โรคพังผืดในเส้นประสาท: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเนื้องอกเส้นประสาท (โรค Recklinghausen) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ มีลักษณะเด่นคือโครงสร้างนอกและในชั้นผิวหนังผิดปกติ โดยเฉพาะระบบผิวหนัง ระบบประสาท และโครงกระดูก โดยมีความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกมะเร็งเพิ่มขึ้น

โรคเนื้องอกเส้นประสาทเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ค่อนข้างบ่อย มีลักษณะแทรกซึมสูง ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบออโตโซมเด่น โดยแสดงออกได้หลากหลาย จัดอยู่ในกลุ่มโรคฟาโคมาโตซิส พบว่ามีการกลายพันธุ์ใหม่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง (เกือบครึ่งหนึ่งของกรณี) ตามการจำแนกประเภทของ VM Riccardi (I982) โรคนี้แบ่งได้เป็น 7 ประเภท ประเภทที่พบมากที่สุด (85% ของกรณีทั้งหมด) คือ ประเภท I (syn.: classical neurofibromatosis, peripheral neurofibromatosis, Recklinghausen's disease) ซึ่งตำแหน่งยีนอยู่ที่ 17q 11.2 นอกจากนี้ยังพิสูจน์แล้วว่าประเภท II (central neurofibromatosis, bilateral acoustic neuroma) ไม่ขึ้นกับพันธุกรรม โดยตำแหน่งยีนอยู่ที่ 22qll-13.1

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุและการเกิดโรคเนื้องอกเส้นประสาท

โรคเรคลิงเฮาเซนเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยตำแหน่งยีนอยู่ที่ 17q 11.2 โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเอง การไม่มีเนื้องอกเส้นประสาทอันเป็นผลจากการกลายพันธุ์ของยีนสามารถนำไปสู่กระบวนการของเนื้องอกได้ กรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ ซึ่งส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดมาจากพ่อ

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

พยาธิสภาพของโรคเนื้องอกเส้นประสาท

เนื้องอกของเส้นประสาทจะอยู่ในชั้นหนังแท้และส่วนบนของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ไม่มีแคปซูล ประกอบด้วยเซลล์รูปกระสวยและกลม เนื้องอกส่วนใหญ่มีเบโซฟิลของเนื้อเยื่อจำนวนมาก สโตรมาเป็นส่วนสำคัญของเนื้องอก ซึ่งประกอบด้วยเส้นใยคอลลาเจนที่เรียงตัวกันอย่างหลวมๆ โดยมัดต่างๆ พันกัน เคลื่อนที่ไปในทิศทางต่างๆ ย้อมด้วยอีโอซินสีซีด และมีหลอดเลือดที่มีผนังบาง เบโซฟิลของเนื้อเยื่อและแมคโครฟาจจะตั้งอยู่รอบหลอดเลือด การศึกษาทางอิมมูโนมอร์โฟโลยีแสดงให้เห็นว่าคอลลาเจนประเภท I และ III มีมากที่สุดในสโตรมา การมีคอลลาเจนประเภท III จำนวนมากบ่งชี้ว่าเนื้องอกยังไม่โตเต็มที่ ปฏิกิริยาเชิงบวกต่อโปรตีน S-100 ซึ่งเป็นเครื่องหมายของเซลล์ประสาท บ่งชี้ถึงต้นกำเนิดของเนื้องอกประสาท บางครั้งอาจสังเกตเห็นการเสื่อมของเนื้อเยื่อเมือกในบริเวณเฉพาะหรือทั้งเนื้องอก ซึ่งจะเผยให้เห็นเป็นเมตาโครมาเซียเมื่อย้อมด้วยโทลูอิดีนบลู อธิบายลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาของเนื้องอกเส้นประสาท: ไมซอยด์ ซึ่งมีมิวซินอยู่มากในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน; เพล็กซิฟอร์ม ประกอบด้วยมัดเส้นประสาทที่มีรูปร่างไม่สม่ำเสมอจำนวนมากฝังอยู่ในเมทริกซ์ซึ่งมีเซลล์รูปกระสวย เส้นใยคอลลาเจนที่เป็นคลื่น มิวซิน และเบโซฟิลของเนื้อเยื่อในปริมาณที่แตกต่างกัน; มีโครงสร้างคล้ายเซลล์ที่สัมผัสได้; มีเม็ดสี (หรือเมลาโนไซต์) คล้ายกับเนื้อเยื่อผิวหนังที่ยื่นออกมา

