โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการที่พบบ่อยที่สุด โดยอยู่ในอันดับสามรองจากความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก อัตราการเกิดของเด็กที่มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในทุกประเทศทั่วโลกอยู่ระหว่าง 2.4 ถึง 14.2 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน อุบัติการณ์ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดคือ 0.7 ถึง 1.2 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งมักแสดงออกมาแตกต่างกันในโครงสร้างทางจิตวิทยาในผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาในแผนกโรคหัวใจ (ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติของผนังกั้นห้องบนเล็กน้อยและโรค Fallot's tetralogy) ทั้งนี้เนื่องมาจากระดับของภัยคุกคามต่อสุขภาพหรือชีวิตของเด็กที่แตกต่างกัน

ปัญหาของการวินิจฉัยและการรักษาความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดมีความสำคัญอย่างยิ่งในสาขาโรคหัวใจในเด็ก โดยทั่วไปแล้ว นักบำบัดและแพทย์โรคหัวใจมักไม่คุ้นเคยกับพยาธิวิทยานี้เพียงพอ เนื่องจากเด็กส่วนใหญ่ในช่วงวัยรุ่นจะต้องได้รับการผ่าตัดหรือเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการดูแลที่เหมาะสมและทันท่วงที สาเหตุของความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดยังไม่ชัดเจน ช่วงเวลาที่เปราะบางที่สุดอยู่ที่ช่วงตั้งครรภ์ 3-7 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงเวลาที่โครงสร้างของหัวใจเริ่มก่อตัวขึ้น ปัจจัยแวดล้อมที่ก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิด โรคของแม่และพ่อ การติดเชื้อ โดยเฉพาะไวรัส ตลอดจนการติดสุราของพ่อแม่ การใช้ยา และการสูบบุหรี่ของแม่ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อโรคทางโครโมโซมหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด

รหัส ICD 10

Q20 ความผิดปกติแต่กำเนิด (malformations) ของห้องหัวใจและการเชื่อมต่อ

ปัจจัยการอยู่รอดของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

ความรุนแรงทางกายวิภาคและสัณฐานวิทยา คือ ประเภทของพยาธิวิทยา โดยสามารถแบ่งกลุ่มการพยากรณ์โรคได้ดังนี้

• ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดซึ่งมีผลการรักษาที่ดี ได้แก่ ductus arteriosus ที่เปิดอยู่, ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD), pulmonary artery stenosis ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีอัตราการเสียชีวิตตามธรรมชาติในปีแรกของชีวิตอยู่ที่ 8-11%
• Tetralogy of Fallot อัตราการเสียชีวิตตามธรรมชาติในปีแรกของชีวิตอยู่ที่ 24-36%
• ข้อบกพร่องหัวใจพิการแต่กำเนิดที่ซับซ้อน: การพัฒนาของหัวใจห้องล่างซ้ายไม่สมบูรณ์, ปอดตีบตัน, หลอดเลือดแดงหลัก; อัตราการเสียชีวิตตามธรรมชาติในปีแรกของชีวิต - ตั้งแต่ 36-52% เป็น 73-97%

1. อายุของคนไข้ในขณะที่เริ่มมีอาการของโรค (การปรากฏของอาการทางคลินิกของความผิดปกติของการไหลเวียนเลือด)
2. การมีข้อบกพร่องทางพัฒนาการอื่นๆ (นอกเหนือจากหัวใจ) ทำให้อัตราการเสียชีวิตของเด็กที่มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหนึ่งในสามเพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ 90
3. น้ำหนักแรกเกิดและภาวะคลอดก่อนกำหนด
4. อายุของเด็กในขณะที่แก้ไขข้อบกพร่อง
5. ความรุนแรงและระดับของการเปลี่ยนแปลงของระบบไดนามิกของระบบไหลเวียนเลือด โดยเฉพาะระดับของความดันโลหิตสูงในปอด
6. ชนิดและรูปแบบของการผ่าตัดหัวใจ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ประวัติธรรมชาติของความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจ

