โป่งพองแต่กำเนิด

อาการทางพยาธิวิทยาที่อ่อนตัวลงและการปนเปื้อนของผนังหลอดเลือดแดงของหัวใจของหัวใจหรือกะบังระหว่างกันที่เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดหรือโรคทางพันธุกรรมได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโป่งพอง แต่กำเนิด

ระบาดวิทยา

อาการโป่งพองของกลุ่มอาการของผู้ป่วย 10-15%; หลอดเลือดโป่งพองทรวงอกและการผ่าเกิดขึ้นใน 80% ของผู้ป่วยที่มีอาการมาร์ฟาน

จากการศึกษาความชุกของหลอดเลือดโป่งพองในปอดในโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดประมาณ 6% ของผู้ป่วยและความชุกของโป่งพองของหัวใจห้องล่างซ้าย แต่กำเนิดในผู้ใหญ่ไม่เกิน 0.7% ereurysms ผนังผนังห้องบนพบใน 1% ของเด็กและ 1-2% ของผู้ใหญ่

อุบัติการณ์ของหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดในหลอดเลือดประมาณ 0.09% ของประชากรทั่วไปและคิดเป็น 3.5% ของข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดทั้งหมด

หลอดเลือดโป่งพองในสมองพัฒนาขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 50% ที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดในสมองพิการ แต่กำเนิด แต่พวกเขาคิดเป็นน้อยกว่า 5% ของผู้ป่วยในเด็กอายุต่ำกว่า 12 ปี ตามสถิติทางคลินิก 85% ของโป่งพองในกะโหลกศีรษะทั้งหมดเกิดขึ้นในภาชนะของวงกลมของวิลลิสในสมอง

สาเหตุ โป่งพอง แต่กำเนิด

เมื่อสังเกตถึงสาเหตุของโป่งพอง แต่กำเนิดผู้เชี่ยวชาญทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันตั้งแต่แรก:

• Marfan syndrome;
• Ehlers-danlos syndrome (ประเภทหลอดเลือด);
• Loes-Dietz Syndrome

หลอดเลือดโป่งพองก่อตัวได้ง่ายขึ้นในผู้ป่วยที่มี williams Syndrome (Williams-Boyren) ซึ่งเป็นผลมาจากการลบยีน ELN ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน tropoelastin

นโป่งพองของทรวงอกทรวงอกที่ไม่ใช่การสังเคราะห์ (ครอบครัว) มีการกำหนดและการกลายพันธุ์ในยีนบางตัว (MyH11, Acta2 ฯลฯ ) ได้รับการระบุแล้ว

โป่งพองของแหล่งกำเนิด แต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้ในที่ที่มีความผิดปกติของเอนไซม์ทางพันธุกรรม-ประเภทต่าง ๆ mucopolysaccharidosis ในเด็ก ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์

หลอดเลือดโป่งพองในสมองที่เกิดขึ้นไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับคอลลาเจนของกลุ่มอาการ นูนโฟกัสของผนังหลอดเลือดของวงกลมหลอดเลือดสมอง, วงกลมของวิลลิเซีย, ถูกสังเกตใน:

• Malformations arteriovenous -พยาธิสภาพของหลอดเลือด แต่กำเนิดซึ่งเป็นสาระสำคัญซึ่งเป็นการละเมิดสถาปัตยกรรมของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือดปกติ
• โรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal

การก่อตัวของหลอดเลือดโป่งพอง แต่กำเนิดของหลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องท้องหรือหลอดเลือดแดงไตสามารถ neurofibromatosis ประเภท 1 ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย

สาเหตุของหลอดเลือดโป่งพอง (ซึ่งหายากในการปฏิบัติทางคลินิก) ถือว่าเป็นความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนามดลูก (เช่นใน Servel-Martorell Syndrome) เช่นเดียวกับ angiodysplasia หลอดเลือดดำของชนิดการขยายหลอดเลือดดำใน Klippel-Trena

อ่านเพิ่มเติม:

• สาเหตุของโป่งพอง
• โป่งพอง: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ปัจจัยเสี่ยง

มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น aneurysm หัวใจพิการ แต่กำเนิด การก่อตัวต่อหน้า ของหัวใจพิการ แต่กำเนิด ข้อบกพร่องและผนังกระเป๋าหน้าท้อง [1]

หลอดเลือดโป่งพองทรวงอกมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในกรณีของข้อบกพร่องของวาล์วหลอดเลือด bicuspid แต่กำเนิด แต่การคุกคามของโป่งพองในปอดนั้นสูงกว่ามากถ้ามี เปิดหน้าต่างรูปไข่ในทารกแรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งทารกคลอดก่อนกำหนด [2]

