สมาคม VATER

ระบาดวิทยาของสมาคม VATER

1.6 ต่อทารกแรกเกิด 10,000 คน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

เหตุผลในการจัดตั้งสมาคม VATER

ส่วนใหญ่แล้วกรณีจะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว โดยไม่มีข้อบ่งชี้ถึงปัจจัยที่ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม มีรายงานกรณีทางพันธุกรรมบางกรณี

[ 7 ], [ 8 ]

อาการของการเชื่อมโยง VATER

ความผิดปกติของร่างกายแต่กำเนิดมีหลากหลายมาก โดยมากกว่า 2 ใน 3 ของความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นที่ส่วนล่างของร่างกาย (ความผิดปกติของลำไส้ส่วนปลาย ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และระบบทางเดินปัสสาวะ กระดูกเชิงกราน และขาส่วนล่าง) ความผิดปกติของส่วนบนของร่างกาย ได้แก่ หลอดอาหารตีบ ความผิดปกติของโครงสร้างรัศมี ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด และความผิดปกติของทางเดินหายใจส่วนบน

กลุ่มอาการผิดปกติแต่กำเนิด:

• ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังส่วนโค้งไม่เชื่อมกัน กระดูกสันหลังส่วนปีกผีเสื้อ) - 70%;
• โรคทวารหนักอุดตัน - 80%;
• รูรั่วหลอดลมและหลอดอาหาร - 70%;
• ความผิดปกติของไต - ไตบกพร่อง หรือ ความผิดปกติของกระดูกเรเดียล - aplasia/hypoplasia ของโครงสร้างกระดูกเรเดียลของมือ - 65%

การวินิจฉัยความสัมพันธ์ของ VATER

เกณฑ์การวินิจฉัย: มีความผิดปกติแต่กำเนิด 3 ใน 5 อย่างที่ระบุไว้ข้างต้นโดยมีโครโมโซมปกติ

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การรักษาความสัมพันธ์ของ VATER

การรักษาตามอาการ

ลักษณะเฉพาะของการจัดการผู้ป่วย

หากทารกแรกเกิดมีภาวะทวารหนักอุดตันร่วมกับความผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือมือ จะต้องมีการตรวจอย่างละเอียดเพื่อดูว่ามีรูเปิดระหว่างหลอดลมและหลอดอาหารหรือไม่

หากทารกแรกเกิดมีภาวะทางโรคของหลอดอาหารร่วมกับโครงสร้างรัศมีของมือ จำเป็นต้องแยกโรคไตที่มีมาแต่กำเนิดออก

[ 15 ]

พยากรณ์

กำหนดโดยสเปกตรัมและความรุนแรงของความผิดปกติแต่กำเนิดที่ระบุ สติปัญญายังคงอยู่