การรบกวนการเผาผลาญของกาแลคโตส (galactose) ในเด็ก

Galactosemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในการเผาผลาญของกาแลคโตส อาการของ galactosemia รวมถึงความบกพร่องของตับและไตการทำงานลดลงความรู้ความเข้าใจต้อกระจกและความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร การวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับการศึกษาเอนไซม์เม็ดเลือดแดง การรักษาประกอบด้วยอาหารที่ไม่มีกาแลคโตส การพยากรณ์โรคสำหรับการพัฒนาทางร่างกายมักเป็นผลดีต่อการรักษา แต่ผลการทดสอบสติปัญญาและการใช้สติปัญญาแบบ nonverbal มักลดลง.

รหัส ICD-10

Е74.2 การรบกวนการเผาผลาญของกาแลคโตส.

ระบาดวิทยาของ galactosemia

Galactosemia, type I - โรค panethnic ความถี่ในประเทศยุโรปมีค่าเฉลี่ย 1 ต่อ 40 000 ชีวิตที่เกิด

Galactosemia, type II - ในยุโรปอุบัติการณ์ของโรคคือ 1 ต่อ 150 000 ชีวิตที่มีชีวิต มีอุบัติการณ์สูงขึ้นในโรมาเนียและบัลแกเรีย มีความถี่สูงพบในยิปซี - 1 ใน 2500

Galactosemia, type III เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญพันธุกรรมที่หาได้ยาก รูปแบบใจดีเป็นที่แพร่หลายในญี่ปุ่น (1 ใน 23,000 ทารกแรกเกิด)

[1], [2], [3]

สาเหตุของ galactosemia คืออะไร?

Galactosemia เกิดจากการขาดพันธุกรรมของเอนไซม์ที่เปลี่ยนแลคโตสเป็นน้ำตาลกลูโคส

สาเหตุและการเกิดโรคของ galactosemia

อาการของ galactosemia

กาแลคโตมีอยู่ในผลิตภัณฑ์นมผลไม้และผัก 3 อาการทางคลินิกเกิดจากการขาดดุล recessive inheres autosomal ของเอนไซม์ต่างๆ

ความบกพร่องของกาแลคโตส -1-phosphaturidyl transferase

Galactosemia คลาสสิกมีการพัฒนาขึ้น ความถี่คือ 1/62000 เกิด; ความถี่ของผู้ให้บริการคือ 1/125 ทารกจะพัฒนาอาการเบื่ออาหารและอาการตัวเหลืองภายในไม่กี่วันหรือสัปดาห์หลังจากรับประทานนมแม่หรือผสมที่มีแลคโตส การพัฒนาอาเจียนตับต่ำกายภาพพัฒนา, ง่วงนอนอาการท้องเสียและโลหิตเป็นพิษ (มักจะเกิดจากเชื้อ Escherichia coii) เช่นเดียวกับความผิดปกติของไต (เช่น Proteus ดีความเชื่อมั่น, aminoaciduria, Fanconi ซินโดรม) ที่นำไปสู่ภาวะเลือดเป็นกรดและอาการบวมน้ำ นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาภาวะโลหิตจางจากโลหิตจางได้ ในกรณีที่ไม่มีการรักษาเด็ก ๆ ยังคงเป็นเด็กที่มีอายุสั้นพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาการพูดเดินและความสมดุลในวัยเด็ก หลายคนยังพัฒนาต้อกระจก osteomalacia (เกิดจาก hypercalciuria) และความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัย ผู้ป่วยที่มีตัวแปร Duarte มีอาการทางคลินิกที่อ่อนโยนมาก

[4], [5], [6], [7]

การขาด Galactokinase

ผู้ป่วยพัฒนาต้อกระจกเนื่องจากการผลิตกาแลคซีซึ่งทำให้เส้นใยเลนส์เกิดความเสียหายต่อออสโมติก ไม่ค่อยมีการระบุความดันโลหิตสูงภายในสมองผิดปกติ (pseudotumial brain) ความถี่คือ 1/40 000 คนเกิด

ความบกพร่องของ uridyl diphosphate-galactose-4-epimerase

อาจมีรูปแบบร้ายแรงและร้ายแรงของโรค ความถี่ของรูปที่ใจดีคือ 1 / 23,000 คนเกิดในญี่ปุ่น สำหรับรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นความถี่ไม่เป็นที่รู้จัก รูปที่อ่อนโยน จำกัด เฉพาะเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวและไม่ก่อให้เกิดอาการทางคลินิก รูปแบบที่รุนแรงทำให้เกิดอาการดาวน์ซินโดรมไม่สามารถจำแนกได้จากคลาสสิคของกาแลคโตเมียแม้ว่าบางครั้งการสูญเสียการได้ยินก็มีข้อสังเกต

อาการของ galactosemia

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

การจำแนกประเภทของ galactosemia

ในวันที่สามที่รู้จักกันโรคที่สืบทอดมาเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการเผาผลาญของกาแลคโตนี้: galactosemia ฉันพิมพ์ (ขาด uridiltransferazy กาแลคโต-1-ฟอสเฟตคลาสสิก galactosemia) galactosemia สองประเภท (ความล้มเหลว galaktokinaey) และประเภท galactosemia iii (ขาดกาแลคโต-4 -epimerazy)

[15], [16]

การวินิจฉัยภาวะกาแลคโตเมีย

การวินิจฉัยโรคน่าจะเป็นไปได้ในทางคลินิกการเพิ่มขึ้นของระดับกาแลคโตสและการลดสารในปัสสาวะยกเว้นน้ำตาลกลูโคส (เช่นกาแลคโตสกาแล็กซี -1 ฟอสเฟต) ยืนยันการวินิจฉัยโดยการศึกษาเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง, เนื้อเยื่อตับ ในรัฐส่วนใหญ่การตรวจคัดกรองสำหรับทารกแรกเกิดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการขาดกาแล็กโตส -1-phosphaturidyl transferase

การวินิจฉัยภาวะกาแลคโตเมีย

[17], [18], [19]

การคัดเลือก galactosemia

ในบรรดาโรคเหล่านี้ galactosemia ชนิด I เป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงที่สุดที่ต้องได้รับการแก้ไขอย่างเร่งด่วน การตรวจคัดกรองจำนวนมากของทารกแรกเกิดที่ดำเนินการในหลายประเทศมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุรูปแบบของ galactosemia นี้อย่างแม่นยำ

การรักษา galactosemia

การรักษา galactosemia ประกอบด้วยการกำจัดของทุกแหล่งที่มาของกาแลคโตจากอาหารแลคโตสโดยเฉพาะอย่างยิ่งซึ่งเป็นแหล่งที่มาของกาแลคโตปัจจุบันในทุกผลิตภัณฑ์นมรวมทั้งสูตรทารกเทียมขึ้นอยู่กับนมและสารให้ความหวานใช้ในหลายชนิดของอาหาร อาหารแลคโตสจะช่วยป้องกันการเป็นพิษเฉียบพลันและส่งเสริมการถดถอยของอาการ (เช่นต้อกระจก) แต่ไม่สามารถ predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya ผู้ป่วยหลายรายต้องการแคลเซียมและวิตามินเพิ่มเติม สำหรับผู้ป่วยที่มีการขาด epimerase เป็นสิ่งจำเป็นที่จะได้รับจำนวนเงินที่เล็ก ๆ ของกาแลคโตเพื่อให้มั่นใจว่าอุปทานของ uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-กาแลคโต) สำหรับความหลากหลายของกระบวนการเผาผลาญอาหาร

การรักษา galactosemia