โรคอะโครเกเรียในครอบครัว (โรคกอตตรอน): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Acrogeria familialis (โรค Gottron) เป็นโรคหายากที่ H. Gottron ได้อธิบายไว้ในปีพ.ศ. 2484

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคอะโครเกเรียในครอบครัว (Gottron syndrome) ยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด การพัฒนาของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการหยุดชะงักของโครงสร้างและการทำงานของไฟโบรบลาสต์และการสังเคราะห์คอลลาเจน และการทำงานที่ลดลงของต่อมใต้สมอง มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้ในครอบครัว ปัจจุบันแพทย์ผิวหนังหลายคนถือว่าโรคอะโครเกเรียในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย

อาการของโรคอะโครจีเรียในครอบครัว (Gottron syndrome) รอยโรคจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิตเด็ก โรคนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่า ซึ่งแตกต่างจากโรคผิวหนังชนิดอื่น กระบวนการทางพยาธิวิทยาจะสังเกตได้ส่วนใหญ่ที่มือและเท้า ไม่ค่อยพบที่ใบหน้า (โดยเฉพาะที่จมูก) คางและหู ผิวหนังบริเวณหลังมือและเท้ามีลักษณะเหมือนคนแก่ คือ แห้ง บาง ย่น (geroderma) สีเหลือง โปร่งแสง บาดเจ็บได้ง่ายและมีรอยฟกช้ำและรอยแผลเป็น ไขมันใต้ผิวหนังจะบางลงในบริเวณเหล่านี้ นิ้วจะบางเป็นรูปกรวย มือมีขนาดเล็ก (acromicria) คางมีขนาดเล็ก ฟันและเล็บจะไม่ค่อยพบ ผมมักจะไม่เปลี่ยนแปลง ส่วนผิวหนังส่วนอื่นๆ ก็ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเช่นกัน ความผิดปกติอื่นๆ เช่น การมีจุดโรคผิวหนังชนิด poikiloderma และการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของลักษณะทางเพศรองนั้นอธิบายไว้ในเอกสาร

แผ่นเล็บเท้าผิดรูปและอาจทำให้เกิดการหลุดลอกของเล็บ

การตรวจทางพยาธิวิทยา พบว่าชั้นหนังแท้ฝ่อลงและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังบางส่วนฝ่อลง เส้นใยคอลลาเจนอยู่ในตำแหน่งที่ไม่สม่ำเสมอ มีการเปลี่ยนแปลงทางเสื่อม และจำนวนเส้นใยคอลลาเจนลดลง

การวินิจฉัยแยกโรคควรทำกับโรคผิวหนังเกโรเดอร์มาที่ได้รับ, โรคเชอร์โนกูบอฟ-เอห์เลอร์ส-ดานลอส และโรคชราในเด็ก

การรักษาโรคอะโครเกเรียในครอบครัว (กลุ่มอาการกอตตรอน) เป็นแบบที่สังเกตอาการ โดยต้องป้องกันปัจจัยทางกลและทางกายภาพ ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำให้ใช้ยาที่ช่วยเพิ่มการเจริญอาหาร (แอกโตเวจิน ซอลโคเซอรีล) ครีมที่มีวิตามินเอและเอฟ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]