การตรวจทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์เป็นสิ่งจำเป็น ซึ่งเป็นวิธีที่เชื่อถือได้ที่สุดในการคำนวณความน่าจะเป็นในการเกิดพยาธิสภาพและความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กในอนาคต

การทดสอบควรทำหาก:

1. การตั้งครรภ์ใช้เวลานานหรืออาจจบลงด้วยการแท้งบุตร สาเหตุอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของพ่อและแม่
2. หากพ่อแม่มีอายุมากกว่า 35 ปี โอกาสเกิดการกลายพันธุ์และโครโมโซมล้มเหลวจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
3. แพทย์อาจแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ไปตรวจทางพันธุกรรม โดยพิจารณาจากประวัติทางการแพทย์ของเธอ:
   • คุณแม่หรือคุณพ่อที่ตั้งครรภ์มีโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง
   • ครอบครัวนี้มีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติแล้ว
   • คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์มีอายุมากกว่า 30-35 ปี
   • หากว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ใช้ยาที่ร้ายแรง ยาเสพติด หรือเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์
4. ข้อบ่งชี้อีกประการสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมอาจเป็นความสงสัยว่าการตั้งครรภ์ถูกแช่แข็งระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์
5. หากมีการเปลี่ยนแปลงในการทดสอบทางชีวเคมี คุณจะต้องเข้ารับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมด้วย

[ 1 ], [ 2 ]

การทดสอบดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจดาวน์ซินโดรมมีความจำเป็นในระหว่างตั้งครรภ์ แต่อย่างไรก็ตาม การตรวจดังกล่าวก็ยังดีกว่าการตรวจก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อคำนวณความน่าจะเป็นที่คู่สามีภรรยาคู่หนึ่งจะมีบุตรที่มีความผิดปกติ นอกจากนี้ ความน่าจะเป็นที่คู่สามีภรรยาที่ยังอายุน้อยจะมีบุตรที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมก็เช่นกัน

ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดจะได้รับจากวิธีการวินิจฉัยแบบผสมผสานซึ่งประกอบด้วยการวินิจฉัยด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง โดยจะประเมินความหนาของบริเวณคอและตรวจพบเครื่องหมายพิเศษในซีรั่มเลือด การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ จะดีที่สุดเมื่ออายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ ในช่วงนี้ จะทำการตรวจที่เรียกว่า "การทดสอบสามครั้ง" และจะให้ผลลัพธ์ที่ผิดพลาดเพียงหนึ่งเปอร์เซ็นต์เท่านั้น แต่จะดีกว่าหากทำการทดสอบหลายครั้ง วิธีนี้จะช่วยให้คุณได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุด ดังนั้น หากผลการทดสอบดาวน์ซินโดรมเป็นบวก จะต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเกี่ยวกับน้ำคร่ำ (แต่เฉพาะในกรณีที่แม่ตั้งครรภ์ไม่มีข้อห้ามในการเจาะน้ำคร่ำ )

อย่าหมดหวังหากผลการทดสอบเป็นบวก – ไม่สามารถตัดความเป็นไปได้ของข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยออกไปได้ ในกรณีนี้ ควรตรวจวินิจฉัยซ้ำอีกครั้งในหนึ่งหรือสองสัปดาห์ และปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เพิ่มเติม

[ 3 ], [ 4 ]

การวิเคราะห์ AFP ในระหว่างตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ AFP ในระหว่างตั้งครรภ์ก็จัดอยู่ในประเภทของการทดสอบบังคับเช่นกัน หญิงตั้งครรภ์จะถูกกำหนดให้ทำการทดสอบนี้เพื่อตัดความเป็นไปได้ที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของท่อประสาท รวมถึงความผิดปกติของอวัยวะภายในและแขนขา แนะนำให้ทำการวินิจฉัยเมื่ออายุครรภ์ได้ 12-20 สัปดาห์ แต่จะได้รับข้อมูลที่แม่นยำที่สุดเมื่ออายุครรภ์ได้ 14-15 สัปดาห์

ร่างกายของทารกในครรภ์จะเริ่มสร้างAFPตั้งแต่สัปดาห์ที่ 5 และในแต่ละสัปดาห์ถัดมา เปอร์เซ็นต์ของ AFP ในเลือดของแม่จะเพิ่มขึ้น โดยจะสูงสุดในช่วงสัปดาห์ที่ 32-34 โดยค่าปกติของตัวบ่งชี้ AFP คือ 0.5-2.5 MoM หากค่าปกติสูงกว่าค่าปกติ อาจบ่งชี้ว่า:

• เกิดข้อผิดพลาดในการระบุอายุครรภ์
• มีการตั้งครรภ์แฝด
• ปัญหาเกี่ยวกับไต
• ไส้เลื่อนสะดือของทารกในครรภ์
• ความผิดปกติของคอลัมน์เส้นประสาท
• ความผิดปกติของผนังช่องท้อง
• ข้อบกพร่องทางสรีรวิทยาอื่น ๆ

หากระดับ AFP ต่ำ มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดดาวน์ซินโดรม โรคโพรงสมองคั่งน้ำ ภาวะไตรโซมี ภาวะไฝมีน้ำในสมอง ความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ความล่าช้าในการพัฒนา และการเสียชีวิตของทารกในครรภ์

คุณไม่ควรพึ่งพาค่า AFP ในเลือดเพียงอย่างเดียว เพราะคุณไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างสมบูรณ์จากผลการทดสอบ ดังนั้นอย่าหมดหวังหรือหงุดหงิดใจ เด็กที่เกิดมามีสุขภาพแข็งแรงมากกว่าร้อยละ 90 มักมีค่าเบี่ยงเบนไปจากค่าปกติ

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

การวิเคราะห์ PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจ PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการในไตรมาสแรกเพื่อระบุความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมระดับ PAPP-A ในเลือดของแม่จะลดลงในกรณีที่มีความผิดปกติของโครโมโซม มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร และการตั้งครรภ์ที่หยุดชะงัก การตรวจวิเคราะห์จะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 แต่ช่วงเวลาที่เหมาะสมที่สุดคือ 12-14 สัปดาห์ หลังจากนี้ ความน่าเชื่อถือของผลจะลดลงอย่างมาก ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดจะได้รับหากทำการตรวจที่ครอบคลุม - การวิเคราะห์ระดับ hCG ระดับ PAPP-A และการตรวจบริเวณคอของทารกในครรภ์โดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์

การวิเคราะห์ RAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์จะถูกกำหนดให้กับสตรีมีครรภ์ที่:

• มีประวัติการตั้งครรภ์ซับซ้อน
• มีอายุมากกว่า 35 ปี.
• มีประวัติการแท้งบุตรโดยธรรมชาติ 2 ครั้งขึ้นไป
• มีประวัติการเจ็บป่วยด้วยไวรัสและโรคติดเชื้อที่เกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์หรือในช่วงแรกของการตั้งครรภ์
• มีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมในครอบครัว
• พวกเขามีโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในครอบครัว
• ก่อนการตั้งครรภ์พ่อแม่ได้รับการฉายรังสี

การเพิ่มขึ้นของปริมาณ PAPP-A บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในอนาคต (ความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 และ 18 และความผิดปกติอื่นๆ) มีโอกาสสูงที่จะเกิดการแท้งบุตรและแท้งบุตรโดยธรรมชาติ

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์จะช่วยวินิจฉัยพยาธิสภาพในทารกในครรภ์ได้ในระยะเริ่มต้น และการเริ่มการรักษาอย่างทันท่วงทีจะช่วยรักษาการตั้งครรภ์และสุขภาพของทารกได้

[ 10 ], [ 11 ]