Angiomyolipoma ของไตซ้ายและขวา

ในบรรดาเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง มีเนื้องอกที่เฉพาะเจาะจงเช่น angiomyolipoma ซึ่งสามารถตรวจพบได้โดยไม่ได้ตั้งใจระหว่างการถ่ายภาพอวัยวะในช่องท้อง แม้ว่าจะถึงขนาดที่แน่นอน แต่เนื้องอกนี้อาจทำให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง

การแปลครั้งแรกของ angiomyolipoma บ่อยที่สุดคือไตส่วน  [1]ที่สองคือตับ ไม่ค่อยมีเนื้องอกดังกล่าวในม้าม, พื้นที่ retroperitoneal, ปอด, เนื้อเยื่ออ่อน, รังไข่, ท่อนำไข่

ระบาดวิทยา

Angiomyolipoma ของไต - เนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยที่พบบ่อยที่สุดของอวัยวะนี้ - พัฒนาเป็นระยะ ๆ ใน 0.2-0.6% ของคนหลังจาก 40 ปีและผู้หญิงมีอิทธิพลเหนือผู้ป่วย [2]

ตามสถิติทางคลินิกใน 80% ของกรณีการก่อตัวเดียวเกิดขึ้น

Angiomyolipoma พบได้บ่อยในเด็กน้อยกว่าผู้ใหญ่ จากการวิจัยพบว่า 75% ของเด็กที่เป็น tuberous sclerosis เมื่ออายุ 10 ขวบ พบ angiomyolipoma ของไต และขนาดของมันเพิ่มขึ้นมากกว่า 50% ของผู้ป่วยทั้งหมด [3], [4]

สาเหตุ angiomyolipomas

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของ angiomyolipoma และอาจพบได้เป็นระยะๆ ในผู้ใหญ่วัยกลางคน แต่รุ่นของแหล่งกำเนิดที่กำหนดทางพันธุกรรมของเนื้องอกเหล่านี้มีหลักฐานที่ชัดเจน ดังนั้น ส่วนใหญ่แล้ว โรคหลอดเลือดหัวใจตีบในไตมีความเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม -  เส้นโลหิตตีบหัวซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต้านเนื้องอกหนึ่งในสองยีน: TSC1 (บนแขนยาวของโครโมโซม 9q34) หรือ TSC2 (ที่แขนสั้นของ โครโมโซม 16p13) และเนื่องจากเซลล์ที่มีการแพร่กระจายมากเกินไป - เนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยของการโลคัลไลเซชันต่างๆ เกิดขึ้นรวมถึง angiomyolipomas ของไตหลายตัว

Angiomyolipoma ของเนื้อเยื่อไตที่มีการเปลี่ยนแปลงของ cystic ตรวจพบในเกือบหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่เป็นโรคทางระบบที่ก้าวหน้าเช่นlymphangioleiomyomatosis ในปอด   (LAM) เช่นเดียวกับการรวมกันที่ค่อนข้างธรรมดากับ tuberous sclerosis [5]

ในเด็ก มีความเกี่ยวข้องระหว่างการปรากฏตัวของ angiomyolipomas จำนวนมากกับการปรากฏตัวของ angiomatosis encephalotrigeminal ที่มีมา แต่กำเนิด (Sturge-Weber syndrome) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มในยีน GNAQ (การเข้ารหัสโปรตีนที่จับกับ guanine nucleotide G) หรือด้วย neurofibromatosis ประเภทที่ 1 ( ผลของนิวโรไฟโบรมิน 1 โปรตีน NF-1)

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้เชี่ยวชาญพิจารณาว่า tuberous sclerosis เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ร้ายแรงที่สุดสำหรับการพัฒนาของเนื้องอกนี้: angiomyolipomas ทวิภาคี - angiomyolipoma ของไตซ้ายและ angiomyolipoma ของไตขวาพร้อมกัน - ตรวจพบในผู้ป่วย 50-80%

ในบรรดาปัจจัยทั่วไปที่เพิ่มความเสี่ยงของเนื้องอกเหล่านี้ มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดหรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในระหว่างการพัฒนาของมดลูก เช่นเดียวกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการทางระบบบางอย่าง

