การตรวจสอบทางพันธุกรรม

การตรวจสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้ในกรณีของความเสี่ยงของการเกิดขึ้นนี้หรือที่การละเมิดทางพันธุกรรมในครอบครัว การทดสอบดังกล่าวเป็นที่ยอมรับได้เฉพาะเมื่อโครงสร้างของมรดกทางพันธุกรรมของโรคได้รับการศึกษาเป็นอย่างดีการบำบัดที่มีประสิทธิภาพเป็นไปได้และเชื่อถือได้เชื่อถือได้มีความละเอียดอ่อนสูงมีความเฉพาะเจาะจงและไม่เป็นอันตรายต่อการวิเคราะห์ ความโดดเด่นในแต่ละรุ่นจะต้องสูงพอที่จะปรับความพยายามในการดำเนินการทดสอบ

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจจะออกแบบมาเพื่อระบุผู้ให้บริการ heterozygote ของความผิดปกติของยีนด้อย แต่มันก็ไม่ได้แสดง (เช่นโรค Tay-Sach ในยิวอาซเคียวดำเซลล์โรคโลหิตจางธาลัสซีในกลุ่มชาติพันธุ์หลาย ๆ คน) ถ้าคู่ heterozygous ยัง heterozygote, คู่สมรสมีความเสี่ยงของการมีเด็กป่วย

การทดสอบอาจจำเป็นก่อนที่อาการจะเกิดขึ้นหากความผิดปกติที่สืบทอดมาอย่างใหญ่โตเกิดขึ้นในประวัติศาสตร์ของครอบครัวที่เกิดขึ้นในภายหลังในชีวิต (เช่นโรคฮันติงตันมะเร็งเต้านม) การทดสอบจะกำหนดระดับความเสี่ยงในการพัฒนาการละเมิดซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถใช้มาตรการป้องกันได้ในภายหลัง หากการทดสอบแสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นเป็นผู้ขนส่งของการละเมิดแล้วเขาก็สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการเกิดลูกหลานได้

การทดสอบก่อนคลอดอาจรวมถึงการเจาะรูมดการสุ่มตัวอย่างของ chorionic villus การวิเคราะห์สายสะดือการวิเคราะห์เลือดจากมารดาการวิเคราะห์ซีรัมของมารดาหรือการคลอดของทารกในครรภ์ สาเหตุที่พบบ่อยสำหรับการทดสอบก่อนคลอดคืออายุของมารดา (มากกว่า 35 ปี); ประวัติครอบครัวของโรคซึ่งสามารถวินิจฉัยโดยใช้วิธีการก่อนคลอด; ความผิดปกติในผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ซีรั่มมารดารวมถึงอาการบางอย่างที่ปรากฏในระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจเลือดของทารกแรกเกิดช่วยให้สามารถใช้การป้องกันโรคทางเดินอาหารชนิดพิเศษ (phenylpyruvic oligophrenia), โรคเบาหวานจากลำไส้ใหญ่และภาวะ hypothyroidism ได้

การสร้างลำดับวงศ์ตระกูลของครอบครัว ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะใช้กันอย่างแพร่หลายในการสร้างลำดับวงศ์ตระกูลของครอบครัว (พงศ์พันธุ์วงศ์) ในกรณีนี้ใช้สัญลักษณ์เงื่อนไขที่แสดงถึงสมาชิกในครอบครัวและให้ข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับสถานะสุขภาพ ความผิดปกติบางอย่างของครอบครัวที่มีลักษณะฟีโนไทป์เหมือนกันมีรูปแบบการสืบทอดหลายรูปแบบ

[1], [2], [3], [4]

ความผิดปกติดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย

ไมโทคอนเดรียมีโครโมโซมกลมที่เป็นเอกลักษณ์ซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีน 13 ชนิดอาร์เอ็นเอต่างๆและเอนไซม์ตามกฎข้อบังคับต่างๆ อย่างไรก็ตามข้อมูลมากกว่า 90% ของยลโปรตีนมีอยู่ในยีนนิวเคลียร์ เซลล์แต่ละเซลล์มีหลายร้อย mitochondria ใน cytoplasm ของมัน

