การวินิจฉัยภาวะกาแล็กโตซีเมีย

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 1

วิธีการหลักในการยืนยันการวินิจฉัยกาแลกโตซีเมีย I คือ วิธีการทางชีวเคมี ได้แก่ การกำหนดความเข้มข้นของกาแลกโตสและกาแลกโตส-1-ฟอสเฟตในเลือด และ/หรือ การวัดกิจกรรมของเอนไซม์กาแลกโตส-1-ฟอสเฟตยูริดิลทรานสเฟอเรสในเม็ดเลือดแดง

ในครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่พึงประสงค์ การวินิจฉัย DNA ก่อนคลอดอาจทำได้หากสามารถระบุจีโนไทป์ของผู้ที่อาจเป็นโรคได้

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 2

โดยทั่วไป โรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยระหว่างการตรวจคัดกรองกาแล็กโตซีเมียแบบหมู่ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจสอบกิจกรรมเอนไซม์ในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือไฟโบรบลาสต์ นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยด้วยดีเอ็นเอได้อีกด้วย

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 3

วิธีการทางชีวเคมีในการยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ การกำหนดกิจกรรมเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงและปริมาณของกาแลกโตสและกาแลกโตส-1-ฟอสเฟต นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยด้วยดีเอ็นเอได้อีกด้วย

การตีความผลลัพธ์

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 1

ความยากลำบากในการตีความการเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญนั้นเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าความเสียหายของตับจากสาเหตุอื่นๆ (ทั้งทางพันธุกรรมและไม่ทางพันธุกรรม) อาจทำให้ระดับกาแลกโตสในเลือดสูงขึ้น การทดสอบผลบวกเทียมได้รับการอธิบายสำหรับไทโรซิเนเมีย ท่อน้ำดีอุดตันแต่กำเนิด โรคตับอักเสบในทารกแรกเกิด และโรคอื่นๆ อีกมากมาย การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์เป็นการทดสอบที่มีความเฉพาะเจาะจงและเชื่อถือได้มากกว่า แต่ผลลัพธ์นั้นได้รับผลกระทบจากโหมดการจัดเก็บและการขนส่งของตัวอย่าง ผลบวกเทียมยังสามารถได้รับจากการขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส นอกจากนี้ ตัวแปรโพลีมอร์ฟิกบางรูปแบบของยีนและการรวมกันกับอัลลีลที่กลายพันธุ์อาจทำให้ผลการวินิจฉัยทางชีวเคมีบิดเบือนได้

การวินิจฉัยแยกโรค

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 2

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการร่วมกับกาแลกโตซีเมียชนิดอื่นๆ และต้อกระจกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

กาแล็กโตซีเมีย ชนิดที่ 3

การวินิจฉัยแยกโรค: กาแลกโตซีเมียรูปแบบอื่น

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]