ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรคกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers-Turen
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรค Peutz-Jeghers-Touraine ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย J. Hutchinson ในปี 1896 และได้ให้คำอธิบายโดยละเอียดเพิ่มเติมโดย FLA Peutz ในปี 1921 โดยอิงจากการสังเกตสมาชิกในครอบครัวสามคนที่มีเม็ดสีบนใบหน้าร่วมกับโรคโพลิปในลำไส้ เขาแนะนำว่าโรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรม ในปี 1941 A. Touraine ได้รายงานเกี่ยวกับโรคนี้และเรียกอาการนี้ว่า Lentigo poliposis ในปีพ.ศ. 2492 H. Jeghers และคณะได้อธิบายโรคนี้ 10 กรณีและเน้นย้ำถึงลักษณะสามประการ ได้แก่ โรคโพลิปในทางเดินอาหาร ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค จุดเม็ดสีบนผิวหนังและเยื่อเมือก ตั้งแต่นั้นมา โรคนี้จึงได้รับการอธิบายว่าเป็นกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers-Touraine
ในวรรณกรรมในประเทศ รายงานแรกเกี่ยวกับโรค Peutz-Jeghers-Touraine ย้อนกลับไปถึงปีพ.ศ. 2503 ในปีพ.ศ. 2508
โรค Peutz-Jeghers-Touraine พบได้ในทุกทวีป ผู้หญิงได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชายเล็กน้อย ความจริงที่ว่าโรคนี้เกิดขึ้นในสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกันเป็นหลักฐานที่บ่งบอกถึงการกำเนิดทางพันธุกรรมของโรคนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้น Defort และ Lil จึงได้รายงานการสังเกตครอบครัวหนึ่งที่มีสมาชิก 107 คน ซึ่ง 20 คนในจำนวนนี้เป็นโรค Peutz-Jeghers-Touraine ตามรายงานของนักวิจัยหลายคน พบว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้เกิดจากยีนเด่น และสามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางสายเลือดของเพศชายและเพศหญิง บางครั้งยีนเด่นอาจไม่ถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาได้อย่างสมบูรณ์ จึงเกิดโรคโพลิปในทางเดินอาหารโดยไม่มีจุดสี และในทางกลับกัน
พยาธิสรีรวิทยา
การตรวจทางจุลกายวิภาคของจุดสีพบว่ามีเมลานินมากเกินไปในชั้นฐานของหนังกำพร้าและเยื่อเมือก ซึ่งอยู่ในคอลัมน์ทรงกระบอกแนวตั้ง เม็ดเมลานินพบในปริมาณมากในเซลล์ชั้นผิวเผินของหนังกำพร้าโดยที่เซลล์ของหนังกำพร้าไม่ขยายตัว เม็ดสีนี้ไม่สม่ำเสมอ ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก และอาจหายไปหรือลดลงในช่วงชีวิตของผู้ป่วย ซึ่งสังเกตได้ในผู้ป่วยรายนี้เช่นกัน หลังจากกำจัดโพลิปในทางเดินอาหารแล้ว เม็ดสีจะลดลงเป็นบางครั้ง มะเร็งของจุดสีในกลุ่มอาการนี้ยังไม่ได้รับการอธิบาย หลายคนถือว่าเม็ดสีเป็นดิสพลาเซียของระบบประสาทภายนอก ผมร่วงและการเปลี่ยนแปลงของแผ่นเล็บซึ่งพบได้ค่อนข้างบ่อยในผู้ป่วยเหล่านี้ อาจเกี่ยวข้องกับสิ่งนี้ด้วย
อาการสำคัญประการที่สองของโรคนี้ แต่บ่อยครั้งก็ร้ายแรงมาก (หากเกิดภาวะแทรกซ้อน) คือ โพลิปทั่วไปในทางเดินอาหาร ซึ่งมักเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในช่วงอายุ 5 ถึง 30 ปี โพลิปอาจมีขนาดต่างกัน ตั้งแต่หัวหมุดไปจนถึงเส้นผ่านศูนย์กลาง 2-3 ซม. ขึ้นไป โดยโครงสร้างเป็นอะดีโนมาซึ่งตั้งอยู่บนฐานกว้างหรือบนก้านยาวแคบ มีโครงสร้างต่อมรูปร่างคล้ายดอกกะหล่ำ มีเม็ดสี - เมลานิน บางครั้งมี - เส้นใยกล้ามเนื้อเรียบ
พบโพลิปในทุกส่วนของทางเดินอาหาร โดยส่วนใหญ่โพลิปจะส่งผลต่อลำไส้เล็ก ลำไส้ใหญ่ กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็กส่วนต้น และไส้ติ่ง มีบางกรณีที่โพลิปเกิดขึ้นไม่เพียงแต่ในทางเดินอาหารเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในกระเพาะปัสสาวะและเยื่อเมือกของหลอดลมด้วย
