17α-hydroxyprogesterone ในเลือดของทารกแรกเกิด (ทดสอบสำหรับกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด)

17-hydroxyprogesterone ทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นสำหรับการสังเคราะห์คอร์ติซอลในคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไต ในภาวะไฮเปอร์พลาเซียแต่กำเนิดของคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไตหรือกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ต่างๆ ของขั้นตอนต่างๆ ของการสร้างสเตียรอยด์ ปริมาณ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดของทารกในครรภ์ น้ำคร่ำ และเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะเพิ่มขึ้น ในเรื่องนี้ การศึกษาเกี่ยวกับ 17-hydroxyprogesterone สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคของทารกในครรภ์ทั้งก่อนและหลังคลอด ในการตั้งครรภ์ทางสรีรวิทยา ความเข้มข้นของ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ไม่เกิน 14 nmol/l

ความเข้มข้นของ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนในซีรั่มในพลวัตของการตั้งครรภ์ทางสรีรวิทยา

ช่วงตั้งครรภ์	ค่าอ้างอิง
	เอ็นจี/ดล	นาโนโมล/ลิตร
ไตรมาสที่ 1	93.3-144.3	2.8-4.3
ไตรมาสที่ 2	203.3-470	6.1-14.1
ไตรมาสที่ 3	203.3-466.7	6.1-14

ในภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิดในทารกในครรภ์ พบว่าความเข้มข้นของ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นในไตรมาสแรก โดยเฉลี่ยสูงถึง 12 nmol/l (3-30 nmol/l) ในไตรมาสที่สอง ปริมาณ 17-hydroxyprogesterone จะสูงถึง 25 nmol/l (20-35 nmol/l) ในไตรมาสที่สาม - 35 nmol/l (ในน้ำคร่ำ - สูงถึง 50 nmol/l)

หากสงสัยว่าเป็นโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด จะตรวจความเข้มข้นของ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดจากสายสะดือ (หรือตรวจภายใน 3 วันแรกหลังคลอด)

ค่าอ้างอิง (ค่าปกติ) ของความเข้มข้นของ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดของทารกแรกเกิด

อายุ	ค่าอ้างอิง
	นาโนกรัม/มล.	นาโนโมล/ลิตร
เลือดออกจากสายสะดือ	9-50	27.3-151.5
ก่อนกำหนด	0.26-5.68	0.8-17.0
ทารกแรกเกิด 3 วันแรก	0.07-0.77	0.2-2.3

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase จะมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดเป็น 40-220 ng/ml โดยหากขาดเอนไซม์ 11β-hydroxylase การเพิ่มขึ้นนี้จะไม่เด่นชัดมากนัก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]