โรคเลนติจิโนซิสรอบนอก: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Lentiginosis periorificialis (ชื่อพ้อง: Peutz-Jeghers-Touraine syndrome)

สาเหตุและพยาธิสภาพ โรคนี้จัดอยู่ในกลุ่มของ lentigines ทางพันธุกรรม ซึ่งนอกจากจะรวมถึง lentigines ที่เกิดแต่กำเนิดและ centrofacial lentigines แล้ว ยังไม่สามารถระบุสาเหตุและกลไกการเกิดโรคผิวหนังได้อย่างชัดเจน เชื่อกันว่า lentigines รอบนอกเกิดจาก neuromesenchymal dysplasia ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดในลักษณะออโตโซมโดมิแนนต์ มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้ในครอบครัว โดยพบว่ายีน STK.11 ที่เป็นพยาธิสภาพเป็นยีนยับยั้งเนื้องอก

อาการของโรคเยื่อบุตาอักเสบรอบนอก โรคนี้จะเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดหรือหลังจากนั้นเล็กน้อย มีลักษณะเป็นจุดสีเล็กๆ จำนวนมากตั้งแต่สีน้ำตาลอ่อนไปจนถึงสีดำ รูปไข่หรือทรงกลม จุดเหล่านี้เกิดขึ้นรอบๆ และในช่องปาก บนริมฝีปาก โดยเฉพาะด้านล่าง รอบจมูก รอบตา และพบได้น้อยครั้งกว่านั้น เช่น ที่ปลายแขนและปลายขา (ฝ่ามือและฝ่าเท้า หลังนิ้ว) เยื่อบุตา ผื่นชนิดเยื่อบุตาอักเสบรอบนอกอาจพบได้จำกัดและเกิดขึ้นเฉพาะในบริเวณข้างต้นเท่านั้น อาจพบการเปลี่ยนแปลงของตุ่มเนื้อในช่องปากได้เช่นกัน มีเพียงรูปแบบผิวหนังเท่านั้นที่พบได้น้อยมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีรอยโรคที่ผิวหนังร่วมกัน เยื่อเมือกที่มีติ่งเนื้อจำนวนมากในทางเดินอาหาร โดยเฉพาะลำไส้เล็ก เมื่ออายุมากขึ้น ฝ้าจะเข้มขึ้น และอาการทางคลินิกของติ่งเนื้อในกระเพาะและลำไส้จะพัฒนาขึ้น ได้แก่ ปวด อาเจียน เลือดออก อาการอุดตัน ไส้ติ่งอักเสบ โรคโลหิตจางทุติยภูมิ โรคแค็กเซีย ความเสี่ยงของการเสื่อมของเนื้องอกร้ายเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะเนื้องอกในกระเพาะอาหาร ลำไส้เล็กส่วนต้น และลำไส้ใหญ่ วรรณกรรมได้บรรยายถึงกรณีของเนื้องอกที่ปรากฏบนเยื่อเมือกของอวัยวะอื่นๆ (กระเพาะปัสสาวะ กระดูกเชิงกรานของไต ท่อไต หลอดลม จมูก)

การตรวจทางพยาธิวิทยา พบว่ามีเม็ดสีเพิ่มขึ้นในเซลล์เคอราติโนไซต์และเซลล์เมลาโนไซต์ในชั้นฐาน พบการสะสมของแมคโครฟาจในชั้นหนังแท้ โพลิปเป็นอะดีโนมาชนิดไม่ร้ายแรง

การวินิจฉัยแยกโรค จำเป็นต้องแยกโรค lentiginosis รอบนอกออกจากฝ้า กระ lentigo ทั่วไปในรูปแบบต่างๆ (กลุ่มอาการเสือดาว ฯลฯ) โรค lentiginosis กลางใบหน้า โรค polyposis ในทางเดินอาหาร และโรคแอดดิสัน

การรักษาภาวะเยื่อบุตาอักเสบรอบนอก จำเป็นต้องผ่าตัดเอาติ่งเนื้อออก สังเกตอาการผู้ป่วย และตรวจญาติสายตรง