หากไม่ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดจะดำเนินไปในรูปแบบอื่น ตัวอย่างเช่น ในเด็กอายุ 2-3 สัปดาห์ จะพบกลุ่มอาการหัวใจซ้ายไม่เจริญหรือภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน (มีผนังกั้นห้องบนที่ยังคงสภาพดี) น้อยมาก ซึ่งสัมพันธ์กับอัตราการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรที่สูงในกลุ่มความผิดปกติดังกล่าว อัตราการเสียชีวิตโดยรวมในกลุ่มความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดนั้นสูง ภายในสิ้นสัปดาห์แรก ทารกแรกเกิดร้อยละ 29 จะเสียชีวิตภายในเดือนแรกร้อยละ 42 และภายในปีแรกร้อยละ 87 ของเด็กทั้งหมด เมื่อพิจารณาจากศักยภาพที่ทันสมัยของการผ่าตัดหัวใจ การผ่าตัดทารกแรกเกิดจึงทำได้สำหรับความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดเกือบทั้งหมด อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่เด็กทุกคนที่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดจะต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดทันทีหลังจากตรวจพบพยาธิวิทยา การผ่าตัดไม่ได้ระบุสำหรับความผิดปกติทางกายวิภาคเล็กน้อย (ในเด็กร้อยละ 23 ที่สงสัยว่าเป็น CHD การเปลี่ยนแปลงของหัวใจเป็นเพียงชั่วคราว) หรือสำหรับพยาธิวิทยาภายนอกหัวใจที่รุนแรง

โดยคำนึงถึงแนวทางการรักษา ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจจะถูกแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

1. ผู้ป่วยที่ต้องและเป็นไปได้ในการผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด (ประมาณ 52%)
2. ผู้ป่วยที่ไม่ต้องผ่าตัดเนื่องจากมีความผิดปกติทางการไหลเวียนโลหิตเล็กน้อย (ประมาณ 31%)
3. ผู้ป่วยที่ไม่สามารถแก้ไขความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดได้ รวมถึงผู้ป่วยที่ไม่สามารถผ่าตัดได้เนื่องจากสภาพร่างกาย (ประมาณ 17%)

แพทย์ที่สงสัยว่ามีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด จะต้องปฏิบัติดังนี้

• การระบุอาการที่บ่งชี้ถึงการมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• การวินิจฉัยแยกโรคกับโรคอื่นที่มีอาการทางคลินิกคล้ายคลึงกัน
• การตัดสินใจเกี่ยวกับการต้องปรึกษาด่วนกับผู้เชี่ยวชาญ (แพทย์โรคหัวใจ, ศัลยแพทย์หัวใจ)
• การดำเนินการบำบัดทางพยาธิวิทยา

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมีมากกว่า 90 ประเภท และมีหลายแบบหลายแบบที่รวมกัน

อาการของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

เมื่อสัมภาษณ์ผู้ปกครองจำเป็นต้องชี้แจงช่วงเวลาที่เด็กมีพัฒนาการของฟังก์ชันคงที่ เช่น เริ่มนั่งในเปลเอง เดิน จำเป็นต้องค้นหาว่าเด็กมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างไรในปีแรกของชีวิต เนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะขาดออกซิเจนซึ่งมาพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจจะมาพร้อมกับความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้น การดูด "ขี้เกียจ" และน้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ดี ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตในปอดมากเกินไปอาจมาพร้อมกับปอดบวมและหลอดลมอักเสบบ่อยครั้ง หากสงสัยว่ามีความผิดปกติของอาการเขียวคล้ำ จำเป็นต้องชี้แจงเวลาที่อาการเขียวคล้ำปรากฏขึ้น (ตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต) ว่าอาการเขียวคล้ำปรากฏขึ้นในสถานการณ์ใด ตำแหน่งที่มันปรากฏ นอกจากนี้ ความผิดปกติของอาการเขียวคล้ำมักมีเม็ดเลือดแดงมากเกินปกติ ซึ่งอาจมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง เช่น ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูง อัมพาตครึ่งซีก อัมพาต

