การวินิจฉัยอาการของโรคที่เกิดจากโครงสร้างผิดปกติของโครโมโซม (syndromes)

อาการที่เกิดจากการลบมักเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซม

ซินโดรม "กรีดร้องของแมว" มีส่วนเกี่ยวข้องกับการลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 (syndrome 5p-) อาการทั่วไปของโรคคือลักษณะการร้องไห้ของทารกแรกเกิดคล้ายคลึงกับการคลุกของแมว (เนื่องจากความผิดปกติในการพัฒนากล่องเสียงและสายเสียง) อาการนี้จะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์แล้วหายตัวไป ในกรณีส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมยังแสดงออกในความผิดปกติหลายอย่างและความบกพร่องทางสติปัญญา

กลุ่มอาการ 4p-deletion มีน้อยมาก ในทางคลินิกมันคล้ายกับอาการ "แมวกรีดร้อง" แต่ไม่มีลักษณะร้องไห้ microcephaly ลักษณะแหว่งเพดานโหว่ลึกปัญญาอ่อน

Syndromes ของ microdeletions ของยีนที่อยู่ใกล้เคียง microdeletions ของยีนที่อยู่ติดกันบนโครโมโซมทำให้เกิดโรคที่หายากมาก (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie เป็นต้น) การวินิจฉัยโรคเหล่านี้เป็นไปได้เนื่องจากการปรับปรุงวิธีการเตรียมการเตรียมโครโมโซม ในกรณีที่ microdeletion ไม่สามารถตรวจพบโดย karyotyping, DNA probes เฉพาะภูมิภาคที่มีการลบ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]