Tetrada Fallo: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Tetralogy of Fallot ประกอบด้วยความผิดปกติแต่กำเนิด 4 ประการ ได้แก่ ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องหัวใจขนาดใหญ่ การอุดตันของการไหลเวียนเลือดที่ทางออกของห้องหัวใจด้านขวา (pulmonary stenosis) การหนาตัวของผนังกั้นห้องหัวใจด้านขวา และ "หลอดเลือดแดงใหญ่" อาการได้แก่ เขียวคล้ำ หายใจลำบากขณะกินอาหาร ไม่เจริญเติบโต และภาวะขาดออกซิเจน (ภาวะเขียวคล้ำรุนแรงอย่างฉับพลันซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้) มักได้ยินเสียงหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบซิสโตลิกที่ขอบกระดูกอกด้านซ้ายในช่องว่างระหว่างซี่โครงที่ 2-3 ร่วมกับเสียงหัวใจที่ 2 เพียงเสียงเดียว การวินิจฉัยจะใช้เอคโคคาร์ดิโอแกรมหรือการสวนหัวใจ การรักษาแบบรุนแรงคือการแก้ไขด้วยการผ่าตัด แนะนำให้ป้องกันการเกิดโรคเยื่อบุหัวใจอักเสบ

Tetralogy of Fallot คิดเป็น 7-10% ของความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ความผิดปกติอื่นๆ นอกเหนือจาก 4 อย่างที่กล่าวข้างต้นมักเกิดขึ้น ได้แก่ โค้งเอออร์ตาด้านขวา (25%) โครงสร้างหลอดเลือดหัวใจผิดปกติ (5%) การตีบของสาขาหลอดเลือดแดงปอด การมีหลอดเลือดข้างเอออร์ตาและปอด ท่อน้ำดีที่เปิดโล่ง การสื่อสารของห้องบนและห้องล่างสมบูรณ์ และลิ้นหัวใจเอออร์ตารั่ว

Tetralogy of Fallot คืออะไร?

Tetralogy of Fallot มีสี่องค์ประกอบ:

• ข้อบกพร่องใต้ลิ้นหัวใจ (เยื่อบุสูง) ของผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจ ซึ่งสร้างเงื่อนไขสำหรับการปรับความดันให้เท่ากันในห้องหัวใจทั้งสองห้อง
• การอุดตันของทางออกของหัวใจห้องขวา (การตีบของหลอดเลือดแดงปอด)
• ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวมากขึ้นบริเวณห้องล่างขวาเนื่องจากการอุดตันทางออกของกล้ามเนื้อหัวใจ
• การเคลื่อนตัวออกของหลอดเลือดแดงใหญ่ (หลอดเลือดแดงใหญ่ตั้งอยู่เหนือช่องว่างระหว่างผนังหัวใจห้องล่างโดยตรง)

ตำแหน่งของหลอดเลือดแดงใหญ่สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมาก ส่วนประกอบสองส่วนสุดท้ายแทบไม่มีผลต่อการไหลเวียนของเลือดของความผิดปกติ การตีบของหลอดเลือดแดงปอดในโรคเตตราโลจีออฟฟัลโลต์เป็นแบบ infundibular (ต่ำ สูง และมีลักษณะเป็น hypoplasia กระจาย) มักเกิดขึ้นร่วมกับลิ้นหัวใจเนื่องจากโครงสร้างของลิ้นหัวใจแบบสองแผ่น ในเด็กที่มีอายุได้ไม่กี่เดือนแรก ลิ้นหัวใจข้างเคียงของหลอดเลือดแดงปอด (รวมถึงท่อหลอดเลือดแดงที่เปิดอยู่) มักทำงาน และในกรณี atresia ของลิ้นหัวใจหลอดเลือดแดงปอด (ซึ่งเรียกว่า tetralogy of Fallot แบบสุดขั้ว) มักทำงานเกือบตลอดเวลา

