โรควิลเลียมส์ซินโดรม

โรควิลเลียมส์ (Williams-Beuren, WS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะเด่นที่ใบหน้า ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ความบกพร่องในการเรียนรู้ ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด (การตีบหรือตีบแบบเฉพาะที่ของหลอดเลือดแดงขนาดกลางถึงใหญ่) และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ

บ่อยครั้งที่เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยเช่นนี้จะมีทักษะการพูดที่ยอดเยี่ยม ประสบความสำเร็จอย่างมากในงานศิลปะดนตรี และมีความเห็นอกเห็นใจผู้อื่นในระดับสูง

ระบาดวิทยา

โรควิลเลียมส์เกิดขึ้นในอัตรา 1:10,000 เท่ากันในผู้ชายและผู้หญิง ในกรณีส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุ โรควิลเลียมส์ซินโดรม

สาเหตุของโรควิลเลียมส์ยังคงไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าโรคนี้ทำให้โครโมโซมคู่กันคงอยู่ในสภาพสมบูรณ์

ความผิดปกตินี้แสดงออกในระดับพันธุกรรม โดยส่วนหนึ่งของโครโมโซมจากคู่ที่ 7 สูญหายไป ซึ่งเป็นสาเหตุที่ส่วนที่หายไปนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดในขณะปฏิสนธิ เป็นผลให้เด็กเกิดอาการที่มีลักษณะเฉพาะของโรควิลเลียมส์ ซึ่งแต่ละยีนจะมี "ลักษณะเฉพาะ" ของตัวเอง ดังนั้น หากไม่มียีนใดเลย ก็จะเกิดการเปลี่ยนแปลงภายนอกและภายในที่เฉพาะเจาะจง

เนื่องจากพยาธิวิทยามักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ (เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมขณะตั้งครรภ์) จึงสรุปได้ว่าลักษณะของโรคเป็นมาแต่กำเนิด ไม่ใช่ทางพันธุกรรม มีเพียงบางกรณีที่โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม - เมื่อพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนเป็นโรควิลเลียมส์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดจากผลกระทบเชิงลบต่อร่างกายของพ่อแม่ของเด็ก เช่น อาชีพที่ "เป็นอันตราย" ระบบนิเวศน์ที่ไม่ดีในสถานที่ที่พ่อและแม่ในอนาคตอาศัยอยู่ เป็นต้น แต่การกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวอาจเกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุได้เช่นกัน

[ 4 ]

กลไกการเกิดโรค

เกือบทุกกรณีของโรควิลเลียมส์เกี่ยวข้องกับการสูญเสียโครโมโซมคู่ที่ 1 จาก 2 โครโมโซม เนื่องจากการลบโครโมโซมคู่ที่ 7 ในช่วง 7q11.23 โดยไม่มียีน ELN ที่ทำหน้าที่สังเคราะห์อีลาสติน ขนาดของการลบโครโมโซมอาจแตกต่างกันไป

โรควิลเลียมส์ไม่ได้เกิดจากเพียงการขาดอีลาสตินเท่านั้น แต่ยังเกิดจากการขาดหายไปของยีนในบริเวณที่ครอบคลุมมากกว่า 28 ยีนด้วย จึงถือเป็นโรคการขาดยีนที่ต่อเนื่องกัน การขาดอีลาสตินทำให้เกิดโรคทางหลอดเลือดหัวใจ (รวมทั้งโรคตีบของลิ้นหัวใจเอออร์ติกเหนือลิ้นหัวใจ) โรคทางเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และความผิดปกติของรูปร่างใบหน้า

ยีนอื่นๆ ในบริเวณการลบออก เช่น LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 และยีนอื่นๆ อีกหลายชนิดส่งผลต่อโปรไฟล์ทางปัญญา การเกิดภาวะแคลเซียมในเลือดสูง ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต และความดันโลหิตสูง

