ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
ความผิดปกติของการเผาผลาญกาแล็กโตส (กาแล็กโตซีเมีย) ในเด็ก
ตรวจสอบล่าสุด: 12.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
กาแล็กโตซีเมียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องในการเผาผลาญกาแล็กโตส อาการของกาแล็กโตซีเมีย ได้แก่ ตับและไตทำงานผิดปกติ ความสามารถในการรับรู้ลดลง ต้อกระจก และรังไข่ล้มเหลวก่อนวัย การวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจเอนไซม์เม็ดเลือดแดง การรักษาคือการรับประทานอาหารที่ปราศจากกาแล็กโตส การพยากรณ์โรคสำหรับพัฒนาการทางร่างกายมักจะดีเมื่อได้รับการรักษา แต่การทดสอบทางวาจาและทางปัญญาที่ไม่ใช้วาจามักจะบกพร่อง
รหัส ICD-10
E74.2 ความผิดปกติของการเผาผลาญกาแลกโตส
ระบาดวิทยาของกาแล็กโตซีเมีย
กาแลกโตซีเมียชนิดที่ 1 เป็นโรคที่เกิดจากการรวมกันของหลายเชื้อชาติ โดยมีอุบัติการณ์เฉลี่ย 1 ใน 40,000 ของทารกเกิดมีชีวิตในประเทศยุโรป
กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 2 - ในประเทศยุโรป อัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1 ใน 150,000 ของทารกเกิดมีชีวิต โดยพบอุบัติการณ์สูงกว่าในโรมาเนียและบัลแกเรีย โดยพบโรคนี้บ่อยมากในโรมานี โดยพบ 1 ใน 2,500 คน
กาแล็กโทซีเมียชนิดที่ 3 เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งพบได้น้อย ชนิดที่ไม่ร้ายแรงนี้พบได้บ่อยในญี่ปุ่น (1 ใน 23,000 ของทารกที่เกิด)
อะไรทำให้เกิดภาวะกาแล็กโตซีเมีย?
ภาวะกาแลกโตซีเมียเกิดจากการขาดเอนไซม์ชนิดหนึ่งที่ทำหน้าที่เปลี่ยนกาแลกโตสให้เป็นกลูโคสโดยถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาการของกาแล็กโตซีเมีย
กาแลกโตสพบได้ในผลิตภัณฑ์จากนม ผลไม้และผัก กลุ่มอาการทางคลินิก 3 กลุ่มที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ต่างๆ ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย
ภาวะขาดเอนไซม์ยูริดิลทรานสเฟอเรสกาแลกโตส-1-ฟอสเฟต
การขาดเอนไซม์นี้จะส่งผลให้เกิดภาวะกาแล็กโทซีเมียแบบคลาสสิก อุบัติการณ์อยู่ที่ 1 ใน 62,000 ของการเกิด ความถี่ของพาหะคือ 1 ใน 125 ทารกจะเบื่ออาหารและตัวเหลืองภายในไม่กี่วันถึงสัปดาห์หลังจากกินนมแม่หรือนมผสมที่มีแล็กโทส อาเจียน ตับโต เจริญเติบโตช้า เซื่องซึม ท้องเสีย และติดเชื้อในกระแสเลือด (มักเกิดจากเชื้ออีโคไล) และความผิดปกติของไต (เช่น โปรตีนในปัสสาวะ กรดในปัสสาวะเป็นกรดอะมิโน กลุ่มอาการของฟานโคนี) ทำให้เกิดกรดเมตาบอลิกและอาการบวมน้ำ อาจเกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกได้เช่นกัน หากไม่ได้รับการรักษา เด็กจะมีรูปร่างเตี้ยและมีความบกพร่องทางสติปัญญา การพูด การเดิน และการทรงตัวในช่วงวัยรุ่น หลายคนยังเกิดต้อกระจก กระดูกอ่อน (เนื่องจากแคลเซียมในปัสสาวะสูง) และรังไข่ล้มเหลวก่อนวัย ผู้ป่วยที่มีภาวะดูอาร์เตจะมีอาการทางคลินิกที่ไม่รุนแรงมาก
