การตรวจเลือดสำหรับ phenylketonemia

ค่าอ้างอิง (บรรทัดฐาน) ของความเข้มข้นของ phenylketones ในเลือดในเด็ก - สูงสุด 121 มม. / ลิตร (สูงถึง 2 มก.)

การรบกวนการเผาผลาญของ phenylalanine หมายถึงความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบได้บ่อยๆ เนื่องจาก phenylalanine hydroxylase ข้อบกพร่องของยีน (PAH ยีน) พัฒนาไม่เพียงพอเอนไซม์และเป็นผลให้บล็อกที่เกิดขึ้นในการแปลงปกติของ phenylalanine ในกรดอะมิโนซายน์ ปริมาณของ phenylalanine ในร่างกายสะสมและความเข้มข้นของมันในเลือดเพิ่มขึ้น 10-100 เท่า นอกจากนี้ยังกลายเป็นกรด phenylpyruvic ซึ่งมีผลเป็นพิษต่อระบบประสาท ในการเชื่อมต่อกับเรื่องนี้การวินิจฉัยโรค phenylketonuria ในช่วงต้นมีความสำคัญมากเนื่องจากการมีชีวิตอยู่เป็นเวลานานทำให้เกิดการหยุดชะงักในการพัฒนาจิตใจของเด็ก การสะสมของ phenylalanine ในร่างกายเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปและภาพทางคลินิกค่อยๆพัฒนาขึ้น

การตรวจเลือดจะดำเนินการภายใน 48 ชั่วโมง (2-5 วัน) หลังจากที่ทารกแรกเกิดได้รับนม (แหล่งที่มาของ phenylalanine) ถ้วยกับสื่อสารอาหารที่มีเชื้อแบคทีเรียสายพันธุ์ phenylalanine ขึ้นอยู่กับเชื้อ Bacillus subtilis, superposed ดิสก์กระดาษกรองชุบไม่กี่หยดของเลือดฝอยและดิสก์การควบคุมที่มีจำนวนแตกต่างกันของ phenylalanine พื้นที่ของการเจริญเติบโตของแบคทีเรียรอบ ๆ ดิสก์ที่ชุบเลือดมีสัดส่วนกับความเข้มข้นของ phenylalanine ในเลือดของทารกแรกเกิด

นอกเหนือไปจากข้อบกพร่องของ phenylalanine hydroxylase ไปจนถึง hyperphenylalanineemia อาจทำให้เกิด tyrosinemia ชั่วคราวของทารกแรกเกิดซึ่งอาจเป็นผลมาจากการเผาผลาญของ tyrosine ที่ไม่เพียงพอ

ประเภทของ hyperphenylalaninemia

ชนิด	ความเข้มข้นของ phenylalanine ในเลือด mg%	เอนไซม์บกพร่อง	การรักษา
Phenylketonuria แบบคลาสสิก	> 20	Phenylalanine hydroxylase	อาหาร
ผิดปกติ phenylketonuria	12-20	Phenylalanine hydroxylase	อาหาร
Hyperphenyl - alaninemia ในปอดที่ต่อเนื่อง	2-12	Phenylalanine hydroxylase	อาหาร
Transient tyrosinemia	2-12	ไม่เพียงพอβ-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (และอื่น ๆ ) มัธยมศึกษาเป็นผลมาจากการขาดวิตามินซี	วิตามินซีมีส่วนผสมของโปรตีนต่ำ
ไม่เพียงพอ dihydropteridine reductase	12-20	Digidropteridine reductase	Dopa, hydroxytryptophan
ข้อบกพร่องของการสังเคราะห์เนื้อเยื่อ	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hydroxytryptophan
Hyperphenyl - alaninemia ชั่วคราว	2-20	ไม่ทราบ	ไม่

พื้นฐานสำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มี phenylalanine hydroxylase deficiency คือข้อ จำกัด ของ phenylalanine ในอาหาร phenylalanine ในเลือดไม่ควรเกินระดับปกติหรือต่ำกว่าปกติเล็กน้อย

ในผู้ที่มี tyrosinemia ชั่วคราวอาหารถูกเลือกเพื่อให้ความเข้มข้นของ tyrosine ในเลือดอยู่ระหว่าง 0.5 ถึง 1 มก.%

[1], [2], [3], [4], [5], [6]