ร่างกาย

การเปลี่ยนแปลงของประเภทร่างกายเกิดขึ้นพร้อมกับข้อบกพร่องเล็กน้อย ดังนั้น การตีบแคบของหลอดเลือดแดงใหญ่จึงมาพร้อมกับการสร้างประเภทร่างกาย "นักกีฬา" โดยมีการพัฒนาของไหล่เป็นหลัก ในกรณีส่วนใหญ่ ข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดมีลักษณะเฉพาะคือ โภชนาการลดลง มักจะถึงระดับ 1 ของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรง และ/หรือภาวะกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรง

อาจเกิดอาการเช่น "กลองทิ่ม" และ "แว่นนาฬิกา" ซึ่งถือเป็นอาการปกติของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

ผิว

ในข้อบกพร่องประเภทซีด - ผิวซีด ในข้อบกพร่องที่มีอาการเขียวคล้ำ - ผิวหนังและเยื่อเมือกที่มองเห็นได้ทั่วไป โดยมีอาการเขียวคล้ำมากเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตาม สีราสเบอร์รี่เข้มของนิ้วมือส่วนปลายยังเป็นลักษณะเฉพาะของความดันโลหิตสูงในปอดสูงร่วมกับข้อบกพร่องที่มีการแยกเลือดซ้าย-ขวา

ระบบทางเดินหายใจ

การเปลี่ยนแปลงในระบบทางเดินหายใจมักสะท้อนถึงภาวะการไหลเวียนเลือดในปอดที่เพิ่มขึ้น และแสดงออกมาในระยะเริ่มแรกด้วยอาการหายใจสั้นและมีอาการหายใจลำบาก

ระบบหัวใจและหลอดเลือด

ระหว่างการตรวจ พบว่ามี "ก้อนเนื้อในหัวใจ" อยู่ด้านข้างซ้ายและขวา ขณะคลำ - มีอาการสั่นกระตุกแบบซิสโตลิกหรือไดแอสโตลิก แรงกระตุ้นหัวใจผิดปกติ การเคาะ - การเปลี่ยนแปลงขอบเขตของความทึบของหัวใจสัมพันธ์กัน ขณะฟังเสียง - ได้ยินเสียงในระยะใดของวงจรหัวใจ ระยะเวลาของเสียง (ระยะใดของซิสโตลิกและไดแอสโตลิก) การเปลี่ยนแปลงของเสียงเมื่อตำแหน่งของร่างกายเปลี่ยนไป การนำเสียง

การเปลี่ยนแปลงของความดันโลหิต (BP) ในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดนั้นพบได้น้อย ดังนั้น การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่จึงมีลักษณะเฉพาะคือ ความดันโลหิตในแขนเพิ่มขึ้นและความดันโลหิตในขาลดลงอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงของความดันโลหิตดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้ในพยาธิสภาพของหลอดเลือด โดยเฉพาะในโรคหลอดเลือดแดงใหญ่อักเสบแบบไม่จำเพาะ ในกรณีหลังนี้ ความดันโลหิตไม่สมดุลอย่างมีนัยสำคัญในแขนขวาและซ้าย ขาขวาและซ้าย อาจลดลงได้ในผู้ที่มีภาวะเลือดน้อย เช่น ภาวะตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่

ระบบย่อยอาหาร

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอาจทำให้ตับและม้ามมีขนาดใหญ่ขึ้นเนื่องจากหลอดเลือดดำคั่งค้างในภาวะหัวใจล้มเหลว (โดยปกติจะไม่เกิน 1.5-2 ซม.) หลอดเลือดดำคั่งค้างในหลอดเลือดในช่องท้องและหลอดอาหารอาจมาพร้อมกับอาการอาเจียน โดยมักเกิดขึ้นขณะออกกำลังกาย และมีอาการปวดท้อง (เนื่องจากแคปซูลตับยืดออก)

