โรคต้อหินที่มีสาเหตุจากโรคประจำตัวแต่กำเนิด

อะนิริเดีย

Aniridia เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดทั้งสองข้าง โดยที่ม่านตามีการพัฒนาไม่เต็มที่อย่างเห็นได้ชัด แต่สามารถมองเห็นม่านตาพื้นฐานได้จากการส่องกล้องตรวจตา พบว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นด้วยค่าการทะลุผ่านสูงใน 2 ใน 3 ของกรณี พบว่ามีความเชื่อมโยงกับเนื้องอกวิลม์สใน 20% ของกรณี การตัดแขนสั้นของโครโมโซม 11 ออกเป็นสาเหตุของการพัฒนาเนื้องอกวิลม์สและภาวะ aniridia ที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว เนื่องมาจากการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของโฟเวียและเส้นประสาทตา การมองเห็นจึงมักไม่ดี ภาวะทางตาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะ aniridia ได้แก่ โรคกระจกตา ต้อกระจก (60-80%) และเลนส์เคลื่อน Aniridia มักมีอาการกลัวแสง ตาสั่น การมองเห็นลดลง และตาเหล่ มักสังเกตเห็นความทึบของกระจกตาที่ค่อยๆ เพิ่มขึ้นที่ขอบและตาพร่ามัวตลอดเส้นรอบวง

โรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับภาวะไม่มีม่านตา (aniridia-associated glaucoma) มักไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งถึงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โรคนี้อาจเกิดจากความผิดปกติของเยื่อบุตา (trabeculodysgenesis) หรือการอุดตันของเยื่อบุตาที่เกิดจากม่านตาที่เหลือ หากโรคต้อหินดังกล่าวเกิดขึ้นในวัยเด็ก อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเปิดโปงตา (goniotomy) หรือการผ่าตัดเปิดโปงตา (trabeculotomy) จากการศึกษาพบว่าการผ่าตัดเปิดโปงตาในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันไม่ให้เยื่อบุตาส่วนปลายที่เหลือติดกับเยื่อบุตาได้

ในเด็กโต ควรใช้การรักษาด้วยยาเพื่อควบคุมความดันลูกตาในระยะแรก การผ่าตัดใดๆ ก็ตามมีความเสี่ยงเนื่องจากอาจทำให้เลนส์และเอ็นโซนูลาร์ที่ไม่ได้รับการปกป้องเสียหายได้ และการระบายน้ำตาอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการละเมิดวุ้นตา การผ่าตัดแบบทำลายล้างอาจจำเป็นสำหรับผู้ป่วยบางรายที่มีต้อหินขั้นรุนแรงที่ควบคุมไม่ได้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ความผิดปกติของ Axenfeld

ความผิดปกติของ Axenfeld มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของกระจกตาส่วนปลาย มุมห้องหน้า และม่านตา เส้น Schwalbe ที่โดดเด่น ซึ่งเรียกว่า posterior embryotoxon เป็นรอยโรคที่กระจกตาส่วนปลาย อาจเห็นสายม่านตาที่ติดกับ posterior embryotoxon และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของม่านตาส่วนหน้าไม่เจริญ ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นทั้งสองข้างและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น

50% ของผู้ป่วยโรค Axenfeld syndrome สามารถวินิจฉัยโรคต้อหินได้ หากต้อหินเกิดในทารก การผ่าตัดเปิดช่องคอหรือการผ่าตัดเปิดช่องคอมักจะได้ผล หากต้อหินเกิดขึ้นในภายหลัง ควรใช้ยาก่อน จากนั้นจึงผ่าตัดเปิดรูม่านตาหากจำเป็น

ความผิดปกติของรีเกอร์

ความผิดปกติของ Rieger เป็นความผิดปกติของมุมห้องหน้าอย่างเห็นได้ชัด นอกจากลักษณะทางคลินิกที่อธิบายไว้ในความผิดปกติของ Axenfeld แล้ว ยังพบภาวะพร่องของม่านตาอย่างชัดเจน โดยมีโรคโปลิโคเรียและรูม่านตาโปน ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นทั้งสองข้าง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ และอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวได้เช่นกัน โรคต้อหินเกิดขึ้นในมากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี และมักต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด

โรครีเกอร์

กลุ่มอาการ Rieger เป็นกลุ่มอาการผิดปกติของ Rieger ร่วมกับความผิดปกติของระบบ ความผิดปกติในระบบที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ข้อบกพร่องในการพัฒนาของฟันและกรงเล็บ กะโหลกศีรษะบนใบหน้า ความผิดปกติของฟัน ได้แก่ ขนาดฟันที่เล็กลง (microdontia) จำนวนฟันที่ลดลง ระยะห่างระหว่างฟันเท่ากัน และฟันที่หายไปเป็นบริเวณเฉพาะ (โดยปกติคือฟันตัดกลางบนขากรรไกรบนหลักหรือถาวร)

