การวินิจฉัยก่อนคลอด: fetoscopy, การนับเม็ดเลือดสามเท่า

ผู้ปกครองที่ได้ยกความเสี่ยงของลูกหลานที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่นำเสนอเพื่อดำเนินการวินิจฉัยก่อนคลอดตามที่ผลของการวางแผนการรักษาที่ยอมรับได้สามารถที่จะพัฒนาเพื่อลดผลกระทบของข้อบกพร่องของทารกในครรภ์หรืออนุญาตให้ผู้ปกครองคาดหวังในการยุติการตั้งครรภ์ซึ่งเป็นมากกว่าการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญที่

กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงคือผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (บกพร่องของโครโมโซม) ผู้ที่มีบุตรที่มีความผิดปกติหรือมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ตัวแทนของประชากรที่มีความเสี่ยงสูงขึ้น (โรคโลหิตจางชนิดเคียวในคนเชื้อสายแอฟริกัน - แคริบเบียน)

ปัญหาการวินิจฉัยก่อนคลอด

• ความเครียดและความวุ่นวายเมื่อได้รับผลบวกปลอมจากการตรวจคัดกรอง
• การหยุดชะงักอย่างไม่ยุติธรรมของการตั้งครรภ์ตามปกติตัวอย่างเช่นสถานการณ์ที่ทารกในครรภ์ถูกยกเลิกในขณะที่โรคทางพันธุกรรมมีการเชื่อมโยงกับโครโมโซม X
• ความผิดปกติส่วนใหญ่ที่พบได้ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำไม่ได้ถูกตรวจพบในการคัดเลือกแบบคัดกรอง
• ความพร้อมของบริการทางการแพทย์แตกต่างกันไปในแต่ละภูมิภาค

การตรวจหา alpha-fetoprotein

ซีรั่มของมารดาได้รับการทดสอบ alpha-fetoprotein ในสัปดาห์ที่ 17 ของการตั้งครรภ์ ระดับที่เพิ่มขึ้นถ้าทารกในครรภ์ได้เปิด ( แต่ไม่ได้ปิด) หรือหลอดประสาทไม่ปิดหรือเมื่อ omphalocele ในระหว่างตั้งครรภ์แฝดมีข้อบกพร่องเช่นวาล์วหลังท่อปัสสาวะและดาวน์ซินโดรเทอร์เนอ ระดับของ alpha-fetoprotein ลดลงเมื่อตั้งครรภกับทารกในครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรมและในมารดาที่เป็นเบาหวาน เนื่องจากการทดสอบนี้ไม่เฉพาะเจาะจงจึงใช้สำหรับการคัดเลือกล่วงหน้า: ผู้ที่มีการทดสอบในเชิงบวกอาจได้รับการตรวจเพิ่มเติม

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

การตรวจเลือดสามครั้ง

การกำหนดระดับซีรั่มของแม่ของ alpha-fetoprotein, estradiol unconjugated และการออกกำลังกายของมนุษย์ chorionic gonadotropin, ความสัมพันธ์กับอายุน้ำหนักและร่างกายของมารดาในการตั้งครรภ์ ทำให้สามารถประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่มีข้อบกพร่องเกี่ยวกับหลอดประสาทและดาวน์ซินโดรม หากการทดสอบนี้และการตรวจสอบที่ตามมาของแม่ที่ได้ลดลงในกลุ่มเสี่ยงที่มีอยู่เพื่อคุณแม่ทั้งหมดแล้วตามที่แสดงในการศึกษาที่คาดหวังในวงกว้าง (n = 12603) ต้นการตรวจสอบของกลุ่มอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้น 15-50% (สมมติฐาน Scheurmier)

Amniocentesis

การเจาะถุงน้ำคร่ำดำเนินการภายใต้อัลตราซาวนด์ในช่วงตั้งครรภ์ประมาณ 18 สัปดาห์ ความถี่ของการสูญเสียทารกในครรภ์หลังจากการจัดการดังกล่าวประมาณ 0.5% ในการกำหนดเนื้อหาของน้ำคร่ำ alpha-fetoprotein (การศึกษาในปัจจุบันมากกว่าที่จะตรวจสอบข้อบกพร่องของท่อประสาทกว่ากำหนด alpha-fetoprotein ในซีรั่มของมารดา) และการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำสำหรับการศึกษาสัณฐานการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ของการวิเคราะห์ยีน การศึกษาการเพาะเลี้ยงเซลล์จะใช้เวลา 3 สัปดาห์ดังนั้นการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติอาจถูกขัดจังหวะในภายหลัง

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsy Vorsyn Chorion

ในสัปดาห์ที่ 8-10 ตัวอย่างของรกที่พัฒนาจะถูกนำมาตรวจด้วยสายสวนลำไส้หรือเข็มเจาะช่องท้องภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ karyotyping ใช้เวลา 2 วันเพื่อตรวจสอบการทำงานของเอ็นไซม์และการวิเคราะห์ยีนที่จำเป็น 3 สัปดาห์ที่ผ่านมาเพื่อให้ความสามารถในการขัดขวางการตั้งครรภ์ผิดปกติให้ไว้ก่อนหน้ามีความปลอดภัยมากขึ้นและความเครียดต่ำกว่าโหลดหลังจาก amniocentesis ความถี่ของการเสียชีวิตของทารกในครรภ์หลังจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ประมาณ 3% (0.8% สูงกว่าหลังการเจาะน้ำอสุจิ) ขั้นตอนนี้ไม่อนุญาตให้เปิดเผยข้อบกพร่องของท่อประสาทของทารกในครรภ์,

[15], [16], [17]

อัลตราซาวด์ที่มีความละเอียดสูง

เริ่มจากช่วงเวลา 18 สัปดาห์ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครงสร้างภายนอกและภายในที่เพิ่มขึ้นจำนวนมากขึ้น

Fetoskopiya

จะดำเนินการเริ่มต้นจากสัปดาห์ที่ 18 ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ สามารถตรวจพบ malformations นอกของทารกในครรภ์ตัวอย่างเลือดจากทารกในครรภ์และ biopsies ของอวัยวะที่ถ่าย ความถี่ของการสูญเสียทารกในครรภ์ประมาณ 4%

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],