Polyposis adenomatous ครอบครัว

polyplis ครอบครัว adenomatous เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งจะขึ้นอยู่กับการพัฒนา polyps หลายลำไส้ใหญ่ที่นำไปสู่มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่อายุ 40 ปี โดยปกติโรคจะไม่มีอาการ แต่สามารถสังเกตเห็นอุจจาระที่มีอวัยวะเพศ การวินิจฉัยเกิดขึ้นที่ colonoscopy และ การวิจัยทางพันธุกรรม. การรักษา polyposis adenomatous ครอบครัว - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุ polyposis adenomatous ครอบครัวคืออะไร?

Polyposis adenomatous ครอบครัว (SAP) เป็นโรคที่เด่น autosomal ซึ่งในกว่า 100 adlusomatous polyps lining หนาและทวารหนัก โรคนี้เกิดขึ้นใน 1 ถึง 8000-14 000 คน Polyps มีอยู่ใน 50% ของผู้ป่วยที่มีอายุ 15 ปีและ 95% ที่อายุ 35 ปี malignization พัฒนาในผู้ป่วยเกือบทุกรายที่อายุ 40 ปีที่ยังไม่ได้รับการรักษา

ผู้ป่วยอาจมีอาการต่าง ๆ ในลำไส้ (ก่อนหน้านี้เรียกว่า Gardner's syndrome) รวมถึงอ่อนโยนและมะเร็ง แผลอ่อนโยนรวมถึงเนื้องอก desmoid กะโหลกศีรษะหรือขากรรไกร osteomes atheromas และ adenomas ในส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหาร. ผู้ป่วยมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของมะเร็งลำไส้เล็กส่วนต้น (5-11%) ตับอ่อน (2%) ต่อมไทรอยด์ (2%) สมอง (medulloblastoma น้อยกว่า 1%) และตับ (hepatoblastoma ใน 0.7% ของเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี) .

โรคประสาทในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยกลุ่มสามชนิด: การปรากฏตัวของ polyps (ตามลำดับของเซลล์หลาย ๆ ) จากเยื่อบุของเยื่อเมือก; ลักษณะครอบครัวของบาดแผล; การแปลตำแหน่งของแผลทั่วระบบทางเดินอาหาร โรคนี้จบลงด้วยการพัฒนามะเร็งที่จำเป็นเนื่องจากเป็น polyps ที่เป็นมะเร็ง

อาการของ polyposis กระจาย (ครอบครัว)

ในผู้ป่วยจำนวนมากอาการของ polyposis adenomatous ในครอบครัวจะขาดหายไป แต่บางครั้งอาจพบอาการตกเลือดทางทวารหนักมักซ่อนอยู่

การจำแนก polposis adenomatous ครอบครัว

มีหลายประเภทของ polyposis การจัดหมวดหมู่เป็นที่นิยมในต่างประเทศ VS Morson (1974) ซึ่งจะถูกจัดสรรสี่ประเภท: เนื้องอก (adenomatous) gamartomny (รวมถึงเด็กและเยาวชนและติ่ง polyposis Peutz - Jeghers) อักเสบไม่เป็นความลับ (ติ่งเล็ก ๆ หลาย) ที่ได้รับมอบหมายไม่น่ารังเกียจเพื่อกระจายโรค polyposis มาพร้อมกับการก่อตัวของ pseudopolyps เช่นลำไส้ใหญ่และโรค Crohn ตั้งแต่การก่อตัวจะไม่เกี่ยวข้องกับติ่งจริง

การจัดหมวดหมู่ของ VD Fedorov, AM Nikitin (1985) ซึ่งคำนึงถึงการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาไม่เพียง แต่ยังเป็นขั้นตอนของการพัฒนาของโรคที่แพร่กระจายไปในวรรณกรรมในประเทศ polyposis สามรูปแบบได้รับการระบุตามการจำแนกประเภทนี้: การแพร่กระจายของลำไส้เล็กส่วนต้น, การกระจายตัวของเด็กและเยาวชนและหนูแฮมโซมิค

