Mucopolysaccharidoses ในเด็ก: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Mucopolysaccharidoses (MPS) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากกลุ่มโรคสะสมในไลโซโซม การพัฒนาของ Mucopolysaccharidoses ทางพันธุกรรมเกิดจากการทำงานผิดปกติของเอนไซม์ไลโซโซมที่เกี่ยวข้องกับการย่อยสลายของ glycosaminoglycans (GAGs) ซึ่งเป็นองค์ประกอบโครงสร้างที่สำคัญของเมทริกซ์ภายในเซลล์ การสะสมของ glycosaminoglycans ที่ย่อยสลายบางส่วนในไลโซโซมทำให้เซลล์และเนื้อเยื่อค่อยๆ ตายลง และส่งผลให้อวัยวะทำงานผิดปกติ ตามการจำแนกประเภทในปัจจุบัน มี mucopolysaccharidoses ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 10 ประเภท แต่ละประเภทเกิดจากการขาดเอนไซม์ไลโซโซมชนิดใดชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาลูกโซ่ของการสลาย glycosaminoglycans

มิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสทั้งหมด ยกเว้นมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส II ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย โดยแบ่งมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ตามลักษณะทางฟีโนไทป์ ได้แก่ มิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสที่มีฟีโนไทป์คล้ายเฮอร์เลอร์ (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI และ MPS VII) และมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสที่มีฟีโนไทป์คล้ายมอร์คิโอ (MPS IV A และ MPS IV B) ตามลักษณะทางคลินิก มิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสจากแต่ละกลุ่มมีความคล้ายคลึงกันมาก และไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างถูกต้องเสมอไปหากไม่ได้ทำการทดสอบทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]