โรคโพลีโพซิสต่อมน้ำเหลืองในครอบครัว

โรคโพลีพัสต่อมน้ำเหลืองในคนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีติ่งเนื้อจำนวนมากในลำไส้ใหญ่ ทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่เมื่ออายุ 40 ปี โดยทั่วไปโรคนี้จะไม่มีอาการ แต่สามารถตรวจพบอุจจาระที่มีฮีมเป็นบวกได้ การวินิจฉัยทำได้โดยการส่องกล้องลำไส้ใหญ่และการตรวจทางพันธุกรรมการรักษาโพลีพัสต่อมน้ำเหลืองในคนคือการผ่าตัดลำไส้ใหญ่

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุของโรค polyposis adenomatous ในครอบครัวคืออะไร?

Familial adenomatous polyposis (FAP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น โดยมีติ่งเนื้อมากกว่า 100 ติ่งเรียงรายอยู่บริเวณลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วย 1 ใน 8,000 ถึง 14,000 คน ติ่งเนื้อพบในผู้ป่วยร้อยละ 50 เมื่ออายุ 15 ปี และร้อยละ 95 เมื่ออายุ 35 ปี มะเร็งจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่ไม่ได้รับการรักษาเมื่ออายุ 40 ปี

ผู้ป่วยอาจมีอาการผิดปกติทางระบบทางเดินอาหารได้หลากหลาย (เดิมเรียกว่ากลุ่มอาการการ์ดเนอร์) รวมทั้งเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงและร้ายแรง เนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงได้แก่ เนื้องอกเดสมอยด์ เนื้องอกกระดูกของกะโหลกศีรษะหรือขากรรไกรล่าง ซีสต์ไขมันและอะดีโนมาในบริเวณอื่นของทางเดินอาหาร ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้เล็กส่วนต้น (5% ถึง 11%) ตับอ่อน (2%) ต่อมไทรอยด์ (2%) สมอง (เมดูลโลบลาสโตมา <1%) และตับ (เฮปาโตบลาสโตมาในเด็กอายุ <5 ปี 0.7%) เพิ่มขึ้น

โรคโพลีปแบบกระจายในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกด้วยอาการสามอาการหลัก ได้แก่ การมีโพลีปจำนวนมาก (ประมาณหลายร้อยชิ้น) จากเยื่อบุผิวของเยื่อเมือก ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค และตำแหน่งของโรคกระจายไปทั่วทางเดินอาหาร โรคนี้จะสิ้นสุดลงด้วยการพัฒนาเป็นมะเร็งในที่สุดอันเป็นผลจากเนื้องอกที่ร้ายแรง

อาการของโรคโพลีโพซิสแบบกระจาย (ทางครอบครัว)

คนไข้หลายรายที่เป็นโรค polyposis ในครอบครัวไม่มีอาการใดๆ แต่บางครั้งอาจพบเลือดออกทางทวารหนัก ซึ่งมักไม่ปรากฏให้เห็น

การจำแนกประเภทของโรคโพลีโพซิสต่อมน้ำเหลืองในครอบครัว

การแบ่งประเภทของโพลีปมีอยู่หลายแบบ การแบ่งประเภทของ VS Morson (1974) เป็นที่นิยมในต่างประเทศ โดยแบ่งได้เป็น 4 ประเภท คือ เนื้องอก (adenomatous), hamartomatous (รวมถึงโพลีปชนิดเยาว์วัยและ Peutz-Jeghers polyposis), อักเสบ, ไม่สามารถจำแนกประเภทได้ (มีโพลีปขนาดเล็กจำนวนมาก) การแบ่งประเภทโรคที่เกิดพร้อมกับการเกิดโพลีปเทียม เช่น โรคลำไส้ใหญ่เป็นแผลเรื้อรังแบบไม่จำเพาะ และโรคโครห์น เป็นโพลีปแบบกระจายตัวทำให้เกิดการคัดค้าน เนื่องจากการเกิดโพลีปเหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกับโพลีปที่แท้จริง

ในวรรณกรรมในประเทศ การจำแนกประเภทของ VD Fedorov, AM Nikitin (1985) เป็นที่แพร่หลายโดยคำนึงถึงไม่เพียงแต่การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงระยะของการพัฒนาของโรคด้วย ตามการจำแนกประเภทนี้ โพลีโปซิส 3 รูปแบบถูกแยกออก: แพร่กระจายแบบแพร่กระจาย แบบแพร่กระจายแบบเยาว์วัย และแบบ hamartomatous