อาการของโรค Peutz-Jeghers-Touraine
อาการภายนอกที่เห็นได้ชัดที่สุดของโรคคือจุดสี (lentigo) ที่พบได้บนผิวหนังและเยื่อเมือก จุดสีเหล่านี้มีลักษณะกลมหรือรีขนาดเล็กมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 1-2 ถึง 3-4 มม. ไม่ยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของผิวหนังและเยื่อเมือกซึ่งแยกออกจากกันอย่างชัดเจนด้วยบริเวณผิวหนังที่แข็งแรง สีของจุดเหล่านี้บนผิวหนังมีตั้งแต่สีน้ำตาลอมเหลืองไปจนถึงสีน้ำตาลและสีน้ำตาลเข้ม บนขอบสีแดงของริมฝีปากเยื่อเมือกของเหงือกแก้มโพรงจมูกตาขาวลิ้นจะมีสีออกน้ำเงินอมน้ำตาล บนผิวหนังของใบหน้าจะพบบริเวณรอบปากจมูกตาตาเป็นส่วนใหญ่ ไม่ค่อยพบที่คางหน้าผาก ในผู้ป่วยบางรายเม็ดสีจะปกคลุมหลังแขนมือผิวหนังของช่องท้องหน้าอกฝ่ามือบางครั้งรอบทวารหนักบนผิวหนังของอวัยวะเพศภายนอก จุดสีเหล่านี้แตกต่างจากฝ้ากระทั่วไปซึ่งจะมีสีซีดกว่าและมักมีลักษณะตามฤดูกาล
โดยบ่อยครั้งที่โรคไม่มีอาการเป็นเวลานาน บางครั้งก็มีอาการปวดท้องเป็นพักๆ ผู้ป่วยจะรู้สึกอ่อนแรงโดยทั่วไป มีอาการอาหารไม่ย่อย ท้องเสีย ท้องร้องโครกคราก และท้องอืด
อาการและภาวะแทรกซ้อนของโรค Peutz-Jeghers-Touraine
ในบางกรณี โพลิปหลายจุดในทางเดินอาหารจะไม่แสดงอาการเป็นเวลานาน อย่างไรก็ตาม มักเกิดภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกในทางเดินอาหารอย่างรุนแรง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ลำไส้สอดเข้าไปอุดตัน อุดตัน (โพลิปขนาดใหญ่) จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด ในบางกรณี ผู้ป่วยรายเดิมต้องเข้ารับการผ่าตัดหลายครั้ง เมื่อโพลิปเกิดแผล โรคจะมีอาการคล้ายคลึงกับโรคแผลในกระเพาะอาหาร การตัดโพลิปออกไม่ได้รับประกันว่าจะไม่ต้องเข้ารับการผ่าตัดซ้ำอีก เนื่องจากโพลิปอาจปรากฏขึ้นในส่วนอื่นๆ ของทางเดินอาหารได้
นอกจากความสนใจทางวิทยาศาสตร์แล้ว ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้จะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องและทันท่วงที เมื่อตรวจพบโรค Peutz-Jeghers-Touraine จำเป็นต้องตรวจญาติของผู้ป่วยทุกคน ซึ่งจะทำให้สามารถระบุผู้ป่วยในครอบครัวที่ไม่มีอาการได้ เพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ทันท่วงที และหากเกิดภาวะแทรกซ้อน (ลำไส้อุดตัน เลือดออกในทางเดินอาหาร) ก็สามารถทราบสาเหตุได้อย่างมั่นใจในระดับหนึ่ง วิธีนี้จะช่วยให้การพยากรณ์โรคนี้ดีขึ้นอย่างไม่ต้องสงสัย
สิ่งที่ต้องตรวจสอบ?
การรักษาอาการ Peutz-Jeghers-Touraine syndrome
ผู้ป่วยที่มีอาการ Peutz-Jeghers-Touraine และญาติควรได้รับการติดตามที่คลินิกโดยการตรวจเอกซเรย์เป็นระยะ (ปีละ 1-2 ครั้ง) ซึ่งจะช่วยติดตามการเติบโตของโพลิปได้ ในกรณีที่มีโพลิปขนาดใหญ่เพียงก้อนเดียวในทางเดินอาหาร จำเป็นต้องใช้วิธีการผ่าตัดหรือการจี้ด้วยไฟฟ้าหรือเลเซอร์ผ่านกล้อง โดยไม่ต้องรอให้ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น ในกรณีที่มีโพลิปหลายก้อน ควรป้องกันภาวะแทรกซ้อนโดยรับประทานอาหารอ่อน จำกัดการออกกำลังกายในระดับปานกลาง รับประทานยาที่มีฤทธิ์ฝาดสมานเฉพาะที่ (บิสมัทไนเตรตเบส แทนนัลบิน ฯลฯ) เป็นระยะๆ เพื่อป้องกันการเกิดแผลในโพลิปและเลือดออก สามารถกำจัดโพลิปได้ทีละขั้นตอน (หลายขั้นตอน) โดยใช้เครื่องมือส่องกล้องในเวลาที่เหมาะสม การให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อคนหนุ่มสาวเข้าสู่การแต่งงานและตั้งใจจะมีลูก
หากเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น มีเลือดออกในทางเดินอาหาร ลำไส้อุดตัน ควรเข้ารับการรักษาในแผนกศัลยกรรมโดยด่วน