โป่งพองในกะโหลกศีรษะก่อตัวบ่อยกว่าคนอื่น ๆ ในเด็กที่มีพิการ แต่กำเนิด coarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่ เช่นเดียวกับ vasculopathies รัฐธรรมนูญโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของเรือของวงกลมของวิลลิส [3] [4]

ในเกือบทุกกรณีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและการปรากฏตัวของประวัติครอบครัวของโป่งพองซึ่งแสดงให้เห็นถึงความโน้มเอียงในการก่อตัวของพวกเขามีบทบาทสำคัญ

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคหลักของหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดหลักในโรคมาร์ฟานคือการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 และการผลิตที่บกพร่องของโปรตีนเมทริกซ์นอกเซลล์ของผนังหลอดเลือด fibrillin-1 สิ่งนี้จะเปลี่ยนโครงสร้างและคุณสมบัติเชิงกลของสื่อ, ฝักกลาง (สื่อ tunica) ของหลอดเลือดแดง นอกเหนือจากโป่งพองของส่วนใหญ่ขึ้นของหลอดเลือดแดงใหญ่แล้วผู้ป่วยที่มีอาการนี้ยังมีวาล์วหลอดเลือดไม่เพียงพอ

กลไกการก่อตัวของโป่งพอง (รวมถึงหลอดเลือดแดงม้าม) เนื่องจากชนิดของหลอดเลือดของ Ehlers-Danlos syndrome ถูกอธิบายโดยการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างที่นำไปสู่ความเปราะบางของคอลลาเจนชนิด I และ III - โปรตีนที่มีเส้นใยของสารระหว่างเซลล์ของหลอดเลือด การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวยังทำให้ผนังเรืออ่อนแอลงและภายใต้การกระทำของแรงไหลเวียนโลหิตของการไหลเวียนของเลือดในสถานที่ที่อ่อนแอที่สุดหรือในพื้นที่ที่เพิ่มขึ้น

การเกิดโรคของหลอดเลือดโป่งพองในโรค Loes-Dietz ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนสำหรับตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโต (TGF-β) ผู้เชี่ยวชาญเชื่อในการกระจายตัวและการสูญเสียของอีลาสติน ความเสียหายของเส้นใยเหล่านี้นำไปสู่การลดลงของการหดตัวของผนังเรือ ในเวลาเดียวกันโมเลกุลโปรตีโอไกลแคนสะสมในเมทริกซ์ระหว่างเซลล์ที่อยู่ตรงกลางซึ่งช่วยลดความเสถียรของคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งรักษาความแข็งแรงของผนังหลอดเลือด

ใน mucopolysaccharidosis มีการสะสมของ glycosaminoglycans, polysaccharides เชิงเส้นขนาดใหญ่ (คาร์โบไฮเดรต) ที่ขัดขวางการจัดเรียงของคอลลาเจน fibrils ในเซลล์บุผนังหลอดเลือดและอยู่ตรงกลางของผนังเรือ

นอกเหนือจากการก่อตัวของถุงไตแบบก้าวหน้าแล้วการกลายพันธุ์ของ PKD1/PKD2 ในโรคไต polycystic ยังคิดว่าจะทำให้เกิดข้อบกพร่องของคอลลาเจนและผู้ป่วยที่เป็นโรคที่สืบทอดมานี้มีหลอดเลือดแดงหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดแดง

จากการศึกษาทางจุลพยาธิวิทยาในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้แสดงให้เห็นในกรณีของ neurofibromatosis ประเภท 1 การก่อตัวของหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องท้องหรือหลอดเลือดแดงไตอาจถูกนำโดยการแพร่กระจายของเซลล์ชวานของระบบประสาทส่วนปลายซึ่งแพร่กระจายไปยังเปลือกของผนังหลอดเลือด

ในข้อบกพร่องของหลอดเลือดหลอดเลือดสมองกลไกการก่อตัวของหลอดเลือดโป่งพองในสมองมีความสัมพันธ์กับการรบกวนในการกระจายของการไหลเวียนของเลือด: carotid (เช่นการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดแดง carotid ภายใน - arteria carotis interna) และ basilar

อาการ โป่งพอง แต่กำเนิด

ตามรูปร่างของพวกเขามีประเภทของโป่งพองเช่นรูปทรงถุงและรูปทรงแกน (fusiform) และตามการแปลของพวกเขาพวกเขาถูกแบ่งออกเป็นประเภท: สมอง (หลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดสมอง), หลอดเลือดแดงแดง-aneurysms

โป่งพองของหลอดเลือดสูง แต่กำเนิด

โป่งพองที่มีผลต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของหลอดเลือดแดงใหญ่จากวาล์วหลอดเลือดไปจนถึงหลอดเลือดแดงอุ้งเชิงกราน [5] อาการของพวกเขามีรายละเอียดในสิ่งพิมพ์:

• Thoracic aneurysm
• โป่งพองของเส้นเลือดใหญ่จากน้อยไปมาก
• หลอดเลือดโป่งพองในช่องท้อง
• Aneurysms ของ Aortic Branch

หลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ไซนัสหลอดเลือดหรือไซนัสของ Valsalva เป็นหนึ่งในการขยายกายวิภาคของหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมากด้านบน วาล์วหลอดเลือด หลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่มีการแปลระหว่างวงแหวนวาล์วหลอดเลือดและบริเวณของหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมากซึ่งการกำหนดค่าของเรือกลายเป็นท่ออีกครั้ง (เรียกว่า sinotubular junction) โป่งพองดังกล่าวเกิดขึ้นเนื่องจากการลดลงของแผ่นยางยืดของผนังเรือและรูปแบบเป็น diverticulum ตาบอด หลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ไม่ได้รับการรักษามักจะไม่มีอาการ แต่ถ้ามันมีขนาดใหญ่พอมันอาจปรากฏขึ้นด้วยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, การสำรอกของหลอดเลือด, atrial fibrillation และนำไปสู่ โรคหลอดเลือดหัวใจเฉียบพลัน [6] [7]

โป่งพองของหลอดเลือดสมองพิการ แต่กำเนิด

โป่งพองขนาดเล็กอาจไม่ทำให้เกิดอาการใด ๆ แต่สัญญาณแรกของการขยายตัวคือการโจมตีอย่างกะทันหันของอาการปวดหัวอย่างรุนแรงคลื่นไส้และอาเจียน โป่งพองขนาดใหญ่อาจกดโครงสร้างสมองซึ่งแสดงออกโดยการขยายของนักเรียนและการมองเห็นสองครั้งการหลบตาเปลือกตาความเจ็บปวดเหนือและหลังตาข้างหนึ่งมึนงงบนใบหน้าด้านหนึ่งของใบหน้าและอาการชัก [8] [9]

ข้อมูลเพิ่มเติมในวัสดุ - หลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดสมอง

โป่งพองของหัวใจพิการ แต่กำเนิด

รายละเอียดทั้งหมดในสิ่งพิมพ์ - aneurys การเต้นของหัวใจเฉียบพลันและเรื้อรัง: กระเป๋าหน้าท้อง, septal, postinfarction, พิการ แต่กำเนิด

โป่งพอง atal aneurysm

หลอดเลือดโป่งพองของผนังห้องบนเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกะบัง atrial, ความผิดปกติของถุงที่มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นซึ่งมักจะเกิดขึ้นในโพรงในรูปไข่และมักจะนูนเป็นหนึ่งหรือทั้งสอง atria ในช่วงวัฏจักรการเต้นของหัวใจ [10]

พยาธิวิทยาอาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหน้าต่างรูปไข่ที่เปิดโล่งวาล์วย้อยและ ductus arteriosus แบบเปิด แต่ในหนึ่งในสามของกรณีที่ปรากฏเป็นความผิดปกติที่แยกได้

ในบรรดาอาการหลักจะถูกบันทึกไว้: หายใจถี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการออกแรงทางกายภาพ; ความเหนื่อยล้า; อาการบวมของแขนขาและหน้าท้องส่วนล่าง; ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและใจสั่น หัวใจพึมพำ (เมื่อฟัง) [11]

โป่งพองของหลอดเลือดดำ แต่กำเนิด

สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่หายาก - ความผิดปกติของหลอดเลือดที่สามารถเกิดขึ้นได้ในหลอดเลือดดำขนาดใหญ่ส่วนใหญ่ การแปลที่พบบ่อยที่สุดคือแขนขาที่ต่ำกว่า (มากกว่า 75% ของกรณี), แขนขาส่วนบน (มากถึง 10% ของกรณี) โป่งพองของหลอดเลือดดำคอภายใน (ส่วนใหญ่มักจะเป็นแกนหมุน) คิดเป็น 13% ของผู้ป่วยโดยมีสองในสามของผู้ป่วยที่เป็นเด็กและวัยรุ่น [12]

หลอดเลือดโป่งพองที่ผิวเผินปรากฏเป็นมวลใต้ผิวหนังที่อ่อนนุ่ม (มักจะไม่เจ็บปวด) ที่ขยายออกไปด้วยการผลักไอหรือร้องไห้ [13]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผนังหลอดเลือดโป่งพองเป็นผนังหลอดเลือดที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สูญเสียคุณสมบัติทางชีวกลศาสตร์ปกติของพวกเขาและความสามารถในการขยายของไซต์โป่งของพวกเขานั้นมี จำกัด ดังนั้นผลกระทบหลักและภาวะแทรกซ้อนของโป่งพองใด ๆ

