ทำไมทารกที่มีขนาดเล็กกว่าปกติจึงเกิดมา?

แพทย์ระบุว่าดาวน์ซินโดรมเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรมล้วนๆ ทำไมเด็กจึงเกิดเป็นดาวน์ซินโดรม อาการผิดปกตินี้มีลักษณะอย่างไร และสามารถตรวจพบได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์หรือไม่

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่า ไตรโซมีที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของพยาธิวิทยาของยีน เมื่อสารพันธุกรรมมีโครโมโซมเกินมา 1 ตัวแทนที่จะเป็น 46 ตัวตามที่กำหนด โดยทั่วไป โครโมโซมจะจับคู่กัน แต่แทนที่จะมีคู่ที่ 21 กลับมีโครโมโซม 3 ตัวแทนที่จะเป็น 2 ตัว

ดาวน์ซินโดรมถูกค้นพบและอธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1866 โดยจอห์น ดาวน์ แพทย์ชาวอังกฤษ ดังนั้นพยาธิวิทยาจึงได้รับการตั้งชื่อตามเขา ต่อมาในปี 1959 เจอโรม เลอเฌอน นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศสได้ทำงานวิจัยต่อไปโดยค้นพบว่ากลุ่มอาการนี้และจำนวนโครโมโซมโดยกำเนิดในเด็กมีความเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด คำว่า "กลุ่มอาการ" หมายถึงลักษณะและคุณลักษณะบางอย่าง

เนื่องจากโครโมโซมเพิ่มเติมไม่ใช่เรื่องปกติของมนุษย์ จึงทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาบางประการ ได้แก่ พัฒนาการทางร่างกายที่ช้าลง และที่สำคัญที่สุดคือ พัฒนาการทางจิตใจของเด็ก

เด็กที่เกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมพบได้บ่อยเพียงใด?

ตามข้อมูลทางการแพทย์ อายุของแม่สามารถส่งผลต่อความน่าจะเป็นที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ โดยความน่าจะเป็นที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะยิ่งสูงขึ้นตามอายุของแม่ ตามสถิติแล้ว ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมในแม่ที่มีอายุระหว่าง 20-24 ปี คือ 1:1562 ส่วนในวัย 35-39 ปี ตัวเลขนี้จะเพิ่มขึ้นเป็น 1:214 และหากแม่มีอายุมากกว่า 45 ปี ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะอยู่ที่ 1:19

ตามรายงานทางการแพทย์ ความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงที่สุดหากแม่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี แต่แพทย์ระบุว่าไม่ใช่เพราะโรคทางพันธุกรรม แต่เป็นเพราะผู้หญิงมักให้กำเนิดบุตรในช่วงวัยนี้ ส่วนผู้ชาย ความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุ 42 ปี สาเหตุมาจากคุณภาพของอสุจิที่ลดลงอย่างมาก

ตามข้อมูลขององค์การอนามัยโลก เด็กทุกคนใน 700 คนบนโลกเกิดมามีดาวน์ซินโดรมทุกปี ทั้งเด็กหญิงและเด็กชายสามารถเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ได้ด้วยความน่าจะเป็นที่เท่าเทียมกัน นอกจากนี้ พ่อแม่ก็อาจมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ไม่ว่าจะเป็นแม่หรือพ่อก็ตาม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

เมื่อพ่อแม่รู้ว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม จะต้องทำอย่างไร?

ส่วนใหญ่แล้วคุณแม่มักจะยุติการตั้งครรภ์ จากการวิจัยในปี 2002 พบว่าการตั้งครรภ์ถึง 93% ในยุโรปถูกยุติลงเนื่องจากพบว่าทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้ยังมีข้อมูลที่แสดงให้เห็นว่าจากการวิจัยเป็นเวลากว่า 7 ปี พบว่าผู้หญิงอย่างน้อย 92% ยุติการตั้งครรภ์หลังจากรู้ว่าตนเองตั้งครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรม

ตามสถิติ มีเด็กที่เป็นโรคนี้เกิดในรัสเซียมากกว่า 2,500 คนต่อปี ผู้ปกครองมากกว่า 84% ทิ้งเด็กเหล่านี้ไว้ที่โรงพยาบาลสูติกรรม ในกรณีส่วนใหญ่ เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ไม่เพียงแต่ให้การสนับสนุนพวกเขาเท่านั้น แต่ยังให้คำแนะนำในเชิงบวกอีกด้วย

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดเพราะเหตุใด?

จากการศึกษาวิจัยเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมในปัจจุบันซึ่งดำเนินการเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา พบว่าพยาธิสภาพนี้สามารถเกิดขึ้นได้ไม่เพียงแต่จากการมีโครโมโซมเกินมา 1 ตัวในระหว่างการสร้างตัวอ่อนเท่านั้น แต่ยังเกิดจากอุบัติเหตุต่างๆ ในระหว่างตั้งครรภ์ได้อีกด้วย นอกจากนี้ โครโมโซมเกินมาอาจเกิดขึ้นได้จากการก่อตัวและการพัฒนาของเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่ถูกต้องอีกด้วย

ทั้งนี้พฤติกรรมและวิถีชีวิตของแม่และพ่อไม่มีผลต่อพัฒนาการของโรคนี้ สภาพแวดล้อม เช่น สภาพอากาศ ปัจจัยแวดล้อม และอุณหภูมิ ไม่มีผลต่อการสร้างตัวอ่อนที่เป็นดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรมในระยะเริ่มต้น

การวินิจฉัยเด็กดาวน์ซินโดรมในระยะเริ่มต้นที่ยังไม่เกิดสามารถทำได้และทุกครอบครัวสามารถเข้าถึงได้ โดยสามารถทำได้ตั้งแต่ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ วิธีการวินิจฉัยหลักๆ ได้แก่ วิธีการคัดกรองทางชีวเคมีของคอรีออนและวิธีการอัลตราซาวนด์ วัสดุที่ใช้ในการศึกษาคือเยื่อหุ้มตัวอ่อนซึ่งประกอบด้วยวิลลัสของคอรีออนที่ไวต่อการสั่นสะเทือนต่างๆ แพทย์จะใช้เข็มขนาดใหญ่และบางในการเก็บตัวอย่างรกหรือน้ำคร่ำเพื่อทำการวิเคราะห์ การวิเคราะห์น้ำคร่ำเรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำ

วิธีการวินิจฉัยเหล่านี้ถือว่ามีความเสี่ยงค่อนข้างมาก มีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งบุตรหรือรกได้รับความเสียหาย

[ 5 ], [ 6 ]

การเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม

เมื่อเด็กเกิดมา จะสามารถระบุดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิดได้จากลักษณะเด่นของเด็ก น้ำหนักของเด็กจะน้อยกว่าปกติ ตาจะแคบ สันจมูกจะแบนเกินไป ปากจะอ้าเล็กน้อยตลอดเวลา แต่เพื่อให้แน่ใจว่าเด็กเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรม จำเป็นต้องทำการทดสอบโครโมโซมเพิ่มเติม

เด็กดาวน์ซินโดรมมีโรคร่วมหลายอย่าง เช่น โรคหัวใจ สายตาไม่ดี มีปัญหาทางการได้ยินและการพูด ความเห็นที่ว่าเด็กดาวน์ซินโดรมมีปัญหาทางจิตนั้นไม่เป็นความจริงทั้งหมด เด็กเหล่านี้สามารถพูด เขียน วาดรูป ซ่อมอุปกรณ์ อ่านหนังสือ เล่นเครื่องดนตรีต่างๆ ได้ การสื่อสารมีความสำคัญสำหรับเด็กเหล่านี้ แต่ไม่ได้มีความสำคัญแบบแยกกัน แต่เป็นสิ่งสำคัญในกลุ่มเด็ก

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะสื่อสารได้ยากมาก แต่คุณไม่ควรแยกพวกเขาออกจากผู้คน พวกเขาอาจทำการวิเคราะห์ได้ยาก แต่เด็กเหล่านี้อาจมีความสามารถที่เด็กปกติไม่มี พวกเขาอาจมีความจำที่ยอดเยี่ยม โดยเฉพาะความจำภาพ พวกเขาสามารถจดจำข้อมูลจำนวนมาก ทั้งในด้านดนตรีและข้อความ

ทำไมเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงเกิดมา ธรรมชาติได้วางแผนให้เด็กเหล่านี้บางคนได้ใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับเรา และมักจะโดดเด่นด้วยความสามารถพิเศษของพวกเขา ไม่มีอะไรเกิดขึ้นโดยบังเอิญ และไม่ใช่แค่เรื่องของโครโมโซมที่เกินมาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงคุณค่าอันล้ำค่าของชีวิตมนุษย์ที่บรรลุจุดประสงค์ของมันในโลกใบนี้ด้วย

[ 7 ], [ 8 ]