การวินิจฉัยกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางยีน

การสร้างแคริโอไทป์เป็นวิธีหลักในการวินิจฉัยกลุ่มอาการเหล่านี้ ควรสังเกตว่าวิธีการตรวจจับการแบ่งส่วนของโครโมโซมสามารถระบุผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมเฉพาะได้อย่างแม่นยำ แม้ในกรณีที่อาการทางคลินิกของความผิดปกติเหล่านี้ไม่รุนแรงและไม่จำเพาะเจาะจงก็ตาม ในกรณีที่ซับซ้อน การสร้างแคริโอไทป์สามารถเสริมด้วยการผสมพันธุ์แบบอินซิทู

ดาวน์ซินโดรม (ทริโซมี 21, ทริโซมี G, มองโกลิซึม) เป็นรูปแบบของโรคโครโมโซมในมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุด ในประมาณ 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม พบว่าผู้ป่วยมีโครโมโซม 21 เพิ่มเติมอีก 1 ตัว โรคนี้เกิดจากการไม่มีการแยกตัวของโครโมโซมคู่ที่ 21 ไม่ว่าจะเป็นในไข่ระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสหรือในระยะเริ่มต้นของการแบ่งตัวของไซโกต แคริโอไทป์ของผู้ป่วยทริโซมีมีโครโมโซม 47 ตัว (โครโมโซม 21 เกินมา 1 ตัว) นอกจากทริโซมีรูปแบบคลาสสิกแล้ว ยังอาจมีโครโมโซมแบบต่างๆ กันได้

ในกรณีการเคลื่อนย้ายโครโมโซม โครโมโซมของผู้ป่วยจะมี 46 โครโมโซม แต่ในความเป็นจริง ในกรณีนี้ มีสารพันธุกรรมของโครโมโซม 47 โครโมโซมอยู่ - โครโมโซม 21 เพิ่มเติมจะถูกเคลื่อนย้าย ส่วนใหญ่โครโมโซม 21 เพิ่มเติมจะติดอยู่กับโครโมโซม 14 - t(14; 21) ในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี พ่อแม่มีโครโมโซมปกติ ในอีกครึ่งหนึ่งของคู่สามีภรรยา พ่อแม่คนหนึ่ง (เกือบจะเสมอเป็นแม่) ที่มีลักษณะปกติจะมีโครโมโซมเพียง 45 โครโมโซม ซึ่งหนึ่งในนั้นมีการเคลื่อนย้าย t(14; 21) ในครอบครัวดังกล่าว ความเสี่ยง (1:10) ที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมอีกครั้งจะเพิ่มขึ้น เนื่องจากในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสของพ่อแม่ที่มีโครโมโซมผิดปกติ ร่วมกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติ เซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมไม่สมดุลจะเกิดขึ้น

การโยกย้ายที่พบบ่อยที่สุดอันดับถัดไปคือ t(21; 22) หากผู้หญิงมีการโยกย้าย ความเสี่ยงในการมีลูกป่วยคือ 1:10 หากผู้ชายมีการโยกย้าย ความเสี่ยงนั้นไม่สำคัญ t(21; 21) เกิดขึ้นได้น้อยมาก ซึ่งในกรณีนี้ ความเสี่ยงที่จะเกิดดาวน์ซินโดรมในลูกคือ 100%

ดาวน์ซินโดรมอีกรูปแบบหนึ่งคือโมเสกทริโซมี 21 เนื่องมาจากโครโมโซมผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายจึงมีเซลล์ในไซโกต 2 สายพันธุ์ สายพันธุ์หนึ่งมีแคริโอไทป์ปกติ และอีกสายพันธุ์หนึ่งมีโครโมโซม 47 โครโมโซม สัดส่วนที่สัมพันธ์กันของเซลล์แต่ละสายพันธุ์อาจแตกต่างกันได้ทั้งในบุคคลและในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของบุคคลเดียวกัน ความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมในผู้ที่มีโมเสกทริโซมี 21 นั้นกำหนดโดยระดับของโมเสกของต่อมเพศ

ทริโซมี 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์) พบโครโมโซม 18 เกินมา 1 แท่งในทารกแรกเกิด 1 ใน 3,000 ราย ความถี่ของกลุ่มอาการนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

ทริโซมี 13 (Patau syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากทริโซมี 13 และมีลักษณะเฉพาะคือมีข้อบกพร่องทางพัฒนาการหลายอย่างในทารกแรกเกิด (ความผิดปกติของผนังกั้นห้องบนและห้องล่างร้อยละ 80, อวัยวะย่อยอาหาร, โรคไตถุงน้ำจำนวนมาก, ไมเอโลเมนิงโกซีลร้อยละ 50)

ภาวะทริโซมี 22 บางส่วน (กลุ่มอาการรูม่านตาแมว) เป็นกลุ่มอาการที่โดดเด่นด้วยการมีโครโมโซม 22 แบบอะโครเซนตริกเพิ่มเติมอีกหนึ่งตัว (22q+) โดยแสดงอาการด้วยโคโลโบมาของม่านตา ทวารหนักตีบตัน หัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]