ความผิดปกติของ mitochondrial อาจเป็นผลมาจากความผิดปกติของ mitochondrial หรือความผิดปกติของดีเอ็นเอของนิวเคลียร์ (เช่นการทำลาย duplications การกลายพันธุ์) เนื้อเยื่อที่มีพลังงานสูง (เช่นกล้ามเนื้อหัวใจและสมอง) อยู่ในโซนที่มีความเสี่ยงเป็นพิเศษในการทำงานบกพร่องเนื่องจากความผิดปกติเกี่ยวกับ mitochondrial ความผิดปกติของฟังก์ชันเนื้อเยื่อประเภทต่างๆสัมพันธ์กับความผิดปกติดีเอ็นเอของ mitochondrial บางชนิด

ความผิดปกติยลเกิดขึ้นในความผิดปกติที่พบบ่อยมากตัวอย่างเช่นเมื่อบางสายพันธุ์ของโรคพาร์กินสัน (ซึ่งอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่กว้างขวางลบยลในเซลล์ของปมประสาท) และประเภทอื่น ๆ ของความผิดปกติของกล้ามเนื้อ

ความผิดปกติของดีเอ็นเอของ mitochondria ถูกกำหนดโดยการสืบทอดจากด้านมารดา mitochondria ทั้งหมดได้รับมาจาก cytoplasm ของไข่ดังนั้นลูกหลานของมารดาที่ป่วยมีความเสี่ยงต่อการสืบทอดโรคนี้ แต่ก็ไม่มีความเสี่ยงที่จะสืบเชื้อสายมาจากพ่อป่วย ความหลากหลายของอาการทางคลินิกเป็นกฎที่สามารถอธิบายบางส่วนได้จากความผันแปรของการรวมกันของการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีน mitochondrial ปกติ (heteroplasm) ของเซลล์และเนื้อเยื่อ

ความผิดปกติของอล

การละเมิด	ลักษณะ
ความก้าวหน้าทางจักษุวิทยานอกเสียเรื้อรัง	อัมพาตที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อ ectopic ซึ่งมักนำหน้าด้วยทวิภาคีสมมาตรละเลยความก้าวหน้าที่เริ่มต้นเป็นเดือนหรือหลายปีก่อนเป็นอัมพาต
Kearns-Seyr Syndrome	ความหลากหลายของระบบของเรื้อรัง ophthalmoplegia ก้าวหน้าเรื้อรังซึ่งยังทำให้เกิดการอุดตันของหัวใจการเสื่อมสภาพเม็ดสีจอประสาทตาและการเสื่อมสภาพของระบบประสาทส่วนกลาง
โรคทางระบบประสาททางสายตา Leber	การสูญเสียทวิภาคีที่ไม่มั่นคง แต่มักเป็นอันตรายต่อการมองเห็นที่มักเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นเนื่องจากการกลายพันธุ์จุดใน mitochondria ของดีเอ็นเอ
Merrff Syndrome	การจับกุมของ Myoclonic, เส้นใยสีแดงหยาบ, ภาวะสมองเสื่อม, ความผิดปกติและ myopathy
กลุ่มอาการเมือก	Mesochondrial encephalomyopathy, acidosis ของแลคติคและ stroke คล้ายกับ stroke
ดาวน์ซินโดรมเพียร์สัน	โรคโลหิตจาง Sideroblastic ความไม่เพียงพอตับอ่อนและโรคตับที่ก้าวหน้าซึ่งจะเริ่มขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตและมักจบลงด้วยการเสียชีวิตของเด็ก

ข้อบกพร่องของยีนหนึ่ง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการละเมิดยีนเพียงอย่างเดียว ("Mendelian disorders") เป็นวิธีที่ง่ายที่สุดสำหรับการวิเคราะห์และการศึกษาอย่างเต็มที่ในขณะนี้ วิทยาศาสตร์อธิบายการละเมิดเฉพาะประเภทนี้หลายอย่าง ข้อบกพร่องของยีนหนึ่งสามารถ autosomal หรือเชื่อมโยงกับโครโมโซม X, เด่นหรือด้อย

[5], [6], [7], [8],

ลักษณะเด่นที่เด่นชัดของ autosomal

อัลลีล autosomal เพียงหนึ่งเดียวของยีนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแสดงออกของลักษณะเด่น autosomal; นี้หมายความว่า heterozygote และ homozygote ของยีนผิดปกติได้รับผลกระทบ

โดยทั่วไปแล้วจะใช้กฎต่อไปนี้:

• คนป่วยมีพ่อแม่ป่วย
• พ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรค heterozygous และผู้ปกครองที่มีสุขภาพโดยเฉลี่ยมีจำนวนเด็กป่วยและมีสุขภาพแข็งแรงเท่ากัน นั่นหมายความว่าความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้คือ 50% สำหรับเด็กแต่ละคน
• เด็กที่แข็งแรงของผู้ป่วยที่ป่วยไม่ได้ผ่านสายไปยังลูกหลานของพวกเขา
• ผู้ชายและผู้หญิงมีความเสี่ยงในการเป็นโรคเดียวกัน

[9], [10], [11], [12]

ลักษณะถอยถอย Autosomal

สำหรับการแสดงออกของลักษณะถอยกลับ autosomal จำเป็นต้องใช้สำเนาสองอัลลีลที่ผิดปกติ ร้อยละบางส่วนของคนรุ่น heterozygotes (ผู้ให้บริการ) อยู่ในระดับสูงเนื่องจากผลกระทบของการริเริ่ม (นั่นคือกลุ่มที่ได้รับการเริ่มต้นหลายคนคนหนึ่งซึ่งเป็นผู้ให้บริการ) หรือเพราะความจริงที่ว่าผู้ให้บริการมีความได้เปรียบในการคัดเลือก (เช่น heterozygosity ที่เซลล์เคียว โรคป้องกันโรคมาลาเรีย)

โดยทั่วไปกฎการสืบทอดต่อไปนี้ใช้:

• หากเด็กป่วยเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีพ่อแม่ทั้งสองจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปรกติและโดยเฉลี่ยแล้วหนึ่งในสี่ของลูกจะป่วยหนึ่งในสองคนนี้มีอาการ heterozygous และหนึ่งในสี่มีสุขภาพดี 
• เด็กทุกคนที่เป็นพ่อแม่ที่ป่วยและบุคคลปกติที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็น heterozygotes phenotypically ปกติ
• โดยเฉลี่ยครึ่งหนึ่งของเด็กป่วยและผู้ให้บริการ heterozygous หนึ่งติดเชื้อใน 1/3 พวกเขาเป็น heterozygous
• เด็กทั้งสองคนป่วยป่วยป่วย
• ผู้ชายและผู้หญิงมีความเสี่ยงที่เท่าเทียมกันกับการติดเชื้อ
• ผู้ให้บริการของ heterozygotes เป็น phenotypically ปกติ แต่เป็นตัวนำของเส้น ถ้าลักษณะนี้เกิดจากข้อบกพร่องของโปรตีนเฉพาะ (ตัวอย่างเช่นเอนไซม์) บุคคลที่มีความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจมักมีปริมาณโปรตีนน้อย หากความผิดปกติเป็นที่รู้จักกันด้วยความช่วยเหลือของเทคนิคทางพันธุกรรมของโมเลกุลมันเป็นไปได้ที่จะระบุ heterozygous คนปกติ phenotypically

ญาติมักสืบทอด allele ที่กลายพันธุ์เดียวกันด้วยเหตุนี้การแต่งงานระหว่างญาติสนิท (single-fingered) จึงเป็นการเพิ่มโอกาสที่เด็กป่วย ในเด็กแม่หรือพี่สาวน้องสาวความเสี่ยงต่อการมีเด็กป่วยเพิ่มขึ้นเนื่องจากการมียีน 50% ของยีนเดียวกัน

[13], [14],

ส่วนสำคัญที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

ลักษณะเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีอยู่ในโครโมโซม X ส่วนใหญ่หายากมาก ผู้ชายมักติดเชื้อมากขึ้น แต่ผู้หญิงที่มีเพียงหนึ่งอัลลีลที่ผิดปกติก็ติดเชื้อด้วยเช่นกัน

โดยทั่วไปกฎการสืบทอดต่อไปนี้ใช้:

• คนป่วยข้ามสายไปให้ลูกสาวทั้งหมดของเขา แต่ไม่ใช่กับลูกชายของเขา อย่างไรก็ตามถ้าคนป่วยแต่งงานกับผู้หญิงป่วยพวกเขาอาจมีลูกชายป่วย
• ผู้ป่วยที่เป็นโรค heterozygous จะผ่านสายไปยังครึ่งหนึ่งของเด็กโดยไม่มีเพศ
• ผู้หญิงที่เป็นโรค homozygous เจ็บป่วยเดินผ่านไปยังลูกทุกคน
• ในผู้หญิงที่ป่วยเป็นโรคมากกว่าผู้ชาย 2 เท่าจะมีเส้นเว้นแต่จะทำให้เสียชีวิตในผู้ชาย

