การศึกษาด้านพันธุกรรม: ข้อบ่งชี้ วิธีการ

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา พบว่าสัดส่วนของโรคทางพันธุกรรมในโครงสร้างโดยรวมของโรคเพิ่มขึ้น ในเรื่องนี้ บทบาทของการวิจัยทางพันธุกรรมในการแพทย์ปฏิบัติกำลังเพิ่มขึ้น หากไม่มีความรู้ด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ การวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคทางพันธุกรรมและโรคแต่กำเนิดได้อย่างมีประสิทธิภาพก็เป็นไปไม่ได้

ความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจมีอยู่ในเกือบทุกโรค แต่ระดับความเสี่ยงนั้นแตกต่างกันอย่างมาก หากเราพิจารณาถึงบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในการเกิดโรคต่างๆ เราสามารถแบ่งกลุ่มได้ดังต่อไปนี้

• โรคที่มีต้นกำเนิดถูกกำหนดโดยปัจจัยทางพันธุกรรมโดยสิ้นเชิง (ผลกระทบของยีนก่อโรค) กลุ่มนี้ได้แก่ โรคทางพันธุกรรมซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นอยู่ภายใต้กฎพื้นฐานของกฎของเมนเดล (โรคของเมนเดล) และผลกระทบของสภาพแวดล้อมภายนอกสามารถส่งผลต่อความรุนแรงของการแสดงออกบางอย่างของกระบวนการทางพยาธิวิทยาได้เท่านั้น (อาการต่างๆ)
• โรคที่เกิดขึ้นนั้นถูกกำหนดโดยอิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอกเป็นหลัก (การติดเชื้อ บาดเจ็บ ฯลฯ) พันธุกรรมสามารถส่งผลต่อลักษณะเชิงปริมาณบางประการของปฏิกิริยาของร่างกายได้เท่านั้น ซึ่งกำหนดลักษณะของการดำเนินไปของกระบวนการทางพยาธิวิทยา
• โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยก่อโรค แต่เพื่อให้เกิดการแสดงออก ต้องได้รับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมบางอย่าง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล (โรคที่ไม่ใช่ของเมนเดล) เรียกว่า โรคที่มีปัจจัยหลายประการ

โรคทางพันธุกรรม

การพัฒนาของแต่ละบุคคลเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ยีนของมนุษย์ชุดหนึ่งถูกสร้างขึ้นในระหว่างการปฏิสนธิ จากนั้นจึงกำหนดลักษณะของการพัฒนาร่วมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ยีนชุดหนึ่งของสิ่งมีชีวิตเรียกว่าจีโนม จีโนมโดยรวมค่อนข้างเสถียร แต่ภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลง การเปลี่ยนแปลง - การกลายพันธุ์ - สามารถเกิดขึ้นได้ในจีโนม

หน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือยีน (ส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอ) กลไกการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับความสามารถของดีเอ็นเอในการจำลองตัวเอง (replication) ดีเอ็นเอประกอบด้วยรหัสพันธุกรรม (ระบบการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับตำแหน่งของกรดอะมิโนในโปรตีนโดยใช้ลำดับนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอส่งสาร) ซึ่งกำหนดการพัฒนาและการเผาผลาญของเซลล์ ยีนตั้งอยู่ในโครโมโซม ซึ่งเป็นองค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสเซลล์ที่มีดีเอ็นเอ ตำแหน่งของยีนเรียกว่าโลคัส โรคที่เกิดจากยีนเดียวคือโรคที่เกิดจากยีนเดียว โรคที่เกิดจากยีนหลายปัจจัย (multifactorial) คือโรคที่เกิดจากยีนหลายปัจจัย

