หลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิด

การอ่อนแอทางพยาธิวิทยาและการโป่งพองเฉพาะที่ของผนังหลอดเลือดแดง ห้องหัวใจ หรือผนังกั้นระหว่างห้องบน ซึ่งเกิดจากความผิดปกติแต่กำเนิดหรือโรคทางพันธุกรรม จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิด

ระบาดวิทยา

หลอดเลือดโป่งพองแบบกลุ่มอาการเกิดขึ้นประมาณร้อยละ 10-15 ของผู้ป่วยทั้งหมด ในขณะที่หลอดเลือดใหญ่โป่งพองบริเวณทรวงอกและการฉีกขาดเกิดขึ้นร้อยละ 80 ของผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan

จากการศึกษาพบว่าอุบัติการณ์หลอดเลือดแดงปอดโป่งพองในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอยู่ที่ประมาณ 6% ของผู้ป่วยทั้งหมด และอุบัติการณ์หลอดเลือดหัวใจโป่งพองแต่กำเนิดที่หัวใจห้องซ้ายในผู้ใหญ่ไม่เกิน 0.7% โดยพบหลอดเลือดหัวใจโป่งพองที่ผนังหัวใจห้องบน 1% ในเด็ก และ 1-2% ในผู้ใหญ่

อุบัติการณ์ของหลอดเลือดแดงโป่งพองในไซนัสเอออร์ตาอยู่ที่ประมาณ 0.09% ของประชากรทั่วไป และคิดเป็น 3.5% ของความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจทั้งหมด

หลอดเลือดสมองโป่งพองเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 50% ที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำในสมองตั้งแต่กำเนิด แต่พบน้อยกว่า 5% ในเด็กอายุต่ำกว่า 12 ปี ตามสถิติทางคลินิก หลอดเลือดสมองโป่งพอง 85% เกิดขึ้นที่หลอดเลือดของ Circle of Willis ในสมอง

สาเหตุ ของหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิด

เมื่อพิจารณาถึงสาเหตุของหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิด ผู้เชี่ยวชาญได้นำพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่กำหนดโดยพันธุกรรมมาเป็นอันดับแรก:

• โรคมาร์แฟนซินโดรม;
• กลุ่มอาการเออห์เลอร์ส-ดันลอส (ชนิดหลอดเลือด)
• โรค Loes-Dietz

หลอดเลือดแดงโป่งพองเกิดขึ้นได้ง่ายกว่าในผู้ป่วยที่มีอาการวิลเลียมส์ (Williams-Boyren) ซึ่งเกิดจากการลบออกของยีน ELN ที่เข้ารหัสโปรตีนโทรโปเอลาสติน ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของอีลาสติน (องค์ประกอบโครงสร้างสำคัญของเมทริกซ์นอกเซลล์ของเนื้อเยื่อผนังหลอดเลือด)

โรคหลอดเลือดแดงโป่งพองในช่องทรวงอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ (ทางครอบครัว) ยังได้ถูกกำหนดไว้ด้วย และมีการระบุการกลายพันธุ์ในยีนบางชนิด (MYH11, ACTA2 เป็นต้น) ไว้แล้ว

หลอดเลือดโป่งพองที่มีสาเหตุมาแต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีเอนไซม์ทางพันธุกรรมผิดปกติ ซึ่งได้แก่มิวโคโพลีแซ็กคาไรโดซิสหลายประเภทในเด็กซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ที่จำเป็นในการเผาผลาญไกลโคสะมิโนไกลแคน (มิวโคโพลีแซ็กคาไรด์)

หลอดเลือดสมองโป่งพองที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดไม่ได้เกี่ยวข้องกับคอลลาจิโนสแบบซินโดรมเท่านั้น โป่งพองเฉพาะที่ของผนังหลอดเลือดสมองของวงกลมหลอดเลือดสมองที่เรียกว่าวงกลมวิลลิเซีย พบได้ใน:

• ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ - พยาธิสภาพทางหลอดเลือดแต่กำเนิดที่มีสาเหตุหลักมาจากการละเมิดโครงสร้างของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ ส่งผลให้การไหลเวียนเลือดปกติเปลี่ยนแปลงไป
• โรคไตถุงน้ำหลายใบแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น

การเกิดหลอดเลือดแดงโป่งพองแต่กำเนิดของหลอดเลือดใหญ่ในช่องท้องหรือหลอดเลือดแดงไตอาจเป็น โรค เส้นใยประสาทชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติในผู้ป่วยเกือบครึ่งหนึ่ง

