การตรวจเลือดเพื่อหาภาวะฟีนิลคีโตนในเลือด

ค่าอ้างอิง (ค่าปกติ) สำหรับความเข้มข้นของฟีนิลคีโตนในเลือดเด็ก สูงสุด 121 μmol/l (สูงสุด 2 mg%)

ความผิดปกติของการเผาผลาญฟีนิลอะลานีนเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญแต่กำเนิดที่พบบ่อยมาก เนื่องมาจากข้อบกพร่องในยีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส (ยีน PHA) ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์และส่งผลให้เกิดการอุดตันในการแปลงฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนไทโรซีนตามปกติ ปริมาณของฟีนิลอะลานีนในร่างกายจะสะสมและความเข้มข้นในเลือดจะเพิ่มขึ้น 10-100 เท่า จากนั้นจะเปลี่ยนเป็นกรดฟีนิลไพรูวิกซึ่งมีผลเป็นพิษต่อระบบประสาท ในเรื่องนี้การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ในระยะเริ่มต้น มีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากการมีฟีนิลคีโตนในเลือดเป็นเวลานานจะนำไปสู่การละเมิดพัฒนาการทางจิตใจของเด็ก การสะสมของฟีนิลอะลานีนในร่างกายเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปและภาพทางคลินิกจะพัฒนาอย่างช้าๆ

การตรวจเลือดจะดำเนินการภายใน 48 ชั่วโมงถัดไป (2-5 วัน) หลังจากทารกแรกเกิดได้รับนม (แหล่งฟีนิลอะลานีน) นำแผ่นกระดาษกรองที่แช่ในเลือดฝอยและแผ่นควบคุมที่มีฟีนิลอะลานีนในปริมาณต่างกันไปวางบนจานที่มีสารอาหารที่มีแบคทีเรียสายพันธุ์Bacillus subtilis ที่ขึ้นอยู่กับฟีนิลอะลานีน โซนการเจริญเติบโตของแบคทีเรียรอบๆ แผ่นที่แช่ในเลือดจะแปรผันตามความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดของทารกแรกเกิด

นอกจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสแล้ว ภาวะไทโรซิเนเมียชั่วคราวของทารกแรกเกิด ซึ่งอาจเป็นผลมาจากการเผาผลาญไทโรซีนที่ไม่เพียงพอ ยังอาจทำให้เกิดภาวะฟีนิลอะลานีนในเลือดสูงได้อีกด้วย

ประเภทของภาวะฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง

พิมพ์	ความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือด มก.%	เอนไซม์บกพร่อง	การรักษา
ฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิก	>20	ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส	อาหาร
ภาวะฟีนิลคีโตนูเรียผิดปกติ	12-20	ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส	อาหาร
ภาวะไฮเปอร์ฟีนิลอะลานินในเลือดสูงแบบต่อเนื่อง	2-12	ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส	อาหาร
ไทโรซิเนเมียชั่วคราว	2-12	ภาวะขาดเอนไซม์ β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (ฯลฯ) รองลงมาเนื่องจากการขาดวิตามินซี	วิตามินซี โปรตีนต่ำ
ภาวะขาดเอนไซม์ไดไฮโดรปเทอริดีนรีดักเทส	12-20	ไดไฮโดรปเทอริดีนรีดักเตส	โดปา ไฮดรอกซีทริปโตเฟน
ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ไบโอพเทอริน	12-20	ไดไฮโดรปเทอไรด์ซินเทส	โดปา ไฮดรอกซีทริปโตเฟน
ภาวะฟีนิลอะลานินในเลือดสูงชั่วคราว	2-20	ไม่ทราบ	เลขที่

พื้นฐานของการรักษาผู้ป่วยที่ขาดเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสคือการจำกัดปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหาร หากเลือกรับประทานอาหารอย่างเหมาะสม ความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดไม่ควรเกินระดับปกติสูงสุดหรือต่ำกว่าปกติเล็กน้อย

สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะไทโรซีนในเลือดชั่วคราว ให้เลือกอาหารที่มีความเข้มข้นของไทโรซีนในเลือดระหว่าง 0.5 ถึง 1 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]