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของมุมห้องหน้าในสภาวะเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกัน จึงเชื่อกันว่าเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการรูปแบบหนึ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการห้องหน้าแหว่งและภาวะผิดปกติของกระจกตาและม่านตาในระดับเมโสเดิร์ม ซึ่งเรียกอีกอย่างหนึ่งว่ากลุ่มอาการ Axenfeld-Rieger

ความผิดปกติของปีเตอร์

ความผิดปกติของปีเตอร์เป็นความผิดปกติของช่องหน้ากระจกตาอย่างรุนแรง มีอาการกระจกตาขุ่นมัวร่วมกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันด้านหลัง (แผลที่กระจกตาของฟอนฮิปเปิล) การหลอมรวมของม่านตาและกระจกตาอาจส่งผลต่อเลนส์ในกรณีที่ไม่มีเยื่อบุผนังกระจกตา ความผิดปกติของปีเตอร์เป็นโรคทั้งสองข้างและมักเกี่ยวข้องกับต้อหินและต้อกระจก การปลูกถ่ายกระจกตาร่วมกับการผ่าตัดเอาต้อกระจกออกพร้อมกันเพื่อปรับปรุงการมองเห็นมีการพยากรณ์โรคที่ชัดเจน ในกรณีเหล่านี้ การผ่าตัดเอาท่อน้ำเลี้ยงตาออกหรืออุปกรณ์ระบายน้ำตาจะถูกระบุเพื่อควบคุมต้อหิน

โรคมาร์แฟนซินโดรม

โรค Marfan มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก เช่น กระดูกขากรรไกรยื่น รูปร่างสูง แขนขายาว ข้อเหยียดเกินไป กระดูกสันหลังคด โรคหัวใจและหลอดเลือด และความผิดปกติของดวงตา โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์โดยมีอัตราการแทรกซึมสูง แต่ประมาณ 15% ของกรณีเกิดขึ้นโดยบังเอิญ

อาการทางตา ได้แก่ เลนส์เคลื่อน ไมโครฟาเกีย กระจกตาโต สายตาสั้น กระจกตาโป่ง ม่านตาไม่สมบูรณ์ จอประสาทตาหลุดลอก และต้อหิน

เอ็นโซนูลาร์มักอ่อนแรงและฉีกขาด ส่งผลให้เลนส์เคลื่อนออกจากตำแหน่งด้านบน (เลนส์อาจติดอยู่ในรูม่านตาหรือเคลื่อนเข้าไปในห้องหน้า ส่งผลให้เกิดโรคต้อหิน)

ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคต้อหินมุมเปิดอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งมักเกิดจากความผิดปกติแต่กำเนิดของมุมห้องหน้า เนื้อเยื่อม่านตาที่หนาแน่นจะเคลื่อนผ่านส่วนที่ลึกของมุมห้องหน้า โดยไปติดไว้ด้านหน้าของเดือยสเกลอรัล เนื้อเยื่อม่านตาที่ปกคลุมส่วนที่ลึกอาจมีรูปร่างนูนได้ โรคต้อหินมักเกิดขึ้นในวัยเด็กตอนปลาย และควรใช้ยาบำบัดในตอนแรก

ไมโครสเฟียโรฟาเกีย

โรคต้อหินแบบไมโครสเฟียโรฟาเกียอาจเป็นโรคที่เกิดขึ้นโดยลำพัง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยหรือแบบเด่น หรือเกี่ยวข้องกับโรคไวลล์-มาร์เชซานี โรคนี้มีลักษณะเด่นคือ รูปร่างเตี้ย นิ้วสั้น หน้าสั้น และโรคต้อหินแบบไมโครสเฟียโรฟาเกีย เลนส์มีขนาดเล็ก ทรงกลม และอาจเลื่อนไปด้านหน้า ทำให้เกิดโรคต้อหินแบบรูม่านตาอุดตัน โรคต้อหินมุมปิดสามารถรักษาได้ด้วยการขยายม่านตา การผ่าตัดม่านตาออก หรือการถอดเลนส์ออก โรคต้อหินมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่น

กลุ่มอาการ Sturge-Weber (โรคหลอดเลือดสมองอุดตัน)