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นว่าเซลล์กลมมีโครงสร้างคล้ายกับนิวโรเลมโมไซต์ โครงสร้างละเอียดของเซลล์รูปกระสวยสอดคล้องกับไฟโบรบลาสต์ของเส้นประสาท ไซโทพลาซึมของนิวโรเลมโมไซต์มีแอกซอน ซึ่งเป็นเยื่อฐานต่อเนื่องกว้าง 50-70 นาโนเมตรล้อมรอบเซลล์ ไฟโบรบลาสต์ของเส้นประสาทมีรูปร่างยาว มีโปรโตปลาสแบบสองขั้วบาง ตลอดเยื่อหุ้มเซลล์มีเวสิเคิลที่ทำหน้าที่จับกับเซลล์อื่นซึ่งล้อมรอบด้วยเยื่อฐานที่ไม่ต่อเนื่องซึ่งบางครั้งมีหลายชั้น เยื่อฐานที่ล้อมรอบเซลล์มีคอลลาเจนประเภท IV และ V และลามินิน เซลล์ทั้งสองประเภทที่ประกอบเป็นเนื้องอกสามารถสังเคราะห์โปรคอลลาเจนได้ ผู้เขียนบางคนสังเกตเห็นว่าองค์ประกอบเซลล์บางชนิดมีความโดดเด่นในเนื้องอกของเส้นประสาท เนื้องอกที่ประกอบด้วยนิวโรเลมโมไซต์เท่านั้นหรือเฉพาะเซลล์ไฟโบรบลาสต์ของเส้นประสาทเท่านั้นได้รับการอธิบายไว้แล้ว

การตรวจทางจุลกายวิภาคของผิวหนังจากบริเวณที่มีจุดสีน้ำตาลอ่อน พบว่ามีเมลานินจำนวนมากในเซลล์เยื่อบุผิวบริเวณฐานและเหนือฐาน เม็ดเม็ดสีจะพบได้ทั้งในเมลาโนไซต์และในเซลล์เยื่อบุผิว เม็ดเม็ดสีขนาดใหญ่ (แมคโครเมลาโนโซม) ที่มีรูปร่างเป็นทรงกลมหรือทรงรี ซึ่งไม่เพียงแต่จะอยู่ในชั้นฐานเท่านั้น แต่ยังอยู่สูงขึ้นไปถึงชั้นหนังกำพร้าด้วย ถือเป็นลักษณะเฉพาะของโรคเนื้องอกเส้นประสาท การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนขององค์ประกอบเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าเมลาโนไซต์มีโครงสร้างที่แตกต่างกันเล็กน้อยจากเซลล์ปกติที่คล้ายกัน เมลาโนโซมประกอบด้วยเมลาโนโซม 3 ประเภท ได้แก่ เมลาโนโซมขนาดเล็กที่มีโครงสร้างปกติ (เมลาโนโซมส่วนใหญ่) เมลาโนโซมขนาดใหญ่ที่มีความหนาแน่นของอิเล็กตรอนปานกลางซึ่งมีจุดศูนย์กลางที่แน่น และเมลาโนโซมขนาดใหญ่ซึ่งเป็นเม็ดเม็ดสีขนาดใหญ่ แมโครเมลานินมักตั้งอยู่ใกล้กับนิวเคลียส ประกอบด้วยเมทริกซ์ที่มีอิเล็กตรอนหนาแน่น วัตถุทรงกลมที่มีเยื่อหุ้มอิเล็กตรอนหนาแน่น เส้นผ่านศูนย์กลาง 40-50 นาโนเมตร มีเม็ดเล็กที่มีความหนาแน่นน้อยกว่าอยู่ภายใน และเม็ดเล็กที่มีความหนาแน่นของอิเล็กตรอนปานกลาง เมื่อพิจารณาจากจำนวนและการกระจายตัวของส่วนประกอบเหล่านี้ แมโครเมลานินสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท ซึ่งดูเหมือนจะแสดงถึงระยะต่างๆ ของการพัฒนา

ในบริเวณจุด pseudoatrophic พบว่ามีการลดลงของจำนวนเส้นใยคอลลาเจนในชั้นหนังแท้และกลุ่มเซลล์รอบหลอดเลือด ซึ่งเป็นเซลล์ประเภท neurolemmocyte ที่ล้อมรอบเส้นใยประสาทจำนวนมากที่มีและไม่มีไมอีลิน