สาเหตุของหลอดเลือดดำโป่งพอง (ซึ่งพบได้น้อยในทางคลินิก) ถือเป็นความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของมดลูก (เช่น ในกลุ่มอาการ Servel-Martorell) เช่นเดียวกับภาวะหลอดเลือดดำขยายผิดปกติแบบหลอดเลือดดำขยายตัวในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ซึ่งพบว่ามีพื้นฐานทางพันธุกรรม

อ่านเพิ่มเติม:

• สาเหตุของหลอดเลือดโป่งพอง
• หลอดเลือดโป่งพอง: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ปัจจัยเสี่ยง

มีความเสี่ยงต่อ การเกิด หลอดเลือดหัวใจโป่งพองแต่กำเนิด เพิ่มขึ้น ในกรณี ที่มีความผิดปกติ ของหัวใจแต่กำเนิดและผนังหัวใจห้องล่างซ้ายโป่งพองในกรณีที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาแต่กำเนิด [ 1 ]

หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองบริเวณทรวงอกมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในกรณีที่มีลิ้นหัวใจเอออร์ติกสองแผ่นแต่กำเนิด แต่ความเสี่ยงของหลอดเลือดแดงโป่งพองในปอดจะสูงขึ้นมากหากมีหน้าต่างรูปไข่เปิดอยู่ในทารกแรกเกิดโดยเฉพาะทารกคลอดก่อนกำหนด [ 2 ]

หลอดเลือดสมองโป่งพองมักเกิดขึ้นบ่อยกว่าในเด็กที่มีหลอดเลือดใหญ่ตีบ ตั้งแต่กำเนิด รวมถึงในผู้ที่มีหลอดเลือดผิดปกติ โดยเฉพาะหลอดเลือดของวิลลิส (ซึ่งพบได้บ่อยที่สุด คือ หลอดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์) [ 3 ], [ 4 ]

ในเกือบทุกกรณี ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและประวัติครอบครัวที่มีหลอดเลือดโป่งพอง ซึ่งบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่จะเกิดหลอดเลือดโป่งพอง มีบทบาทสำคัญ

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพหลักของหลอดเลือดแดงโป่งพองในกลุ่มอาการมาร์แฟนคือการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 และการผลิตโปรตีนฟิบริลลิน-1 ของผนังหลอดเลือดที่บกพร่อง ส่งผลให้โครงสร้างและคุณสมบัติเชิงกลของชั้นกลางของหลอดเลือดแดงเปลี่ยนแปลงไป นอกจากหลอดเลือดแดงโป่งพองในส่วนที่ขึ้นของหลอดเลือดแดงใหญ่แล้ว ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ยังมีลิ้นหัวใจเอออร์ตาทำงานไม่เพียงพออีกด้วย

กลไกการสร้างหลอดเลือดโป่งพอง (รวมถึงหลอดเลือดแดงของม้าม) เนื่องมาจากหลอดเลือดประเภท Ehlers-Danlos syndrome อธิบายได้จากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดที่ส่งผลให้คอลลาเจนประเภท I และ III ซึ่งเป็นโปรตีนเส้นใยของสารระหว่างเซลล์ของเนื้อเยื่อผนังหลอดเลือดเปราะบาง การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวยังทำให้ผนังหลอดเลือดอ่อนแอลง และภายใต้การกระทำของแรงไหลเวียนโลหิตในบริเวณที่อ่อนแอที่สุดหรือบริเวณที่มี "ความเครียดทางโลหิตวิทยา" มากขึ้น ผนังหลอดเลือดจะขยายตัวและโป่งพองขึ้นเรื่อยๆ

พยาธิสภาพของหลอดเลือดแดงโป่งพองในกลุ่มอาการ Loes-Dietz ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนของตัวรับทรานส์ฟอร์มิงโกรทแฟกเตอร์ (TGF-β) ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าเกิดจากการแตกตัวและสูญเสียอีลาสติน ซึ่งเส้นใยของอีลาสตินช่วยให้ผนังหลอดเลือดขนาดใหญ่มีความยืดหยุ่นแบบกลับคืนได้ ความเสียหายของเส้นใยเหล่านี้ทำให้การหดตัวของผนังหลอดเลือดลดลง ในเวลาเดียวกัน โมเลกุลโปรตีโอไกลแคนจะสะสมในเมทริกซ์ระหว่างเซลล์ตรงกลาง ทำให้คอลลาเจนชนิด I มีเสถียรภาพลดลง ซึ่งช่วยรักษาความแข็งแรงของผนังหลอดเลือด

ในภาวะมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส จะมีการสะสมของไกลโคสะมิโนไกลแคน ซึ่งเป็นโพลีแซ็กคาไรด์เชิงเส้นขนาดใหญ่ (คาร์โบไฮเดรต) ที่ไปรบกวนการเรียงตัวของเส้นใยคอลลาเจน ในเซลล์บุผนังหลอดเลือดและเยื่อบุชั้นกลางของผนังหลอดเลือด

นอกจากการก่อตัวของซีสต์ไตที่ก้าวหน้าแล้ว การกลายพันธุ์ PKD1/PKD2 ในโรคไตถุงน้ำหลายใบยังเชื่อว่าทำให้เกิดข้อบกพร่องของคอลลาเจน และผู้ป่วยที่เป็นโรคทางกรรมพันธุ์นี้จะมีการฉีกขาดของหลอดเลือดแดงเอออร์ตาและหลอดเลือดหัวคอ และการเกิดหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดหัวใจ ผนังกั้นระหว่างห้องบน และหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะ

ดังที่การศึกษาทางจุลกายวิภาคศาสตร์ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้แสดงให้เห็นว่าในกรณีของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 การก่อตัวของหลอดเลือดโป่งพองในหลอดเลือดใหญ่บริเวณช่องท้องหรือหลอดเลือดแดงไตอาจเกิดจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์ชวานน์ของระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งแพร่กระจายไปที่เยื่อหุ้มของผนังหลอดเลือด

ในความผิดปกติของหลอดเลือดแดงในสมอง กลไกการสร้างหลอดเลือดสมองโป่งพองมีความเกี่ยวข้องกับการรบกวนการกระจายของการไหลเวียนเลือด: หลอดเลือดแดงคอโรติด (กล่าวคือ การไหลเวียนเลือดในหลอดเลือดแดงคอโรติดภายใน - arteria carotis interna) และหลอดเลือดแดงฐาน - ในหลอดเลือดแดงหลักของส่วนหลังของสมอง (arteria basilaris) และสาขาของหลอดเลือดแดงนี้

อาการ ของหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิด

หลอดเลือดโป่งพองมีหลายประเภทตามรูปร่าง เช่น แบบถุง และแบบกระสวย (fusiform) และแบ่งตามตำแหน่งที่พบหลอดเลือดโป่งพองได้เป็นหลายประเภท เช่น หลอดเลือดในสมอง (หลอดเลือดสมองโป่งพอง) หลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องทรวงอกหรือช่องท้องโป่งพองหลอดเลือดแดงส่วนปลายโป่งพอง เป็นต้น

หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด

หลอดเลือดโป่งพองที่ส่งผลต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของหลอดเลือดแดงใหญ่ตั้งแต่ลิ้นหัวใจเอออร์ตาไปจนถึงหลอดเลือดแดงอุ้งเชิงกราน [ 5 ] อาการต่างๆ ของโรคมีรายละเอียดอยู่ในเอกสารเผยแพร่:

• หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองบริเวณทรวงอก
• หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง
• หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองในช่องท้อง
• หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง

หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด

ไซนัสเอออร์ติกหรือไซนัสของวัลซัลวาเป็นภาวะการขยายตัวทางกายวิภาคอย่างหนึ่งของเอออร์ตาส่วนขึ้นที่อยู่เหนือลิ้นหัวใจเอออร์ตาโดยตรง หลอดเลือดโป่งพองของไซนัสเอออร์ตาจะอยู่ระหว่างวงแหวนของลิ้นหัวใจเอออร์ตาและบริเวณของเอออร์ตาส่วนขึ้น ซึ่งหลอดเลือดจะมีลักษณะเป็นท่ออีกครั้ง (เรียกว่ารอยต่อไซนัสกับท่อ) หลอดเลือดโป่งพองดังกล่าวเกิดจากการอ่อนตัวของลามินายืดหยุ่นของผนังหลอดเลือดและก่อตัวเป็นถุงโป่งพองแบบมองไม่เห็น หลอดเลือดโป่งพองของไซนัสเอออร์ตาที่ไม่แตกมักจะไม่มีอาการ แต่ถ้ามีขนาดใหญ่พอ อาจแสดงอาการด้วยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะการไหลย้อนของลิ้นหัวใจเอออร์ตา ภาวะหัวใจเต้น ผิดจังหวะแบบ เอเทรียลฟิบริลเลชัน และนำไปสู่ภาวะหลอดเลือดหัวใจเฉียบพลัน [ 6 ], [ 7 ]