กลไกการเกิดโรค

Angiomyolipomas ถูกกำหนดให้เป็นเนื้องอก mesenchymal นั่นคือเนื้องอกของ  เซลล์ต้นกำเนิดจากเยื่อหุ้มสมอง - พลูโรผู้ใหญ่หรือเซลล์ต้นกำเนิดหลายเซลล์ของเนื้อเยื่อไขมันกล้ามเนื้อและหลอดเลือด

สันนิษฐานว่าการเกิดโรคของการก่อตัวของเนื้องอกเกิดจากความสามารถที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เหล่านี้ในการเพิ่มจำนวน การต่ออายุตัวเองโดยการแบ่งและแยกความแตกต่างออกเป็นเซลล์ของเนื้อเยื่อต่างๆ (รวมถึงเนื้อเยื่อไขมัน กล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) และลักษณะทางสัณฐานวิทยาของ angiomyolipoma แบบคลาสสิกคือการมีเซลล์เนื้อเยื่อไขมัน (adipocytes) เซลล์กล้ามเนื้อเรียบและหลอดเลือด (ที่มีผนังหนาและลูเมนผิดปกติ) ในองค์ประกอบของมัน

นอกจากนี้ เนื้องอกนี้ถือเป็นเนื้องอกในเซลล์เยื่อบุผิวในช่องท้อง (perivascular epithelioid cell neoplasm) ซึ่งตามที่นักวิจัยหลายคนระบุว่ามีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เยื่อบุผิว (epithelioid histiocytes) ซึ่งอยู่ติดกับผนังหลอดเลือด เนื่องจากเป็นอนุพันธ์ของมาโครฟาจที่ถูกกระตุ้น เซลล์เหล่านี้จึงมีลักษณะคล้ายเซลล์เยื่อบุผิว แต่มีโครงร่างโครงร่างโครงร่าง เยื่อหุ้มเซลล์หนาแน่นกว่า และความสามารถในการรวมกลุ่มและเกาะติดที่เพิ่มขึ้น [6]

อาการ angiomyolipomas

ในการปรากฏตัวของเนื้องอกนี้มีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 30-40 มม. อาการหลัก - ในกรณีของการแปลของการก่อตัวของไต - ปรากฏในรูปแบบของความเจ็บปวดอย่างกะทันหัน (ในช่องท้อง, ด้านข้างหรือด้านหลัง); คลื่นไส้และอาเจียน ไข้, ความดันเลือดต่ำ / ความดันโลหิตสูง, โรคโลหิตจาง เป็นครั้งคราว, angiomyolipomas ขนาดใหญ่สามารถมีเลือดออกตามธรรมชาตินำไปสู่การ  ปัสสาวะ

แต่สัญญาณแรกที่ชัดเจนมักจะปรากฏให้เห็นโดยอาการปวดท้องที่มีความรุนแรงต่างกัน

เนื้องอกที่หายากมาก - angiomyolipoma ตับ - ไม่มีอาการในผู้ป่วยส่วนใหญ่และตรวจพบโดยบังเอิญ อาจยืนยันตัวเองด้วยความเจ็บปวดเล็กน้อยในภาวะ hypochondrium ด้านขวาและความรู้สึกไม่สบายในช่องท้อง แต่การตกเลือดภายในเนื้องอกที่มีเลือดออกในช่องท้องก็เป็นไปได้เช่นกัน [7]

เนื้องอกที่หายากมาก ได้แก่ adrenal angiomyolipoma (มีความชุก 0.5-5%) ตามกฎแล้วจะไม่ปรากฏออกมาในทางใดทางหนึ่ง แต่เมื่อมีขนาดใหญ่จะทำให้เกิดอาการปวดในช่องท้อง [8], [9]

โรคหลอดเลือดหัวใจตีบม้าม (Splenic angiomyolipoma) สามารถแยกได้ แต่มักเกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจตีบในไตและเส้นโลหิตตีบ การศึกษาเติบโตช้าและไม่มีอาการ ด้วย angiomyoipoma ของเมดิแอสตินัมกับพื้นหลังของเส้นโลหิตตีบหัว, หายใจถี่, อาการเจ็บหน้าอก, คลื่นไส้และอาเจียนพัฒนา, เยื่อหุ้มปอดไหลตั้งข้อสังเกต

