Perioriform lentiginosis: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Lentiginosis peri-official (คำพ้องความหมาย: Peitsa-Jegers-Turena syndrome).

สาเหตุและพยาธิกำเนิด โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ของ lentiginosis ซึ่งนอกเหนือไปจากโรค Peits-Egers-Turen ได้แก่ lentiginosis ที่มีมา แต่กำเนิดและ centrolithic สาเหตุและกลไกของการพัฒนาโรคผิวหนังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นอย่างเต็มที่ เป็นที่เชื่อกันว่าระยะ lentiginosis อย่างเป็นทางการปรากฏขึ้นเป็นผลมาจากการ dysplasia neuromesenchymal เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนถ่ายทอด autosomally เด่น มีรายงานกรณีครอบครัวเกี่ยวกับโรค พบว่าพยาธิวิทยาของยีน STK.11 เป็นยับยั้ง suppressor tumor suppressor ยีน.

อาการของ lentiginosis เป็นอุปกรณ์ต่อพ่วง โรคพัฒนาขึ้นทันทีหลังคลอดหรือในภายหลัง ลักษณะของการปรากฏตัวของจุดเม็ดสีขนาดเล็กหลายจุดตั้งแต่สีน้ำตาลอ่อนไปจนถึงเส้นดำรูปไข่หรือกลม สปอตเป็นภาษาท้องถิ่นในและรอบ ๆ ปากบนริมฝีปากโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ต่ำกว่า perinazalno, รอบดวงตาอย่างน้อย - แขนขา (ฝ่ามือและฝ่าเท้า, พื้นผิวด้านหลังของนิ้วมือ), เยื่อบุ การลุกลามเช่น lentigo สามารถ จำกัด และอยู่เฉพาะในพื้นที่ข้างต้น ในช่องปากอาจมีการเปลี่ยนแปลง papillomatous เฉพาะรูปแบบผิวหนังของโรคที่หายากมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการรวมกันของแผลผิวหนังเยื่อเมือกที่มี polyps หลายทางเดินอาหารโดยเฉพาะลำไส้เล็ก เมื่ออายุของ Pigmentation กลายเป็นอาการที่รุนแรงและมีอาการทางคลินิกของ polyposis ในกระเพาะอาหารและลำไส้ในการพัฒนา: ปวด, อาเจียน, เลือดออก, อาการของสิ่งกีดขวาง, การ invagination, secondary anemia, cachexia. มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเนื้องอกของ polyps ส่วนใหญ่เป็นกระเพาะอาหาร, ลำไส้เล็กส่วนต้น, ลำไส้ใหญ่ ในวรรณคดีกรณีของการปรากฏตัวของ polyps บนเยื่อเมือกของอวัยวะอื่น ๆ (กระเพาะปัสสาวะ, กระดูกเชิงกรานไต, ท่อไต, หลอดลม, จมูก).

จุลพยาธิวิทยา มีเม็ดสีที่เพิ่มขึ้นใน keratinocytes ปริมาณเมลาโนไซด์ในชั้นมูลฐาน ในผิวหนังชั้นหนังแท้มีการสะสมของ macrophages Polyps เป็น adenoma อ่อนโยน.

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน การแยกแยะความแตกต่างของ lentiginosis peri-peripheral เป็นสิ่งจำเป็นจากกระ ๆ หลายรูปแบบของ lentigo โดยทั่วไป (Leopard-ดาวน์ซินโดรม ฯลฯ ), lentiginosis แบบแรงเหวี่ยง, polyposis ทางเดินอาหาร, โรค Addison's.

การรักษา lentiginosis peri-official มีความจำเป็นต้องผ่าตัด polyps การสังเกตการณ์ของผู้ป่วยและการตรวจสอบญาติของญาติคนแรก.