นักพันธุศาสตร์

นักพันธุศาสตร์เป็นผู้เชี่ยวชาญที่ศึกษาเกี่ยวกับกลไกการถ่ายทอดโรคจากรุ่นสู่รุ่น โรคแต่ละโรคมีรูปแบบการถ่ายทอดที่แตกต่างกัน ผู้ที่มียีนที่ผิดปกติไม่จำเป็นต้องถ่ายทอดยีนดังกล่าวให้กับลูกหลาน และการเป็นพาหะไม่ได้หมายความว่าจะต้องเจ็บป่วยเสมอไป

ในโลกนี้ เด็ก 5% เกิดมาพร้อมกับโรคประจำตัว โรคที่พบบ่อยที่สุดที่นักพันธุศาสตร์สามารถป้องกันได้ ได้แก่:

1. โรคฮีโมฟิเลีย
2. ตาบอดสี.
3. กระดูกสันหลังแยก
4. ดาวน์ซินโดรม
5. ข้อสะโพกหลุดแต่กำเนิด

คุณควรไปพบแพทย์พันธุศาสตร์เมื่อใด?

ไม่ใช่ว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนจะต้องเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรม คุณควรไปพบนักพันธุศาสตร์เมื่อใด ก่อนอื่น คุณควรติดต่อผู้ที่มีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว หากมารดามีอายุมากกว่า 35 ปี หรือหากในระหว่างตั้งครรภ์ สตรีรายนี้เข้ารับการทำเคมีบำบัดหรือเอ็กซ์เรย์บริเวณร่างกายส่วนใหญ่

นักพันธุศาสตร์ใช้วิธีการวินิจฉัยแบบใด?

ผู้คนมักถามว่าจะต้องทำการทดสอบอะไรบ้างเมื่อไปพบนักพันธุศาสตร์ ผู้ที่ไปพบนักพันธุศาสตร์จะได้รับคำสั่งให้ทดสอบการมีอยู่ของยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค

คุณอาจสนใจที่จะทราบว่านักพันธุศาสตร์ใช้วิธีการวินิจฉัยแบบใด

• วิธีการทางลำดับวงศ์ตระกูล การเก็บรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสายเลือดของผู้ป่วย หากคุณมีข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของบรรพบุรุษของคุณในหลายชั่วอายุคน ข้อมูลดังกล่าวอาจมีประโยชน์มากสำหรับนักพันธุศาสตร์ ลองยกตัวอย่างจากผู้ที่ดูแลรากเหง้าของตนเองอย่างเอาใจใส่และรู้จักชีวิตของปู่ย่าตายายและพ่อแม่ของพวกเขา
• วิธีการทางชีวเคมี – ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางเมตาบอลิซึมที่กำหนดทางพันธุกรรม
• การวินิจฉัยก่อนคลอด – ใช้กับทารกในครรภ์ที่ผู้หญิงตั้งครรภ์แล้ว น้ำคร่ำจะถูกเก็บในช่วงเวลาที่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ การวิเคราะห์ภูมิคุ้มกันทางเคมีของน้ำคร่ำจะดำเนินการโดยอาศัยพารามิเตอร์ต่างๆ เช่น อัลฟา-ฟีโตโปรตีน (AFP) ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในมนุษย์ (hCG) เอสไตรออล และ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน การเพิ่มขึ้นของ AFP เป็นตัวบ่งชี้ความผิดปกติของพัฒนาการของระบบประสาทส่วนกลาง (ภาวะไร้สมอง ไขสันหลังแยก ฯลฯ) การลดลงของ AFP และเอสไตรออล และการเพิ่มขึ้นของ hCG อาจบ่งชี้ถึงดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ การเพิ่มขึ้นของ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนบ่งชี้ถึงความผิดปกติของต่อมหมวกไต
• วิธีการแฝด
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

คำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์

คำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ที่สามารถช่วยให้คุณคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงนั้นเรียบง่ายมาก

หากผู้หญิงตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปี เธอจะได้รับการกำหนดให้เข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรม

ไม่แนะนำให้แต่งงานกันทางสายเลือด เพราะหากพ่อกับแม่ของเด็กมีความสัมพันธ์ทางสายเลือดสูง อาจทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติได้ หากคุณยังต้องการแต่งงานทางสายเลือด ควรไปพบนักพันธุศาสตร์ล่วงหน้า

คำพูดสุดท้ายจะยังคงอยู่ที่พ่อแม่เสมอ นักพันธุศาสตร์จะแจ้งให้คู่สมรสทราบถึงอาการป่วยที่อาจเกิดขึ้นเท่านั้น

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่นักพันธุศาสตร์สามารถป้องกันได้