ภาวะผนังกั้นห้องหัวใจห้องล่างแตก (Ventricular septal defect, VSD) มักมีขนาดใหญ่ ดังนั้นความดันซิสโตลิกในห้องล่างด้านขวาและซ้าย (และในหลอดเลือดแดงใหญ่) จึงเท่ากัน พยาธิสรีรวิทยาขึ้นอยู่กับระดับการอุดตันของหลอดเลือดแดงปอด ในกรณีที่มีการอุดตันเล็กน้อย อาจเกิดการอุดตันจากซ้ายไปขวาผ่าน VSD แต่ในกรณีที่มีการอุดตันรุนแรง อาจเกิดการอุดตันจากขวาไปซ้าย ส่งผลให้ความอิ่มตัวของหลอดเลือดแดงทั่วร่างกายลดลง (ภาวะเขียวคล้ำ) ซึ่งไม่ตอบสนองต่อการบำบัดด้วยออกซิเจน

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเตตราโลจีแห่งฟัลโลต์อาจมีอาการเขียวคล้ำทั่วไปอย่างฉับพลัน (ภาวะขาดออกซิเจน) ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิต อาการอาจเกิดจากภาวะใดๆ ก็ตามที่ทำให้ระดับออกซิเจนในเลือดลดลงเล็กน้อย (เช่น กรีดร้อง ถ่ายอุจจาระ) หรือความต้านทานของหลอดเลือดในร่างกายลดลงอย่างกะทันหัน (เช่น เล่น เตะเมื่อตื่นนอน) หรือจากภาวะหัวใจเต้นเร็วและเลือดไหลเวียนไม่ดีอย่างกะทันหัน วงจรอุบาทว์อาจเกิดขึ้นได้ ประการแรก การลดลงของ PO2 ในหลอดเลือดแดงจะกระตุ้นศูนย์การหายใจและทำให้เกิดภาวะหายใจเร็ว ภาวะหายใจเร็วจะเพิ่มการไหลเวียนของเลือดดำในร่างกายไปยังห้องล่างขวา ทำให้การดูดของแรงดันลบในช่องทรวงอกมีมากขึ้น ในกรณีที่มีการอุดตันของการไหลออกของเลือดดำในห้องล่างขวาอย่างต่อเนื่องหรือความต้านทานของหลอดเลือดในร่างกายลดลง การไหลเวียนของเลือดดำในร่างกายไปยังห้องล่างขวาที่เพิ่มขึ้นจะมุ่งไปที่หลอดเลือดแดงใหญ่ ทำให้ระดับออกซิเจนในเลือดลดลงและทำให้เกิดวงจรอุบาทว์ของภาวะขาดออกซิเจน

อาการของเททราโลจีแห่งฟัลโลต์

ทารกแรกเกิดที่มีการอุดตันของห้องล่างขวาอย่างมีนัยสำคัญ (หรือปอดอุดตัน) จะมีอาการเขียวคล้ำและหายใจลำบากอย่างเห็นได้ชัดเมื่อได้รับอาหารในขณะที่มีน้ำหนักเพิ่มขึ้นน้อย อย่างไรก็ตาม ทารกแรกเกิดที่มีภาวะปอดอุดตันเพียงเล็กน้อยอาจไม่มีอาการเขียวคล้ำขณะพักผ่อน

อาการขาดออกซิเจนอาจเกิดขึ้นได้จากการออกกำลังกาย และมีลักษณะเฉพาะคือ หายใจเร็วและลึกเป็นระยะๆ กระสับกระส่าย ร้องไห้นาน ตัวเขียวมากขึ้น และหัวใจเต้น ผิดจังหวะลดลง อาการนี้มักเกิดขึ้นกับทารก โดยพบได้บ่อยที่สุดในช่วงอายุ 2-4 เดือน อาการรุนแรงอาจส่งผลให้เซื่องซึม ชัก และบางครั้งอาจถึงขั้นเสียชีวิต เด็กบางคนอาจย่อตัวลงขณะเล่น ท่านี้ทำให้การไหลเวียนของเลือดจากหลอดเลือดดำทั่วร่างกายลดลง ซึ่งอาจเพิ่มความต้านทานของหลอดเลือดทั่วร่างกาย และทำให้ระดับออกซิเจนในหลอดเลือดแดงเพิ่มขึ้นด้วย

