โรคซีลิแอค (โรคลำไส้อักเสบจากกลูเตน)

โรคซีลิแอค (โรคสปรูที่ไม่ใช่เขตร้อน โรคลำไส้อักเสบจากกลูเตน) เป็นโรคทางระบบทางเดินอาหาร ที่เกิดจากภูมิคุ้มกัน ในบุคคลที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม มีลักษณะเฉพาะคือแพ้กลูเตน เยื่อเมือกอักเสบ และดูดซึมอาหารได้ไม่ดี อาการของโรคซีลิแอคมักได้แก่ ท้องเสียและไม่สบายท้อง การวินิจฉัยทำได้โดยการตัดชิ้นเนื้อลำไส้เล็ก ซึ่งจะพบการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เฉพาะเจาะจงบางอย่าง เช่น การฝ่อของวิลลัสทางพยาธิวิทยา โดยอาการจะดีขึ้นหากรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนอย่างเคร่งครัด

คำที่มีความหมายเหมือนกันสำหรับคำว่า "โรคลำไส้อักเสบจากกลูเตนหรือโรคลำไส้อักเสบจากความไวต่อกลูเตน" ได้แก่ โรคซีลิแอค สปรู (celiac sprue) โรคซีลิแอค (celiac disease) โรคซีลิแอคในผู้ใหญ่ โรคไขมันเกาะตับชนิดไม่ทราบสาเหตุ โรคซีลิแอคที่ไม่ใช่โรคเขตร้อน ผู้เขียนหลายคนเห็นว่าคำว่า "โรคซีลิแอค สปรู" นั้นเหมาะสมกว่า ผู้เขียนหลายคนเน้นย้ำว่าคำจำกัดความของ "โรคลำไส้อักเสบจากกลูเตน" นั้นเป็นทางเลือกอื่น

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

อะไรทำให้เกิดโรค celiac?

โรคซีลิแอค (Celiac disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความไวเกินต่อโปรตีนกลูเตน (gluten) ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในข้าวสาลี โดยโปรตีนที่คล้ายคลึงกันนี้พบได้ในข้าวไรย์และข้าวบาร์เลย์ ในผู้ที่ไวต่อกลูเตนทางพันธุกรรม เซลล์ T ที่ไวต่อกลูเตนจะถูกกระตุ้นเมื่อมีการแสดงโปรตีนที่มาจากกลูเตน การตอบสนองของการอักเสบจะส่งผลให้เกิดการฝ่อของเนื้อเยื่อบุลำไส้เล็กซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะ

อัตราการเกิดโรคแตกต่างกันไปตั้งแต่ประมาณ 1 ใน 150 รายในไอร์แลนด์ตะวันตกเฉียงใต้ไปจนถึง 1 ใน 5,000 รายในอเมริกาเหนือ โรคซีลิแอคเกิดขึ้นในญาติสายตรงประมาณ 10-20% อัตราส่วนหญิงต่อชายคือ 2:1 โรคนี้มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่สามารถเกิดขึ้นในภายหลังได้

อาการของโรคซีลิแอค

โรคซีลิแอคไม่มีอาการเฉพาะเจาะจง ผู้ป่วยบางรายไม่มีอาการหรือมีอาการขาดสารอาหารเท่านั้น บางรายอาจมีอาการทางระบบทางเดินอาหารอย่างรุนแรง

ในวัยทารกและวัยเด็ก โรคซีลิแอคอาจแสดงอาการหลังจากรับประทานธัญพืช เด็กจะมีพัฒนาการผิดปกติ เฉื่อยชา เบื่ออาหาร ซีด กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไป ท้องอืด และกล้ามเนื้อฝ่อ อุจจาระมักจะนิ่ม มีปริมาณมาก สีเหมือนดินเหนียว มีกลิ่นไม่พึงประสงค์ ในเด็กโต มักพบภาวะโลหิตจางและการเจริญเติบโตผิดปกติ