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

อาการ โรควิลเลียมส์ซินโดรม

เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะใบหน้าพิเศษที่คล้ายกับเอลฟ์ โรคนี้ได้รับการรายงานครั้งแรกในปี พ.ศ. 2504 โดย J. Williams แพทย์โรคหัวใจเด็กชาวนิวซีแลนด์ ซึ่งศึกษาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดของผู้ป่วยที่มีอาการปัญญาอ่อนและลักษณะที่แสดงออกทางรูปลักษณ์

เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์มักจะเข้ากับคนง่าย เป็นมิตร และน่ารัก ไม่เหมือนโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ พ่อแม่มักรายงานว่าพวกเขาไม่สังเกตเห็นความผิดปกติใดๆ ในพัฒนาการทางจิตใจของลูกๆ

แต่ยังมีอีกด้านหนึ่งของเหรียญอีกด้วย เด็กจำนวนมากมีโรคหัวใจและหลอดเลือดที่คุกคามชีวิต เด็กที่เป็นโรค WS มักต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่มีค่าใช้จ่ายสูงและต่อเนื่อง รวมถึงการแก้ไขทางจิตวิทยาในระยะเริ่มต้น (เช่น การฝึกการพูดหรือการบำบัดด้วยการทำงาน) ซึ่งอาจไม่ได้รับความคุ้มครองจากประกันหรือเงินอุดหนุนจากรัฐบาล

ผู้ใหญ่จำนวนมากที่มีการวินิจฉัยนี้ทำงานเป็นอาสาสมัครหรือพนักงาน

ในช่วงปีการศึกษา เด็กๆ มักจะประสบกับความโดดเดี่ยวอย่างรุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้า เด็กๆ เข้ากับสังคมได้ดีและมีความต้องการปกติในการโต้ตอบกับผู้อื่น แต่บ่อยครั้งที่ไม่เข้าใจความแตกต่างที่ละเอียดอ่อนของการโต้ตอบทางสังคม

ใบหน้าที่ดูผิดปกติ ความบกพร่องทางสติปัญญา และความพิการทางร่างกายที่ร้ายแรงเป็นสัญญาณหลักของกลุ่มอาการวิลเลียมส์ ซึ่งได้แก่ ความผิดปกติของหัวใจ เท้าแบนหรือเท้าปุก ข้อต่อที่ยืดหยุ่นมาก และปัญหาของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก มักเกิดการสบฟันผิดปกติ (เนื่องจากฟันของเด็กเหล่านี้ขึ้นค่อนข้างช้า) นอกจากนี้ ฟันยังมีขนาดเล็ก ห่างกันมาก รูปร่างไม่สม่ำเสมอ และมักได้รับผลกระทบจากฟันผุ

ในช่วง 2 ปีแรกของชีวิต เด็กที่ป่วยจะอ่อนแอมาก กินอาหารได้ไม่ดี กระหายน้ำตลอดเวลา มักมีอาการท้องผูกซึ่งจะถูกแทนที่ด้วยอาการท้องเสีย รวมถึงอาเจียน เมื่อโตขึ้น เด็กจะมีลักษณะเด่นใหม่ๆ เช่น คอยาว หน้าอกแคบ เอวต่ำ

หากในวัยทารก เด็กเหล่านี้มีส่วนสูงและน้ำหนักตัวน้อยกว่าเด็กวัยเดียวกันอย่างเห็นได้ชัด เมื่อพวกเขาโตขึ้น พวกเขาจะเริ่มมีน้ำหนักเกิน โดยอาการวิลเลียมส์มักเกี่ยวข้องกับปัญหาด้านการเผาผลาญ เช่น ระดับแคลเซียมและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงขึ้น

โรคหัวใจและหลอดเลือด

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจะมีโรคหัวใจ (ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบ) และโรคหลอดเลือด (หลอดเลือดแดงปอดตีบ หลอดเลือดแดงเอออร์ตาลง และหลอดเลือดแดงในกะโหลกศีรษะ) ซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ภาวะตีบของหลอดเลือดแดงไตนำไปสู่ความดันโลหิตสูงใน 50% ของผู้ป่วย

[ 11 ], [ 12 ]