• โรคอัลแคปโทนูเรียเป็นภาวะที่ร่างกายขาดเอนไซม์โฮโมเจนติซิเนสตั้งแต่กำเนิด อาการของโรคคือ ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีดำ แก้มและเปลือกตาขาวค่อยๆ เปลี่ยนเป็นสีคล้ำ แนะนำให้รับประทานอาหารบำบัด โดยงดเนื้อสัตว์และไข่
• ภาวะฮิสติดีนีเมียคือภาวะที่เอนไซม์ฮิสติเดสขาดหายไป ส่งผลให้ผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญที่ไม่เหมาะสมส่งผลเสียต่อระบบประสาท ส่งผลต่อพัฒนาการทางจิตใจของเด็ก เด็กจะเติบโตช้าและมีอาการตื่นตัวทางประสาทมากขึ้น โรคนี้พบในเด็ก 1 ใน 20,000 คน ผู้ป่วยดังกล่าวสามารถได้รับความช่วยเหลือได้โดยการกำหนดอาหารพิเศษที่เน้นไขมันและคาร์โบไฮเดรตเป็นหลัก
• โรคไตซีสต์หลายใบ (Polycystic kidney disease) เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนทั่วโลกมากกว่า 12 ล้านคน โดยมีลักษณะเด่นคือมีซีสต์จำนวนมากเกิดขึ้นในไต ซีสต์เหล่านี้เกิดขึ้นในครรภ์มารดา และเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ซีสต์อาจส่งผลต่อไตจนหยุดทำงานไปเลยก็ได้ อาการของโรค ได้แก่ ปวดท้อง ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ไตวาย ไม่มีการรักษาเฉพาะ อาจต้องปลูกถ่ายไต
• โรคมาร์แฟนเป็นโรคที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีลักษณะเด่นคือมีนิ้วมือเรียวบางและมีข้อบกพร่องของหัวใจ โรคนี้สามารถส่งผลต่อปอดและระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยมักมีแขนขาไม่สมส่วน กระดูกสันหลังคด ฟันผิดปกติ การมองเห็นบกพร่องและต้อหิน และหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• โรคฮีโมฟิเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดแข็งตัวผิดปกติ แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ประเภทหนึ่งเกิดจากความผิดปกติของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และอีกประเภทหนึ่งเกิดจากความผิดปกติของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX อัตราการเกิดโรคเฉลี่ยอยู่ที่ 1 ใน 30,000 ราย
• อาการของโรคฮีโมฟิเลีย คือ มีเลือดออกตามข้อและกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน
• การรักษาจะดำเนินการโดยใช้การบำบัดทดแทนแบบพิเศษ
• ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มเติมจากแม่หรือพ่อระหว่างการสร้างไซโกต

ลักษณะทั่วไปของคนไข้คือ ใบหน้าแบน ตาเอียง ลิ้นกว้าง หัวกลม หูเล็ก ผมนุ่มและตรง มือกว้าง นิ้วก้อยสั้น

ผู้ปกครองของเด็กกลุ่มนี้ต้องทำงานพิเศษ ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ผู้ป่วยสามารถปรับตัวให้เข้ากับสังคมได้ เด็กที่มีความผิดปกตินี้จำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ยังคงอยู่ในครอบครัว

พันธุศาสตร์สมัยใหม่ได้พัฒนาไปไกลถึงขั้นที่สามารถกล่าวได้ว่านักพันธุศาสตร์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมคือผู้ช่วยของคุณในการให้กำเนิดลูกที่แข็งแรงและสวยงาม แน่นอนว่าโรคทางพันธุกรรมจะปรากฏในลูกของคุณหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับทัศนคติที่คุณมีต่อตัวเองและสุขภาพของคุณเป็นส่วนใหญ่ แนวโน้มทางพันธุกรรมนั้นไม่ใช่ประโยคตัดสิน โรคส่วนใหญ่เกิดจากหลายปัจจัย คุณสามารถช่วยให้ทารกเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงได้หากคุณกำจัดอิทธิพลของปัจจัยที่เป็นอันตรายออกไปก่อนที่จะปรากฏให้เห็น

นักพันธุศาสตร์สามารถช่วยป้องกันโรคร้ายแรงหลายชนิดในลูกของคุณได้ การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ไม่ได้เปลี่ยนความจริงที่ว่าคุณจะมีสิทธิ์ตัดสินใจขั้นสุดท้ายว่าจะให้กำเนิดลูกคนนี้หรือไม่

นักพันธุศาสตร์สามารถช่วยคุณได้หากคุณต้องการทราบความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง หลอดเลือดแข็ง โรคหลอดเลือดสมอง และเบาหวาน โลกตกตะลึงเมื่อนักแสดงแองเจลินา โจลี ตัดสินใจผ่าตัดเต้านมออกเมื่อรู้ว่าเธอมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดมะเร็งเต้านมเนื่องจากแม่ของเธอป่วย เราไม่ได้ขอให้คุณใช้มาตรการที่รุนแรงเกินไป แต่บางทีนักพันธุศาสตร์อาจแนะนำให้คุณดูแลตัวเองให้ดีขึ้นเมื่อได้แจ้งให้คุณทราบถึงความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งของคุณแล้ว