ในผู้ใหญ่ อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค celiac คือ ความเหนื่อยล้า อ่อนแรง และเบื่ออาหาร อาการหลักคือท้องเสียเล็กน้อยและเป็นพักๆ ภาวะไขมันเกาะตับอยู่ในระดับปานกลางถึงรุนแรง (7-50 กรัมต่อวัน) ผู้ป่วยบางรายมีน้ำหนักลด แต่พบได้น้อยที่น้ำหนักจะต่ำกว่าปกติ ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีอาการโลหิตจาง ลิ้นอักเสบ ปากเปื่อย และแผลในปาก การขาด วิตามินดีและแคลเซียม (เช่น กระดูกอ่อน ความผิดปกติของการสร้างกระดูก กระดูกพรุน) เป็นเรื่องปกติในผู้ชายและผู้หญิง ภาวะเจริญพันธุ์อาจลดลงได้

ประมาณ 10% มีโรคผิวหนังอักเสบจากเริม ซึ่งเป็นผื่นตุ่มน้ำและตุ่มน้ำที่รุนแรงพร้อมอาการคัน โดยผื่นจะขึ้นบริเวณผิวเหยียดของข้อศอกและข้อเข่า ก้น ไหล่ และหนังศีรษะ ผื่นอาจเกิดจากการรับประทานอาหารที่มีกลูเตนสูง การเกิดโรคซีลิแอคยังเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน โรคไทรอยด์ที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง และดาวน์ซินโดรมอีกด้วย

การวินิจฉัยโรคซีลิแอค

การวินิจฉัยจะสงสัยได้เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกและห้องปฏิบัติการบ่งชี้ถึงการดูดซึมผิดปกติ ประวัติครอบครัวเป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัย โรคซีลิแอคเป็นที่สงสัยในผู้ป่วยที่ขาดธาตุเหล็กโดยไม่มีเลือดออกในทางเดินอาหาร ที่ ชัดเจน

การยืนยันการวินิจฉัยต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กจากลำไส้เล็กส่วนต้นที่เคลื่อนลงมา การตรวจทางสัณฐานวิทยา ได้แก่ วิลลัสที่ขาดหายไปหรือลดลง (วิลลัสฝ่อลง) เซลล์เยื่อบุผิวที่ขยายใหญ่ขึ้น และการเกิดเซลล์ต้นกำเนิดที่มากเกินไป อย่างไรก็ตาม การตรวจดังกล่าวอาจพบได้ในโรคลำไส้อักเสบจากเชื้อแบคทีเรียในเขตร้อน การเจริญเติบโตของแบคทีเรียในลำไส้ที่รุนแรง โรคลำไส้อักเสบจากอีโอซิโนฟิล ภาวะแพ้แลคโตส และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

เนื่องจากการตรวจชิ้นเนื้อไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจง เครื่องหมายทางซีรัมจึงอาจช่วยในการวินิจฉัยได้ การตรวจพบแอนติบอดีต่อกลีอะดิน (AGAb) และแอนติบอดีต่อเอนโดไมเซียม (AEAb - แอนติบอดีต่อโปรตีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในลำไส้) ร่วมกันมีค่าทำนายผลบวกและลบเกือบ 100% เครื่องหมายเหล่านี้ยังใช้คัดกรองประชากรที่มีอุบัติการณ์โรคซีลิแอคสูงได้ เช่น ญาติรุ่นแรกของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบและผู้ป่วยที่มีโรคที่มักเกี่ยวข้องกับโรคซีลิแอค ในกรณีที่ผลการทดสอบเป็นบวก ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กเพื่อวินิจฉัย หากผลการทดสอบทั้งสองเป็นลบ แสดงว่าไม่น่าจะเป็นโรคซีลิแอค ไตเตอร์ของแอนติบอดีเหล่านี้จะลดลงเมื่อรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตน ดังนั้น การทดสอบเหล่านี้จึงมีประโยชน์ในการติดตามการปฏิบัติตามการรับประทานอาหาร

มักพบความผิดปกติอื่นๆ ในห้องปฏิบัติการและควรได้รับการตรวจวินิจฉัย ซึ่งได้แก่ โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กในเด็ก และโรคโลหิตจางจากการขาดโฟเลตในผู้ใหญ่) ระดับอัลบูมินแคลเซียมโพแทสเซียมและโซเดียมลด ลง และฟอสฟาเตสอัลคาไลน์และเวลาโปรทรอมบินเพิ่ม ขึ้น

การทดสอบการดูดซึมผิดปกติไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค celiac อย่างไรก็ตาม หากทำการทดสอบ ผลจะแสดงอาการไขมันเกาะตับสูงถึง 10-40 กรัม/วัน การทดสอบ D-xylose ที่ผิดปกติ และการทดสอบ Schilling (สำหรับโรคลำไส้เล็กส่วนต้นที่รุนแรง)

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

การรักษาโรคซีลิแอค

การรักษาโรค celiac เกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตน (หลีกเลี่ยงอาหารที่มีข้าวสาลี ข้าวไรย์ หรือข้าวบาร์เลย์) กลูเตนถูกใช้กันอย่างแพร่หลายในอาหาร (เช่น ซุปสำเร็จรูป ซอส ไอศกรีม ฮอทดอก) ดังนั้นผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องได้รับคำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับส่วนประกอบของอาหารเพื่อหลีกเลี่ยงกลูเตน ผู้ป่วยจำเป็นต้องปรึกษานักโภชนาการและเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ป่วยโรค celiac ผลลัพธ์หลังจากการเริ่มรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนนั้นรวดเร็วและอาการจะดีขึ้นภายใน 1-2 สัปดาห์ การกินอาหารที่มีกลูเตนแม้เพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดอาการกำเริบหรือเกิดอาการซ้ำได้

ควรตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กซ้ำอีกครั้ง 3-4 เดือนหลังจากรับประทานอาหารปลอดกลูเตน หากการเปลี่ยนแปลงยังคงอยู่ ควรพิจารณาสาเหตุอื่นของการฝ่อของวิลลัส (เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลือง) อาการของโรคซีลิแอคที่หายไปและรูปร่างลำไส้เล็กที่ดีขึ้นจะมาพร้อมกับการลดลงของระดับ AGAT และ AEAt

ควรกำหนดให้วิตามิน แร่ธาตุ และยาเพิ่มฮีโมโกลบินขึ้นอยู่กับภาวะขาดวิตามิน กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ต้องใช้ยาเพิ่มเติม แต่กรณีที่รุนแรงอาจต้องได้รับการรักษาแบบองค์รวม สำหรับผู้ใหญ่ การรักษาเพิ่มเติม ได้แก่ การให้ธาตุเหล็กซัลเฟต 300 มก. ทางปากวันละ 1-3 ครั้ง การให้โฟเลต 5-10 มก. ทางปากวันละครั้ง อาหารเสริมแคลเซียม และมัลติวิตามินแบบมาตรฐาน ในบางครั้ง ในกรณีรุนแรงของโรคในเด็กและตรวจพบในระยะเริ่มแรก (พบได้น้อยในผู้ใหญ่) จำเป็นต้องแยกการรับประทานอาหารและการให้สารอาหารทางเส้นเลือด

หากการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนไม่มีผลข้างเคียง ควรพิจารณาการวินิจฉัยที่ผิดพลาดหรือการพัฒนาของโรคซีลิแอคในระยะที่ดื้อยา ในกรณีหลัง การให้กลูโคคอร์ติคอยด์อาจได้ผล

โรคซีลิแอคมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

โรคซีลิแอค (Celiac disease) มักคร่าชีวิตผู้ป่วย 10-30% หากไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำด้านอาหาร หากปฏิบัติตามคำแนะนำด้านอาหาร อัตราการเสียชีวิตจะน้อยกว่า 1% โดยส่วนใหญ่อยู่ในผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการรุนแรงของโรค ภาวะแทรกซ้อนของโรคซีลิแอค ได้แก่ การติดเชื้อราที่ดื้อยา การติดเชื้อราที่คอลลาเจน และการเกิดมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้ มะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้เกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคซีลิแอค 6-8% โดยส่วนใหญ่มักเกิดในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 50 ปี ความเสี่ยงของมะเร็งที่ส่วนอื่นๆ ของระบบทางเดินอาหาร (เช่น มะเร็งหลอดอาหารหรือคอหอย มะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้เล็ก) จะเพิ่มขึ้น การรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนอย่างเคร่งครัดสามารถลดความเสี่ยงของมะเร็งได้อย่างมาก