โรคตาแมว

โรคทางโครโมโซมเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมาก ซึ่งได้แก่ กลุ่มอาการตาแมว (CES, การซ้ำซ้อนของโครโมโซม 22 (22pt-22q11), การผิดปกติของโครโมโซม 22 บางส่วน (22pter-22q11), การผิดปกติของโครโมโซม 22 บางส่วน (22pter-22q11), กลุ่มอาการ Schmid-Fraccaro) กลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางโครโมโซมที่พบได้ค่อนข้างน้อย โดยมีอาการหลัก 2 อาการ ได้แก่ ไม่มีทวารหนัก และความผิดปกติของการพัฒนาของม่านตา ซึ่งภายนอกมีลักษณะคล้ายกับตาแมว

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

ระบาดวิทยา

อัตราการเกิดโรคนี้คือ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 1,000,000 ราย

[ 8 ]

สาเหตุ โรคตาแมว

บทบาทพื้นฐานในการพัฒนาของโรคนั้นขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรม: หากมีผู้ป่วยที่เป็นโรคตาแมวในครอบครัว ก็มีโอกาสสูงที่จะมีลูกที่มีโรคคล้ายกัน

[ 9 ]

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพและประเภทของการถ่ายทอดของโรคยังคงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด เนื่องจากพยาธิวิทยาเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ในบางกรณี ผู้เชี่ยวชาญได้ระบุการกระจายตัวใหม่ของโครงสร้างจุลภาคของโครโมโซม 22 (ไตรโซมีไม่สมบูรณ์ อันเป็นผลจากการจำลองแบบแทรกในเนื้อเยื่อ 22q11.2) เช่นเดียวกับโครโมโซมอะโครเซนทริกเพิ่มเติมขนาดเล็กที่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันเนื่องจากความล้มเหลวในระยะการแบ่งเซลล์ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในแม่หรือพ่อ

ในทางทฤษฎี สันนิษฐานว่าพยาธิวิทยาสามารถพิจารณาได้ว่าเป็นทางพันธุกรรม โดยอาศัยทฤษฎีนี้ มารดาหรือบิดามีเซลล์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม กล่าวคือ เซลล์ทั้งหมดไม่ได้มีโครโมโซมเดียวกัน เนื่องจากโครโมโซมแบบอะโครเซนทริกไม่พบในเซลล์ทั้งหมด โรคตาแมวในรุ่นใดรุ่นหนึ่งอาจไม่แสดงอาการหรือตรวจพบในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

อาการ โรคตาแมว

โรคตาแมวบางครั้งเรียกกันในวงการแพทย์ว่าโรคเทตราโซมี 22 บางส่วนหรือโรคชมิด-ฟรักคาโร อาการแรกเริ่มจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดและมีลักษณะเฉพาะดังนี้:

• การไม่มีทวารหนัก, อัณฑะไม่ลงถุง (cryptorchidism), มดลูกไม่เจริญเติบโตหรือไม่มีมดลูก, ไส้เลื่อนสะดือหรือขาหนีบ, โรคของเฮิร์ชสปริง, ลำไส้ใหญ่โต
• ไม่มีส่วนของม่านตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง
• มุมด้านนอกของช่องตาตก ตาเอียง ตาโปน ตาเหล่ ตาเหล่ ตาเล็กข้างเดียว ไม่มีม่านตา (ไม่มีม่านตา) ต้อกระจก
• การยื่นออกมาหรือรอยบุ๋มที่พื้นผิวด้านหน้าของใบหู การไม่มี (atresia) ของช่องหูชั้นนอก การสูญเสียการได้ยินจากการนำเสียง
• ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ (tetralogy of Fallot, ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง, การตีบของหลอดเลือดแดงปอด, การหนาตัวของหัวใจห้องล่างขวา);
• ข้อบกพร่องในการพัฒนาของระบบทางเดินปัสสาวะ ไตวาย ไตทำงานไม่สมบูรณ์หรือไม่มีการพัฒนาอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง ไตบวมน้ำ โรคซีสต์ดิสพลาเซีย
• รูปร่างเล็ก;
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง, การพัฒนาที่ไม่เต็มที่ของโครงกระดูก, กระดูกสันหลังคด, กระดูกสันหลังบางส่วนเชื่อมติดกันผิดปกติ (vertebral fusions), โรคกระดูกเรเดียลผิดปกติ, กระดูกซี่โครงบางส่วนเชื่อมติดกัน, ข้อสะโพกเคลื่อน, นิ้วบางส่วนขาด;
• ความบกพร่องทางจิต (ไม่เสมอไป แต่ในกรณีส่วนใหญ่)
• การเจริญเติบโตไม่เต็มที่ของขากรรไกรล่าง ปากแหว่ง
• แนวโน้มที่จะเกิดอาการไส้เลื่อน
• เพดานโหว่
• ข้อบกพร่องทางการพัฒนาอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของหลอดเลือด กระดูกสันหลังครึ่งซีก ฯลฯ