มรดกที่สำคัญที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X อาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะออกจากมรดกที่โดดเด่นของ autosomal นอกจากจะใช้การทดสอบระดับโมเลกุลแล้ว เรื่องนี้ต้องใช้ pedigrees ขนาดใหญ่ที่มีเงื่อนไขในการให้ความสนใจกับเด็ก ๆ ที่พ่อแม่ป่วยเนื่องจากการโอนสายจากชายเป็นชายไม่รวมความสามัคคีกับ X-chromosome (ผู้ชายจะส่ง Y-chromosomes ไปให้ลูกชายเท่านั้น) ความผิดปกติบางประการของสาเหตุการเสียชีวิตที่เด่นชัดของ X-linked ในผู้ชาย

ยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

ลักษณะทางด้าน Recessive ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X จะมีอยู่ในโครโมโซม X

โดยทั่วไปกฎการสืบทอดต่อไปนี้ใช้:

• ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเป็นตัวแทนของเพศชาย 
• ผู้หญิงที่มีความผิดปกติมักเป็น phenotypically ปกติ แต่ผู้ให้บริการสามารถส่งความผิดปรกติไปยังลูก ๆ ของพวกเขาได้อย่างไร (ลักษณะนี้อาจแสดงถึงการกลายพันธุ์ใหม่ในร่างกายของเพศชาย)
• คนป่วยไม่เคยผ่านลักษณะนี้ไปให้ลูกชายของเขา
• ลูกสาวทั้งหมดของคนป่วยเป็นผู้ถือประ
• สายการบินหญิงข้ามสายไปครึ่งหนึ่งของลูกชายของเธอ
• เส้นประไม่ได้ถูกส่งผ่านไปยังลูกสาวของผู้ให้บริการแม่ (ยกเว้นกรณีที่พวกเขาได้รับสายเช่นสายตาตาบอดสี - จากพ่อ) แต่ครึ่งหนึ่งเป็นผู้ให้บริการ

ผู้หญิงป่วยมักจะมีให้เป็นเจ้าของของยีนที่ผิดปกติทั้งบนโครโมโซม X-(homozygotes) สำหรับการแสดงออกลักษณะที่ได้รับคือจ. แต่ก็มีแม่และพ่อที่ป่วยด้วยการกลายพันธุ์ใน heterozygote หรือ homozygote

บางครั้งยีนได้รับการแสดงออกในผู้หญิง heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X แต่ผู้หญิงดังกล่าวจะไม่ค่อยได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงเช่นเดียวกับคนที่มีเพียงหนึ่งคู่ของยีน (กึ่ง zygotons) ผู้หญิงที่เป็นโรค Heterozygous สามารถป่วยได้หากมีการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซมโครงสร้างใหม่ (ตัวอย่างเช่นการโยกย้าย X-autosome การขาดหรือการทำลายโครโมโซม X) หรือทำให้ X-inactivation บิดเบี้ยว หลังเกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา; มันมักจะเกี่ยวข้องกับการใช้งานของเซลล์สืบพันธุ์ของโครโมโซม X ที่เกิดจากพ่อหรือจากมารดา อย่างไรก็ตามบางครั้งสัดส่วนที่มากที่สุดของการทำให้เกิดการตายเกิดขึ้นในโครโมโซม X ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่ง ปรากฏการณ์นี้และถูกเรียกว่า X-inactivation ที่บิดเบี้ยว

Codominance

ในกรณีของมรดก codominant, heterozygote ฟีโนไทป์จะแตกต่างจากฟีโนไทป์ของ homozygotes ทั้งสอง อัลลีลแต่ละตัวใน locus พันธุกรรมมักจะมีผลเด่นชัด ยกตัวอย่างเช่น codominance ตรวจพบในแอนติเจนกลุ่มเลือด (เช่น AB, MN) แอนติเจนของเม็ดเลือดขาว (เช่น DR4, DR3) โปรตีนเซรั่มที่มีการเคลื่อนไหวที่แตกต่างกัน electrophoretic (เช่นอัลบูมิ, โกลบูลิสัมผัส) และกระบวนการของเอนไซม์ (เช่น paraoxonase )

[15], [16]

