ดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ สามารถวินิจฉัยได้จากการถ่ายภาพ

กลุ่มผู้เชี่ยวชาญจากสหรัฐอเมริกาได้พัฒนาซอฟต์แวร์ใหม่ ๆ ที่จะช่วยให้ผู้คนมีโอกาสในการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆและรับรู้ถึงพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่รวมทั้งความบกพร่องทางจิตใจและร่างกาย

โปรแกรมใหม่สามารถระบุโรคได้จากอาการภายนอกซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า การพัฒนาใหม่นี้ชวนให้นึกถึงโปรแกรมที่ใช้ในเครือข่ายทางสังคมของ Facebook เพื่อระบุตัวบุคคล

คนมักเป็นดาวน์ซินโดรมหรือ Aperta โดดเด่นกว่าคนอื่น อย่างไรก็ตามเมื่อโรคในระยะเริ่มต้นดำเนินการในรูปแบบเบาหรือไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงภายนอกที่สำคัญก็แทบเป็นไปไม่ได้ที่จะสังเกตเห็นโรค

โปรแกรมใหม่เมื่อสแกนภาพจะเริ่มการวิเคราะห์เป็นพิเศษและสามารถสังเกตเห็นแม้กระทั่งผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ไม่เห็น ตอนนี้โปรแกรมวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมต่อไปนี้: กลุ่มอาการของ Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down

นอกจากนี้โปรแกรมสามารถวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ได้แก่ pregeria ซึ่งมีอายุเพียง 80 คนใน 80 คน

เป็นมูลค่า noting ว่าส่วนใหญ่ของโรคที่ได้รับการวินิจฉัยโดยโปรแกรมใหม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในลักษณะที่ปรากฏ

ยกตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรคอร์เนเลียมีเหตุมีผลและทำให้เกิดการลดลงของปริมาณของกะโหลกศีรษะจมูกสั้นคิ้วและหลอมรวมตาเหล่, โรค Treacher คอลลิน, การเปลี่ยนแปลงสัดส่วนใบหน้า (ระดับที่แตกต่างกันของตาคางเล็ก ๆ ฯลฯ )

แต่ไม่เคยโรคสามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โรคบางอย่างเริ่มมีความคืบหน้าหลังจากเด็กอายุ 2-3 ปีอาการอื่น ๆ จะรุนแรงขึ้นหลังจากผ่านไป 30 ปี

โปรแกรมใหม่สามารถวิเคราะห์ภาพญาติที่รู้จักยีน "ผิด" ซึ่งสามารถกระตุ้นให้เกิดโรคได้และโปรแกรมนี้ก็สามารถทำงานร่วมกับรูปถ่ายของเด็ก ๆ

แพทย์จาก Oxford ชี้ให้เห็นว่าการคาดการณ์ของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จะให้เวลาในการระบุโรคและจะเริ่มต้นการรักษาด้วยการป้องกันเช่นมีอาการ Apert, หลอดเลือดเมื่อเย็บกะโหลกฟิวส์และเพิ่มความดันในสมองซึ่งนำไปสู่การลดหน่วยสืบราชการลับ ในกรณีนี้ถ้าคุณระบุโรคในระยะเริ่มต้นและป้องกันการเจริญเติบโตของเย็บคุณสามารถให้ความสามารถทางปัญญาของเด็ก

นักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษกล่าวว่าทุกๆที่ที่อาศัยอยู่ในโลกที่สิบเจ็ดของโลกอาจมีความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมได้ อาการของโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อชีวิตของบุคคลนั้นปรากฏในผู้ป่วยทุกรายที่สาม คนส่วนใหญ่อาศัยอยู่ตามปกติในขณะที่ไม่สงสัยว่าอาจมีความเสี่ยงที่ยีนของพวกมันมีอยู่ในตัวเอง ส่วนหนึ่งของโรคเริ่มที่จะพัฒนาในวัยชราในขณะที่คนอื่นจะประจักษ์ในเด็กหรือลูกหลาน

เมื่อนำเทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ใหม่มาใช้ในทางการแพทย์ผู้ป่วยสามารถส่งภาพที่ถ่ายไว้บนสมาร์ทโฟนไปยังแพทย์ที่กำลังรักษาได้

[1], [2], [3], [4], [5], [6]