กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์

กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศ (ต่อมหมวกไตมีฮอร์โมนแอนโดรเจนมากเกินไป) เป็นกลุ่มอาการที่ฮอร์โมนแอนโดรเจนในต่อมหมวกไตมีมากเกินไป ทำให้เกิดภาวะต่อมหมวกไตมีฮอร์โมนเพศชายมากเกินไป

การวินิจฉัยเป็นทางคลินิก ยืนยันด้วยระดับแอนโดรเจนที่สูงโดยอาจใช้หรือไม่ใช้การกดการทำงานของเดกซาเมทาโซนก็ได้ การถ่ายภาพต่อมหมวกไตพร้อมการตัดชิ้นเนื้อหากพบก้อนเนื้ออาจจำเป็นเพื่อระบุสาเหตุเบื้องต้น การรักษากลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ขึ้นอยู่กับสาเหตุ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุ กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์

สาเหตุของกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์อาจเกิดจากเนื้องอกที่หลั่งฮอร์โมนแอนโดรเจนของต่อมหมวกไตหรือภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป บางครั้งเนื้องอกจะหลั่งฮอร์โมนแอนโดรเจนและคอร์ติซอลมากเกินไป ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการคุชชิงซึ่งส่งผลให้การหลั่ง ACTH ลดลงและต่อมหมวกไตข้างตรงข้ามฝ่อลง

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติมักเป็นมาแต่กำเนิด ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแบบมีเพศชายในภายหลังเป็นภาวะที่มีมาแต่กำเนิด ทั้งสองภาวะเกิดจากข้อบกพร่องในการไฮดรอกซิเลชันของสารตั้งต้นคอร์ติซอล ซึ่งทำให้สารเหล่านี้สะสมและนำไปใช้ผลิตแอนโดรเจน ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแบบมีเพศชายในภายหลัง ข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นเพียงบางส่วน ดังนั้นอาการทางคลินิกอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการ กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์

ผลกระทบขึ้นอยู่กับเพศและอายุของผู้ป่วยในช่วงเริ่มมีโรค และจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในผู้หญิง อาการและสัญญาณ ได้แก่ ขนดก (ในกรณีที่ไม่รุนแรง อาจเป็นสัญญาณเดียวเท่านั้น) ผมร่วง สิว และเสียงเปลี่ยนไป (หยาบขึ้น) ความต้องการทางเพศอาจเพิ่มขึ้น เด็กก่อนวัยแรกรุ่นอาจเติบโตเร็วขึ้น เด็กชายก่อนวัยแรกรุ่นอาจเข้าสู่วัยแรกรุ่นเร็วกว่าปกติ เด็กหญิงอาจมีอาการประจำเดือนไม่มา มดลูกฝ่อ คลิตอริสโตเต็มวัย หน้าอกเล็กลง และผู้ชายมีรูปร่างเป็นชาย

ในผู้ชายวัยผู้ใหญ่ แอนโดรเจนจากต่อมหมวกไตที่มากเกินไปอาจกดการทำงานของต่อมเพศและทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก เนื้อเยื่อต่อมหมวกไตที่ผิดที่ในอัณฑะอาจขยายใหญ่และทำให้เกิดเนื้องอกได้

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

การวินิจฉัย กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์

สงสัยว่าเป็นโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์เนื่องจากเหตุผลทางคลินิก แม้ว่าภาวะขนดกและลักษณะทางเพศที่ไม่รุนแรงร่วมกับภาวะประจำเดือนมาไม่ปกติและระดับเทสโทสเตอโรนในพลาสมาที่สูงอาจพบได้ในกลุ่มอาการถุงน้ำในรังไข่หลายใบ (Stein-Leventhal) การวินิจฉัยภาวะทางเพศของต่อมหมวกไตได้รับการยืนยันจากระดับแอนโดรเจนของต่อมหมวกไตที่สูงขึ้น ในภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป ระดับดีไฮโดรเอพิแอนโดรสเตอโรนในปัสสาวะ (DHEA) และซัลเฟต (DHEAS) จะสูงขึ้น การขับถ่ายพรีกนาไทรออลมักจะเพิ่มขึ้น และระดับคอร์ติซอลอิสระจะลดลง ระดับดีเอชอีเอ ดีเอชอีเอ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน เทสโทสเตอโรน และแอนโดรสเตอเนไดโอนในพลาสมาอาจสูงขึ้น ระดับ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนมากกว่า 30 nmol/L หลังจากการให้โคซินโทรปิน ACTH 0.25 มก. เข้ากล้ามเนื้อ 30 นาที เป็นลักษณะเฉพาะของภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปที่พบบ่อยที่สุด

หากใช้เดกซาเมทาโซน 0.5 มก. ทางปากทุก 6 ชั่วโมงเป็นเวลา 48 ชั่วโมงเพื่อยับยั้งการผลิตแอนโดรเจนส่วนเกิน จะไม่สามารถแยกเนื้องอกที่ทำให้เกิดอาการรุนแรงได้ หากไม่เกิดการยับยั้ง จำเป็นต้องใช้ CT และ MRI ของต่อมหมวกไตและอัลตราซาวนด์ของรังไข่เพื่อค้นหาเนื้องอก

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

การรักษา กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์

การรักษาต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติที่แนะนำคือให้เดกซาเมทาโซน 0.5-1 มก. รับประทานก่อนนอน แต่แม้จะให้ยาในปริมาณน้อย ก็อาจเกิดอาการคุชชิงได้ หรืออาจใช้คอร์ติโซน (25 มก. วันละครั้ง) หรือเพรดนิโซโลน (5-10 มก. วันละครั้ง) ก็ได้ แม้ว่าอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์จะดีขึ้น แต่ภาวะขนดกและผมร่วงจะดีขึ้นช้า เสียงอาจยังคงหยาบกร้าน และอาจส่งผลต่อการเจริญพันธุ์

ในเนื้องอก จำเป็นต้องผ่าตัดต่อมหมวกไตออก ผู้ป่วยที่เป็นเนื้องอกที่หลั่งคอร์ติซอลจะต้องใช้ไฮโดรคอร์ติโซนก่อนและหลังการผ่าตัด เนื่องจากบริเวณคอร์เทกซ์ที่ไม่เป็นเนื้องอกจะฝ่อและถูกกดทับ