ภาวะแคลเซียมในเลือดสูง (ภาวะแคลเซียมในเลือดสูง)

เด็กบางคนที่เป็นโรค WS มีระดับแคลเซียมในเลือดสูง ความถี่และสาเหตุของความผิดปกตินี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงเป็นสาเหตุทั่วไปของอาการหงุดหงิดและ "อาการปวดท้อง" ในวัยเด็ก

ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงจะหายได้เองในวัยเด็กโดยไม่ต้องรักษาใดๆ แต่ในบางกรณีอาจคงอยู่ตลอดชีวิต

น้ำหนักแรกเกิดต่ำ/น้ำหนักขึ้นช้า

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์จะมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยกว่าเด็กปกติทั่วไป นอกจากนี้ ยังมักพบการขึ้นน้ำหนักช้า โดยเฉพาะในช่วงไม่กี่ปีแรกของชีวิต

ปัญหาการให้อาหาร

เด็กเล็กจำนวนมากมีปัญหาในการให้นมบุตร ซึ่งได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปฏิกิริยาอาเจียนรุนแรง ดูดหรือกลืนอาหารได้ไม่ดี เป็นต้น

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

โรคระบบทางเดินอาหาร

มักพบโรคกระเพาะอักเสบจากกรดไหลย้อน อาการท้องผูกเรื้อรัง และโรคไส้ใหญ่โป่งพองในลำไส้ใหญ่ส่วน sigmoid บ่อยครั้ง

พยาธิวิทยาต่อมไร้ท่อ

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน มีระดับกลูโคสในเลือดต่ำ และเป็นโรคเบาหวานมากกว่าบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรง นอกจากนี้ พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีต่อมไทรอยด์ที่พัฒนาไม่เต็มที่ร่วมกับภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยที่ไม่แสดงอาการ

[ 16 ]

ความผิดปกติของไต

บางครั้งมีความผิดปกติของโครงสร้างไตจนทำให้ประสิทธิภาพการทำงานลดลง มักเกิดโรคนิ่วในไตและโรคถุงโป่งในกระเพาะปัสสาวะ

โรคไส้เลื่อน

ไส้เลื่อนบริเวณขาหนีบและสะดือพบได้บ่อยในกลุ่มอาการวิลเลียมส์มากกว่าในประชากรทั่วไป

ภาวะไวต่อเสียง (hyperacusis)

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยเช่นนี้จะมีการได้ยินที่ไวกว่าเด็กสุขภาพดีคนอื่นๆ

ระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ

เด็กเล็กมักมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและข้อต่อไม่มั่นคง เมื่ออายุมากขึ้น ข้อต่ออาจตึง (หดเกร็ง)

ความเป็นมิตรมากเกินไป (ความเป็นสังคม)

ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมเป็นคนดีมาก พวกเขามีทักษะการพูดในที่สาธารณะที่ยอดเยี่ยมและสุภาพมาก พวกเขามักจะกลัวคนแปลกหน้าและชอบสื่อสารกับผู้ใหญ่มากกว่า

[ 17 ], [ 18 ]

ความบกพร่องทางสติปัญญา ความบกพร่องทางการเรียนรู้ และโรคสมาธิสั้น

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค WS จะมีปัญหาด้านการเรียนรู้และความบกพร่องทางสติปัญญา

เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมากกว่าร้อยละ 50 มีอาการสมาธิสั้น (ADD หรือ ADHD) และประมาณร้อยละ 50 มีอาการกลัว เช่น กลัวเสียงดัง

เมื่ออายุ 30 ปี คนส่วนใหญ่ที่เป็น WS จะมีโรคเบาหวานหรือภาวะเสี่ยงต่อเบาหวาน ซึ่งเป็นภาวะสูญเสียการได้ยินจากประสาทการได้ยินระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง (ภาวะหูหนวกชนิดหนึ่งที่เกิดจากปัญหาของเส้นประสาทการได้ยิน)

[ 19 ], [ 20 ]

