โรคหลอดเลือดตีบ

โรคหลอดเลือดตีบ  (คำพ้องความหมาย: โรค Pripglia-Burpevelli, Burnedelli-van der Heve fakomatosis, ฯลฯ ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็น hyperplasia ของอนุพันธ์ ecto- และ mesodermal ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant ยีนที่กลายพันธุ์จะอยู่ใน loci 16p 13 และ 9q34 и encode tuberins - โปรตีนที่ควบคุมการทำงานของเฟส GT ของโปรตีนนอกเซลล์อื่น ๆ.

สาเหตุ tuberous sclerosis

โรคหลอดเลือดตีบเป็นโรคหลายระบบที่มีความพ่ายแพ้ของอนุพันธ์ ectoderm (ผิว, ระบบประสาท, เรตินา) และ mesoderm (ไต, หัวใจ, ปอด) การสืบทอดเป็น autosomal ที่โดดเด่นด้วยการแสดงออกที่หลากหลายและการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ มีการเชื่อมโยงกับ locus llql4-1 lq23 อาจมียีนบกพร่องอื่น ๆ อยู่ในโครโมโซมที่ 12 และ 16 ถึง 86% ของกรณีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ แต่ด้วยการตรวจสอบอย่างละเอียดรอบคอบของญาติของผู้ป่วยรวมถึงการตรวจเอกซเรย์หัวกะโหลกตาและไตตรวจสอบจำนวนรูปแบบพันธุกรรมเพิ่มขึ้น

[1], [2], [3]

กลไกการเกิดโรค

การขยายตัวของเส้นใยคอลลาเจนการสร้างเส้นเลือดใหม่การขยายตัวของเส้นเลือดฝอยการขาดเส้นใยความยืดหยุ่นจะสังเกตเห็นได้ ในจุดที่มีจุดด้อยมีการลดเมลาโนโคไซด์และขนาดของเมลาโนโซมลดลงเมลานินในเมลาโนไซเทียและเคอราโนไทเซีย

Pathomorphology

Angiofibromas ประกอบด้วยจำนวนมากของเรือขนาดเล็กมักจะมี lumens ขยายตั้งอยู่ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหนาแน่นที่มีจำนวนมากขององค์ประกอบของเซลล์ เมื่อเวลาผ่านไป sebaceous gland กลายเป็น atrophic และหายไปอย่างสมบูรณ์ จำนวนของรูขุมขน แต่มักจะเพิ่มขึ้นบางครั้งพวกเขาจะยังไม่บรรลุนิติภาวะ เนื้อเยื่ออ่อนมีเนื้อเยื่อที่เป็นภาพโดยทั่วไปของเนื้องอก แต่ไม่มีส่วนประกอบของหลอดเลือด ในพื้นที่ของ shagreen foci ในส่วนล่างของชั้นตาข่ายของผิวหนังชั้นหนังแท้ทำให้การงอกของเส้นใยคอลลาเจนที่เป็นเนื้อเดียวกันเป็นเนื้อเยื่อแข็งตัว เส้นใยมีความยืดหยุ่นในสถานที่เหล่านี้มีการแตกตัวเป็นส่วน ๆ และไม่มีส่วนที่เป็นส่วนประกอบของผิวหนัง ในการวิจัยเชิงโครงสร้างพบว่ามีการค้นพบกลุ่มของกะโหลกคอลลาเจนขนาดกะทัดรัดซึ่งมีเส้นใยโค้งหรือบิดที่อยู่ระหว่างสารปรับเส้นใยซึ่งอาจเป็นสารตั้งต้นของคอลลาเจน แม้ในปริมาณปกติของ melanocytes จะสังเกตเห็นไม่มีรงควัตถุในพวกเขาเช่นเดียวกับในเซลล์เยื่อบุผิว ใน melanocytes ของจุดด่างขาวการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบว่าขนาดของเมลาโนโซมลดลงซึ่งจะลดลงในเนื้อหาของเมลานินที่เป็นผู้ใหญ่ ในจุดสีขาวอมน้ำตาล melanosomes พบได้เฉพาะในระยะเริ่มแรกของการพัฒนาเช่นเดียวกับในคนผิวขาวเผือก

Histogenesis ก็ไม่มีความชัดเจน แต่จะเพิ่มขึ้นความไวของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเซลล์ของผู้ป่วยที่มีหัวตีบเพื่อรังสีซึ่งอาจบ่งบอกถึงการละเมิด DNA และลดกระบวนการที่จะอธิบายอุบัติการณ์ของการกลายพันธุ์ใหม่

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

อาการ tuberous sclerosis

โรคเริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น ผิวได้รับผลกระทบใน 96% ของกรณี ลักษณะของการปรากฏตัวของ nodules ขนาดของหัวนมไปถั่วตั้งอยู่สมมาตรใน nososchnechnyh พับบนคางในภูมิภาคหูชั้นล่าง เนื้องอกรอบรูปไข่ในรูปบี้สีน้ำตาลแดงมักติดกันซึ่งบางครั้งก็ผสานยืนเหนือผิวรอบข้าง พื้นผิวของพวกเขาเรียบเนือง ๆ มักมี telangiectasia บนลำตัวมีรอยแผลเป็น "shagreen" ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของเอ็น พวกเขาจะยกขึ้นเล็กน้อยเหนือพื้นผิวของผิวนุ่มที่มีพื้นผิวที่เป็นหลุมเป็นบ่อคล้ายผิวของสีส้ม มี fibromas okolonogte (เนื้องอก Kenen) - เนื้องอกหรือโหนดบนลูกกลิ้งเล็บ 80% ของผู้ป่วยมีอาการหย่อนสมส่วนสีขาวที่มีจุดสีอ่อนสีเทาหรือสีเทาอยู่ที่ลำตัวแขนขาและลำคอ

