ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
การวินิจฉัยอาการของโรคที่เกิดจากโครงสร้างผิดปกติของโครโมโซม (syndromes)
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
อาการที่เกิดจากการลบมักเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซม
ซินโดรม "กรีดร้องของแมว" มีส่วนเกี่ยวข้องกับการลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 (syndrome 5p-) อาการทั่วไปของโรคคือลักษณะการร้องไห้ของทารกแรกเกิดคล้ายคลึงกับการคลุกของแมว (เนื่องจากความผิดปกติในการพัฒนากล่องเสียงและสายเสียง) อาการนี้จะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์แล้วหายตัวไป ในกรณีส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมยังแสดงออกในความผิดปกติหลายอย่างและความบกพร่องทางสติปัญญา
กลุ่มอาการ 4p-deletion มีน้อยมาก ในทางคลินิกมันคล้ายกับอาการ "แมวกรีดร้อง" แต่ไม่มีลักษณะร้องไห้ microcephaly ลักษณะแหว่งเพดานโหว่ลึกปัญญาอ่อน
Syndromes ของ microdeletions ของยีนที่อยู่ใกล้เคียง microdeletions ของยีนที่อยู่ติดกันบนโครโมโซมทำให้เกิดโรคที่หายากมาก (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie เป็นต้น) การวินิจฉัยโรคเหล่านี้เป็นไปได้เนื่องจากการปรับปรุงวิธีการเตรียมการเตรียมโครโมโซม ในกรณีที่ microdeletion ไม่สามารถตรวจพบโดย karyotyping, DNA probes เฉพาะภูมิภาคที่มีการลบ.
[