โรคพาทัว (กลุ่มอาการทริโซมีของโครโมโซม 13)

โรคพาทอ (ทริโซมี 13) เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 ตัว โดยมีอาการผิดปกติของสมองส่วนหน้า ใบหน้า และดวงตา มีภาวะปัญญาอ่อนรุนแรง และน้ำหนักแรกเกิดต่ำ

กลุ่มอาการพาทัว (ทริโซมี 13) เกิดขึ้นในทารกเกิดมีชีวิตประมาณ 1 ใน 10,000 ราย โดยประมาณ 80% มีทริโซมี 13 ครบชุด โอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคกลุ่มอาการพาทัวจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ และโดยปกติแล้วโครโมโซมพิเศษจะถ่ายทอดมาจากแม่

โรคพาทัวซินโดรมเกิดจากอะไร?

เด็กที่เป็นโรคนี้มักเกิดจากผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี โอกาสที่ลูกจะมีบุตรเป็นโรคทริโซมี 13 อีกครั้งในครอบครัวไม่เกิน 1% และไม่ถือเป็นข้อห้ามในการมีบุตรซ้ำ

อาการของโรคพาทัว

เด็กที่เกิดมาตัวเล็กกว่าอายุครรภ์ ความผิดปกติที่เส้นกึ่งกลางร่างกาย (เช่น ข้อบกพร่องของหนังศีรษะ ข้อบกพร่องของไซนัสผิวหนัง) เป็นเรื่องปกติ Holoprosencephaly (สมองส่วนหน้าแบ่งตัวผิดปกติ) เป็นเรื่องปกติ ความผิดปกติที่ใบหน้าที่เกี่ยวข้องมักรวมถึงริมฝีปากแหว่งและเพดานโหว่ นอกจากนี้ ยังมีภาวะตาโปน ม่านตาโปน และจอประสาทตาเสื่อมด้วย ขอบตาเหนือเบ้าตาไม่เด่นชัด และรอยแยกบนเปลือกตามักจะแคบ ใบหูมีรูปร่างผิดปกติและมักจะอยู่ต่ำ หูหนวกเป็นเรื่องปกติ ผิวหนังหย่อนคล้อยมักจะอยู่บริเวณท้ายทอย รอยพับของผิวหนังแบบลิง (ร่องขวางเพียงร่องเดียวบนฝ่ามือ) การมีนิ้วเกิน และเล็บที่แคบนูนมากเกินไปก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรงของระบบหัวใจและหลอดเลือดเกิดขึ้นได้ประมาณ 80% ของกรณี โดยพบได้บ่อยในเด็กแรกเกิด ความผิดปกติที่อวัยวะเพศพบได้บ่อยในทั้งเด็กชายและเด็กหญิง เด็กผู้ชายมีภาวะอัณฑะไม่ลงถุงและอัณฑะผิดปกติ ส่วนเด็กผู้หญิงมีมดลูกสองแฉก อาการหยุดหายใจเป็นอาการทั่วไปในช่วงเดือนแรกของชีวิต อาการปัญญาอ่อนรุนแรงเป็นอาการทั่วไป

กลุ่มอาการพาทัวมีลักษณะเฉพาะคือมีความผิดปกติแต่กำเนิดของดวงตา (โคโลโบมาของม่านตา ไมโครฟทาลมอส และอะโนฟทาลมอส) ปากแหว่งและ/หรือเพดานโหว่ หนังศีรษะไม่มีกระดูก โพลิแด็กทิลีหลังแกน ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด และโฮโลโปรเซนซฟาลี ความผิดปกติแต่กำเนิดของสมองหลายอย่างและปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงเป็นเรื่องปกติ อัตราการเสียชีวิตสูง - เด็กไม่เกิน 10% รอดชีวิตถึง 1 ปี

การวินิจฉัยโรคพาทัวซินโดรม

การวินิจฉัยสามารถแนะนำได้ก่อนคลอดจากความผิดปกติในการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารก ในครรภ์ (เช่น การเจริญเติบโตช้าในครรภ์) หรือผลการตรวจคัดกรองของมารดา และหลังจากการคลอดบุตรโดยดูจากลักษณะภายนอกของเด็ก

การยืนยันในทั้งสองกรณีจะดำเนินการโดยการตรวจสอบแคริโอไทป์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

โรคพาทาวซินโดรมมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ (80%) ที่เป็นโรค Patau syndrome มีข้อบกพร่องทางพัฒนาการรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในเดือนแรกของชีวิต และมีน้อยกว่า 10% ที่จะมีชีวิตรอดได้นานกว่าหนึ่งปี