 2 - ในประเทศยุโรป อัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1 ใน 150,000 ของทารกเกิดมีชีวิต โดยพบอุบัติการณ์สูงกว่าในโรมาเนียและบัลแกเรีย โดยพบโรคนี้บ่อยมากในโรมานี โดยพบ 1 ใน 2,500 คน

กาแล็กโทซีเมียชนิดที่ 3 เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งพบได้น้อย ชนิดที่ไม่ร้ายแรงนี้พบได้บ่อยในญี่ปุ่น (1 ใน 23,000 ของทารกที่เกิด)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อะไรทำให้เกิดภาวะกาแล็กโตซีเมีย?

ภาวะกาแลกโตซีเมียเกิดจากการขาดเอนไซม์ชนิดหนึ่งที่ทำหน้าที่เปลี่ยนกาแลกโตสให้เป็นกลูโคสโดยถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สาเหตุและการเกิดโรคกาแล็กโตซีเมีย

อาการของกาแล็กโตซีเมีย

กาแลกโตสพบได้ในผลิตภัณฑ์จากนม ผลไม้และผัก กลุ่มอาการทางคลินิก 3 กลุ่มที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ต่างๆ ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย

ภาวะขาดเอนไซม์ยูริดิลทรานสเฟอเรสกาแลกโตส-1-ฟอสเฟต

การขาดเอนไซม์นี้จะส่งผลให้เกิดภาวะกาแล็กโทซีเมียแบบคลาสสิก อุบัติการณ์อยู่ที่ 1 ใน 62,000 ของการเกิด ความถี่ของพาหะคือ 1 ใน 125 ทารกจะเบื่ออาหารและตัวเหลืองภายในไม่กี่วันถึงสัปดาห์หลังจากกินนมแม่หรือนมผสมที่มีแล็กโทส อาเจียน ตับโต เจริญเติบโตช้า เซื่องซึม ท้องเสีย และติดเชื้อในกระแสเลือด (มักเกิดจากเชื้ออีโคไล) และความผิดปกติของไต (เช่น โปรตีนในปัสสาวะ กรดในปัสสาวะเป็นกรดอะมิโน กลุ่มอาการของฟานโคนี) ทำให้เกิดกรดเมตาบอลิกและอาการบวมน้ำ อาจเกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกได้เช่นกัน หากไม่ได้รับการรักษา เด็กจะมีรูปร่างเตี้ยและมีความบกพร่องทางสติปัญญา การพูด การเดิน และการทรงตัวในช่วงวัยรุ่น หลายคนยังเกิดต้อกระจก กระดูกอ่อน (เนื่องจากแคลเซียมในปัสสาวะสูง) และรังไข่ล้มเหลวก่อนวัย ผู้ป่วยที่มีภาวะดูอาร์เตจะมีอาการทางคลินิกที่ไม่รุนแรงมาก

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

ภาวะขาดกาแลกโตไคเนส

ผู้ป่วยจะเกิดต้อกระจกเนื่องจากการผลิตกาแลกทิทอล ซึ่งทำลายเส้นใยเลนส์ตาโดยแรงดันออสโมซิส ความดันในกะโหลกศีรษะสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ (pseudotumor cerebri) พบได้น้อย โดยพบได้ 1 ใน 40,000 ของทารกเกิด

ภาวะขาดเอนไซม์ยูริดิลไดฟอสเฟตกาแลกโตส-4-เอพิเมอเรส

โรคนี้อาจเกิดได้ทั้งในรูปแบบที่ไม่ร้ายแรงและรุนแรง โดยอุบัติการณ์ของโรคที่ไม่ร้ายแรงอยู่ที่ 1 ใน 23,000 ของการเกิดในญี่ปุ่น สำหรับโรคที่รุนแรงกว่านั้น อุบัติการณ์ยังไม่ทราบแน่ชัด โรคที่ไม่ร้ายแรงจำกัดอยู่แค่เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวเท่านั้น และไม่ก่อให้เกิดอาการทางคลินิก โรคที่รุนแรงจะทำให้เกิดกลุ่มอาการที่แยกแยะไม่ออกจากกาแล็กโตซีเมียแบบคลาสสิก แม้ว่าบางครั้งอาจพบการสูญเสียการได้ยินด้วย

อาการของกาแล็กโตซีเมีย

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การจำแนกประเภทของกาแล็กโตซีเมีย

จนถึงปัจจุบัน มีโรคทางพันธุกรรม 3 โรคที่ทราบกันว่าเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกาแลกโตส ได้แก่ กาแลกโตซีเมียชนิดที่ 1 (ภาวะขาดเอนไซม์กาแลกโตส-1-ฟอสเฟตยูริดิลทรานสเฟอเรส, กาแลกโตซีเมียแบบคลาสสิก), กาแลกโตซีเมียชนิดที่ 2 (ภาวะขาดเอนไซม์กาแลกโตไคเนส) และกาแลกโตซีเมียชนิดที่ 3 (ภาวะขาดเอนไซม์กาแลกโตส-4-เอพิเมอเรส)

[ 15 ], [ 16 ]

การวินิจฉัยภาวะกาแล็กโตซีเมีย

แพทย์สงสัยว่าจะวินิจฉัยโรคนี้ โดยมีหลักฐานสนับสนุนว่าเกิดจากระดับกาแลกโตส ที่สูง และมีสารรีดิวซ์อื่นๆ ที่ไม่ใช่กลูโคส (เช่น กาแลกโตส กาแลกโตส-1-ฟอสเฟต) ในปัสสาวะ การวินิจฉัยโรคจะได้รับการยืนยันโดยการทดสอบเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงและเนื้อเยื่อตับ รัฐส่วนใหญ่กำหนดให้ต้องคัดกรองทารกแรกเกิดที่ขาดยูริดิลทรานสเฟอเรสกาแลกโตส-1-ฟอสเฟต

การวินิจฉัยภาวะกาแล็กโตซีเมีย

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

การคัดกรองภาวะกาแล็กโตซีเมีย

ในบรรดาโรคเหล่านี้ กาแล็กโตซีเมียชนิดที่ 1 ถือเป็นโรคที่รุนแรงที่สุดที่ต้องได้รับการแก้ไขอย่างเร่งด่วน การคัดกรองทารกแรกเกิดจำนวนมากซึ่งดำเนินการในหลายประเทศมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุกาแล็กโตซีเมียประเภทนี้

การรักษาโรคกาแล็กโตซีเมีย

การรักษาภาวะกาแล็กโตซีเมียเกี่ยวข้องกับการกำจัดแหล่งกาแล็กโตสทั้งหมดออกจากอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งแล็กโตส ซึ่งเป็นแหล่งกาแล็กโตสที่มีอยู่ในผลิตภัณฑ์นมทุกชนิด รวมทั้งนมผงสำหรับทารก และสารให้ความหวานที่ใช้ในอาหารหลายชนิด การรับประทานอาหารที่ปราศจากแล็กโตสจะป้องกันพิษเฉียบพลันและย้อนกลับอาการบางอย่าง (เช่น ต้อกระจก) แต่ไม่สามารถป้องกันความบกพร่องทางระบบประสาทและการรับรู้ได้ ผู้ป่วยจำนวนมากต้องการแคลเซียมและวิตามินเสริม ผู้ป่วยที่ขาดเอพิเมอเรสจะต้องบริโภคกาแล็กโตสในปริมาณเล็กน้อยเพื่อให้มียูริดิล-5'-ไดฟอสเฟตกาแล็กโตส (UDP-กาแล็กโตส) สำหรับกระบวนการเผาผลาญต่างๆ

การรักษาโรคกาแล็กโตซีเมีย