Angiomyolipoma ของเนื้อเยื่ออ่อนมีพฤติกรรมแตกต่างกันซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้เช่นในผนังหน้าท้อง (ในรูปแบบของโหนดหนาแน่น) ในผิวหนังของการแปลในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลึก

Angiomyolipoma และการตั้งครรภ์ หากหญิงตั้งครรภ์มี angiomyolipoma ของไตที่ตรวจไม่พบในเวลาที่เหมาะสม การแตกของเลือดออกซึ่งทำให้เลือดออก อาจส่งผลร้ายแรงต่อทั้งแม่และทารกในครรภ์ [10], [11]

รูปแบบ

ในกรณีที่ไม่มีการจำแนกประเภทแบบครบวงจร ประเภทหรือประเภทของ angiomyolipomas จะไม่แตกต่างกันมากนักโดยการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นเช่นเดียวกับลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาและลักษณะที่มองเห็นได้

ไต angiomyolipomas แบ่งออกเป็นประปราย (แยก) และกรรมพันธุ์ (เกี่ยวข้องกับเส้นโลหิตตีบหัว) ตามลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยา angiomyolipomas ที่แยกได้จะถูกแบ่งออกเป็นสามเฟส (ทั่วไป) และเฟสเดียว (ผิดปรกติ)

นอกจากนี้ การใช้วิธีการของคอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กทำให้ประเภทสามเฟสแบ่งออกเป็นเนื้องอกที่มีเนื้อเยื่อไขมันสูงและมีปริมาณต่ำ นอกจากนี้ ผู้เชี่ยวชาญยังคำนึงถึงการกระจายเซลล์ไขมันในมวลเนื้องอกด้วย

เนื้องอกที่มี adipocytes ในปริมาณต่ำและเซลล์กล้ามเนื้อเรียบส่วนใหญ่เรียกว่า epithelioid หรือผิดปกติซึ่งหมายถึงเนื้องอกที่อาจเป็นมะเร็ง

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลกระทบหลักและภาวะแทรกซ้อนของ angiomyolipoma ได้แก่:

• เลือดออกในช่องท้องที่เกิดขึ้นเองซึ่งอาจนำไปสู่การช็อก;
• การขยายหลอดเลือดของเนื้องอก (โป่งพอง);
• การทำลายเนื้อเยื่อของไตทำให้การทำงานของไตลดลงและภาวะไตวายระยะสุดท้ายลดลง (ด้วยการคุกคามของความจำเป็นในการล้างไตหรือการผ่าตัดไต)

Epithelioid angiomyolipoma - ในบางกรณี - สามารถเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็งที่มีการแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำหลือง [12]

การวินิจฉัย angiomyolipomas

การถ่ายภาพ นั่นคือ การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ มีบทบาทสำคัญในการตรวจหา angiomyolipomas ของไต [13]

และการวิเคราะห์ (การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์) ของตัวอย่างเนื้อเยื่อเนื้องอกที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อไตทางผิวหนัง  [14]จำเป็นต้องแยกความแตกต่างของเนื้องอกในเยื่อหุ้มชั้นเนื้อที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยซึ่งมีจำนวน adipocyte ต่ำจากมะเร็งเซลล์ไต ด้วย epithelioid angiomyolipoma อาจจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์อิมมูโนฮิสโตเคมีเพิ่มเติมของตัวอย่างเนื้อเยื่อเนื้องอก [15]

คลาสสิกที่มีเนื้อเยื่อไขมันเพียงพอ angiomyolipoma ในอัลตราซาวนด์แสดงมวล hyperechoic และการก่อตัวน้อยกว่า 30 มม. สามารถสร้างแรเงาอะคูสติก echogenicity ต่ำกว่าเซลล์ที่มีไขมันน้อยกว่าอยู่ในองค์ประกอบของเนื้องอกดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงสังเกตเห็นการขาดความน่าเชื่อถือในการวินิจฉัยของอัลตราซาวนด์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเนื้องอกขนาดเล็ก)

ความหนาแน่นของ adipocytes ในเนื้องอกของไตแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่า angiomyolipoma บน CT - ในรูปแบบของจุดโฟกัสมืด (hypodense) [16]