รายละเอียดทั้งหมดในสิ่งพิมพ์ - ทรวงอกทรวงอกและหลอดเลือดโป่งพองในช่องท้อง

ในกรณีนี้การแตกของหลอดเลือดโป่งพองในสมอง แต่กำเนิดมาพร้อมกับ subarachnoid hemorrhage ส่งผลให้อัตราการตายในเด็กมากกว่า 10%

การแตกของหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย: การแตกของไซนัสที่ถูกต้องและไม่ใช่โคโรเนียมักจะนำไปสู่การเชื่อมต่อระหว่างหลอดเลือดแดงใหญ่และห้องโถงด้านขวา ซึ่งอาจทำให้เกิดการโอเวอร์โหลดหัวใจห้องล่างที่เหมาะสมและหัวใจล้มเหลวด้านขวา

ภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดโป่งพอง แต่กำเนิดของหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งของช่องซ้ายหรือกะบัง atrial สามารถเป็นลิ่มเลือดอุดตันภายนอก (เนื่องจากภาวะหยุดชะงักของเลือด); ลิ่มสามารถแยกออกได้ด้วยศักยภาพของเส้นเลือดอุดตันหลอดเลือดแดงส่วนปลายและจังหวะ cryptogenic และเมื่อหลอดเลือดโป่งพองแตกก็จะมี tamponade หัวใจ

การวินิจฉัย โป่งพอง แต่กำเนิด

ในการวินิจฉัยโรคโป่งพอง แต่กำเนิดจำเป็นต้องมีการตรวจสอบที่ครอบคลุมซึ่งเป็นพื้นฐานของการวินิจฉัยที่เป็นเครื่องมือซึ่งรวมถึง: คลื่นไฟฟ้าหัวใจและ echocardiography; อัลตร้าซาวด์และเอกซ์เรย์คำนวณของหน้าอก; อัลตร้าซาวด์ของหลอดเลือดแดงของอวัยวะภายในของช่องท้อง; หลอดเลือดหัวใจตีบ; และ Aortography; ventriculography คอนทราสต์; CT angiography หลายตัวและ Mr Angiography; การสแกน CT ของฐานกะโหลกศีรษะ; transcranial dopplerography ฯลฯ

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย ยกตัวอย่างเช่นท้องฟ้าผนังหลอดเลือดท้องฟ้ามีความแตกต่างจากข้อบกพร่องของผนังกั้นขนาดใหญ่, กระเป๋าหน้าท้องยั่วยวน, Tetrad ของ Fallot และกลุ่มอาการของ Eisenmenger และโป่งพองของหลอดเลือดดำควรแตกต่างจากเส้นเลือดขอดและความผิดปกติของหลอดเลือดดำที่ถูกตัด, hemangioma, laryngocele และถุงน้ำแข็ง

การรักษา โป่งพอง แต่กำเนิด

การรักษามักจะเริ่มต้นด้วยยาที่ช่วยลดความดันโลหิตหรือผ่อนคลายหลอดเลือดเพื่อป้องกันไม่ให้โป่งพองจากการแตก นอกจากนี้ยังมีการใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดลิ่มเลือด

อ่าน:

• การรักษาโป่งพอง
• Aneurysm หัวใจ: วิธีการรับรู้รักษาและไม่มีการผ่าตัด

ในอาการโป่งพองที่มีอาการ แต่กำเนิดการผ่าตัดรักษาจะดำเนินการโดยใช้เทคนิคต่าง ๆ (รวมถึง endovascular) ขึ้นอยู่กับการแปลและขนาดของโป่งพอง อ่านเพิ่มเติมในบทความ - การผ่าตัดสำหรับหลอดเลือดโป่งพอง

การป้องกัน

ในขณะที่มีมาตรการป้องกันในปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็น: การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรม, การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับ การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคพิการ แต่กำเนิด

พยากรณ์

น่าเสียดายที่ไม่สามารถมีการพยากรณ์โรคที่ดีสำหรับทุกกรณีของโป่งพอง แต่กำเนิด ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่กำหนดด้วยพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีชีวิตอยู่นานแค่ไหน? โดยทั่วไปอัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยสำหรับโรค Marfan คือประมาณ 70 ปีสำหรับ Ehlers-Danlos syndrome ประมาณ 50 ปีและสำหรับ Loes-Dietz syndrome เพียง 35 ปี และในกรณีส่วนใหญ่ความตายเกิดขึ้นจากโป่งพองที่แตก, การตกเลือดในสมองหรือการผ่าหลอดเลือดทรวงอก/ช่องท้อง

ผู้ป่วยที่มีหลอดเลือดโป่งพองในหลอดเลือดแดงใหญ่มักจะตายภายในหนึ่งปีของการวินิจฉัย - เนื่องจากโรคหัวใจล้มเหลว