กลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์เป็นกลุ่มอาการของโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด อธิบายโดยทางการแพทย์ในปี 1866

Karyotypically ระบุในปี 1959 เด็กที่มีอาการนี้มีสำเนาพิเศษ (trisomy) ของ 21 โครโมโซมซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของจิตใจ (สติปัญญาลดลง) และความผิดปกติทางร่างกาย (ความผิดปกติต่างๆของอวัยวะภายใน)

[1], [2],

ระบาดวิทยา

ความถี่ของประชากรไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศและเป็น 1: 700 โดยไม่คำนึงถึงอายุของผู้ปกครอง ด้วยการเพิ่มจำนวนของโปรแกรมตรวจคัดกรองสำหรับหญิงตั้งครรภ์ในไตรมาสที่หนึ่งหรือสองจำนวนทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์เริ่มลดลง

[3], [4], [5], [6],

สาเหตุ กลุ่มอาการดาวน์

สาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ไม่ได้ถอดรหัสอย่างไรก็ตามปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ดูเหมือนจะมีบทบาทในเรื่องนี้

[7], [8], [9], [10]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับกลุ่มอาการดาวน์

• อายุของแม่มากกว่า 35 ปี
• Trisomy ปกติในโครโมโซม 21 (47, t21)
• การเคลื่อนย้าย (การแลกเปลี่ยนภูมิภาคของโครโมโซม) ของโครโมโซม 14 และ 21 (46, tl4 / 21)
• การเคลื่อนย้ายของโครโมโซม 21/21 (46, t21 / 21)
• ใน 2% ของกรณีมีตัวแปรโมเสค, หากไม่ใช่ความแตกต่างของโครโมโซมเหล่านี้เกิดขึ้นในระยะแรกของการแบ่งไซโกต ในขณะเดียวกัน karyotype ก็ดูเหมือนว่า 47; 21 + / 46

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

กลไกการเกิดโรค

พยาธิกำเนิดของกลุ่มอาการดาวน์ไม่ชัดเจนในที่สุด อาจความไม่สมดุลของโครโมโซมในเซลล์ร่างกายนำไปสู่การหยุดการทำงานของจีโนไทป์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นที่ยอมรับว่า myelinization ของเส้นใยประสาทและการผลิตสารสื่อประสาทที่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก trisomy

ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของ 21 โครโมโซมมีสามประเภทดาวน์:

1. Trisomy 21: ประมาณ 95% ของผู้ที่มีอาการดาวน์มีโครโมโซม 21 trisomy ด้วยดาวน์ซินโดรมรูปแบบนี้แต่ละเซลล์ในร่างกายจะมีสำเนาโครโมโซม 21 3 ชุดแยกจากกันเป็นปกติ 2
2. การเคลื่อนที่ของโครโมโซม 21: พบได้ใน 3% ของผู้ที่เป็นโรคนี้ ในส่วนของโครโมโซมที่ 21 นี้ติดอยู่ที่ไหล่อีกข้างหนึ่ง (ส่วนใหญ่มักจะเป็นโครโมโซมที่ 14)
3. โมเสก: ชนิดนี้พบใน 2% ของกรณี โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าบางเซลล์มีโครโมโซม 21 สำเนา 3 เซลล์และบางเซลล์เป็นโครโมโซม 21 สำเนาสองชุด

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

อาการ กลุ่มอาการดาวน์

เด็กที่มีอาการดาวน์มีใบหน้าแบนที่มีร่องตา mongoloid และ auricles ลดลง (<3 ซม. ความยาวแนวตั้งในทารกแรกเกิด) ร่วมกับ hypotonia กล้ามเนื้อทั่วไป, clynodactyly ของนิ้วมือเล็ก ๆ ของมือที่มีการงอเพียงครั้งเดียว ของความพิการ แต่กำเนิด, atresia เฉพาะของลำไส้เล็กส่วนต้น, ตับอ่อนเป็นรูปวงแหวนและข้อบกพร่องของกะบัง interventricular ของหัวใจมีความเฉพาะเจาะจง. โรคของ Hirschsprung และ hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดเป็นเรื่องธรรมดาน้อย

ไม่นานหลังคลอดความล่าช้าในการพัฒนาจิตและร่างกายมีความแตกต่าง ต่อจากนั้นปัญญาอ่อนเด่นชัดและการพัฒนาขนาดสั้น เด็กที่มีอาการดาวน์มีภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรีย พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันมากกว่า 20 เท่า เหตุผลของเรื่องนี้ไม่ชัดเจน

