อาการของกาแล็กโตซีเมีย

อาการกาแล็กโตซีเมียชนิดที่ 1 (GAL I) จะแสดงอาการในช่วงสัปดาห์ที่ 1-2 ของชีวิต โดยปกติจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่วันหลังจากรับประทานอาหารนมครั้งแรก อาการแรกๆ อาจไม่จำเพาะ เช่น อาเจียนบ่อย น้ำหนักขึ้นน้อย ท้องเสีย จากนั้นอาการของตับเสียหายก็จะตามมาด้วย เช่น ตับโตหรือม้ามโต บิลิรูบินในเลือดสูง ระดับเอนไซม์ทรานส์อะมิเนสสูง อัลบูมินในเลือดต่ำ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด ท้องมาน ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำพบได้บ่อย ต้อกระจกไม่ใช่สัญญาณบ่งชี้ของโรค (ผู้ป่วยกาแล็กโตซีเมียชนิดที่ 1 ประมาณ 30% ไม่มีความผิดปกติทางจักษุ) ถึงแม้ว่าในเด็กที่ไม่ได้รับการรักษา อาการดังกล่าวจะเกิดขึ้นในเดือนแรกของชีวิตก็ตาม สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากภาวะติดเชื้อเฉียบพลันที่เกิดจากเชื้ออีโคไลมีรายงานเกี่ยวกับภาวะผิดปกติของท่อไตจนถึงภาวะไตวายเรื้อรังที่นำไปสู่ภาวะกรดเกินในเลือด ความเสียหายของตับในภาวะกาแล็กโตซีเมีย I มักจะรุนแรง และผู้ป่วยจะเสียชีวิตจากภาวะตับวายเฉียบพลันในช่วงครึ่งแรกของชีวิต

โรคนี้ยังมีลักษณะที่ไม่ร้ายแรง โดยเกิดขึ้นโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนและเฉียบพลันในตับ ซึ่งอาจเกิดจากความไม่เหมือนกันทางพันธุกรรมของกาแล็กโตซีเมียชนิด I และอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ผู้ป่วยบางรายจำกัดการบริโภคนมด้วยตนเองเนื่องจากอาการผิดปกติของระบบทางเดินอาหารอย่างรุนแรง ในบางกรณี เนื่องจากมีสัญญาณของการขาดเอนไซม์แล็กเตส เด็กอาจถูกเปลี่ยนมาดื่มนมผงที่มีแล็กโตสต่ำ

มีการแสดงให้เห็นว่า IQ ของผู้ป่วยที่เป็นโรคกาแล็กโตซีเมียต่ำกว่าผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง (IQ = 70-80) โดยทั่วไปแล้ว ความแตกต่างนี้จะปรากฏชัดในช่วงอายุ 15-25 ปี ผู้ป่วยโรคกาแล็กโตซีเมียเกือบครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติในการพัฒนาการพูดซึ่งมีอาการผิดปกติทางการเคลื่อนไหว (alalia) เด็กมีปัญหาในการจัดระเบียบการเคลื่อนไหวของการพูดและการประสานกัน พูดช้า ขาดความชัดเจน คำศัพท์ไม่ดี มีการหลุดของลิ้นหลายครั้ง (paraphasia) สลับสับเปลี่ยน ซ้ำซาก ไม่เข้าใจการพูด เด็กโตประมาณ 20% มีอาการอะแท็กเซีย สั่นเพราะความตั้งใจ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยบางรายมีการเปลี่ยนแปลงใน MRI: เยื่อหุ้มสมอง-ใต้เยื่อหุ้มสมองฝ่อ ไมอีลินเสื่อม สมองน้อยฝ่อ ก้านสมอง ในขณะเดียวกัน ไม่พบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างความผิดปกติทางระบบประสาทกับอายุของการเริ่มรับการรักษาหรือปริมาณกาแลกโตส-1-ฟอสเฟตในเลือด

ภาวะฮอร์โมนเพศชายสูงเกินปกติ (พัฒนาการทางเพศล่าช้า ประจำเดือนครั้งแรกหรือครั้งที่สอง) พบในเด็กผู้หญิงที่เข้ารับการรักษาร้อยละ 90 เชื่อกันว่าภาวะแทรกซ้อนทางต่อมไร้ท่อเหล่านี้เกี่ยวข้องกับผลพิษของกาแลกโตสและเมแทบอไลต์ของมันต่อรังไข่ในช่วงแรกเกิด

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 2

อาการแสดงของโรคมีเพียงต้อกระจกเท่านั้น ขอแนะนำให้ผู้ป่วยต้อกระจกทุกรายซึ่งเป็นเด็กเข้ารับการตรวจเพื่อตัดโรคนี้ออกไป

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 3

ความแตกต่างจะอยู่ระหว่างภาวะทารกแรกเกิดที่ไม่ร้ายแรงแต่ไม่มีอาการ และภาวะทารกแรกเกิดที่รุนแรง

ในรูปแบบที่รุนแรงซึ่งมีกิจกรรมเอนไซม์ต่ำมาก โรคนี้จะแสดงอาการในช่วงแรกเกิดและมีอาการทางคลินิกคล้ายกับกาแล็กโตซีเมียแบบคลาสสิก ได้แก่ ตับโต ตัวเหลือง ความผิดปกติของการกินอาหาร สัญญาณของความเสียหายของตับ ต้อกระจก การติดเชื้อในกระแสเลือด ในกรณีที่ไม่มีการบำบัดด้วยอาหารเฉพาะ อาจเสียชีวิตในช่วงแรกเกิดโดยมีตับและสมองล้มเหลว

รูปแบบที่ไม่ร้ายแรงมีลักษณะเฉพาะคือทนต่อกาแลกโตสได้ปกติ และตรวจพบในพาหะโฮโมไซกัสโดยระดับกาแลกโตส-1-ฟอสเฟตที่สูงขึ้นระหว่างการคัดกรองกาแลกโตซีเมียในทารกแรกเกิด ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเฉพาะใดๆ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]