อาการหลักๆ ของโรคเตตราโลจีออฟฟัลโลต์ ได้แก่ อาการหายใจลำบากและเขียวคล้ำขึ้นไปจนถึงหมดสติซึ่งเกิดจากอาการกระตุกของหลอดเลือดแดงปอดที่ตีบอยู่แล้ว การเปลี่ยนแปลงทางเฮโมไดนามิก: ในระหว่างการบีบตัว เลือดจากโพรงหัวใจทั้งสองจะเข้าสู่หลอดเลือดแดงใหญ่ในปริมาณที่น้อยลง (ขึ้นอยู่กับระดับของการตีบ) โดยเข้าสู่หลอดเลือดแดงปอด ตำแหน่งที่หลอดเลือดแดงใหญ่ "อยู่ด้านบน" ของข้อบกพร่องของผนังกั้นระหว่างโพรงหัวใจทำให้เลือดไหลออกจากโพรงหัวใจขวาเข้าไปในหลอดเลือดแดงได้อย่างไม่ติดขัด ดังนั้นจึงไม่มีภาวะหัวใจห้องขวาล้มเหลว ระดับของภาวะขาดออกซิเจนและความรุนแรงของอาการของผู้ป่วยสัมพันธ์กับความรุนแรงของการตีบของหลอดเลือดแดงปอด

จากการตรวจร่างกาย พบว่าบริเวณหัวใจไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางสายตา ตรวจพบการสั่นของหัวใจแบบซิสโตลิกทางด้านข้างของหน้าอก ขอบเขตของความทึบของหัวใจสัมพันธ์กันไม่ขยายออก เสียงมีระดับเสียงที่น่าพอใจ ได้ยินเสียงหัวใจซิสโตลิกแบบหยาบๆ ที่ขอบซ้ายของกระดูกอกเนื่องจากหลอดเลือดแดงปอดตีบและมีเลือดไหลเวียนผ่านบริเวณที่บกพร่อง เสียงที่สองที่อยู่เหนือหลอดเลือดแดงปอดจะอ่อนลง ตับและม้ามไม่โต ไม่มีอาการบวมน้ำ

ในภาพทางคลินิกของโรคเตตราโลยีแห่งฟัลโลต์ มีหลายระยะของความเป็นอยู่ที่ดีสัมพันธ์กัน: ตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือน เมื่อกิจกรรมการเคลื่อนไหวของเด็กต่ำ อาการเขียวคล้ำจะอ่อนหรือปานกลาง ระยะของอาการเขียวคล้ำ (6-24 เดือน) เป็นระยะที่รุนแรงที่สุดในทางคลินิก เนื่องจากเกิดขึ้นโดยมีภาวะโลหิตจางสัมพันธ์โดยไม่มีระดับฮีมาโตคริตสูง อาการกำเริบขึ้นอย่างกะทันหัน เด็กจะกระสับกระส่าย หายใจถี่และเขียวคล้ำมากขึ้น ความรุนแรงของเสียงลดลง หยุดหายใจ หมดสติ (โคม่าขาดออกซิเจน) ชักกระตุกและอาจเป็นอัมพาตครึ่งซีกในภายหลัง อาการกำเริบเกี่ยวข้องกับอาการกระตุกของช่องทางออกของห้องล่างขวา ส่งผลให้เลือดดำทั้งหมดไหลเข้าไปในหลอดเลือดแดงใหญ่ ทำให้ระบบประสาทส่วนกลางขาดออกซิเจนมากขึ้น อาการกำเริบทำให้เกิดความเครียดทางร่างกายหรืออารมณ์ เมื่อสุขภาพทรุดโทรมลงและภาวะขาดออกซิเจนเพิ่มขึ้น เด็กจะต้องนั่งยองๆ ตลอดเวลา ต่อมาจะเกิดระยะเปลี่ยนผ่านของความผิดปกติ เมื่อภาพทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะของเด็กโต ในเวลานี้ แม้ว่าอาการเขียวคล้ำจะเพิ่มขึ้น อาการกำเริบก็จะหายไป (หรือเด็ก ๆ ป้องกันได้โดยการนั่งยอง ๆ) หัวใจเต้นเร็วและหายใจลำบากลดลง เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติเกิดขึ้น และการไหลเวียนโลหิตข้างเคียงจะเกิดขึ้นในปอด