โครโมโซม (โครงสร้างรูปแท่งในนิวเคลียสของเซลล์ที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง) ประกอบด้วยยีนหลายพันยีน ในมนุษย์ เซลล์ร่างกายแต่ละเซลล์หรือเซลล์ที่ไม่ระบุเพศจะมีโครโมโซม 46 แท่ง ซึ่งแสดงด้วยคู่ 23 คู่ โดยคู่หนึ่งคือโครโมโซมเพศ (X และ Y) ซึ่งกำหนดเพศของแต่ละบุคคล ในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว โครโมโซมเพศของผู้ชายเป็นเฮเทอโรโลกัส โครโมโซม X มีขนาดใหญ่กว่าและมียีนจำนวนมากที่ทำหน้าที่กำหนดเพศและลักษณะอื่นๆ ของสิ่งมีชีวิต โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก มีรูปร่างต่างจากโครโมโซม X และมียีนหลักที่กำหนดเพศชาย เซลล์มีออโตโซม 22 คู่ โครโมโซมออโตโซมของมนุษย์แบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม ได้แก่ กลุ่ม A (โครโมโซมคู่ที่ 1, 2, 3), กลุ่ม B (คู่ที่ 4, 5), กลุ่ม C (คู่ที่ 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 และโครโมโซม X ซึ่งมีขนาดใกล้เคียงกับโครโมโซม 6 และ 7), กลุ่ม D (คู่ที่ 13, 14, 15), กลุ่ม E (คู่ที่ 16, 17, 18), กลุ่ม F (คู่ที่ 19, 20), กลุ่ม G (คู่ที่ 21, 22 และโครโมโซม Y)

ยีนถูกจัดเรียงเป็นเส้นตรงตามโครโมโซม โดยแต่ละยีนจะอยู่ในตำแหน่งที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด (โลคัส) ยีนที่อยู่ในตำแหน่งโฮโมโลกัสเรียกว่าอัลลีล แต่ละคนมีอัลลีล 2 ตัวจากยีนเดียวกัน หนึ่งตัวอยู่บนแต่ละโครโมโซมของแต่ละคู่ ยกเว้นยีนส่วนใหญ่บนโครโมโซม X และ Y ในผู้ชาย เมื่อบริเวณโฮโมโลกัสของโครโมโซมมีอัลลีลที่เหมือนกัน เราจะเรียกว่าโฮโมไซโกซิตี เมื่อมีอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนเดียวกัน เราจะเรียกว่าเฮเทอโรไซโกซิตีของยีนที่กำหนด หากยีน (อัลลีล) แสดงผลเมื่อปรากฏบนโครโมโซมเพียงอันเดียว ยีนนั้นจะเรียกว่าเด่น ยีนด้อยจะแสดงผลก็ต่อเมื่อยีนนั้นปรากฏอยู่ในสมาชิกทั้งสองของคู่โครโมโซม (หรือบนโครโมโซม X เดี่ยวในผู้ชายหรือในผู้หญิงที่มีจีโนไทป์ X0) ยีน (และลักษณะที่สอดคล้องกัน) จะถูกเรียกว่า X-linked หากอยู่บนโครโมโซม X ยีนอื่นๆ ทั้งหมดจะถูกเรียกว่าออโตโซม

มีการแยกแยะระหว่างการถ่ายทอดลักษณะเด่นและการถ่ายทอดลักษณะด้อย ในการถ่ายทอดลักษณะเด่น ลักษณะเด่นจะปรากฏทั้งในสถานะโฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัส ในการถ่ายทอดลักษณะด้อย การแสดงออกทางฟีโนไทป์ (ชุดของลักษณะภายนอกและภายในของสิ่งมีชีวิต) จะสังเกตเห็นได้เฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น ในขณะที่เฮเทอโรไซกัสจะไม่ปรากฏ การถ่ายทอดลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับเพศก็เป็นไปได้เช่นกัน โดยลักษณะที่เกี่ยวข้องกับยีนที่อยู่ในโครโมโซมเพศจะได้รับการถ่ายทอด

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักส่งผลต่อคนในครอบครัวเดียวกันหลายชั่วอายุคน ในกรณีถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย อาจเกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบแฝงของยีนกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสในครอบครัวหนึ่งเป็นเวลานาน ส่งผลให้เด็กที่ป่วยอาจเกิดมาจากพ่อแม่ที่แข็งแรง หรืออาจเกิดจากครอบครัวที่ไม่มีโรคนี้มานานหลายชั่วอายุคนก็ได้