โรคอื่น ๆ ที่อาจมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์:

• สูญเสียการได้ยิน (75% ของคดี);
• กลุ่มอาการของโรคหยุดหายใจขณะหลับ (50 - 75%);
• การติดเชื้อที่หู (50 - 70%);
• โรคตารวมถึงต้อกระจก (มากถึง 60%)

โรคที่พบได้น้อยอื่น ๆ :

• ความคลาดเคลื่อนสะโพก
• โรคต่อมไทรอยด์
• ภาวะโลหิตจางและการขาดธาตุเหล็ก

จนกว่าจะถึงกำหนด อายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวถูก จำกัด โดยความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่ระบบทางเดินอาหารอาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและการติดเชื้อ

[25], [26]

การวินิจฉัย กลุ่มอาการดาวน์

การวินิจฉัยไม่ได้ทำให้เกิดปัญหาอย่างไรก็ตามในทารกแรกเกิดที่คลอดก่อนกำหนด (ก่อนหน้านี้ 34 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) อาจล่าช้า

[27], [28], [29], [30], [31]

การทดสอบการคัดกรอง

การทดสอบการคัดกรองเป็นการรวมกันของการทดสอบเลือดที่วัดปริมาณของสารต่าง ๆ ในซีรัมของแม่ [เช่น MS-AFP, การวินิจฉัยก่อนคลอด(การคัดกรองสามครั้ง, การคัดกรองสี่เท่า)] และอัลตราซาวด์ทารกในครรภ์

ตั้งแต่ปี 2010 มีการทดสอบทางพันธุกรรมใหม่เพื่อการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมซึ่งประกอบด้วยการตรวจดีเอ็นเอชิ้นเล็ก ๆ ของเด็กที่กำลังพัฒนาซึ่งไหลเวียนอยู่ในเลือดของแม่ การทดสอบนี้จะดำเนินการใน 3 เดือนแรกของช่วงเวลาตั้งครรภ์

[32], [33], [34]

การทดสอบวินิจฉัย

การทดสอบการวินิจฉัยจะดำเนินการหลังจากการทดสอบคัดกรองเชิงบวกเพื่อให้การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย:

1. Biopsy Chorion (CVS)
2. การเจาะน้ำคร่ำและการทำให้บริสุทธิ์
3. การทดสอบเลือดจากสายสะดือ (PUBS)

[35], [36]

การรักษา กลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์ไม่ได้มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ใช้หลักสูตรของ nootropic และยาเสพติดหลอดเลือด สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งคือกิจกรรมการศึกษาที่สามารถปรับตัวให้เข้ากับสังคมของผู้ป่วยเหล่านี้

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนที่มีอายุมากกว่า 45 ปีแสดงว่ามีคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ นี่คือจุดประสงค์ของการยุติการตั้งครรภ์โดยมีจุดประสงค์เพื่อยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่ตรวจพบโครีไทป์ผิดปกติ หากผู้ป่วยมีกลุ่มอาการดาวน์ในกลุ่มอาการดาวน์เพื่อทำนายความเสี่ยงของการเกิดพยาธิสภาพในเด็กต่อ ๆ ไปผู้ปกครองควรได้รับการตรวจ karyotyped

[37]

พยากรณ์

ด้วย trisomy ปกติของโครโมโซม 21 ความเสี่ยงซ้ำ ๆ ของการมีเด็กที่เป็นโรคเช่นดาวน์ซินโดรมอยู่ในระดับต่ำและไม่ได้เป็นข้อห้ามในการคลอดบุตร ในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีโอกาสที่โครโมโซม 21 จะเพิ่มขึ้น

ในการโยกย้ายความเสี่ยงซ้ำ ๆ ของการมีเด็กที่เป็นโรคนี้แตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ถึง 10% และขึ้นอยู่กับชนิดของการโยกย้ายและเพศของผู้ให้บริการของการจัดเรียงสมดุลของโครโมโซมนี้ ด้วยการโยกย้าย 21/21 ในหนึ่งในผู้ปกครองความเสี่ยงซ้ำของการมีลูกคือ 100%

บางครั้งเซลล์ของเด็กที่มีการศึกษาทางเซลล์วิทยาไม่ได้มีโครโมโซมพิเศษ 21 กรณีของการทำโมเสกเป็นสิ่งที่ยากที่สุดในกระบวนการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมของผู้ปกครองในแง่ของการทำนายพัฒนาการทางปัญญาในอนาคตของเด็กที่มีอาการดาวน์

[38]