การวินิจฉัยโรคเททราโลจีแห่งฟัลโลต์

การวินิจฉัยโรคเททราโลจีแห่งฟัลโลต์แนะนำโดยอาศัยประวัติทางการแพทย์และข้อมูลทางคลินิก โดยคำนึงถึงภาพเอกซเรย์ทรวงอกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ส่วนการวินิจฉัยที่แน่นอนนั้นพิจารณาจากการตรวจเอคโคคาร์ดิโอแกรมแบบสองมิติพร้อมเครื่องดอปเปลอร์สี

ECG ช่วยตรวจจับการเบี่ยงเบนของแกนไฟฟ้าของหัวใจไปทางขวาจาก +100 ถึง +180° ซึ่งเป็นสัญญาณของการโตเกินของกล้ามเนื้อหัวใจของห้องล่างขวา มักตรวจพบการบล็อกของมัดหัวใจขวาอย่างสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์

จากการตรวจทางรังสีวิทยา พบว่ามีการลดลงของรูปแบบปอด รูปร่างของหัวใจมักเป็นลักษณะทั่วไป คือ มีลักษณะเหมือน "รองเท้าไม้" เนื่องจากส่วนโค้งมนและยกขึ้นเหนือยอดกะบังลม และส่วนโค้งของหลอดเลือดแดงปอดยุบลง เงาของหัวใจมีขนาดเล็ก อาจเห็นการเพิ่มขึ้นพร้อมกับหลอดเลือดแดงปอดตีบตัน

EchoCG ช่วยให้สามารถวินิจฉัยผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้อย่างครอบคลุมเพียงพอที่จะกำหนดวิธีการรักษาได้ โดยแสดงสัญญาณลักษณะเฉพาะทั้งหมดของความผิดปกติ ได้แก่ การตีบของหลอดเลือดแดงปอด ความผิดปกติของผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจขนาดใหญ่ การหนาตัวของผนังกั้นห้องหัวใจด้านขวา และการเคลื่อนตัวออกของหลอดเลือดแดงใหญ่ การใช้เครื่องตรวจแบบดอปเปลอรากราฟีสีช่วยให้สามารถบันทึกทิศทางการไหลเวียนของเลือดจากห้องหัวใจด้านขวาไปยังหลอดเลือดแดงใหญ่ได้ นอกจากนี้ ยังเผยให้เห็นภาวะไม่เจริญของทางเดินออกของห้องหัวใจด้านขวา ลำต้นและกิ่งก้านของหลอดเลือดแดงปอดอีกด้วย

การสวนหัวใจและการตรวจหลอดเลือดหัวใจจะดำเนินการในกรณีที่ผลการตรวจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจของโครงสร้างของหัวใจและหลอดเลือดไม่เป็นที่น่าพอใจ หรือในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติเพิ่มเติมใดๆ (ภาวะหลอดเลือดแดงตีบในปอด สงสัยว่าหลอดเลือดส่วนปลายตีบ ฯลฯ)

การวินิจฉัยแยกโรคของ tetralogy of Fallot จะดำเนินการก่อนอื่นด้วยการเคลื่อนย้ายหลอดเลือดใหญ่ทั้งหมด