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

การจำแนกประเภทของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดแบ่งได้หลายประเภท

การจำแนกโรคระหว่างประเทศ การแก้ไขครั้งที่ 10 ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดได้รับการจำแนกประเภทในหมวด Q20-Q28 การจำแนกโรคหัวใจในเด็ก (WHO, 1970) โดยใช้รหัส SNOP (Systematic Nomenclature of Pathology) ที่ใช้ในสหรัฐอเมริกา และรหัส ISC ของ International Society of Cardiology

การจำแนกประเภทความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดแต่กำเนิด (WHO, 1976) ซึ่งมีหัวข้อว่า “ความผิดปกติแต่กำเนิด (ความผิดปกติร้ายแรง)” โดยมีหัวข้อว่า “ความผิดปกติของ bulbus cordis และความผิดปกติของการปิดผนังกั้นหัวใจ” “ความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ ของหัวใจ” “ความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ ของระบบไหลเวียนโลหิต”

การสร้างการจำแนกประเภทแบบรวมมีปัญหาบางประการเนื่องจากมีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดหลายประเภท รวมถึงความแตกต่างในหลักการที่สามารถใช้เป็นพื้นฐานในการจำแนกประเภทได้ ศูนย์วิทยาศาสตร์ AN Bakulev สำหรับการผ่าตัดหัวใจและหลอดเลือดได้พัฒนาการจำแนกประเภทโดยแบ่งความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดออกเป็นกลุ่มโดยคำนึงถึงลักษณะทางกายวิภาคและความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต การจำแนกประเภทที่เสนอนี้สะดวกต่อการนำไปใช้ในกิจกรรมปฏิบัติจริง ในการจำแนกประเภทนี้ ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม:

1. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดซีดที่มีเส้นเลือดแดงร่วมหลอดเลือดดำ คือ มีเลือดไหลจากซ้ายไปขวา (VSD, ASD, patent ductus arteriosus);
2. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดสีน้ำเงินที่มีการแยกเส้นเลือดดำและหลอดเลือดแดง คือ มีการแยกเส้นเลือดจากขวาไปซ้าย (หลอดเลือดใหญ่มีการสลับตำแหน่งอย่างสมบูรณ์ สี่แยกแห่งฟัลโลต์)
3. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่ไม่มีการไหลออก แต่มีการอุดตันการบีบตัวของเลือดจากโพรงหัวใจ (pulmonary artery stenosis, coarctation of the aorta)

นอกจากนี้ ยังมีข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดที่ไม่เข้าข่ายกลุ่มใด ๆ ทั้งสามกลุ่มที่ระบุไว้ข้างต้นในแง่ของลักษณะทางเฮโมไดนามิก ข้อบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดเหล่านี้ไม่มีช่องทางเลือดและไม่มีภาวะตีบตัน ซึ่งรวมถึง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ลิ้นหัวใจไมทรัลและไตรคัสปิดบกพร่องแต่กำเนิด ความผิดปกติของการพัฒนาของลิ้นหัวใจไตรคัสปิดของเอ็บสเตน และการย้ายตำแหน่งของหลอดเลือดใหญ่ที่ได้รับการแก้ไข ข้อบกพร่องในการพัฒนาของหลอดเลือดหัวใจที่พบบ่อยยังรวมถึงต้นกำเนิดที่ผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจซ้ายจากหลอดเลือดปอด

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

การวินิจฉัยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

ในการวินิจฉัยความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด วิธีการตรวจทั้งหมดมีความสำคัญ ได้แก่ การเก็บประวัติ การเก็บข้อมูลเชิงวัตถุ วิธีการทำงาน และวิธีทางรังสีวิทยา