ภาวะขาดกาแลกโตไคเนส
ผู้ป่วยจะเกิดต้อกระจกเนื่องจากการผลิตกาแลกทิทอล ซึ่งทำลายเส้นใยเลนส์ตาโดยแรงดันออสโมซิส ความดันในกะโหลกศีรษะสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ (pseudotumor cerebri) พบได้น้อย โดยพบได้ 1 ใน 40,000 ของทารกเกิด
ภาวะขาดเอนไซม์ยูริดิลไดฟอสเฟตกาแลกโตส-4-เอพิเมอเรส
โรคนี้อาจเกิดได้ทั้งในรูปแบบที่ไม่ร้ายแรงและรุนแรง โดยอุบัติการณ์ของโรคที่ไม่ร้ายแรงอยู่ที่ 1 ใน 23,000 ของการเกิดในญี่ปุ่น สำหรับโรคที่รุนแรงกว่านั้น อุบัติการณ์ยังไม่ทราบแน่ชัด โรคที่ไม่ร้ายแรงจำกัดอยู่แค่เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวเท่านั้น และไม่ก่อให้เกิดอาการทางคลินิก โรคที่รุนแรงจะทำให้เกิดกลุ่มอาการที่แยกแยะไม่ออกจากกาแล็กโตซีเมียแบบคลาสสิก แม้ว่าบางครั้งอาจพบการสูญเสียการได้ยินด้วย
การจำแนกประเภทของกาแล็กโตซีเมีย
จนถึงปัจจุบัน มีโรคทางพันธุกรรม 3 โรคที่ทราบกันว่าเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกาแลกโตส ได้แก่ กาแลกโตซีเมียชนิดที่ 1 (ภาวะขาดเอนไซม์กาแลกโตส-1-ฟอสเฟตยูริดิลทรานสเฟอเรส, กาแลกโตซีเมียแบบคลาสสิก), กาแลกโตซีเมียชนิดที่ 2 (ภาวะขาดเอนไซม์กาแลกโตไคเนส) และกาแลกโตซีเมียชนิดที่ 3 (ภาวะขาดเอนไซม์กาแลกโตส-4-เอพิเมอเรส)
การวินิจฉัยภาวะกาแล็กโตซีเมีย
แพทย์สงสัยว่าจะวินิจฉัยโรคนี้ โดยมีหลักฐานสนับสนุนว่าเกิดจากระดับกาแลกโตส ที่สูง และมีสารรีดิวซ์อื่นๆ ที่ไม่ใช่กลูโคส (เช่น กาแลกโตส กาแลกโตส-1-ฟอสเฟต) ในปัสสาวะ การวินิจฉัยโรคจะได้รับการยืนยันโดยการทดสอบเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงและเนื้อเยื่อตับ รัฐส่วนใหญ่กำหนดให้ต้องคัดกรองทารกแรกเกิดที่ขาดยูริดิลทรานสเฟอเรสกาแลกโตส-1-ฟอสเฟต
การคัดกรองภาวะกาแล็กโตซีเมีย
ในบรรดาโรคเหล่านี้ กาแล็กโตซีเมียชนิดที่ 1 ถือเป็นโรคที่รุนแรงที่สุดที่ต้องได้รับการแก้ไขอย่างเร่งด่วน การคัดกรองทารกแรกเกิดจำนวนมากซึ่งดำเนินการในหลายประเทศมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุกาแล็กโตซีเมียประเภทนี้
สิ่งที่ต้องตรวจสอบ?
วิธีการตรวจสอบ?
ต้องการทดสอบอะไรบ้าง?
การรักษาโรคกาแล็กโตซีเมีย
การรักษาภาวะกาแล็กโตซีเมียเกี่ยวข้องกับการกำจัดแหล่งกาแล็กโตสทั้งหมดออกจากอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งแล็กโตส ซึ่งเป็นแหล่งกาแล็กโตสที่มีอยู่ในผลิตภัณฑ์นมทุกชนิด รวมทั้งนมผงสำหรับทารก และสารให้ความหวานที่ใช้ในอาหารหลายชนิด การรับประทานอาหารที่ปราศจากแล็กโตสจะป้องกันพิษเฉียบพลันและย้อนกลับอาการบางอย่าง (เช่น ต้อกระจก) แต่ไม่สามารถป้องกันความบกพร่องทางระบบประสาทและการรับรู้ได้ ผู้ป่วยจำนวนมากต้องการแคลเซียมและวิตามินเสริม ผู้ป่วยที่ขาดเอพิเมอเรสจะต้องบริโภคกาแล็กโตสในปริมาณเล็กน้อยเพื่อให้มียูริดิล-5'-ไดฟอสเฟตกาแล็กโตส (UDP-กาแล็กโตส) สำหรับกระบวนการเผาผลาญต่างๆ
Использованная литература