การวินิจฉัยแยกโรคของเททราโลจีแห่งฟัลโลต์และการเคลื่อนย้ายของหลอดเลือดใหญ่

อาการทางคลินิก	โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
	เททราโลจีแห่งฟัลโลต์	การเคลื่อนตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่
ระยะเวลาของการเกิดอาการเขียวคล้ำแบบกระจาย	ตั้งแต่ปลายครึ่งแรกถึงต้นครึ่งหลังของชีวิต นานสูงสุด 2 ปี	ตั้งแต่แรกเกิด
ประวัติการเป็นโรคปอดบวม	เลขที่	บ่อย
การมีก้อนเนื้อที่หัวใจ	เลขที่	กิน
ขยายขอบเขตของหัวใจ	ไม่ธรรมดา	กิน
ความดังของเสียงที่สองในช่องระหว่างซี่โครงที่สองทางด้านซ้าย	อ่อนแอ	เสริมความแข็งแกร่ง
การมีเสียงรบกวน	เสียงหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบซิสโตลิกบริเวณขอบกระดูกอกด้านซ้าย	ตรงตามที่อยู่ของการสื่อสารที่แนบมา
อาการหัวใจห้องขวาล้มเหลว	ไม่มี	กิน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

การรักษาโรคเททราโลจีแห่งฟัลโลต์

ในทารกแรกเกิดที่มีอาการเขียวคล้ำอย่างรุนแรงเนื่องจากท่อน้ำดีหลอดเลือดแดงปิด จะให้ยาพรอสตาแกลนดิน E1 ฉีดเข้าเส้นเลือด [0.05-0.10 mcg/(kg x min)] เพื่อเปิดท่อน้ำดีหลอดเลือดแดงอีกครั้ง

ในกรณีที่เกิดอาการขาดออกซิเจนในเลือด ควรให้เด็กนอนในท่าที่เข่าแนบชิดกับหน้าอก (เด็กโตจะนั่งยองๆ เองและไม่เกิดอาการ) และควรให้มอร์ฟีน 0.1-0.2 มก./กก. ฉีดเข้ากล้าม การให้สารน้ำทางเส้นเลือดเพื่อเพิ่มปริมาณเลือดที่ไหลเวียน หากวิธีการเหล่านี้ไม่สามารถหยุดอาการได้ อาจเพิ่มความดันโลหิตทั่วร่างกายได้โดยการให้ฟีนิลเอฟริน 0.02 มก./กก. ฉีดเข้าเส้นเลือด หรือเคตามีน 0.5-3 มก./กก. ฉีดเข้าเส้นเลือด หรือ 2-3 มก./กก. ฉีดเข้ากล้าม เคตามีนมีฤทธิ์สงบประสาทเช่นกัน โพรพราโนลอล 0.25-1.0 มก./กก. รับประทานทุก 6 ชั่วโมงสามารถป้องกันการกำเริบของโรคได้ ผลของการบำบัดด้วยออกซิเจนมีจำกัด

Tetralogy of Fallot ได้รับการกล่าวถึงในสองทิศทาง:

• การรักษาอาการหายใจลำบากและเขียวคล้ำ (การรักษาด่วน)
• การรักษาทางการผ่าตัด

ขึ้นอยู่กับโครงสร้างทางกายวิภาคของข้อบกพร่อง การรักษาด้วยการผ่าตัดอาจเป็นแบบบรรเทา (การใส่ anastomosis ของหลอดเลือดแดงใหญ่และปอด) หรือแบบรุนแรง (การกำจัดการตีบและการผ่าตัดตกแต่งผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจ)

