สมาคม CHARGE

ค่าใช้จ่าย (Coloboma, ข้อบกพร่องของหัวใจ, Atresia choanae, การเจริญเติบโตล่าช้า, hypoplasia อวัยวะเพศ, ความผิดปกติของหู)

ความสัมพันธ์ของ CHARGE เป็นกลุ่มอาการของความผิดปกติแต่กำเนิดของลูกตา (coloboma) ความผิดปกติของหัวใจ โรคโพรงจมูกตีบ การเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของอวัยวะเพศภายนอก และความผิดปกติของใบหูในเด็กที่มีพัฒนาการทางร่างกายล่าช้า

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบาดวิทยาของสมาคม CHARGE

1 ใน 10,000 ทารกแรกเกิด

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

เหตุผลในการเข้าร่วม CHARGE

โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายแบบ ทั้งแบบเด่นและแบบด้อย ใน 75% ของกรณี การตรวจยืนยันการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน CHD7 (OMIM 608892) เป็นไปได้

[ 12 ], [ 13 ]

อาการของการเชื่อมโยง CHARGE

โรคหลอดเลือดตีบตันสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด โดยอาจเป็นแบบข้างเดียวหรือทั้งสองข้างก็ได้ - แบบเยื่อหรือแบบกระดูก โรคหลอดเลือดตีบตันเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของปัญหาทางเดินหายใจในโรคนี้

ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด: ท่อนำหลอดเลือดแดงที่เปิดอยู่, ช่องหัวใจห้องบนและห้องล่าง, เตตราโลจีออฟฟัลโลต์, ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจ และโค้งเอออร์ตาด้านขวาที่มีวงแหวนหลอดเลือด ควรแยกความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดออกจากทารกแรกเกิดที่มีภาวะหัวใจตีบตัน

ประมาณร้อยละ 80 ของผู้ป่วยมีเนื้องอกโคโลโบมาของลูกตา (ม่านตาหรือโคโรอิด) และอาจตรวจพบการหลุดลอกของจอประสาทตาได้ด้วย

จากพยาธิวิทยาทางศัลยกรรม: กรดไหลย้อนจากหลอดอาหาร ความผิดปกติของไตแต่กำเนิด (ภาวะไตไม่เจริญ ไตขยายใหญ่ ซีสต์ ไตบวมน้ำ) กรดไหลย้อนจากท่อไต พบว่ามีการเกิดการอุดตันของท่อไตซ้ำๆ บ่อยครั้งในการแก้ไขกรดไหลย้อนจากหลอดอาหารในเด็กด้วยการผ่าตัด

การวินิจฉัยของสมาคม CHARGE

ความผิดปกติแต่กำเนิดข้างต้นอย่างน้อย 3 อย่างทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ ใน 75% ของกรณี การตรวจยืนยันการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน CHU7 (OMIM 608892) เป็นไปได้

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

การรักษาความสัมพันธ์ของ CHARGE

รักษาตามอาการ ควรปรึกษาทางพันธุศาสตร์

พยากรณ์

กำหนดโดยความถี่และความรุนแรงของความผิดปกติแต่กำเนิด