Proliferative กระจาย polyposis (เด่นของติ่งงอก) - รูปแบบซึ่งจะแบ่งออกเป็น 3 ขั้นตอนที่ช่วยให้การติดตามการเปลี่ยนแปลงของโรคจนการพัฒนาของมะเร็ง อยู่ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีความถี่ polyps ร้ายแรงที่สุด ผมในขั้นตอน (miliary หรือ hyperplastic polyposis) เยื่อบุจุดที่เล็กที่สุด (น้อยกว่า 0.3 ซม.) ติ่งซึ่งในการตรวจชิ้นเนื้อสำหรับพื้นหลังแปรหน่วยเยื่อเมือกฝังศพใต้ถุนโบสถ์ที่ตรวจพบกับเยื่อบุผิว hyperchromatic และกลุ่มอดีตของต่อมขนาดใหญ่ ในขณะที่เยื่อบุผิวขยายตัวกลุ่ม crypts ที่มีขนาดใหญ่กว่าเคยมีส่วนร่วมในกระบวนการและ polyps จะเกิดขึ้น ในขั้นตอนที่สอง (polyposis adenomatous) รูปแบบท่อ adenoma ขนาดปกติ 1 ซม. และ iii (polyposis adenopapillomatozny) - ทั่วไป tubulo-กำมะหยี่และ adenoma กำมะหยี่ ดัชนีของมะเร็งในระยะแรกเป็น 17% และในช่วง III - 82% ความรุนแรงที่เกิดขึ้นในบางครั้งและบ่อยครั้งขึ้นในหลาย polyps พร้อมกัน

มะเร็งโพสต์โพลิสที่เป็นโรคเด็กและเยาวชนมักพบน้อยมาก (ไม่เกิน 20%) และในกรณีของโรค Peits-Egers - ในกรณีที่แยกได้

ความยากลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งต้องเผชิญกับคำศัพท์ทางสัณฐานวิทยาเมื่อทำการวินิจฉัยหรือเมื่อตั้งชื่อตัวแปรของ polyposis ที่แพร่กระจายเนื่องจากผู้ป่วยรายเดียวกันอาจมีการรวมกันของทุกพันธุ์ตั้งแต่ hyperplastic ไปจนถึง juvenile ขอแนะนำให้ทำการวินิจฉัยโรคสำหรับ polyps "แพร่หลาย" บางครั้งผู้ป่วยที่มีเนื้องอกหรือตัวอ่อนของวัยโพลิโฟซิสจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง ในกรณีเหล่านี้มะเร็งจะเกิดขึ้นใน tuben หรือ tubulosporous adenoma ซึ่งเป็น polyps เดี่ยวในวัยเยาว์และ hamartomous หรือเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบริเวณ polyps แบบผสม

[8], [9], [10], [11], [12]

การวินิจฉัย polyposis adenomatous ครอบครัว

การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นถ้าพบ polyps มากกว่าหนึ่งร้อยรายใน colonoscopy ในการวินิจฉัยการวิจัยทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อระบุการกลายพันธุ์เฉพาะที่ควรจะตรวจพบในรุ่นแรกของญาติ ถ้าไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมญาติพี่น้องต้องได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำทุกปีโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 12 ปีในขณะที่ความถี่ของการสำรวจลดลงทุก ๆ สิบปี ถ้าไม่พบ polyps เมื่ออายุ 50 ปีจะมีการตรวจหาความถี่ในการตรวจสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง

พ่อแม่ของเด็กที่มี polyposis adenomatous ครอบครัวเป็นสิ่งที่จำเป็นในการดำเนินการตรวจคัดกรอง hepatoblastoma ตั้งแต่แรกเกิดถึง 5 ปีกับการตรวจสอบประจำปีของระดับเอเอฟพีในซีรั่มและอาจอัลตราซาวด์ตับ

[13], [14], [15], [16]

การรักษา polyposis กระจาย (ครอบครัว)

เมื่อมีการวินิจฉัยโรคแล้วการทำ Colectomy จะดำเนินการ รวม proktokoloktomiya กับ ileostomy หรือ proctectomy กับการสร้างอ่างเก็บน้ำ ileoanal ช่วยลดความเสี่ยงของโรคมะเร็ง ถ้าทำการผ่าตัดแบบแยกส่วนย่อย (การกำจัดส่วนที่เป็นส่วนใหญ่ของลำไส้ใหญ่ออกจากทวารหนัก) ด้วยการต่อผนังลำไส้ใหญ่ส่วนที่เหลือของทวารหนักควรได้รับการตรวจสอบทุก 3-6 เดือน; polyps ใหม่ควรจะลบหรือ electrocoagulated แอสไพรินหรือ COX-2 inhibitors สามารถช่วยลดอุบัติการณ์ของ polyps ใหม่ ถ้า polyps ใหม่ปรากฏเร็วเกินไปหรือในปริมาณมากจำเป็นต้องมีการกำจัดไส้ตรงโดยการให้อิเลกวโตเรียถาวร

หลังจากทำศัลยกรรมแล้วผู้ป่วยจะต้องส่องกล้องทางเดินอาหารส่วนบนทุกๆ 6 เดือนเป็นเวลา 4 ปีขึ้นอยู่กับจำนวน polyps (ไม่ว่าจะเป็นชนิดใดก็ตาม) ในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น ขอแนะนำให้ตรวจร่างกายประจำปีของต่อมไทรอยด์และตามการอ่านอัลตราซาวนด์