การตรวจทางจุลกายวิภาคของจุดสีบนฝ่ามือพบว่ามีผิวหนังหนาเพียงเล็กน้อย โดยผิวหนังชั้นนอกจะขยายใหญ่ขึ้น มีปริมาณเมลานินในชั้นหนังกำพร้าเพิ่มขึ้น แต่จำนวนเมลาโนไซต์กลับไม่เพิ่มขึ้น ในชั้นหนังแท้ด้านล่าง พบกลุ่มเซลล์รูปกระสวยขนาดเล็กและเส้นใยคอลลาเจนเป็นคลื่นคล้ายเนื้องอกเส้นประสาทขนาดเล็ก

เนื้องอก Schwannomas (neurolemmomas) คือเนื้องอกที่มีแคปซูลบรรจุอยู่ โดยประกอบด้วยเซลล์รูปทรงกระสวยยาว (เซลล์ Schwann) และเมทริกซ์นอกเซลล์แบบเส้นใยอีโอซิโนฟิล

บริเวณที่เซลล์เรียงตัวขนานกันเรียกว่าโซนแอนโทนี เอ เซลล์ที่เรียงตัวขนานกันโดยช่องว่างที่ไม่มีเซลล์จะก่อตัวเป็นเวโรกีบอดีที่มีลักษณะเฉพาะ บริเวณเนื้อเยื่อบุผิวที่มีน้ำคร่ำเรียกว่าโซนแอนโทนี บี

ฮิสโตเจเนซิสของโรคเนื้องอกเส้นประสาท

ปัญหาหลายประการเกี่ยวกับการสร้างเนื้อเยื่อยังเป็นที่ถกเถียงกัน สาเหตุของความหลากหลายทางคลินิกของโรคยังไม่ชัดเจน แนวคิดเรื่องนิวโรคริสโตพาทีที่เสนอโดย RP Bolande (1974) ช่วยให้เราสามารถอธิบายความหลากหลายทางคลินิกของอาการแสดงโดยการละเมิดการพัฒนาของสันประสาท การอพยพ การเจริญเติบโต และการแบ่งตัวของเซลล์ เซลล์ที่มาจากสันประสาทจะอยู่ในอวัยวะและระบบต่างๆ และการทำงานผิดปกติในอวัยวะหนึ่งอาจนำไปสู่การทำงานผิดปกติในเนื้อเยื่ออื่นๆ พร้อมกัน

การศึกษาทางภูมิคุ้มกันเนื้อเยื่อแสดงให้เห็นว่าเซลล์เนื้องอกประสาทมีต้นกำเนิดจากเซลล์ประสาท ไฟโบรบลาสต์รอบเส้นประสาทสามารถแยกความแตกต่างจากองค์ประกอบเมโสเดิร์มหรือจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของนิวโรเอ็กโตเดิร์มดั้งเดิมได้ จากการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อพบว่าไฟโบรบลาสต์รอบเส้นประสาทขยายพันธุ์ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยกระตุ้นไฟโบรบลาสต์ แต่การไม่มีผลกระตุ้นต่อการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ของบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรง แสดงให้เห็นว่าไฟโบรบลาสต์ของเนื้องอกแตกต่างจากไฟโบรบลาสต์ปกติอย่างมีนัยสำคัญ H. Nakagawa และคณะ (1984) เชื่อว่ามาโครเมลาโนโซมก่อตัวขึ้นในกระบวนการสลายตัวของคอมเพล็กซ์ของเมลาโนโซมธรรมดา รวมเข้าด้วยกันและรวมกับไลโซโซม ก่อตัวเป็นออโตฟาโกโซม เพื่อสนับสนุนมุมมองนี้ ได้มีการจัดเตรียมข้อมูลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของฟอสฟาเตสกรดในแมโครเมลานิน ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของไลโซโซม เช่นเดียวกับการตรวจหาแมโครเมลานินในเซลล์อื่นๆ (เซลล์เยื่อบุผิว เซลล์แมคโครฟาจภายในชั้นหนังกำพร้า)

