ดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ จะสามารถวินิจฉัยได้จากภาพถ่าย

กลุ่มผู้เชี่ยวชาญจากสหรัฐอเมริกาได้พัฒนาซอฟต์แวร์ใหม่ที่จะช่วยให้ผู้คนสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ และจดจำโรคทางพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่ รวมถึงความบกพร่องทางจิตใจและร่างกาย จากรูปถ่ายได้

โปรแกรมใหม่นี้สามารถตรวจจับโรคได้จากอาการภายนอกที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า การพัฒนาใหม่นี้มีลักษณะคล้ายกับโปรแกรมที่ใช้ในเครือข่ายสังคมออนไลน์ Facebook เพื่อสร้างตัวตน

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็น โรค ดาวน์ซินโดรมหรืออะเพิร์ตจะมีลักษณะโดดเด่นกว่าคนอื่นๆ อย่างไรก็ตาม หากโรคอยู่ในระยะเริ่มต้น ไม่รุนแรง หรือไม่มีผลกระทบภายนอกที่สำคัญ แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะสังเกตเห็นโรคนี้

โปรแกรมใหม่จะเริ่มการวิเคราะห์พิเศษเมื่อทำการสแกนภาพ และสามารถสังเกตเห็นได้แม้กระทั่งสิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์จะมองไม่เห็น ปัจจุบันโปรแกรมนี้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมต่อไปนี้ได้: Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert และดาวน์ซินโดรม

นอกจากนี้ โปรแกรมดังกล่าวยังมีความสามารถในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด นั่นก็คือ โรคชราก่อนวัย (pregeria) ซึ่งพบในคนเพียง 80 คนเท่านั้นทั่วโลก

ที่น่าสังเกตคือโรคส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยโดยโปรแกรมใหม่จะทำให้รูปลักษณ์เปลี่ยนไปอย่างมาก

ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการของ Cornelia da Lange ทำให้ปริมาตรกะโหลกศีรษะลดลง จมูกสั้น คิ้วติดกัน และตาเหล่ ส่วนกลุ่มอาการของ Treacher Collins จะทำให้สัดส่วนใบหน้าเปลี่ยนแปลง (ระดับสายตาต่างกัน คางเล็ก ฯลฯ)

อย่างไรก็ตาม โรคนี้ไม่ได้มองเห็นได้ด้วยตาเปล่าเสมอไป โรคบางชนิดเริ่มลุกลามเมื่อเด็กอายุได้ 2-3 ขวบเท่านั้น ในขณะที่โรคบางชนิดจะแย่ลงเมื่อเด็กอายุได้ 30 ขวบ

โปรแกรมใหม่นี้สามารถวิเคราะห์ภาพถ่ายของญาติ เพื่อระบุยีน “ผิด” ที่อาจกระตุ้นให้เกิดโรคได้ และโปรแกรมยังทำงานกับภาพถ่ายของเด็กๆ อีกด้วย

แพทย์จากอ็อกซ์ฟอร์ดแนะนำว่าการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมแบบนี้จะช่วยให้ตรวจพบโรคได้เร็วและเริ่มการบำบัดป้องกันได้ เช่น ในกลุ่มอาการ Apert ซึ่งเมื่อไหมเย็บหลอดเลือดหัวใจของกะโหลกศีรษะเติบโตมารวมกันและเพิ่มแรงกดในสมอง ส่งผลให้สติปัญญาลดลง ในกรณีนี้ หากตรวจพบโรคในระยะเริ่มต้นและป้องกันการเชื่อมไหมเย็บได้ ความสามารถทางสติปัญญาของเด็กก็จะยังคงอยู่

นักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษได้สังเกตเห็นว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้กับประชากร 1 ใน 17 ของโลก อาการของโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อชีวิตของบุคคลนั้นอย่างมีนัยสำคัญจะปรากฏให้เห็นในผู้ป่วยทุกๆ 3 คน คนส่วนใหญ่ใช้ชีวิตตามปกติโดยไม่สงสัยว่ายีนของพวกเขาอาจมีความเสี่ยง โรคบางชนิดเริ่มพัฒนาขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ในขณะที่โรคบางชนิดปรากฏให้เห็นในลูกหรือหลาน

ด้วยการนำเทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ใหม่มาใช้ในทางการแพทย์ ผู้ป่วยจะสามารถส่งรูปถ่ายที่ถ่ายด้วยสมาร์ทโฟนไปยังแพทย์ผู้ทำการรักษาได้อย่างง่ายดาย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]