หลอดเลือดสมองโป่งพองแต่กำเนิด

หลอดเลือดโป่งพองเล็กน้อยอาจไม่มีอาการใดๆ แต่สัญญาณแรกของการขยายใหญ่คืออาการปวดศีรษะรุนแรง คลื่นไส้ และอาเจียนอย่างกะทันหัน หลอดเลือดโป่งพองขนาดใหญ่จะกดทับโครงสร้างของสมอง ซึ่งแสดงอาการด้วยรูม่านตาขยายและมองเห็นภาพซ้อน เปลือกตาตก ปวดเหนือและหลังตาข้างหนึ่ง ชาที่ใบหน้าข้างหนึ่ง และชัก [ 8 ], [ 9 ]

ข้อมูลเพิ่มเติมในเอกสาร - หลอดเลือดสมองโป่งพอง

หลอดเลือดหัวใจโป่งพองแต่กำเนิด

รายละเอียดทั้งหมดในเอกสารเผยแพร่ - หลอดเลือดหัวใจโป่งพองเฉียบพลันและเรื้อรัง: โพรงหัวใจ, ผนังหัวใจ, หลังกล้ามเนื้อหัวใจตาย, พิการแต่กำเนิด

หลอดเลือดโป่งพองในผนังห้องบนแต่กำเนิด

หลอดเลือดโป่งพองที่ผนังกั้นห้องบนเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของผนังกั้นห้องบน ซึ่งเป็นความผิดปกติแบบถุงที่เกิดขึ้นในบริเวณโพรงรูปไข่และมักจะโป่งออกมาที่ห้องบนข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างในระหว่างรอบการเต้นของหัวใจ [ 10 ]

พยาธิสภาพอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด โดยเฉพาะช่องหน้าต่างรูปไข่ที่เปิดอยู่ ลิ้นหัวใจหย่อน และท่อหลอดเลือดแดงตีบเปิด แต่ในหนึ่งในสามของกรณี พยาธิสภาพนี้จะแสดงออกมาเป็นความผิดปกติที่แยกเดี่ยวๆ

อาการหลักๆ ที่พบ ได้แก่ หายใจถี่ โดยเฉพาะเมื่อออกแรงมาก อ่อนล้า อาการบวมที่บริเวณขาส่วนล่างและช่องท้อง ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและใจสั่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ (ขณะฟังเสียงหัวใจ) [ 11 ]

หลอดเลือดดำโป่งพองแต่กำเนิด

ภาวะผิดปกติของหลอดเลือดที่พบได้น้อย ได้แก่ ความผิดปกติของหลอดเลือดที่อาจเกิดขึ้นได้ในหลอดเลือดดำขนาดใหญ่ส่วนใหญ่ ตำแหน่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือบริเวณแขนขาส่วนล่าง (มากกว่า 75% ของกรณี) และแขนขาส่วนบน (มากถึง 10% ของกรณี) หลอดเลือดโป่งพองในหลอดเลือดดำคอส่วนใน (มักมีลักษณะเป็นกระสวย) คิดเป็น 13% ของกรณี โดยผู้ป่วย 2 ใน 3 รายเป็นเด็กและวัยรุ่น [ 12 ]

หลอดเลือดโป่งพองที่ชั้นผิวเผินมีลักษณะเป็นก้อนเนื้อใต้ผิวหนังที่อ่อนนุ่ม (โดยปกติไม่เจ็บปวด) ซึ่งจะขยายตัวเมื่อเบ่ง ไอ หรือร้องไห้ [ 13 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผนังหลอดเลือดโป่งพองคือผนังหลอดเลือดที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา ซึ่งสูญเสียคุณสมบัติทางชีวกลศาสตร์ตามปกติ และการขยายตัวของบริเวณที่โป่งพองนั้นมีจำกัด ดังนั้น ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนหลักของหลอดเลือดโป่งพองจึงคือการแตก

รายละเอียดทั้งหมดในเอกสารเผยแพร่ - หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองบริเวณทรวงอกและช่องท้องแตก

ในกรณีนี้ การแตกของหลอดเลือดสมองโป่งพองแต่กำเนิดจะมาพร้อมกับเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองส่งผลให้มีอัตราการเสียชีวิตของเด็กมากกว่า 10%

การแตกของหลอดเลือดแดงโป่งพองในโพรงไซนัสเอออร์ตาเป็นภาวะแทรกซ้อนที่อันตราย การแตกของไซนัสด้านขวาและไซนัสที่ไม่ใช่หลอดเลือดหัวใจมักทำให้เกิดการเชื่อมต่อระหว่างหลอดเลือดแดงใหญ่กับห้องโถงด้านขวาหรือช่องทางไหลออกของห้องล่างขวา ส่งผลให้เลือดไหลจากซ้ายไปขวา ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจห้องล่างขวาทำงานหนักเกินไปและหัวใจด้านขวาล้มเหลวได้

ภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดหัวใจโป่งพองแต่กำเนิด โดยเฉพาะที่ห้องล่างซ้ายหรือผนังกั้นห้องบน อาจทำให้เกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันจากภายนอก (เนื่องจากเลือดคั่ง) ลิ่มเลือดอาจแตกออก ซึ่งอาจเกิดการอุดตันในหลอดเลือดแดงส่วนปลายและโรคหลอดเลือดสมอง และเมื่อหลอดเลือดโป่งพองแตก ก็อาจเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันได้

การวินิจฉัย ของหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิด

ในการวินิจฉัยหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิดจำเป็นต้องทำการตรวจร่างกายโดยละเอียด ซึ่งอาศัยการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ ได้แก่ การถ่ายภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจและเอคโคคาร์ดิโอแกรม อัลตราซาวนด์และการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของทรวงอก อัลตราซาวนด์หลอดเลือดแดงของอวัยวะภายในช่องท้อง การถ่ายภาพหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่ การถ่ายภาพหลอดเลือดหัวใจด้วยสารทึบแสง การถ่ายภาพหลอดเลือดหัวใจด้วย CT แบบมัลติสไปรัลและการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วย MRI การถ่ายภาพ CT ฐานกะโหลกศีรษะ การถ่ายภาพ Dopplerography ทรานส์คราเนียล ฯลฯ

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคอาจเป็นเรื่องท้าทาย ตัวอย่างเช่น ควรแยกหลอดเลือดโป่งพองที่ผนังกั้นห้องหัวใจจากข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องหัวใจขนาดใหญ่ การโตของผนังกั้นห้องหัวใจ โรค Fallot's tetrad และโรค Eisenmenger และควรแยกหลอดเลือดโป่งพองที่หลอดเลือดดำจากเส้นเลือดขอดและหลอดเลือดดำผิดปกติ เนื้องอกหลอดเลือด กล่องเสียง และซีสต์ในลำไส้

การรักษา ของหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิด

การรักษามักเริ่มต้นด้วยการใช้ยาที่ช่วยลดความดันโลหิตหรือคลายหลอดเลือดเพื่อป้องกันไม่ให้หลอดเลือดโป่งพองแตก นอกจากนี้ ยังมีการใช้ยาป้องกันการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดลิ่มเลือด

อ่าน:

• การรักษาหลอดเลือดโป่งพอง
• หลอดเลือดหัวใจโป่งพอง: วิธีสังเกต รักษา และรักษาโดยไม่ต้องผ่าตัด

ในหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิดที่มีอาการ การผ่าตัดจะทำโดยใช้เทคนิคต่างๆ (รวมทั้งการผ่าตัดผ่านหลอดเลือด) ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของหลอดเลือดโป่งพอง อ่านเพิ่มเติมในบทความ - การผ่าตัดหลอดเลือดโป่งพอง

การป้องกัน

ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นว่ามาตรการป้องกันที่มีอยู่ในปัจจุบัน ได้แก่ การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการวินิจฉัยโรคประจำตัวแต่กำเนิดก่อนคลอด

พยากรณ์

น่าเสียดายที่ไม่สามารถพยากรณ์โรคที่เหมาะสมสำหรับหลอดเลือดโป่งพองแต่กำเนิดทุกกรณีได้ ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่มีอาการทางกรรมพันธุ์ที่มีพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะมีอายุขัยนานเพียงใด โดยทั่วไป อัตราการรอดชีวิตโดยเฉลี่ยสำหรับกลุ่มอาการ Marfan อยู่ที่ประมาณ 70 ปี สำหรับกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos อยู่ที่ประมาณ 50 ปี และสำหรับกลุ่มอาการ Loes-Dietz อยู่ที่ประมาณ 35 ปีเศษ และในกรณีส่วนใหญ่ การเสียชีวิตมักเกิดจากหลอดเลือดโป่งพองแตก เลือดออกในสมอง หรือหลอดเลือดแดงใหญ่ในทรวงอก/ช่องท้องฉีกขาด

ผู้ป่วยที่หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองจากการแตกมักจะเสียชีวิตภายในหนึ่งปีหลังการวินิจฉัย เนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลว ตามที่แพทย์กล่าว