ในปีที่ผ่านมามีการตรวจสอบสัดส่วนของโรคทางพันธุกรรมในโครงสร้างโดยรวมของโรคที่เพิ่มขึ้น ในเรื่องนี้บทบาทของการวิจัยทางพันธุกรรมในการแพทย์ปฏิบัติจะเพิ่มขึ้น หากปราศจากความรู้ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์จึงไม่สามารถวินิจฉัยรักษาและป้องกันโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