พยาธิวิทยาของโรคเนื้องอกเส้นประสาท

เนื้องอกของเส้นประสาทมีลักษณะเฉพาะคือมีเซลล์รูปร่างคล้ายกระสวยกระจายตัวมากขึ้น มีนิวเคลียสเป็นคลื่น เส้นใยที่เป็นเส้นใย หลอดเลือดที่มีผนังบาง เศษของเซลล์ประสาท เนื้อเยื่อเบโซฟิล และในจุดที่มีเม็ดสี จะมีเม็ดสีขนาดใหญ่ (แมโครเมลานิน) และเมลาโนไซต์ที่มีโดปาเป็นบวก ในระยะการเจริญเติบโตของเนื้องอกของเส้นประสาท จะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของปริมาณมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ที่มีฤทธิ์เป็นกรด

อาการของโรคเนื้องอกเส้นประสาท

โรคนี้มักเริ่มในวัยเด็ก ภาพทางคลินิกมีลักษณะเป็นจุดสีและเนื้องอกเส้นประสาท อาการเริ่มแรกคือจุดสีรูปไข่ขนาดเล็กจำนวนมากที่มีพื้นผิวเรียบสีน้ำตาลอมเหลือง (สีเหมือน "กาแฟผสมนม") จุดเหล่านี้ส่วนใหญ่อยู่บนลำตัว รักแร้ และรอยพับของขาหนีบ เมื่ออายุมากขึ้น ขนาดและจำนวนของจุดจะเพิ่มขึ้น อาการเฉพาะที่สองคือเนื้องอกเส้นประสาท (ผิวหนังและ / หรือใต้ผิวหนัง) ในรูปแบบของการยื่นออกมาคล้ายไส้เลื่อนที่ไม่เจ็บปวดซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกินหลายเซนติเมตร เมื่อคลำเนื้องอกที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอก นิ้วจะตกลงมาเหมือนอยู่ในโพรง (อาการของการ "ตกลงไปในโพรง" หรือปรากฏการณ์ "ปุ่มกระดิ่ง") เนื้องอกเหล่านี้มีสีผิวปกติ สีชมพูอมน้ำเงินหรือสีน้ำตาล เนื้อนุ่ม หรือในบางกรณีอาจหนาแน่น เนื้องอกเส้นประสาทส่วนใหญ่จะอยู่ที่ลำตัว แต่สามารถพบได้ในทุกบริเวณ บางครั้งมีเนื้องอกเส้นประสาทแบบกระจายตัวที่มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผิวหนัง และเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังขยายตัวมากเกินไปจนเกิดเนื้องอกขนาดใหญ่ (เนื้องอกเส้นประสาทขนาดใหญ่) เนื้องอกเส้นประสาทแบบ Plexiform มักปรากฏตามลำต้นประสาท (เส้นประสาทสมอง เส้นประสาทคอและแขนขา) ส่วนใหญ่มักกลายเป็นเนื้องอกเส้นประสาท (เนื้องอก Schwannomas ที่เป็นมะเร็ง) ในบริเวณเนื้องอกเส้นประสาท อาจมีความรู้สึกไวต่อสิ่งเร้าหลายประเภทผิดปกติ ผู้ป่วยจะรู้สึกเจ็บปวด มีอาการชา และคัน ปัจจุบัน การวินิจฉัยต้องพิจารณาถึงอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 อาการ:

• จุดกาแฟโอเล 6 จุดหรือมากกว่า โดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. ในเด็กก่อนวัยแรกรุ่น และมากกว่า 15 มม. ในเด็กหลังวัยแรกรุ่น
• เนื้องอกเส้นประสาท 2 ชนิดขึ้นไป หรือเนื้องอกเส้นประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์ม 1 ชนิด
• จุดสีเล็กๆ คล้ายฝ้าที่รักแร้และรอยพับขาหนีบ
• เนื้องอกเส้นประสาทตา
• โหนดของ Lith สองโหนดหรือมากกว่า
• โรคดิสพลาเซียของปีกกระดูกสฟีนอยด์ของกะโหลกศีรษะหรือการบางลงของชั้นคอร์เทกซ์ของกระดูกท่อที่มีหรือไม่มีภาวะข้อเทียม
• โรคเนื้องอกเส้นประสาทในญาติสายตรง

อาจพบเนื้องอกหลายจุดในช่องปาก บริเวณรากกระดูกสันหลัง และภายในกะโหลกศีรษะ โดยแสดงอาการออกมาพร้อมกัน โรคนี้มักเกิดร่วมกับพยาธิสภาพของระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ ระบบประสาท ระบบต่อมไร้ท่อ และระบบหัวใจและหลอดเลือด

อาการทางผิวหนังหลักของเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 คือ จุดสีและเนื้องอกเส้นประสาท อาการเริ่มแรกคือจุดสีน้ำตาลอมเหลืองขนาดใหญ่ ("กาแฟโอเล") ซึ่งอาจเป็นมาแต่กำเนิดหรือปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอด จุดสีเล็กๆ ที่ดูเหมือนกระ มักพบในบริเวณรักแร้และรอยพับของขาหนีบ เนื้องอกเส้นประสาท (ที่ผิวหนังและ/หรือใต้ผิวหนัง) มักมีหลายจุด มักปรากฏขึ้นในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิต เนื้องอกเหล่านี้มีสีผิวปกติ สีชมพูอมน้ำเงินหรือสีน้ำตาล เหนือเนื้องอกที่อยู่ลึกลงไป มีลักษณะเป็นปุ่มนูนที่เคลื่อนออก เมื่อคลำแล้วนิ้วจะตกลงไปเหมือนอยู่ในโพรง เนื้องอกเส้นประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์ม ซึ่งเป็นเนื้องอกที่เติบโตกระจายไปทั่วตามลำต้นประสาท มักเป็นมาแต่กำเนิด เนื้องอกเหล่านี้อาจอยู่ได้ทั้งที่ผิวเผิน เช่น ตามแนวเส้นประสาทสมอง เส้นประสาทที่คอและแขนขา และลึกลงไปในช่องกลางทรวงอก ช่องหลังช่องท้อง และรอบกระดูกสันหลัง เนื้องอกประสาทรูปแท่งชั้นผิวเผินอาจมีลักษณะเป็นถุงห้อยลงมา เนื้องอกขนาดใหญ่เป็นกลีบ มักมีสีเข้มขึ้น ในบริเวณลึกๆ ของเนื้องอกจะคลำพบเส้นประสาทที่บิดเบี้ยวและหนาขึ้น (elephanthiasis neurofibromatosa) เนื้องอกประสาทรูปแท่งชั้นลึกอาจสังเกตได้จากจุดที่มีขนขนาดใหญ่ โดยเฉพาะจุดที่อยู่บริเวณเส้นกึ่งกลางลำตัว เนื้องอกประสาทรูปแท่งมักกลายเป็นมะเร็งและเกิดเป็นเนื้องอกประสาท อาการของโรคผิวหนังอื่นๆ ที่บางครั้งพบ ได้แก่ จุดสีน้ำเงินอมฟ้าและจุดที่มีเมลานินเกินปกติ จุดที่มีเมลานินเกินปกติบนฝ่ามือและฝ่าเท้า และเนื้องอกประสาท ในเด็ก การเกิดเนื้องอก xanthogranulomas ในวัยเด็กมักเกิดขึ้นพร้อมกับการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีโลไซต์

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาสามารถสังเกตได้ในอวัยวะและระบบเกือบทั้งหมด ส่วนใหญ่มักพบในอวัยวะการมองเห็น ระบบประสาท ระบบโครงกระดูก และระบบต่อมไร้ท่อ

การวินิจฉัยโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ต้องมีลักษณะดังต่อไปนี้อย่างน้อย 2 จุด (WHO, 1992): จุดกาแฟโอเล 6 จุดหรือมากกว่า ซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. ในเด็กก่อนวัยแรกรุ่น และ/หรือ 15 มม. ในเด็กหลังวัยแรกรุ่น; มีเนื้องอกเส้นประสาทชนิดใดก็ได้ 2 จุดหรือมากกว่า หรือเนื้องอกเส้นประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์ม 1 จุด; มีจุดสีเล็กๆ คล้ายฝ้าที่รอยพับรักแร้และรอยพับขาหนีบ; เนื้องอกในเส้นประสาทตา; ก้อนเนื้อในสมอง 2 จุดหรือมากกว่า; มีการสร้างผิดปกติของปีกสฟีนอยด์หรือเนื้อเยื่อของกระดูกท่อบางลงร่วมกับหรือไม่ร่วมกับโรคข้อเทียม; มีเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ในญาติสายตรงระดับที่ 1 ตามเกณฑ์เดียวกัน

จากอัตราส่วนของอาการแสดงทางผิวหนังหลักๆ เราได้ระบุรูปแบบทางคลินิกของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 มี 4 รูปแบบ ได้แก่ มีเนื้องอกเส้นประสาทเป็นหลัก มีจุดสีขนาดใหญ่ มีจุดเล็กๆ ทั่วไป และมีแบบผสมกัน

การพัฒนาของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ II (ส่วนกลาง) เกี่ยวข้องกับการขาดผลิตภัณฑ์หลักของยีน - schwannoma (merlin) ซึ่งสันนิษฐานว่ายับยั้งการเติบโตของเนื้องอกในระดับของเยื่อหุ้มเซลล์ อาการทางผิวหนังอาจมีน้อย: จุดสีเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 42%, neurofibromas - 19% เนื้องอกใต้ผิวหนังที่เจ็บปวด หนาแน่น และเคลื่อนที่ได้ - เนื้องอก schwannomas (schwannomas) มักพบได้บ่อยกว่า เนื้องอก schwannoma ของเส้นประสาทหูทั้งสองข้าง (schwannoma) เกิดขึ้นได้ในเกือบทุกกรณีและทำให้สูญเสียการได้ยิน โดยปกติเมื่ออายุ 20-30 ปี การวินิจฉัยโรคเนื้องอกเส้นประสาทหูชนิดที่ II สามารถทำได้เมื่อมีเกณฑ์อย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้: เนื้องอก schwannoma ของเส้นประสาทหูทั้งสองข้างได้รับการยืนยันทางรังสีวิทยา; เนื้องอก schwannoma ของเส้นประสาทหูทั้งสองข้างในญาติระดับที่หนึ่ง และมีอาการใด ๆ ต่อไปนี้ในผู้ที่อาจเป็น:

• เนื้องอกเส้นประสาทหูชั้นในข้างเดียว
• เนื้องอกเส้นประสาทชนิด plexiform หรือเนื้องอกชนิดอื่นอีก 2 ชนิด ได้แก่ เนื้องอกเมนินจิโอมา เนื้องอกในสมอง เนื้องอกเส้นประสาท โดยไม่คำนึงถึงตำแหน่ง
• เนื้องอกในช่องกะโหลกศีรษะหรือกระดูกสันหลัง

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 3 หรือแบบผสม (ส่วนกลางและส่วนปลาย) มีลักษณะเป็นเนื้องอกของระบบประสาทส่วนกลางที่พัฒนาขึ้นในช่วงอายุ 20-30 ปี และโดยทั่วไปจะลุกลามอย่างรวดเร็ว การมีเนื้องอกเส้นประสาทที่ฝ่ามือถือเป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัยที่ช่วยให้แยกโรคนี้จากโรคเนื้องอกเส้นประสาทส่วนกลางชนิดที่ 2 ได้ อย่างไรก็ตาม ตามข้อมูลของเรา เนื้องอกเส้นประสาทที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ร้อยละ 24

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ IV (ชนิดแปรผัน) แตกต่างจากโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ II ส่วนกลาง โดยมีเนื้องอกเส้นประสาทผิวหนังจำนวนมากขึ้น และมีความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกเส้นประสาทตา ก้อนเนื้องอกเส้นประสาทสมอง และเนื้องอกเยื่อหุ้มสมองมากกว่า

เนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 5 - เนื้องอกเส้นประสาทชนิดแยกส่วน มีลักษณะเป็นรอยโรคข้างเดียว (เนื้องอกเส้นประสาทและ/หรือจุดสี) บนส่วนใดส่วนหนึ่งของผิวหนัง ภาพทางคลินิกอาจคล้ายกับภาวะผิวหนังหนาตัวครึ่งหนึ่ง

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 6 มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีเนื้องอกเส้นประสาท
มีเพียงจุดสีเท่านั้นที่พบ

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิด VII เป็นโรคที่เริ่มมีอาการในระยะหลัง โดยมีอาการคือมีเนื้องอกเส้นประสาทปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 20 ปีขึ้นไป

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดลำไส้มีลักษณะเฉพาะคือมีการพัฒนาของเนื้องอกในลำไส้ในผู้ใหญ่ โดยอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิด I แบบคลาสสิกนั้นพบได้น้อย

จุดที่มีเม็ดสีอาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ Leschke โรคเนื้องอกเส้นประสาทอาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Noonan, pheochromocytoma และ duodenal carcinoid

การรักษาโรคเส้นประสาทพังผืด

เนื้องอกเส้นประสาทขนาดใหญ่สามารถผ่าตัดเอาออกได้