Multifactorial inherentance / multifactorial มรดก

คุณสมบัติหลายอย่าง (เช่นการเจริญเติบโต) มีการแจกจ่ายไปตามแนวโค้งพาราโบลา (การกระจายตามปกติ); การกระจายนี้สอดคล้องกับคำจำกัดความของ polygenic ของเส้น คุณลักษณะแต่ละอย่างเพิ่มบางอย่างหรือใช้อะไรบางอย่างจากปีศาจโดยไม่คำนึงถึงยีนอื่น ๆ ด้วยการแจกจ่ายดังกล่าวผู้คนจำนวนมากจะค้นพบความสุดขั้วและส่วนใหญ่อยู่ในช่วงกลางเนื่องจากผู้คนไม่ได้สืบทอดหลายปัจจัยในทิศทางเดียว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่างๆที่เร่งหรือชะลอตัวลงสิ้นผลให้เกิดการแจกแจงแบบปกติ

โรคประจำตัวที่พบบ่อยและโรคในครอบครัวเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายอย่าง ในคนป่วยโรคนี้เป็นผลรวมของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ความเสี่ยงในการพัฒนาลักษณะดังกล่าวมากขึ้นในหมู่ญาติของปริญญาแรก (50% ของยีนของคนป่วย) กว่าในญาติห่างไกลมากขึ้นซึ่งส่วนใหญ่จะสืบทอดเพียงไม่กี่ยีนที่ผิดปกติ

ความผิดปกติทั่วไปที่เกิดจากปัจจัยหลายประการ ได้แก่ ความดันโลหิตสูงภาวะเส้นเลือดตีบโรคเบาหวานมะเร็งโรคไขสันหลังรังและโรคข้ออักเสบ ยีนที่เฉพาะเจาะจงหลายตัวอ่อนแอต่อการวินิจฉัย ปัจจัย predisposing กำหนดไว้ทางพันธุกรรมรวมทั้งประวัติครอบครัวพารามิเตอร์ทางชีวเคมีและโมเลกุลสามารถช่วยระบุคนที่มีความเสี่ยงต่อการพัฒนาโรคเพื่อใช้มาตรการป้องกัน

มรดกที่ผิดปกติ

Mosaicism Mosaic คือการปรากฏตัวของ 2 หรือมากกว่าเซลล์เส้นที่แตกต่างกันใน genotype หรือ phenotype แต่จะกลับไปที่ตัวอ่อนเดียวกัน ความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์สูงระหว่างการแบ่งเซลล์ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ที่มีขนาดใหญ่ ทุกครั้งที่มีการแบ่งเซลล์ในจีโนมตามการคำนวณมี 4 หรือ 5 การเปลี่ยนแปลง ดังนั้นทุกเซลล์ที่มีขนาดใหญ่มี subclones ของเซลล์ที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเล็กน้อย การกลายพันธุ์ของ somatic เหล่านี้ - การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งแยกเซลล์ของเซลล์ - ไม่อาจนำไปสู่ลักษณะหรือโรคที่เด่นชัด แต่สามารถจำแนกได้ว่าเป็นการขัดจังหวะส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ต่อเนื่อง ยกตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดร McCune-ไบรท์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเป็นชิ้นเป็นอัน dysplastic ในกระดูกต่อมไร้ท่อ, การเปลี่ยนแปลง pigmentary เป็นชิ้นเป็นอันและในกรณีที่หายาก, การรบกวนของหัวใจหรือตับ หากการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นในเซลล์ทุกเซลล์จะทำให้เสียชีวิตได้เร็ว แต่โมเสค (chimera) สามารถอยู่รอดได้เนื่องจากเนื้อเยื่อปกติสนับสนุนการทำงานของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ บางครั้งผู้ปกครองที่มีความผิดปกติของยีนเดียวดูเหมือนว่าจะมีรูปแบบที่อ่อนแอของโรค แต่ในความเป็นจริงเป็นภาพโมเสค ลูกหลานอาจได้รับผลกระทบในรูปแบบรุนแรงมากขึ้นหากพวกเขารับช่วงเซลล์ตัวอ่อนที่มีการกลายพันธุ์ในอัลลีลและดังนั้นจึงได้รับความผิดปกติในแต่ละเซลล์ โครโมโซมโมเสคเป็นที่ประจักษ์ในตัวอ่อนบางตัวและสามารถตรวจพบได้ในรกโดยการเก็บตัวอย่างจาก villio chorionic ตัวอ่อนและทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมีแนวโน้มที่จะแท้งบุตรเอง อย่างไรก็ตามการปรากฏตัวของเซลล์ปกติในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาสามารถรองรับความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างทำให้ทารกเกิดมามีชีวิตได้