การแพร่กระจายของเนื้องอกแบบแพร่กระจาย (การแพร่กระจายของเนื้องอกแบบแพร่กระจายในเนื้องอก) เป็นรูปแบบที่แบ่งออกเป็น 3 ระยะ ซึ่งทำให้เราสามารถติดตามพลวัตของโรคได้จนถึงการพัฒนาของมะเร็ง ในผู้ป่วยกลุ่มนี้ ความถี่ของการเกิดเนื้องอกแบบแพร่กระจายมีสูงที่สุด ในระยะที่ 1 (เนื้องอกแบบแพร่กระจายมากเกินปกติหรือเนื้องอกแบบกระจาย) เยื่อเมือกจะมีเนื้องอกขนาดเล็ก (น้อยกว่า 0.3 ซม.) เป็นจุดๆ ซึ่งจากการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา จะพบเนื้องอกที่มีสีผิดปกติเพียงก้อนเดียวและมีกลุ่มต่อมขนาดใหญ่ก่อตัวขึ้นบนเยื่อเมือกที่ยังไม่เปลี่ยนแปลง เมื่อเยื่อบุผิวขยายตัว เนื้องอกจะขยายใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ และเกิดเนื้องอกขึ้น ในระยะที่ 2 (เนื้องอกแบบมีต่อมน้ำเหลือง) เนื้องอกแบบท่อที่มีขนาดไม่เกิน 1 ซม. จะก่อตัวขึ้น และในระยะที่ 3 (เนื้องอกแบบมีต่อมน้ำเหลือง) เนื้องอกแบบท่อและเนื้องอกแบบวิลลัสจะก่อตัวขึ้น ดัชนีความร้ายแรงของเนื้องอกในระยะที่ 1 อยู่ที่ 17% และในระยะที่ 3 อยู่ที่ 82% เนื้องอกบางครั้งอาจเกิดขึ้นในเนื้องอกเดียว และมักเกิดขึ้นในเนื้องอกหลายก้อนพร้อมกัน

ในโรคเนื้องอกโพลีโปซิสชนิดแพร่กระจายในเด็ก มะเร็งจะพบได้น้อยมาก (ไม่เกิน 20%) และในกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers จะพบเพียงบางกรณีเท่านั้น

นักสัณฐานวิทยาจะพบกับความยากลำบากเป็นพิเศษเมื่อทำการวินิจฉัย หรือเมื่อต้องตั้งชื่อกลุ่มของ polyposis แบบกระจาย เนื่องจากผู้ป่วยรายเดียวอาจมีกลุ่มของ polyposis ที่หลากหลาย ตั้งแต่แบบ hyperplastic ไปจนถึงแบบเยาว์วัย แนะนำให้วินิจฉัยโดยพิจารณาจาก polyp ที่ "เด่น" ในกรณีนี้ มะเร็งบางครั้งได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยที่มี polyposis แบบ hamartoma หรือแบบเยาว์วัย ในกรณีเหล่านี้ มะเร็งจะเกิดขึ้นใน adenoma แบบท่อหรือ tubulovillous ซึ่งแยกได้จาก polyp แบบเยาว์วัยและแบบ hamartoma หรือเกิดมะเร็งในบริเวณ adenoma ใน polyp แบบผสม

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การวินิจฉัยโรคโพลีโพซิสต่อมน้ำเหลืองในครอบครัว

การวินิจฉัยจะกระทำได้เมื่อตรวจพบโพลิปมากกว่า 100 ชิ้นในระหว่างการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ การวินิจฉัยต้องอาศัยการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์เฉพาะ ซึ่งต้องมีอยู่ในญาติสายตรง หากไม่มีการตรวจทางพันธุกรรม ญาติควรเข้ารับการตรวจคัดกรองลำไส้ใหญ่ส่วนปลายเป็นประจำทุกปี เริ่มตั้งแต่อายุ 12 ปี และลดความถี่ในการตรวจคัดกรองลงทุก ๆ สิบปี หากไม่พบโพลิปภายในอายุ 50 ปี ความถี่ในการตรวจคัดกรองจะถูกกำหนดไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งโดยเฉลี่ย

เด็กที่มีพ่อแม่เป็นเนื้องอกต่อมน้ำเหลืองในครอบครัวควรได้รับการคัดกรองมะเร็งของเนื้อตับตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 5 ปี โดยตรวจระดับโปรตีนในซีรั่มเป็นประจำทุกปี และอาจตรวจอัลตราซาวนด์ตับด้วย

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

การรักษาโรคโพลิปแบบกระจาย (ทางกรรมพันธุ์)

การผ่าตัดลำไส้ใหญ่มีข้อบ่งชี้เมื่อวินิจฉัยโรค การผ่าตัดลำไส้ใหญ่ส่วนปลายทั้งหมดร่วมกับการเปิดลำไส้เล็กส่วนปลายหรือการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ส่วนปลายร่วมกับการสร้างถุงลำไส้เล็กส่วนปลายจะช่วยขจัดความเสี่ยงของมะเร็งได้ หากทำการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ส่วนปลายบางส่วน (เอาลำไส้ใหญ่ส่วนใหญ่ออกโดยเหลือส่วนทวารหนักไว้) พร้อมกับการเปิดลำไส้เล็กส่วนปลายและช่องทวารหนัก ควรตรวจดูทวารหนักที่เหลือทุก 3 ถึง 6 เดือน ควรเอาโพลิปใหม่ออกหรือจี้ไฟฟ้า แอสไพรินหรือยาต้าน COX-2 อาจช่วยลดการเกิดโพลิปใหม่ได้ หากโพลิปใหม่ปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วหรือจำนวนมาก จำเป็นต้องเอาทวารหนักออกพร้อมกับการเปิดลำไส้เล็กส่วนปลายถาวร

หลังการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ ผู้ป่วยต้องส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบนทุก 6 เดือน เป็นเวลา 4 ปี ขึ้นอยู่กับจำนวนโพลิป (ไม่ว่าจะชนิดใดก็ตาม) ในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น นอกจากนี้ ยังแนะนำให้ตรวจร่างกายต่อมไทรอยด์และอัลตราซาวนด์เป็นประจำทุกปีตามข้อบ่งชี้ด้วย