สัญญาณแรก

เมื่อต้องสังเกตอาการของวิลเลียมส์ซินโดรมในเด็ก ผู้ปกครองต้องใส่ใจพัฒนาการของลูกควบคู่ไปกับอาการภายนอกตั้งแต่อายุยังน้อย เด็กที่ป่วยจะมีร่างกายที่อ่อนแอและพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายที่ล้าหลังกว่าเพื่อน

พัฒนาการทางร่างกายของเด็กที่ป่วยจะกลับสู่ภาวะปกติเมื่ออายุ 3 ขวบ แต่จะเริ่มมีการพูดผิดปกติ แต่พ่อแม่มักไม่สามารถระบุปัญหาได้ เนื่องจากเด็กเป็นเด็กที่เข้ากับสังคมได้ดีและกระตือรือร้น นอกจากนี้ ยังมีสัญญาณบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการวิลเลียมส์ เช่น เสียงแหบและต่ำ

เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มพูดได้ช้ามาก โดยเด็กจะพูดคำแรกได้เมื่ออายุ 2-3 ขวบเท่านั้น และสามารถออกเสียงวลีทั้งหมดได้เมื่ออายุ 4-5 ขวบ นอกจากนี้ โรคนี้ยังทำให้เกิดปัญหาด้านการประสานงานสายตาและทักษะการเคลื่อนไหวอีกด้วย

การเคลื่อนไหวของเด็กเหล่านี้ค่อนข้างจะกระตุกและค่อนข้างอึดอัด พวกเขาพบว่ายากที่จะเชี่ยวชาญแม้แต่ทักษะพื้นฐานที่สุด พวกเขาไม่สามารถดูแลตัวเองได้ด้วยตัวเอง แต่ในเวลาเดียวกัน พวกเขาก็มีความสนใจในดนตรีมากและมีทักษะทางดนตรีที่ดี

[ 21 ]

ใบหน้าเอลฟ์ในโรควิลเลียมส์

ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมจะมีลักษณะใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์คล้ายกับใบหน้าของเอลฟ์:

• ตำแหน่งตาต่ำ เปลือกตาบวม (สังเกตได้ชัดเจนที่สุดเมื่อหัวเราะ)
• ปากใหญ่มีริมฝีปากอิ่มและการสบฟันผิดปกติ
• หน้าผากกว้างไม่สมส่วน
• แก้มเต็มๆ;
• ส่วนหลังของศีรษะมีลักษณะนูน
• สันจมูกแบน จมูกเล็กและเชิดขึ้น ปลายจมูกทู่และโค้งมน
• คางแหลมเล็กน้อย;
• หูตั้งต่ำพอสมควร
• ดวงตาเป็นสีฟ้าหรือสีเขียว และอาจมีลวดลาย "รูปดาว" หรือลูกไม้สีขาวบนม่านตาที่เห็นได้ชัด ลักษณะใบหน้าจะชัดเจนขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น

กลุ่มอาการวิลเลียมส์-แคมป์เบลล์

โรคที่เรียกว่า Williams-Campbell syndrome เป็นพยาธิสภาพที่เกิดจากการพัฒนาเนื้อเยื่อยืดหยุ่นและกระดูกอ่อนที่บกพร่องแต่กำเนิดในส่วนปลายของหลอดลม (ส่วนที่แตกแขนง 2-3/6-8) โครงสร้างผนังหลอดลมที่บกพร่องทำให้เกิดอาการดิสคิเนเซียแบบไฮโปโทนิก โดยจะขยายตัวอย่างรวดเร็วเมื่อหายใจเข้าและยุบลงเมื่อหายใจออก ในปีพ.ศ. 2503 Williams และ Campbell ได้บรรยายถึงอาการหลอดลมโป่งพองทั่วไปในเด็ก 5 คน (ความผิดปกตินี้เกิดจากการพัฒนาของโครงสร้างหลอดลมที่บกพร่องแต่กำเนิด)

โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่อายุน้อย โดยโรคจะแสดงอาการเป็นหลอดลมอักเสบเรื้อรัง อาการหลักๆ ได้แก่ หายใจมีเสียงแหลม ไอมีเสมหะเป็นประจำ หายใจถี่เมื่อออกแรงน้อย เสียงเบา

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ในกลุ่มอาการวิลเลียมส์ เด็กจะมีระดับแคลเซียมในเลือดสูง ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างได้ ความดันโลหิตสูงมักเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรัง

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

การวินิจฉัย โรควิลเลียมส์ซินโดรม

การวินิจฉัยโรควิลเลียมส์ซินโดรมนั้นส่วนใหญ่จะพิจารณาจากข้อมูลการวิเคราะห์โครโมโซม อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความผิดปกติบางอย่างไม่สามารถระบุได้ด้วยการวิเคราะห์แบบง่ายๆ จึงมีการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษในระหว่างขั้นตอนการวินิจฉัย ซึ่งสามารถยืนยันได้ว่าส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 7 หายไป

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถเผยให้เห็นสัญญาณของโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมาก ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ความโปร่งแสงของคอส่วนต้นคอที่เพิ่มขึ้นในทารกในครรภ์ และระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีน (MSAFP) ในเลือดของมารดาต่ำ

[ 29 ], [ 30 ]

การทดสอบ

ในการวินิจฉัยโรควิลเลียมส์ จะทำการทดสอบดังต่อไปนี้:

• การทดสอบ FISH ของส่วนโครโมโซมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
• การเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจวัดระดับครีเอตินิน
• การตรวจปัสสาวะ;
• การวิเคราะห์ระดับแคลเซียมในซีรั่มเลือด รวมถึงการกำหนดอัตราส่วนของค่าครีเอตินินและระดับแคลเซียมในปัสสาวะ

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

การวินิจฉัยเครื่องมือ

ขั้นตอนการใช้เครื่องมือต่อไปนี้จะดำเนินการสำหรับกลุ่มอาการวิลเลียมส์:

• การตรวจวินิจฉัยโรคหัวใจเป็นการตรวจทางคลินิกโดยแพทย์เฉพาะทางด้านโรคหัวใจที่เชี่ยวชาญด้านโรคของเด็ก โดยขั้นตอนการตรวจได้แก่ การวัดความดันโลหิตที่แขนและขา รวมถึงการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การวินิจฉัยระบบทางเดินปัสสาวะ-ทางเดินปัสสาวะ – การตรวจอัลตราซาวด์ไตและท่อไต รวมถึงการศึกษาการทำงานของไต

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ในกลุ่มอาการของวิลเลียมส์อาจพบ การแสดงออกทางฟีโนไทป์ ของกลุ่มอาการนูแนน ได้

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

การรักษา โรควิลเลียมส์ซินโดรม

เนื่องจากโรควิลเลียมส์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม การแพทย์สมัยใหม่จึงยังไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ มีเพียงคำแนะนำทั่วไปที่สนับสนุนเท่านั้น:

• ขจัดความต้องการวิตามินดีและแคลเซียมเพิ่มเติมของเด็ก
• หากมีระดับแคลเซียมสูงเกินไป จำเป็นต้องพยายามลดระดับลง
• ในกรณีหลอดเลือดตีบ (รุนแรง) อาจมีการกำหนดให้รักษาด้วยการผ่าตัด
• การออกกำลังกายกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อ;
• หลักสูตรขั้นสูงด้านพัฒนาจิตวิทยาและการสอน;
• การรักษาตามอาการ

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ต้องได้รับการติดตามระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดความดันโลหิตสูงและหัวใจล้มเหลว

การป้องกัน

วิธีการรักษาเชิงป้องกันสำหรับเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรม

อายุต่ำกว่า 1 ปี:

• ติดตามความเสี่ยงในการเกิดโรคหูน้ำหนวกอย่างใกล้ชิด
• เมื่อให้อาหาร ให้รับมือกับความยากลำบากของการเปลี่ยนผ่านไปสู่อาหารแข็ง
• หลีกเลี่ยงการรับประทานยาวิตามินรวมที่มีวิตามินดี

