ทำไมเด็กถึงเกิดมา

กลุ่มอาการดาวน์ตามแพทย์ - ความบังเอิญทางพันธุกรรมที่บริสุทธิ์ ทำไมเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงเกิด ลักษณะพิเศษของการเบี่ยงเบนนี้คืออะไรและเป็นไปได้หรือไม่ที่จะตรวจพบในการตั้งครรภ์ก่อน

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์หรือที่เรียกว่า trisomy ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ 21 นี่เป็นหนึ่งในรูปแบบของพยาธิสภาพของยีนเมื่ออยู่ในสารพันธุกรรมมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งชุดแทนที่จะเป็นชุดที่ 46 โดยทั่วไปโครโมโซมจะถูกจับคู่ แต่แทนที่คู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมมันจะกลายเป็นสาม

ดาวน์ซินโดรมในปี 1866 ถูกค้นพบครั้งแรกและอธิบายโดยแพทย์ชาวอังกฤษจอห์นดาวน์ดังนั้นพยาธิวิทยาจึงได้รับการตั้งชื่อตามเขา ต่อมาในปี 2502 นักพันธุกรรมชาวฝรั่งเศส Jerome Lejeune ยังคงทำงานต่อไปพบว่ากลุ่มอาการนี้และจำนวนโครโมโซมในเด็กโดยกำเนิดมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด คำว่า "ซินโดรม" หมายถึงชุดของลักษณะและสัญญาณบางอย่าง

เนื่องจากโครโมโซมเสริมสำหรับบุคคลนั้นไม่เหมือนกันมันกระตุ้นให้เกิดการล่าช้าบางประการในการพัฒนา: ชะลอตัวทางกายภาพและที่สำคัญที่สุดคือการพัฒนาจิตใจของเด็ก

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์บ่อยแค่ไหน?

ตามประวัติทางการแพทย์อายุของแม่สามารถส่งผลกระทบต่อโอกาสในการเกิดกับกลุ่มอาการดาวน์ ความน่าจะเป็นของการมีลูกที่มีพยาธิสภาพนี้สูงกว่าความเป็นแม่ จากสถิติพบว่าความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมในมารดาที่มีอายุระหว่าง 20-24 ปีคือ 1: 1562 เมื่ออายุ 35-39 ตัวบ่งชี้นี้ถึง 1: 214 และถ้าแม่มีมากกว่า 45 ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกด้วยดาวน์ซินโดรมถึง 1 : 19

ตามรายงานทางการแพทย์ความเสี่ยงของการมีลูกด้วยอาการดาวน์จะสูงที่สุดถ้าแม่ยังไม่อายุ 35 ปี แต่นี่ไม่ได้เกิดจากโรคทางพันธุกรรมหมอบอก แต่เนื่องจากความจริงที่ว่าผู้หญิงวัยนี้ให้กำเนิดบ่อยที่สุด สำหรับผู้ชายความเสี่ยงในการมีลูกด้วยอาการดาวน์เพิ่มขึ้นหลังจาก 42 ปี นี่เป็นเพราะคุณภาพของสเปิร์มซึ่งลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

บนโลกเด็กทุกคนจาก 700 คนเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ทุกปี ทั้งเด็กหญิงและเด็กชายสามารถเกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยานี้ด้วยความน่าจะเป็นที่เหมือนกัน และผู้ปกครองสามารถมีสุขภาพดีอย่างแน่นอน - ทั้งพ่อและแม่

[1], [2], [3], [4]

ผู้ปกครองทำอะไรเมื่อพวกเขารู้ว่าพวกเขาจะมีลูกที่มีอาการดาวน์

ส่วนใหญ่แล้วคุณแม่จะหยุดการตั้งครรภ์ จากการสำรวจในปี 2545 พบว่ามีการตั้งครรภ์สูงถึง 93% ถูกขัดจังหวะในยุโรปเนื่องจากการค้นพบโรคดาวน์ในเด็กที่ยังไม่เกิด ยังมีหลักฐานที่ชี้ให้เห็นว่าในการวิจัย 7 ปีพบว่าผู้หญิงอย่างน้อย 92% ยกเลิกการตั้งครรภ์หลังจากที่พวกเขารู้ว่าพวกเขากำลังอุ้มเด็กที่มีอาการดาวน์

