Syndrome Noonan: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

กลุ่มอาการของโรคนี้เกิดจากชื่อผู้เขียนที่บรรยายถึงโรคนี้ 1963 г. Он เกิดขึ้นที่ความถี่ 1 ครั้ง 1000-2500 ทารกแรกเกิด.

สาเหตุของโรค Noonan คืออะไร?

Syndrome Noonan เป็นโรคเด่นทางพันธุกรรมที่สืบต่อมาจากบรรพบุรุษ ใน 50% ของกรณีการตรวจสอบทางพันธุกรรมของโมเลกุลของการกลายพันธุ์ของยีนPTPN11เป็นไปได้

อาการของโรคของนูนัน

ในทารกแรกคลอดมีความล่าช้าในการเจริญเติบโต (ความยาวเมื่อคลอด 48 ซม.) โดยมีน้ำหนักตัวปกติ เกิดจากการวินิจฉัยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (ตีบลิ้นของหลอดเลือดแดงปอดความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง) cryptorchidism ในเพศชายใน 60% ของกรณีความผิดปกติรวมของหน้าอก ข้อบกพร่องต่างๆของปัจจัยการจับตัวเป็นก้อน (ไม่เกิน 50%) และ dysplasia ของระบบน้ำเหลืองเป็นประจำ ปัญญาอ่อนเกิดขึ้นใน 1/3 ของผู้ป่วย

วิธีการรับรู้โรค Noonan?

ซินโดรมนันได้รับการวินิจฉัยจากการรวมกันของคนแคระต้อเนื้อกว้างหรือลำคอหน้าอกเสียรูปหัวใจบกพร่อง แต่กำเนิดฟีโนไทป์ใบหน้าผิดปกติ (กองหน้าผาก hypertelorism, ปลายทางหมุน auricles กับแขวน swirls)

การรักษาโรคของนัน

การผ่าตัดรักษา

• มีการตรวจพบการละเมิดระบบการแข็งตัวของเลือดใน 20% ของกรณี (การขาดธาตุ XI, โรค Willebrand, ความผิดปกติของเกล็ดเลือด)
• มีอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นของ chylothorax แต่กำเนิดและ chylopericard
• hypoplasia หรือ aplasia ของเรือเหลืองพบใน 20% ของกรณีในรูปแบบของทั่วไปหรืออุปกรณ์ต่อพ่วง lymphostasis ปอดหรือผนังลำไส้ lymphangiectasia ในระหว่างการผ่าตัดหัวใจและการบาดเจ็บทรวงอกท่อพัฒนา hiloperikard หรือ chylothorax
• ความน่าจะเป็นต่ำ (1-2%) แต่เมื่อได้รับความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนนี้ควรใช้ความระมัดระวังในการทำ anesthesia การใช้ยาทาโรเนตยาจะปรากฏขึ้น

การเกิดอาการของโรคนูนมีอะไรบ้าง?

มันถูกกำหนดโดยสเปกตรัมของข้อบกพร่องที่มองไม่เห็นที่ตรวจพบและการปรากฏตัวของปัญญาอ่อน