กลุ่มอาการ Sturge-Weber มีลักษณะเฉพาะคือมีเนื้องอกที่ใบหน้าซึ่งทอดยาวไปตามเส้นใยประสาทไตรเจมินัล เนื้องอกมักจะเป็นข้างเดียว แต่สามารถเป็นทั้งสองข้างได้ ความผิดปกติของเยื่อบุตา เยื่อบุตาขาว และเยื่อบุตาขาวพบได้บ่อย หลอดเลือดที่กระจายไปทั่วเรียกว่า "ก้นมะเขือเทศ" ยังไม่มีการระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

โรคต้อหินมักเกิดขึ้นเมื่อมีเนื้องอกที่ใบหน้าด้านเดียวกันลามเข้าไปในเปลือกตาและเยื่อบุตา โรคต้อหินอาจเกิดขึ้นในวัยทารก วัยเด็กตอนปลาย หรือวัยรุ่น โรคต้อหินที่เกิดขึ้นในวัยทารกจะคล้ายกับโรคต้อหินที่สัมพันธ์กับความผิดปกติของท่อน้ำเลี้ยงในตา และตอบสนองต่อการผ่าตัดตัดติ่งเนื้อได้ดี

โรคต้อหินที่เกิดขึ้นในภายหลังอาจเกิดจากความดันในหลอดเลือดดำของเยื่อบุตาขาวที่เพิ่มขึ้นอันเนื่องมาจากรูรั่วของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ ในเด็กโต ควรเริ่มการรักษาด้วยยา หากการใช้ยาไม่ได้ผล ควรทำการส่องกล้องตรวจท่อน้ำดี การผ่าตัดเจาะช่องตามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเลือดออกในชั้นเยื่อบุตา ในระหว่างการผ่าตัดดังกล่าว ความลึกของช่องหน้าจะลดลงเนื่องจากความดันลูกตาลดลง ความดันลูกตาจะลดลงต่ำกว่าความดันเลือดแดง ส่งผลให้ของเหลวในชั้นเยื่อบุตาขาวถูกปล่อยออกมาในเนื้อเยื่อโดยรอบ

โรคพังผืดในเส้นประสาท

โรคเนื้องอกเส้นประสาท (Neurofibromatosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อนิวโรเอ็กโตเดิร์มที่แสดงออกในรูปของเนื้องอกที่ผิวหนัง ดวงตา และระบบประสาท โรคนี้ส่งผลต่อเนื้อเยื่อที่พัฒนาจากยอดประสาทเป็นหลัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเส้นประสาทรับความรู้สึก เซลล์ชวานน์ และเมลาโนไซต์

โรคเนื้องอกเส้นประสาทมี 2 รูปแบบ ได้แก่ NF-1 หรือโรคเนื้องอกเส้นประสาทแบบคลาสสิกของ Recklinghausen และ NF-2 หรือโรคเนื้องอกเส้นประสาทแบบอะคูสติกทั้งสองข้าง NF-1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด โดยพบรอยโรคบนผิวหนัง เช่น จุดสีน้ำตาล เนื้องอกเส้นประสาทที่ผิวหนัง เนื้องอกม่านตา (Lisch nodules) และเนื้องอกในเส้นประสาทตา NF-1 เกิดขึ้นในประชากรประมาณ 0.05% โดยมีอุบัติการณ์ 1 ใน 30,000 ราย โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบออโตโซมเด่นที่มีการแทรกซึมอย่างสมบูรณ์ ส่วน NF-2 พบได้น้อยกว่า โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 50,000 ราย

อาการทางผิวหนัง ได้แก่ รอยด่างสีน้ำตาล ซึ่งปรากฏเป็นบริเวณที่มีสีเข้มขึ้นทั่วร่างกาย และมีแนวโน้มว่าจะขยายใหญ่ขึ้นตามวัย เนื้องอกเส้นประสาทจำนวนมากเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของระบบประสาท มีขนาดตั้งแต่ปุ่มเล็กๆ แยกกันไปจนถึงเนื้องอกขนาดใหญ่ที่อ่อนนุ่มและมีก้าน อาการทางจักษุ ได้แก่ เนื้องอกม่านตาที่มีรอยโรคนูน ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกเป็นรอยโรคทั้งสองข้าง เรียบ นูนขึ้น เป็นรูปโดม เนื้องอกเส้นประสาทตาที่มีขอบหนาขึ้น มีลักษณะหนังตาตกและผิดรูปเป็นรูปตัว S เนื้องอกจอประสาทตา ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นเนื้องอกเซลล์ประสาทที่มีรอยโรคนูน เนื้องอกกีโอมาของเส้นประสาทตาซึ่งมีการมองเห็นลดลงหรือตาเหล่ข้างเดียว พบได้ 25% ของผู้ป่วย ต้อหินข้างเดียวกันอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว โดยมักเกี่ยวข้องกับเนื้องอกเส้นประสาทตาที่มีรอยโรคนูนที่เปลือกตาด้านบน