โรคนูนัน: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคนูแนนได้รับการตั้งชื่อตามผู้เขียนซึ่งอธิบายเกี่ยวกับโรคนี้ในปีพ.ศ. 2506 โดยเกิดขึ้นในอัตรา 1 ในทารกแรกเกิด 1,000-2,500 ราย

อะไรทำให้เกิดโรคนูแนน?

โรค Noonan เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยสามารถตรวจยืนยันยีนกลายพันธุ์ PTPN11 ได้ 50% ของกรณี

อาการของโรคนูนัน

ทารกแรกเกิดมีการเจริญเติบโตช้า (ความยาวแรกเกิด 48 ซม.) โดยมีน้ำหนักตัวปกติ ความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจ (ลิ้นหัวใจตีบของหลอดเลือดแดงปอด ความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจ) ภาวะอัณฑะไม่ลงถุงในเด็กชายในร้อยละ 60 ของกรณี และความผิดปกติของทรวงอกร่วมกัน ซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติต่างๆ ของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (มากถึงร้อยละ 50) และความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง พบได้บ่อยใน 1 ใน 3 ของผู้ป่วยที่เป็นโรคปัญญาอ่อน

เราจะรู้จักโรคนูนันซินโดรมได้อย่างไร?

โรคนูนันได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการรวมกันของรูปร่างเตี้ย คอกว้างหรือมีพังผืด หน้าอกผิดรูป โรคหัวใจแต่กำเนิด และลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ (หน้าผากยื่นออกมา เจริญตาเกิน หูหมุนและวงหูตก)

การรักษาอาการโรคนูนัน

การรักษาด้วยการผ่าตัด

• พบความผิดปกติเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดร้อยละ 20 ของกรณี (ภาวะขาดปัจจัย XI, โรคฟอนวิลเลอบรันด์, ความผิดปกติของเกล็ดเลือด)
• พบอุบัติการณ์ chylothorax และ chylopericardium ที่เกิดแต่กำเนิดเพิ่มมากขึ้น
• ภาวะต่อมน้ำเหลืองโตหรือภาวะไม่มีการเจริญเติบโตของหลอดน้ำเหลืองพบในร้อยละ 20 ของกรณีในรูปแบบของต่อมน้ำเหลืองโตทั่วร่างกายหรือต่อมน้ำเหลืองส่วนปลาย ต่อมน้ำเหลืองขยายใหญ่ของปอดหรือผนังลำไส้; ในระหว่างการผ่าตัดหัวใจและเกิดความเสียหายต่อท่อน้ำเหลืองทรวงอก อาจมีภาวะเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบหรือเยื่อหุ้มปอดอักเสบ
• ภาวะไฮเปอร์เทอร์เมียร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้ระหว่างการดมยาสลบ โอกาสเกิดมีน้อย (1-2%) แต่เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนนี้ร้ายแรง จึงควรใช้ความระมัดระวังระหว่างการดมยาสลบ ควรใช้ดาร์โทรลีน

โรคนูแนนมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

โดยจะพิจารณาจากสเปกตรัมของความผิดปกติแต่กำเนิดที่ได้รับการระบุและการมีอยู่ของความบกพร่องทางจิต