การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด: การส่องกล้องตรวจทารกในครรภ์ การตรวจเลือด 3 ครั้ง

ผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงสูงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด จะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งหากได้ผลดีก็จะสามารถวางแผนการรักษาที่ยอมรับได้ เพื่อลดผลที่ตามมาจากความผิดปกติของทารกในครรภ์ หรือให้โอกาสผู้ปกครองในอนาคตในการยุติการตั้งครรภ์ซึ่งจะส่งผลให้ทารกเกิดความผิดปกติแต่กำเนิดได้

กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ สตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (มีความผิดปกติของโครโมโซม) ผู้ที่คลอดบุตรที่มีความผิดปกติทางร่างกายหรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม ตัวแทนของกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยงสูง (โรคเม็ดเลือดรูปเคียวในคนแคริบเบียนเชื้อสายแอฟริกัน)

ปัญหาของการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

• ความเครียดและความวิตกกังวลเมื่อได้รับผลการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกเท็จ
• การยุติการตั้งครรภ์ตามปกติโดยไม่มีเหตุผล เช่น สถานการณ์ที่ทารกเพศชายถูกแท้งในขณะที่โรคทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับโครโมโซม X
• ความผิดปกติแต่กำเนิดส่วนใหญ่ที่พบในกลุ่มความเสี่ยงต่ำไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจคัดกรองแบบสุ่ม
• ความพร้อมให้บริการทางการแพทย์แตกต่างกันไปในแต่ละภูมิภาค

การกำหนดอัลฟา-ฟีโตโปรตีน

การตรวจอัลฟา-ฟีโตโปรตีนในซีรั่มของมารดาจะตรวจเมื่ออายุครรภ์ได้ 17 สัปดาห์ ระดับของอัลฟา-ฟีโตโปรตีนจะสูงขึ้นหากทารกในครรภ์มีความผิดปกติของท่อประสาทแบบเปิด (แต่ไม่ปิด) หรือไส้เลื่อนสะดือ หรือในกรณีที่มีความผิดปกติ เช่น ลิ้นหัวใจส่วนหลังของท่อปัสสาวะ และกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ในครรภ์แฝด ระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีนจะต่ำในหญิงตั้งครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรมและในมารดาที่เป็นโรคเบาหวาน เนื่องจากการตรวจนี้ไม่จำเพาะ จึงใช้สำหรับการคัดกรองเบื้องต้น ผู้ที่ผลตรวจเป็นบวกอาจได้รับการตรวจเพิ่มเติม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

การตรวจเลือด 3 ครั้ง

การกำหนดระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีน เอสตราไดออลที่ไม่จับคู่ และฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในซีรั่มของมารดาจะดำเนินการโดยพิจารณาจากอายุของมารดา น้ำหนักตัว และอายุครรภ์ วิธีนี้ช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของท่อประสาทและดาวน์ซินโดรมได้ หากแม่ทุกคนสามารถทำการทดสอบนี้และการคัดกรองมารดาที่มีความเสี่ยงในภายหลัง การรับรู้ดาวน์ซินโดรมในระยะเริ่มต้นจะเพิ่มขึ้นจาก 15% เป็น 50% (สมมติฐานของ Scheurmier) ดังที่แสดงไว้ในการศึกษาเชิงคาดการณ์ขนาดใหญ่ (N = 12,603)

การเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการภายใต้การควบคุมด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเมื่ออายุครรภ์ได้ประมาณ 18 สัปดาห์ ความถี่ของการสูญเสียทารกในครรภ์หลังจากการจัดการดังกล่าวอยู่ที่ประมาณ 0.5% ปริมาณอัลฟา-ฟีโตโปรตีนจะถูกตรวจสอบในน้ำคร่ำ (ซึ่งเป็นการศึกษาที่แม่นยำกว่าในการตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทมากกว่าการตรวจหาอัลฟา-ฟีโตโปรตีนในซีรั่มเลือดของแม่) และเซลล์ของน้ำคร่ำจะถูกเพาะเลี้ยงเพื่อศึกษาแคริโอไทป์ กำหนดกิจกรรมของเอนไซม์สำหรับการวิเคราะห์ยีน การศึกษาการเพาะเลี้ยงเซลล์ใช้เวลา 3 สัปดาห์ ดังนั้นการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติจึงสามารถยุติได้ช้ากว่าเล็กน้อย

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อบุผนัง

เมื่ออายุครรภ์ได้ 8-10 สัปดาห์ จะมีการเก็บรวบรวมตัวอย่างรกที่กำลังพัฒนาเพื่อทดสอบโดยใช้สายสวนผ่านปากมดลูกหรือเข็มผ่านช่องท้องภายใต้การนำทางด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง การตรวจแคริโอไทป์ใช้เวลา 2 วัน การวิเคราะห์เอนไซม์และยีนใช้เวลา 3 สัปดาห์ ดังนั้นจึงมีโอกาสยุติการตั้งครรภ์ผิดปกติได้เร็วขึ้น ปลอดภัยกว่า และเครียดน้อยกว่าการเจาะน้ำคร่ำ อัตราการสูญเสียทารกในครรภ์หลังการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อรกประมาณ 3% (สูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ 0.8%) ขั้นตอนนี้ไม่สามารถตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาทในทารกในครรภ์ได้

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

อัลตราซาวนด์ความละเอียดสูง

ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 เป็นต้นไป ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์จะสามารถระบุความผิดปกติทางโครงสร้างภายนอกและภายในที่เพิ่มมากขึ้นได้

การส่องกล้องตรวจทารกในครรภ์

จะทำตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 ขึ้นไป โดยควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์ สามารถตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ภายนอกได้ โดยเก็บตัวอย่างเลือดของทารกและตัดชิ้นเนื้ออวัยวะเพื่อตรวจ อัตราการแท้งของทารกอยู่ที่ประมาณ 4%

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]