หากมีเซลล์เนื้อเยื่อไขมันในเนื้องอกน้อยเกินไป จะตรวจ angiomyolipoma ใน MRI เพื่อให้เห็นภาพและระบุตำแหน่งของไขมันในมวลโดยเปรียบเทียบภาพที่ถ่วงน้ำหนัก T1 ที่มีและไม่มีความถี่ในการปราบปรามไขมันแบบเลือกความถี่ [17]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคมีความสำคัญอย่างยิ่ง หากจำนวน adipocytes ในเนื้องอกต่ำ แสดงว่าใกล้กับการสร้าง epithelioid, angiomyolipoma หรือมะเร็งไต (มะเร็งเซลล์ไต sarcoma ฯลฯ ) ควรมีความแตกต่าง

นอกจากนี้ยังมีการสร้างความแตกต่างด้วย liposarcoma retroperitoneal ที่มีความเสียหายของไต, เนื้องอกในผิวหนัง, เนื้องอกของวิลเลียมส์, ต่อมหมวกไต myelolipoma

การรักษา angiomyolipomas

สำหรับผู้ป่วยแต่ละราย การรักษา angiomyolipoma จะพิจารณาจากขนาดของเนื้องอกและภาพทางคลินิก โดยมีวัตถุประสงค์คือเพื่อปกป้องเนื้อเยื่อของไตในขณะที่รักษาหน้าที่ของพวกเขา [18]

วิธีการมีตั้งแต่การเฝ้าระวังเชิงรุก (ตั้งแต่ตรวจพบเนื้องอก) ไปจนถึงการใช้ยาและการผ่าตัด การสังเกต angiomyolipomas ขนาดเล็กของไต (ขนาดไม่เกิน 40 มม.) รวมถึงอัลตราซาวนด์ของไตประจำปีและการเพิ่มขึ้นของการก่อตัว (โดยปกติ 5% ต่อปี) - CT ของไต

เกณฑ์สำหรับคุณสมบัติในการรักษาตามคำแนะนำของ European Association of Urology (EAU) คือเนื้องอกขนาดใหญ่และมีอาการ

แม้ว่าการรักษาด้วยยาสำหรับ angiomyolipomas จะอยู่ในขั้นตอนการวิจัย แต่ยาหลักที่ใช้สำหรับ angiomyolipomas ของไตที่เกี่ยวข้องกับ tuberous sclerosis และ / หรือ lymphangioleiomyomatosis คือ rapamycin protein-blocking (mTOR) immunosuppressants ที่หยุดการเพิ่มจำนวนเซลล์: Rapamycin (Sirolimus)

การใช้ยาเหล่านี้เป็นระยะยาว ดังนั้นควรคำนึงถึงความเสี่ยงสูงที่จะเกิดผลข้างเคียง รวมถึงการลดจำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด และการเพิ่มขึ้นของระดับคอเลสเตอรอลในเลือด ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด ปวดท้อง ความผิดปกติของภูมิภาคและลำไส้เพิ่มความถี่ของการติดเชื้อ (แบคทีเรีย, ไวรัส, เชื้อรา) [19]

ด้วยเนื้องอกขนาดใหญ่ในไต การผ่าตัดจะดำเนินการ:

• เส้นเลือดอุดตันที่เลือก; [20]
• ความถี่วิทยุหรือ cryoablation ของเนื้องอก; [21]
• การตัดไตบางส่วนหรือทั้งหมด 

ผู้ป่วยที่มีการทำงานของไตลดลงนอกจากนี้ยังมีการแนะนำโภชนาการบำบัด -  การรับประทานอาหารครั้งที่ 7

การป้องกัน

มาตรการป้องกันรวมถึงการตรวจหา angiomyolipomas ในระยะเริ่มต้น และหลอดเลือดแดง embolization ใช้เป็นการรักษาเชิงป้องกันสำหรับเนื้องอกที่มีอาการหรือเนื้องอกขนาดใหญ่ (เนื่องจากความเสี่ยงต่อการตกเลือด)

พยากรณ์

หาก angiomyolipomas ไม่ขยายอย่างรวดเร็วและไม่มีหลอดเลือดขยายตัว การพยากรณ์โรคก็ดี มิฉะนั้นจะเกิดภาวะไตวายอย่างรุนแรงโดยต้องเอาไตออกหรือล้างไตอย่างต่อเนื่อง