Syndrome Patau (กลุ่มอาการของ Trisomy ในโครโมโซม 13)

ที่ Patau ดาวน์ซินโดรม (trisomy บนโครโมโซมที่ 13) พัฒนาในที่ที่มีโครโมโซม 13 เพิ่มเติมและรวมถึง malformations ของ forebrain ใบหน้าและดวงตา; จิตปัญญาอ่อน; น้ำหนักแรกคลอด.

กลุ่มอาการของ Patau (trisomy ในโครโมโซมที่ 13) เกิดขึ้นมา 1/10 000 การเกิดที่มีชีวิต ประมาณ 80% มี trisomy สมบูรณ์ 13. กับอายุแม่เพิ่มโอกาสของการมีเด็กที่มีกลุ่มอาการพาทูและโครโมโซมพิเศษเป็นกฎที่สืบทอดมาจากแม่ไปสู่ลูก.

สาเหตุของโรค Patau คืออะไร?

เด็กที่เป็นโรคมีแนวโน้มที่จะเกิดในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ความน่าจะเป็นของการเกิดซ้ำของเด็กที่มีไตรกลีเซียมในโครโมโซม 13 ในครอบครัวไม่เกิน 1% และไม่ได้เป็นข้อห้ามสำหรับการคลอดบุตรซ้ำ

อาการของโรค Patau

เด็ก ๆ เกิดมาขนาดเล็กเมื่อครรภ์ ความผิดปกติของเส้นตรง (ตัวอย่างเช่นข้อบกพร่องของหนังศีรษะ, รูขุมขน) เป็นลักษณะเฉพาะ Goloprozensefaliya (การละเมิดการแยกปกติของ forebrain) เป็นเรื่องปกติ ความผิดปกติที่สอดคล้องกันของใบหน้ามักจะปากแหว่งและเพดานปาก Microphthalmia, colobomas (iris clefts) และ dysplasia ม่านตาเป็นเรื่องปกติ ขอบ supraorbital ไม่เด่นชัดตาร่องมักจะแคบ auricles เกิดขึ้นอย่างไม่สม่ำเสมอและมักจะต่ำโกหก บ่อยครั้งที่เด็กจะถูกทำเครื่องหมายหูหนวก ฟองสบู่ของผิวหนังมักตั้งอยู่ที่ด้านหลังของคอ นอกจากนี้ยังมีการพับลิง (เฉพาะแนวขวางร่องบนฝ่ามือ), polydactyly เล็บแคบมากเกินไป ประมาณ 80% ของผู้ป่วยมีความพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรงของระบบหัวใจและหลอดเลือด มักเกิดขึ้น ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์เป็นประจำในเด็กชายและเด็กหญิงทั้งสอง; ในเด็กผู้ชายมี cryptorchidism และ scrotal anomalies และเด็กหญิงมีลักษณะเป็นมดลูก 2 ขา ในช่วงเดือนแรกของชีวิตมักมีภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ มีความบกพร่องทางสติปัญญาหนัก

กลุ่มอาการพาทูเป็นลักษณะข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในสายตา (ม่านตา coloboma, microphthalmia และ anophthalmos) ปากแหว่งและ / หรือเพดาน aplasia ของหนังศีรษะ, postaksialnoy polydactyly โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและ goloprozentsefaliey ลักษณะของการปรากฏตัวของ malformations พิการ แต่กำเนิดของสมองและความบกพร่องทางสติปัญญาลึก ความตายสูง - ไม่เกิน 10% ของเด็กอาศัยอยู่ได้ถึง 1 ปี

การวินิจฉัยโรค Patau

การวินิจฉัยสามารถสันนิษฐานก่อนสมรสสำหรับการละเมิดอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์ (เช่นการชะลอตัวของการพัฒนาทารกในครรภ์) หรือผลการตรวจคัดกรองของมารดาและหลังคลอดของเด็กโดยลักษณะที่ปรากฏของเขา

การยืนยันในทั้งสองกรณีจะดำเนินการในการศึกษา karyotype

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

การคาดการณ์ของกลุ่มอาการของ Patau คืออะไร?

ในส่วนใหญ่ของผู้ป่วย (80%), Patau syndrome มาพร้อมกับความผิดปกติในพัฒนาการร้ายแรงเช่นที่พวกเขาตายในเดือนแรกของชีวิต น้อยกว่า 10% อยู่มากกว่าหนึ่งปี