การกลายพันธุ์ของยีนเป็นรากฐานของโรคทางพันธุกรรม การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการกลายพันธุ์นั้นเป็นไปไม่ได้เลยหากไม่มีความเข้าใจสมัยใหม่เกี่ยวกับคำว่า "จีโนม" ปัจจุบัน จีโนมถือเป็นโครงสร้างแบบซิมไบโอติกของจีโนมหลายชุดที่ประกอบด้วยองค์ประกอบที่จำเป็นและองค์ประกอบที่สามารถเลือกได้ องค์ประกอบที่จำเป็นมีพื้นฐานมาจากตำแหน่งโครงสร้าง (ยีน) ซึ่งจำนวนและตำแหน่งในจีโนมค่อนข้างคงที่ ยีนโครงสร้างคิดเป็นประมาณ 10-15% ของจีโนม แนวคิดของ "ยีน" ครอบคลุมถึงบริเวณที่ถอดรหัส: เอ็กซอน (บริเวณเข้ารหัสจริง) และอินทรอน (บริเวณที่ไม่เข้ารหัสซึ่งแยกเอ็กซอน) และลำดับข้างเคียง ได้แก่ ตัวนำ ซึ่งอยู่ก่อนจุดเริ่มต้นของยีน และบริเวณหางที่ไม่ถูกแปลรหัส องค์ประกอบที่สามารถเลือกได้ (85-90% ของจีโนมทั้งหมด) คือ DNA ที่ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน และไม่จำเป็นต้องมีอย่างเคร่งครัด DNA นี้สามารถมีส่วนร่วมในการควบคุมการแสดงออกของยีน ทำหน้าที่ด้านโครงสร้าง เพิ่มความแม่นยำของการจับคู่และการรวมตัวใหม่ และส่งเสริมการจำลอง DNA ที่ประสบความสำเร็จ ปัจจุบันมีการพิสูจน์แล้วว่าองค์ประกอบที่สามารถเลือกได้มีส่วนช่วยในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมและการก่อตัวของความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ โครงสร้างจีโนมที่ซับซ้อนดังกล่าวจะกำหนดความหลากหลายของการกลายพันธุ์ของยีน

ในความหมายกว้างๆ การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเสถียร การกลายพันธุ์อาจมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์: การลบออก - การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม การเพิ่มจำนวน - การเพิ่มส่วนของโครโมโซม การแทรก (การกลับด้าน) - การแตกของส่วนหนึ่งของโครโมโซม การหมุน 180° และการยึดติดกับตำแหน่งที่แตก การเคลื่อนย้าย - การแยกส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งออกและการยึดติดกับอีกส่วนหนึ่ง การกลายพันธุ์ดังกล่าวมีผลกระทบเสียหายมากที่สุด ในกรณีอื่นๆ การกลายพันธุ์อาจประกอบด้วยการแทนที่นิวคลีโอไทด์พิวรีนหรือไพริมิดีนของยีนเดี่ยว (การกลายพันธุ์แบบจุด) การกลายพันธุ์ดังกล่าวรวมถึง: การกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ (การกลายพันธุ์ที่ความหมายเปลี่ยนไป) - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ในโคดอนด้วยการแสดงออกทางลักษณะ การกลายพันธุ์แบบไร้ความหมาย (ไร้ความหมาย) - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่สร้างโคดอนสิ้นสุด ซึ่งเป็นผลให้การสังเคราะห์โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนสิ้นสุดลงก่อนกำหนด การกลายพันธุ์แบบต่อกัน - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่จุดเชื่อมต่อของเอ็กซอนและอินทรอน ซึ่งนำไปสู่การสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนที่ยาวขึ้น

การกลายพันธุ์ประเภทใหม่ได้รับการระบุเมื่อไม่นานนี้ - การกลายพันธุ์แบบไดนามิกหรือการกลายพันธุ์แบบขยายที่เกี่ยวข้องกับความไม่เสถียรของจำนวนซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ในส่วนที่สำคัญของการทำงานของยีน ซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์จำนวนมากที่อยู่ในบริเวณถอดรหัสหรือควบคุมของยีนนั้นมีลักษณะเฉพาะคือระดับความแปรปรวนของประชากรสูง ซึ่งไม่มีการสังเกตความผิดปกติทางลักษณะปรากฏ (กล่าวคือ โรคจะไม่เกิดขึ้น) โรคจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อจำนวนซ้ำในบริเวณเหล่านี้เกินระดับวิกฤตที่กำหนด การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล

ดังนั้นโรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดจากความเสียหายต่อจีโนมของเซลล์ ซึ่งสามารถส่งผลต่อจีโนมทั้งหมด โครโมโซมแต่ละตัวและทำให้เกิดโรคทางโครโมโซม หรือส่งผลต่อยีนแต่ละตัวและอาจทำให้เกิดโรคทางยีนได้

โรคทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจะแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มใหญ่:

• โมโนเจนิก;
• หลายยีนหรือหลายปัจจัย ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวและปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมโต้ตอบกัน
• ความผิดปกติของโครโมโซม หรือความผิดปกติในโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซม

โรคที่อยู่ในสองกลุ่มแรกมักเรียกว่าโรคทางพันธุกรรม ส่วนโรคที่อยู่ในกลุ่มที่สามเรียกว่าโรคทางโครโมโซม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

การจำแนกโรคทางพันธุกรรม

โครโมโซม	โมโนเจนิก	ปัจจัยหลายประการ (โพลีจีนิก)
ความผิดปกติในจำนวนโครโมโซมเพศ: - กลุ่มอาการเชเรเชฟสกี้-เทิร์นเนอร์ - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ - กลุ่มอาการทริโซมีเอ็กซ์ - กลุ่มอาการ 47, XYY ออโตโซม: - ดาวน์ซินโดรม; - โรคเอ็ดเวิร์ดส์; - โรคพาทัวซินโดรม; - ทริโซมีบางส่วน 22 ความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม: อาการซินโดรมคริ ดู ชาต์; โรคกลุ่มอาการการลบ 4p; กลุ่มอาการไมโครดีลีชันของยีนเพื่อนบ้าน	ยีนเด่นทางออโตโซม: โรคมาร์แฟน; โรคฟอนวิลเลอบรันด์; โรคโลหิตจาง Minkowski-Shoffar และอื่นๆ ยีนถ่ายทอดลักษณะด้อย: - ฟีนิลคีโตนูเรีย - กาแล็กโตซีเมีย; - โรคซีสต์ไฟบรซีส ฯลฯ โครโมโซม X ด้อย: โรคฮีโมฟีเลีย เอ และ บี; กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดดูเชนน์ และอื่นๆอีกมากมาย โครโมโซม X เด่น: - โรคกระดูกอ่อนที่ต้านทานวิตามินดี - สีน้ำตาล เคลือบฟัน ฯลฯ	ระบบประสาทส่วนกลาง: โรคลมบ้าหมูบางชนิด โรคจิตเภท เป็นต้น ระบบหัวใจและหลอดเลือด: โรคไขข้อ, ความดันโลหิตสูง, หลอดเลือดแดงแข็งตัว ฯลฯ. ผิวหนัง: โรคผิวหนังอักเสบชนิดภูมิแพ้, โรคสะเก็ดเงิน เป็นต้น ระบบทางเดินหายใจ: หอบหืดหลอดลม, ถุงลมอักเสบจากการแพ้ ฯลฯ ระบบทางเดินปัสสาวะ: นิ่วในทางเดินปัสสาวะ ปัสสาวะรดที่นอน ฯลฯ ระบบย่อยอาหาร: โรคแผลในกระเพาะอาหาร โรคลำไส้ใหญ่อักเสบแบบไม่จำเพาะ ฯลฯ

โรคโครโมโซมอาจเกิดจากความผิดปกติทางปริมาณโครโมโซม (การกลายพันธุ์ของจีโนม) เช่นเดียวกับความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม) ในทางคลินิก โรคโครโมโซมเกือบทั้งหมดแสดงอาการเป็นความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติแต่กำเนิดหลายประการ ซึ่งมักไม่สอดคล้องกับชีวิต

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากความเสียหายของยีนแต่ละตัว โรคทางพันธุกรรมได้แก่ โรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ (ฟีนิลคีโตนูเรีย กาแล็กโตซีเมีย มิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส ซีสต์ไฟบรซีส กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ ไกลโคเจนโนส เป็นต้น) โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการถ่ายทอดตามกฎของเมนเดล และสามารถแบ่งตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เป็นออโตโซมัลโดมินันต์ ออโตโซมัลรีซีฟ และโครโมโซมเอ็กซ์