Genomic imprinting. Genomic imprinting เป็นการแสดงออกทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับว่ามันได้รับมาจากมารดาหรือพ่อ ความแตกต่างในการแสดงออกเกิดจากการกระตุ้นที่แตกต่างกันของยีน การฝังตัวของจีโนมขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อและขั้นตอนของการพัฒนา bivalle หรือสืบทอดจากการแสดงออกของ allele ของพ่อแม่ทั้งสองคนสามารถเกิดขึ้นได้ในบางเนื้อเยื่อด้วยการแสดงออกของ allele ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่งที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ขึ้นอยู่กับว่าการสืบทอดทางพันธุกรรมนั้นสืบทอดมาจากมารดาหรือจากพ่อหรือไม่ก็ตามอาจมีกลุ่มอาการใหม่เกิดขึ้นหากยีนได้รับการดัดแปลงทางพันธุกรรม ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการประทับตราของจีโนมในกรณีที่เกิดการละเมิดหรือเจ็บป่วยผ่านทางรุ่น

Dysomia ของพ่อแม่คนหนึ่ง disomy ของพ่อแม่คนหนึ่งเกิดขึ้นเมื่อสองโครโมโซมของทั้งคู่ได้รับมาจากผู้ปกครองคนเดียว เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นได้น้อยมากและเป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปมีความเกี่ยวข้องกับการปลดปล่อยไตรกลีเซอไรด์ ซึ่งหมายความว่าโครโมโซมแรกมีสามโครโมโซม แต่หนึ่งในนั้นหายไปซึ่งนำไปสู่การพิจารณา disomy ในหนึ่งในสามของกรณี ในกรณีนี้ผลกระทบจากการประทับอาจปรากฏขึ้นเนื่องจากไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับผู้ปกครองคนที่สอง นอกจากนี้ถ้ามีสำเนาของโครโมโซมเดียวกัน (izodisomiya) ซึ่งมีอัลลีลที่ผิดปกติของความผิดปกติ autosomal ถอย, ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสำหรับหลังแม้จะมีข้อเท็จจริงที่ว่ามันเป็นผู้ถือเพียงคนเดียวของพ่อแม่

ไตรกลีเซอไรด์ซ้ำซ้อนผิดปกติ แฝดนิวคลีโอไทด์เกิดขึ้นบ่อยๆและบางครั้งมีการเกิดซ้ำหลายครั้ง มันเกิดขึ้นที่จำนวนของแฝดในยีนเติบโตจากรุ่นสู่รุ่น (ยีนปกติมีซ้ำสองสามอย่างไม่เป็นทางการ) เมื่อถ่ายทอดยีนจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งหรือบางครั้งก็เกิดขึ้นจากการแบ่งตัวของเซลล์ในร่างกายการเกิดซ้ำของ triplet สามารถขยายและเพิ่มขึ้นเพื่อป้องกันการทำงานปกติของยีน ดังกล่าวเพิ่มขึ้นอาจถูกตรวจพบในหลักสูตรของการศึกษาในระดับโมเลกุลประเภทของการดัดแปลงพันธุกรรมนี้ไม่ได้เป็นปกติ แต่มันจะเกิดขึ้นในความผิดปกติบางอย่าง (เช่น myotonia dystrophic เปราะบาง X-ปัญญาอ่อน) โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลาง (เช่นโรคฮันติงตัน)

ความคาดหวัง (ความคาดหมาย) ความคาดหวังเกิดขึ้นเมื่อโรคมีระยะเริ่มต้นของการโจมตีและเด่นชัดขึ้นในแต่ละรุ่นต่อ ๆ ไป ความคาดหวังอาจเกิดขึ้นได้เมื่อพ่อแม่เป็นโมเสค (chimera) และเด็กมีการกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ในทุกเซลล์ นอกจากนี้ยังสามารถแสดงตัวเองในการขยายตัวซ้ำ triplet ถ้าจำนวน repetitions และดังนั้นความรุนแรงของความเสียหายของฟีเนิลเพิ่มขึ้นกับลูกหลานที่ตามมาแต่ละ