จากสถิติพบว่าเด็กกว่า 2.5,000 คนที่เป็นโรคนี้เกิดในรัสเซียเป็นประจำทุกปี ผู้ปกครองมากกว่า 84% ออกจากเด็กเหล่านี้ในโรงพยาบาลแม่ปฏิเสธพวกเขา ในกรณีส่วนใหญ่เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ไม่เพียง แต่สนับสนุน แต่ยังให้คำแนะนำเชิงบวก

ทำไมถึงมีเด็กกลุ่มอาการดาวน์

จากการศึกษาที่ทันสมัยของกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งดำเนินการเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาก็พิสูจน์ได้ว่าพยาธิสภาพนี้ไม่เพียง แต่เกิดจากการมีโครโมโซมเสริมในระหว่างการก่อตัวของตัวอ่อน แต่ยังเกิดจากอุบัติเหตุทุกประเภทในระหว่างตั้งครรภ์ โครโมโซมเสริมสามารถปรากฏขึ้นได้เนื่องจากการก่อตัวผิดปกติและการพัฒนาของเซลล์สืบพันธุ์

ทั้งพฤติกรรมและวิถีชีวิตของแม่และพ่อไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของพยาธิวิทยานี้ ไม่ส่งผลกระทบต่อการก่อตัวของตัวอ่อนที่มีดาวน์ซินโดรมและสถานการณ์ของโลก: สภาพอากาศปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอุณหภูมิ

การวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่มีอาการดาวน์

การวินิจฉัยเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งยังไม่เกิด แต่เนิ่นๆเป็นไปได้และมีให้สำหรับทุกครอบครัว มันสามารถดำเนินการได้ในการตั้งครรภ์ก่อน วิธีการวินิจฉัยหลักคือวิธีการคัดกรองชีวเคมี chorion และวิธีการอัลตราซาวนด์ เปลือกตัวอ่อนซึ่งมีวิลเลจ chorionic ไวต่อการสั่นสะเทือนที่แตกต่างกันยังเป็นวัสดุสำหรับการวิจัย แพทย์ใช้ตัวอย่างของรกหรือน้ำคร่ำด้วยเข็มขนาดใหญ่และทำการวิเคราะห์ การวิเคราะห์น้ำคร่ำนั้นเรียกว่าน้ำคร่ำ

วิธีการวินิจฉัยเหล่านี้ถือว่าค่อนข้างมีความเสี่ยง ด้วยวิธีการวินิจฉัยเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งหรือความเสียหายต่อรก

[5], [6]

กำเนิดของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์

เมื่อเด็กเกิดมาดาวน์ซินโดรมสามารถระบุได้ในทารกแรกเกิดโดยคุณสมบัติลักษณะของมัน น้ำหนักของเด็กน้อยกว่าปกติดวงตาแคบสะพานจมูกแบนเกินไปปากมักแง้ม แต่เพื่อให้แน่ใจว่าเด็กเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมสำหรับโครโมโซม

เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีจำนวน comorbidities เช่นโรคหัวใจสายตาไม่ดีและความบกพร่องทางการได้ยินและการพูด ความคิดเห็นที่ว่าเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความบกพร่องทางจิตไม่เป็นความจริงเลย เด็กเหล่านี้สามารถพูดเขียนวาดซ่อมแซมเครื่องมืออ่านเล่นเครื่องดนตรีต่าง ๆ สำหรับเด็กดังกล่าวการสื่อสารเป็นสิ่งสำคัญ แต่ไม่แยกจากกัน แต่อยู่ในทีมเด็ก

มันยากมากสำหรับเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ที่จะสื่อสารอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่คุ้มที่จะแยกพวกเขาออกจากคน พวกเขาพบว่ามันยากที่จะทำงานวิเคราะห์ แต่เด็ก ๆ เหล่านี้อาจมีความสามารถที่เด็กธรรมดาไม่มี พวกเขาอาจมีความทรงจำเป็นปรากฎการณ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาพหนึ่ง พวกเขาสามารถจดจำข้อมูลจำนวนมากทั้งทางดนตรีและข้อความ

ทำไมเด็กถึงเกิดมา ธรรมชาติวางแผนเด็กเหล่านี้บางคนที่อาศัยอยู่ในหมู่พวกเราและมักโดดเด่นด้วยความสามารถพิเศษ ไม่มีอะไรเกิดขึ้นโดยบังเอิญ และจุดที่นี่ไม่เพียง แต่มีความเป็นไปได้ของโครโมโซมเสริมเท่านั้น แต่ยังอยู่ในความล้ำค่าของชีวิตมนุษย์ซึ่งบรรลุจุดประสงค์ในโลกนี้

[7], [8]