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

ECG มีความสำคัญตั้งแต่ในระยะเริ่มต้นของการวินิจฉัยความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด การประเมินพารามิเตอร์ทั้งหมดของคลื่นไฟฟ้าหัวใจมาตรฐานจึงมีความสำคัญ

การเปลี่ยนแปลงในลักษณะของเครื่องกระตุ้นหัวใจไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด อัตราการเต้นของหัวใจมักจะเพิ่มขึ้นเกือบทุกครั้งในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอันเนื่องมาจากภาวะขาดออกซิเจนและภาวะขาดออกซิเจนในเลือด ความสม่ำเสมอของจังหวะการเต้นของหัวใจแทบจะไม่เปลี่ยนแปลง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจอาจเกิดขึ้นได้กับ ASD (ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือหัวใจเต้นเร็วเกินไป) โดยมีความผิดปกติในการพัฒนาของลิ้นหัวใจไตรคัสปิดเอ็บสเตน (ภาวะหัวใจเต้นเร็วแบบพารอกซิสมาล)

การเบี่ยงเบนของแกนไฟฟ้าของหัวใจมีค่าการวินิจฉัยบางอย่าง สำหรับภาวะโอเวอร์โหลดของห้องล่างขวา การเบี่ยงเบนทางพยาธิวิทยาของแกนไฟฟ้าของหัวใจไปทางขวาเป็นลักษณะเฉพาะ (VSD, ASD, tetralogy of Fallot เป็นต้น) การเบี่ยงเบนทางพยาธิวิทยาของแกนไฟฟ้าของหัวใจไปทางซ้ายเป็นลักษณะเฉพาะของการไหลของเลือดแดงแบบเปิด ซึ่งเป็นรูปแบบการสื่อสารของห้องบนและห้องล่างที่ไม่สมบูรณ์ การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวใน ECG อาจเป็นสัญญาณแรกที่ทำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด

การเปลี่ยนแปลงในการนำไฟฟ้าภายในห้องหัวใจเป็นไปได้ การอุดตันภายในห้องหัวใจบางรูปแบบอาจเกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจ ดังนั้น สำหรับ ASD การมีอยู่ของการอุดตันไม่สมบูรณ์ของแขนงขวาของ His ถือเป็นเรื่องปกติ และสำหรับความผิดปกติของลิ้นหัวใจไตรคัสปิดของ Ebstein การอุดตันสมบูรณ์ของแขนงขวาของ His ถือเป็นเรื่องปกติ

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

การตรวจเอกซเรย์

การตรวจเอกซเรย์ต้องทำในสามส่วน คือ ส่วนตรงและส่วนเฉียง ทั้งสองส่วน ตรวจการไหลเวียนเลือดในปอดและสภาพของห้องหัวใจ วิธีนี้มีความสำคัญในการวินิจฉัยเฉพาะที่ของความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดเมื่อใช้ร่วมกับวิธีการตรวจอื่นๆ

การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ

การตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ (EchoCG) ถือเป็นวิธีสำคัญในการวินิจฉัยโรคเฉพาะที่ เช่น ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด อย่างไรก็ตาม ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดการตัดสินโดยอัตวิสัยหากเป็นไปได้

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

โฟโนคาร์ดิโอแกรม

ปัจจุบันนี้การตรวจคลื่นเสียงหัวใจไม่มีความสำคัญในการวินิจฉัยอีกต่อไป และสามารถชี้แจงข้อมูลการตรวจฟังเสียงหัวใจได้เพียงบางส่วนเท่านั้น

การตรวจหลอดเลือด

การตรวจหลอดเลือดและการสวนหลอดเลือดในโพรงหัวใจจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบความดัน ความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด ทิศทางการระบายของเหลวในหัวใจ และประเภทของความผิดปกติทางกายวิภาคและการทำงาน

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]