การโจมตีของอาการหายใจลำบากและเขียวคล้ำจะหยุดลงด้วยการบำบัดด้วยออกซิเจน การฉีดไตรเมเพอริดีน (โพรเมดอล) และไนเกตามิด (คอร์เดียมีน) เข้ากล้ามเนื้อ การแก้ไขกรดเกิน และการปรับปรุงระดับจุลภาคไหลเวียนเลือดด้วยการหยดสารละลายที่เกี่ยวข้องเข้าทางเส้นเลือดดำ (รวมถึงส่วนผสมโพลาไรซ์) สามารถใช้ยาระงับประสาทและยาขยายหลอดเลือดได้ การรักษาเฉพาะ ได้แก่ ยาบล็อกเบตา ซึ่งให้ยาช้าๆ เข้าเส้นเลือดดำก่อน (0.1 มก./กก.) จากนั้นจึงรับประทานทางปากในขนาดยา 1 มก./กก. ต่อวัน ไม่ควรสั่งจ่ายดิจอกซินให้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคเตตราโลจีออฟฟัลโลต์ เนื่องจากยาจะไปเพิ่มการทำงานแบบอินโนโทรปิกของกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้มีโอกาสเกิดการกระตุกของส่วนที่อยู่ด้านล่างของโพรงหัวใจด้านขวามากขึ้น

การผ่าตัดแบบประคับประคอง - การกำหนด anastomosis ระหว่างหลอดเลือดแดงหลายประเภท (โดยปกติแล้ว anastomosis ใต้กระดูกไหปลาร้า-ปอดที่ดัดแปลง) - จำเป็นเมื่ออาการหายใจลำบากและเขียวคล้ำไม่สามารถบรรเทาได้ด้วยการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม รวมถึงในกรณีที่มีความผิดปกติทางกายวิภาคที่ไม่ดีของความผิดปกติ (hypoplasia ของกิ่งปอดอย่างชัดเจน) ทางเลือกในการผ่าตัดแบบประคับประคองยังรวมถึงการขยายลิ้นหัวใจหลอดเลือดแดงปอดที่ตีบด้วยบอลลูน การสร้างทางเดินออกของห้องล่างขวาใหม่โดยไม่ปิดข้อบกพร่องของผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจ วัตถุประสงค์ของมาตรการเหล่านี้คือเพื่อลดภาวะขาดออกซิเจนในเลือดของหลอดเลือดแดงและกระตุ้นการเติบโตของหลอดเลือดแดงปอด โดยใช้เทคนิคที่ใช้บ่อยที่สุดคือการกำหนด anastomosis ใต้กระดูกไหปลาร้า-ปอดตาม Blalock-Taussig หลอดเลือดแดงใต้กระดูกไหปลาร้าจะเชื่อมต่อกับหลอดเลือดแดงปอดข้างเดียวโดยใช้วัสดุสังเคราะห์ ควรทำการผ่าตัดแบบรุนแรงทันที

การผ่าตัดแบบรุนแรงมักจะทำเมื่ออายุ 6 เดือนถึง 3 ปี ผลลัพธ์ในระยะยาวของการผ่าตัดจะแย่ลงเมื่อทำเมื่ออายุมากขึ้น (โดยเฉพาะหลังจาก 20 ปี)

การแก้ไขให้สมบูรณ์ประกอบด้วยการปิดช่องว่างระหว่างผนังห้องหัวใจด้วยแผ่นแปะและขยายทางออกของห้องหัวใจด้านขวา (ส่วนที่ตีบของหลอดเลือดแดงปอด) โดยปกติการผ่าตัดจะทำโดยสมัครใจในปีแรกของชีวิต แต่สามารถทำได้ทุกเมื่อหลังจากอายุ 3-4 เดือนหากมีอาการ

ผู้ป่วยทุกรายไม่ว่าจะแก้ไขข้อบกพร่องแล้วหรือไม่ก็ตาม ควรได้รับการป้องกันเยื่อบุหัวใจอักเสบก่อนทำหัตถการทางทันตกรรมหรือการผ่าตัดที่อาจทำให้เกิดภาวะแบคทีเรียในกระแสเลือด

อัตราการเสียชีวิตระหว่างการผ่าตัดน้อยกว่า 3% สำหรับโรคเททราโลจีออฟฟัลโลต์แบบไม่มีภาวะแทรกซ้อน หากไม่ผ่าตัดโรคเททราโลจีออฟฟัลโลต์ ผู้ป่วย 55% จะมีชีวิตอยู่ได้นานถึง 5 ปี และ 30% จะมีชีวิตอยู่ได้นานถึง 10 ปี