อายุ 1-5 ปี:

• ติดตามการรับประทานอาหารของคุณ;
• หากจำเป็นให้เข้ารับการบำบัดหลักสูตรต่างๆ เช่น นักบำบัดการพูด การบำบัดการออกกำลังกาย การบูรณาการทางประสาทสัมผัส
• ป้องกันโอกาสเกิดอาการท้องผูก;
• หากเด็กมีอุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ ควรตรวจหาการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

อายุ 5-12 ปี:

• การรับประทานอาหารที่เหมาะสมควบคู่ไปกับการออกกำลังกายที่สม่ำเสมอ (เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์มักจะมีน้ำหนักเกินในช่วงวัยรุ่นตอนต้น)
• การบำบัดที่มุ่งเน้นการลดความวิตกกังวลของเด็ก (เทคนิคการผ่อนคลาย การปรึกษาหารือกับนักจิตวิทยา การรักษาด้วยยา)

อายุ 12-18 ปี:

• พูดคุยถึงความเจ็บป่วยกับวัยรุ่นและแนะนำเขาไปยังกลุ่มสนับสนุนพิเศษ
• เพื่อช่วยให้ได้รับความเป็นอิสระ;
• ส่งเสริมการออกกำลังกายสม่ำเสมอ การเคลื่อนไหวและทำกิจกรรมอย่างต่อเนื่อง
• ส่งเสริมให้ไปพบแพทย์เพื่อตรวจระบบทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะอย่างสม่ำเสมอ
• ติดตามสุขภาพจิตของวัยรุ่นและติดตามการเบี่ยงเบนที่อาจเกิดขึ้น

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ]

พยากรณ์

แม้ว่าเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์จะพัฒนาสติปัญญาช้ากว่าเพื่อนมากขึ้นตามวัย แต่ด้วยความสามารถในการฟัง ความสามารถในการเชื่อฟังและการเข้าสังคม ทำให้มีแนวโน้มว่าสภาพจิตใจจะดีขึ้น ในการสอนเด็กเหล่านี้ จำเป็นต้องคำนึงถึงความเป็นธรรมชาติ การหัวเราะมากเกินไป และอารมณ์ที่ไร้สาระของเด็กด้วย ดังนั้น ควรจัดชั้นเรียนในสภาพแวดล้อมที่สงบ นอกจากนี้ ควรนำสิ่งของที่ไม่จำเป็นทั้งหมดออกจากห้อง เพราะอาจทำให้เด็กเสียสมาธิ เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ควรสื่อสารกับเพื่อนที่มีสุขภาพดี ซึ่งจะส่งผลดีต่อพัฒนาการในอนาคตของพวกเขา

อายุขัย

ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมีอายุขัยสั้นกว่าคนอื่น

โรคหลอดเลือดหัวใจ (หลอดเลือดหัวใจไม่เพียงพอ) เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในกลุ่มอาการวิลเลียมส์

ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เชื่อมโยงโรคนี้กับระดับแคลเซียมที่สูง ซึ่งทำให้เกิดการสะสมของแคลเซียมในหลอดเลือดแดงและกล้ามเนื้อหัวใจในช่วงวัยเยาว์ ร้อยละ 75 เป็นโรคตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งบางครั้งอาจต้องได้รับการผ่าตัด เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด จึงแนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพทุกปี

[ 43 ]

ความพิการ

แม้ว่าโรควิลเลียมส์จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิด แต่นักพันธุศาสตร์ไม่ใช่ผู้ที่ส่งเด็กเหล่านี้ไปลงทะเบียนความพิการ แต่เป็นจิตแพทย์ สาเหตุเป็นเพราะเด็กที่มีความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมมีภาวะปัญญาอ่อน ซึ่งจิตแพทย์เท่านั้นที่จะวินิจฉัยได้ ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจทำให้บุคคลดังกล่าวไม่สามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติ ซึ่งเป็นเหตุผลในการกำหนดให้เด็กเหล่านี้มีความพิการ

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]