ลักษณะทางคลินิกโดยสามคลาสสิกของอาการ: angiofibroma ปัญญาอ่อนและโรคลมชัก หมายเหตุ angiofibromas จัดสมมาตรบนใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่ของพับ nasolabial แก้มคางไม่ค่อยบนหน้าผากและหนังศีรษะ พวกเขาเป็นเนื้องอกสีแดงเล็ก ๆ ที่มีพื้นผิวที่ราบรื่นปรากฏอยู่ในวัยเด็กและเกิดขึ้นใน 90% ของผู้ป่วยที่มีอายุเกินกว่า 4 ปี Angiofibromas นอกจากเนื้องอกเกิดขึ้นบนผิว shagrenevidnye foci สี "กาแฟสีขาว" จุดจุด hypopigmented, fibromas subungual และ periungual และก้อนบนเยื่อบุในช่องปาก

เนื้องอกอ่อนสีชมพูอ่อนหรือสีน้ำตาลอ่อนหรือในรูปแบบของโล่ที่มีเนื้องอกในขนาดต่างๆมักจะอยู่ที่หน้าผากหนังศีรษะและแก้มด้านบน มีอาการคลื่นไส้ชักโครกและ angiofibromas เป็นอาการทางผิวหนังที่พบบ่อยที่สุดของเส้นโลหิตตีบหัว พวกเขาจะถูกตรวจพบในผู้ป่วยเกือบทุกรายที่มีอายุมากกว่า 5 ปีในรูปแบบของรังสีที่ยกขึ้นในแนวราบมีหลายขนาดโดยมีสีผิวปกติและผิวของ "เปลือกมะนาว" พวกเขามักจะอยู่ในภูมิภาค lumbosacral จุดสี "กาแฟกับนม" ในขณะที่การศึกษาได้แสดง SD เบลล์และ DM MacDonald (1985) เกิดขึ้นกับความถี่ที่เท่าเทียมกันในผู้ป่วยที่มีหัวตีบและในบุคคลที่มีสุขภาพดีและดังนั้นจึงไม่มีคุณค่าวินิจฉัย ในทางตรงกันข้ามจุดที่ขาดจุดด่างดำมีความสำคัญต่อการวินิจฉัย พวกเขามักจะมีลักษณะคล้ายกับรูปทรงของใบไม้ชี้ไปที่ด้านใดด้านหนึ่งและโค้งมนออกไปด้านอื่น ๆ และมีสีเทาซีดหรือสีขาวนวล ผู้ที่มีจุดสีอ่อนสามารถเห็นได้ด้วยความช่วยเหลือของโคมไฟไม้ พวกเขามีชีวิตอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและอายุมากขึ้นเท่านั้น การรวมกันของจุดที่มีอาการชักแบบ epileptiform ในเด็กมีความสำคัญในการวินิจฉัย การก่อตัวของเนื้องอกในรูปแบบ Subungual และ Peri-nose เป็น fibromas หรือ angiofibromas เนื้องอกในช่องท้อง - phacomas หรือ astrocytic hamartomas เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของเส้นโลหิตตีบหัว แม้ว่าจะไม่เฉพาะเจาะจง แต่ก็เป็นลักษณะของ Tuberous Sclerosis ดังนั้นการตรวจตาเป็นสิ่งจำเป็นในทุกกรณีหากสงสัยว่า Tuberous Sclerosis ลักษณะเด่นอีกอย่างหนึ่งคือการตรวจพบสิ่งเรตินในกะโหลกศีรษะโดยการตรวจด้วยรังสีเอ็กซเรย์ซึ่งทำให้ชื่อ "tuberous sclerosis" ชักอาการชักมักเป็นอาการแรกของโรคและถือได้ว่าเป็นโรคลมชักก่อนเกิดอาการผิวหนัง อาการน้อยกว่าที่พบบ่อยของหัวตีบ - rhabdomyomas ความผิดปกติของกระดูกเนื้องอกในระบบประสาทและอวัยวะภายใน disembrioplazii อวัยวะ

คลินิกเต็มรูปแบบของโรคยังรวมถึง calcifications vnutritserebralnye, เนื้องอกในม่านตา, hemarthros และซีสต์ของไต hemarthros ตับ, rhabdomyoma ของหัวใจ

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

จุด Gipopigmentnye จะต้องแตกต่างจากรูปแบบของการโฟกัสvitiligo, ปานโลหิตจางเกลื้อน Angiofibromas แตกต่างจาก trichoepithelioma, syringioma

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

การรักษา tuberous sclerosis

เนื้องอกจะถูกกำจัดโดยการใช้เลเซอร์หรือ electrocoagulation

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของสมองอวัยวะภายใน

[16]