โรคตาแมวเมื่อเสียชีวิต

โรคตาแมวเป็นโรคทางพันธุกรรม มักสับสนกับอาการที่เรียกว่า "รูม่านตาแมว" ซึ่งเป็นสัญญาณแรกๆ ที่เห็นได้ชัดของกระบวนการตายของเซลล์ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ - ความตายทางชีววิทยาของบุคคล สาระสำคัญของอาการนี้คือ เมื่อกดเบาๆ ทั้งสองข้างของลูกตาของผู้เสียชีวิต รูม่านตาจะกลายเป็นรูปวงรี (ยาวขึ้นเล็กน้อย เหมือนแมว) หากบุคคลนั้นยังมีชีวิตอยู่ รูปร่างของรูม่านตาจะไม่เปลี่ยนแปลงและยังคงเป็นทรงกลม ซึ่งเกิดจากโทนของกล้ามเนื้อที่ยึดรูม่านตาไว้ รวมถึงความดันลูกตาที่ต่อเนื่อง

เมื่อคนเราเสียชีวิต ระบบประสาทส่วนกลางจะหยุดทำงาน กล้ามเนื้อจะคลายตัว และความดันโลหิตจะลดลงเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดหยุดลง ส่งผลให้ความดันลูกตาลดลงอย่างรวดเร็ว

อาการผิดปกติของรูม่านตาของแมวสามารถสังเกตได้เร็วที่สุดภายใน 10 นาทีหลังจากที่สิ่งมีชีวิตนั้นตายไปแล้ว

[ 15 ], [ 16 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาของโรคนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกแรกเกิด ระดับของความผิดปกติ การทำงานของอวัยวะและระบบ และความตรงต่อเวลาในการดูแลรักษาทางการแพทย์ก็มีความสำคัญเช่นกัน

ไม่มีใครบอกได้ว่าผู้ป่วยโรคตาแมวจะมีอายุยืนยาวเพียงใด หากคุณดูแลลูกน้อย ดูแลสุขภาพด้วยยา และปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อม การพยากรณ์โรคก็ถือว่าน่าพอใจ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโรคนี้มักมาพร้อมกับข้อบกพร่องทางพัฒนาการหลายประการ คุณภาพชีวิตและระยะเวลาของชีวิตผู้ป่วยจึงสามารถคาดการณ์ได้หลังจากมีการตรวจอย่างละเอียดโดยผู้เชี่ยวชาญ เช่น แพทย์โรคหัวใจ แพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ แพทย์ระบบประสาท ศัลยแพทย์ แพทย์กระดูกและข้อ เป็นต้น

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

การวินิจฉัย โรคตาแมว

ในกรณีส่วนใหญ่ การวินิจฉัยจะพิจารณาจากลักษณะภายนอกของเด็ก เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น อาจกำหนดให้ทำการวิเคราะห์ไซโตเจเนติกส์และการตรวจชุดโครโมโซมของทารก การศึกษาดังกล่าวควรดำเนินการแม้ในช่วงวางแผนการตั้งครรภ์ หากสมาชิกในครอบครัวมีกรณีผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน หากผลไม่เป็นที่น่าพอใจ แพทย์อาจกำหนดให้ทำการตรวจเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

• การเจาะน้ำคร่ำ – การวิเคราะห์น้ำคร่ำ
• การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อรกแกะ
• การตรวจวิเคราะห์เลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยมักจะพบว่ามีโครโมโซมเกินมา 1 ตัว ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซมคู่ที่ 22 ที่เหมือนกันทุกประการ โดยส่วนดังกล่าวมีอยู่ในจีโนมจำนวน 4 สำเนา

หากโรคเกิดจากการซ้ำซ้อนของภูมิภาค 22q11 ก็จะพบ 3 สำเนา

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะทำโดยอาศัยกลุ่มอาการของ Rieger ซึ่งเป็นการผิดปกติของกระจกตาและม่านตาในระดับเมโสเดิร์ม

การรักษา โรคตาแมว

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคตาแมวจะต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง การรักษาที่แพทย์สั่งควรเน้นไปที่การขจัดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กให้มากที่สุด แนวทางนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัจจุบันโรคทางโครโมโซมนี้ถือว่าไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ประการแรกอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการทำงานของระบบย่อยอาหารและระบบหัวใจและหลอดเลือด

นอกจากนี้ อาจมีการกำหนดให้ใช้ยาและจิตบำบัดเพื่อสนับสนุนกิจกรรมทางจิตพลศาสตร์ การกายภาพบำบัด การนวดเป็นประจำ และการบำบัดด้วยมือจะมีผลดีต่อสภาพของเด็กเช่นกัน

ดังที่เราได้ระบุไว้ข้างต้นแล้ว การตรวจทางพันธุกรรมของพ่อแม่ก่อนตั้งครรภ์ถือเป็นวิธีป้องกันความผิดปกติของโครโมโซมที่ดีที่สุด หากสมาชิกในครอบครัวหรือญาติสนิทคนใดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตาแมว พ่อแม่ในอนาคตควรเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์ที่อาจเกิดขึ้นอย่างรอบคอบและแยกความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ออกไปล่วงหน้า