การวิเคราะห์ความยาวส่วนของความยาวข้อ จำกัด

การใช้ endonucleases เพื่อ จำกัด การวิเคราะห์ DNA โครโมโซมแตกต่างกันมีความแปรปรวนมากในจีโนมมนุษย์ แม้กระทั่งการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ ในด้านการเข้ารหัสและกฎระเบียบของยีนโครงสร้างสามารถนำไปสู่การสิ้นสุดของการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิดหรือการสูญเสียหน้าที่ของมันในร่างกายมนุษย์ซึ่งมักจะมีผลต่อฟีโนไทป์ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามประมาณ 90% ของจีโนมมนุษย์ประกอบด้วยลำดับที่ไม่ใช่รหัสที่มีตัวแปรมากขึ้นและมีหลายสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์เป็นกลางหรือ polymorphisms และไม่ได้มีการแสดงออกของลักษณะฟีโนไทป์ เว็บไซต์ polymorphic (loci) ดังกล่าวใช้ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรม ตำแหน่ง polymorphic มีอยู่ในโครโมโซมทั้งหมดและเชื่อมโยงกับพื้นที่เฉพาะของยีน เมื่อพิจารณา localization ของ locor polymorphic แล้วจะสามารถสร้างความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของจีโนมได้ซึ่งทำให้เกิดโรคในผู้ป่วย

เพื่อแยกภูมิภาค polymorphic ของดีเอ็นเอจะใช้เอนไซม์แบคทีเรีย - เอนไซม์ที่ จำกัด ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่มีข้อ จำกัด การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในบริเวณ polymorphic ทำให้พวกเขามีความต้านทานหรือตรงกันข้ามกับการกระทำของเอนไซม์ที่ จำกัด เฉพาะ

ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ในเว็บไซต์ข้อ จำกัด สามารถตรวจพบได้โดยการเปลี่ยนความยาวของชิ้นส่วน DNA ที่ จำกัด โดยการแยกพวกเขาโดยใช้ electrophoresis และการผสมพันธุ์กับ DNA probes ที่ตามมา ในกรณีที่ไม่มีข้อ จำกัด ในเว็บไซต์ polymorphic จะมีการตรวจจับชิ้นส่วนขนาดใหญ่หนึ่งอันบนอิเล็คโตรโฟเรอร์และถ้ามีอยู่จะมีเศษเล็กเศษน้อยอยู่ การมีหรือไม่มีสถานที่ จำกัด ใน locus เดียวกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันทำให้เป็นไปได้ที่จะติดฉลากยีนที่กลายพันธุ์และยีนตามปกติและติดตามการถ่ายทอดไปยังลูกหลาน ดังนั้นในการศึกษาดีเอ็นเอของผู้ป่วยในโครโมโซมทั้งสองที่มีตำแหน่งข้อ จำกัด อยู่ในพื้นที่ polymorphic จะมีการเปิดเผยชิ้นส่วน DNA สั้น ๆ ในอิเล็กโตรโฟเรอร์ ในผู้ป่วย homozygous สำหรับการกลายพันธุ์ที่ปรับเปลี่ยนเว็บไซต์ จำกัด polymorphic ชิ้นส่วนของความยาวมากขึ้นจะถูกตรวจพบและในชิ้นส่วน heterozygous, เศษสั้นและยาวจะถูกระบุ

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]