โรคที่เกิดจากปัจจัยหลายอย่างเป็นภาวะทางพันธุกรรม และการพัฒนาของโรคต้องอาศัยอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางประการ อาการทั่วไปของโรคที่เกิดจากปัจจัยหลายอย่างมีดังนี้

• ความถี่สูงในประชากร
• การแสดงออกที่ชัดเจนว่ามีความหลากหลายทางคลินิก
• ความคล้ายคลึงกันของอาการทางคลินิกในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยและญาติใกล้ชิด
• ความแตกต่างด้านอายุและเพศ
• อาการเริ่มแรกเร็วขึ้นและอาการทางคลินิกเพิ่มขึ้นบ้างในรุ่นต่อๆ มา
• ประสิทธิผลการรักษาของยาแตกต่างกัน
• ความคล้ายคลึงกันของอาการทางคลินิกและอาการอื่น ๆ ของโรคในญาติใกล้ชิดและผู้ที่สงสัย (ค่าสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีปัจจัยหลายอย่างเกิน 50-60%)
• ความไม่สอดคล้องของรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมกับกฎของเมนเดล

สำหรับการปฏิบัติทางคลินิก สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจสาระสำคัญของคำว่า "ความผิดปกติแต่กำเนิด" ซึ่งอาจเป็นอาการเดียวหรือหลายอาการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเป็นครั้งคราว โรคทางพันธุกรรมไม่รวมถึงโรคแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในช่วงวิกฤตของการสร้างตัวอ่อนภายใต้อิทธิพลของปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย (ทางกายภาพ เคมี ชีวภาพ ฯลฯ) และไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างของพยาธิสภาพดังกล่าวได้แก่ ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ซึ่งมักเกิดจากผลทางพยาธิวิทยาในช่วงการสร้างหัวใจ (ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์) เช่น การติดเชื้อไวรัสที่เนื้อเยื่อของหัวใจที่กำลังพัฒนา กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในทารกในครรภ์ ความผิดปกติในการพัฒนาของแขนขา ใบหู ไต ระบบย่อยอาหาร ฯลฯ ในกรณีดังกล่าว ปัจจัยทางพันธุกรรมก่อให้เกิดแนวโน้มทางพันธุกรรมหรือความอ่อนไหวต่อผลกระทบของปัจจัยสิ่งแวดล้อมบางอย่างมากขึ้นเท่านั้น ตามข้อมูลของ WHO ความผิดปกติในการพัฒนาพบในทารกแรกเกิดทั้งหมด 2.5% 1.5% เกิดจากปัจจัยภายนอกที่ไม่พึงประสงค์ในระหว่างตั้งครรภ์ ส่วนที่เหลือส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม การแยกความแตกต่างระหว่างโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่งในการคาดการณ์ลูกหลานในครอบครัวใดครอบครัวหนึ่ง

[ 5 ]

วิธีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

ปัจจุบัน การแพทย์ในทางปฏิบัติมีวิธีการวินิจฉัยโรคมากมายที่ช่วยให้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ด้วยความน่าจะเป็นในระดับหนึ่ง ความไวและความจำเพาะของวิธีเหล่านี้ในการวินิจฉัยนั้นแตกต่างกันไป บางวิธีช่วยให้สันนิษฐานได้ว่ามีโรคอยู่จริง ในขณะที่บางวิธีสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคหรือกำหนดลักษณะของโรคได้อย่างแม่นยำ

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

วิธีการไซโตเจเนติกส์

วิธีการวิจัยทางไซโตเจเนติกส์ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางโครโมโซม ซึ่งรวมถึง:

• การศึกษาโครมาตินเพศ - การกำหนดโครมาติน X และ Y
• การสร้างแคริโอไทป์ (แคริโอไทป์คือชุดของโครโมโซมในเซลล์) - การกำหนดจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมเพื่อจุดประสงค์ในการวินิจฉัยโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซม (การกลายพันธุ์ของจีโนมและความผิดปกติของโครโมโซม)

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]