โรคซาร์คอยโดซิสในปอด

โรคซาร์คอยด์ (โรค Besnier-Beck-Schaumann) เป็นโรคระบบชนิดหนึ่งที่ทำให้มีอาการอักเสบแบบมีเสมหะ โดยเกิดเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิด epithelioid granulomas โดยไม่เกิดเนื้อตาย ส่งผลให้เกิดการดูดซึมหรือเกิดพังผืด

โรคซาร์คอยด์มีลักษณะเฉพาะคือมีเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิดไม่ก่อโรค (non-caseating granulomas) ก่อตัวขึ้นในอวัยวะหรือเนื้อเยื่ออย่างน้อยหนึ่งแห่ง สาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัด ส่วนใหญ่มักเกิดที่ปอดและระบบน้ำเหลือง แต่โรคซาร์คอยด์สามารถเกิดขึ้นกับอวัยวะใดก็ได้ อาการของโรคซาร์คอยด์ในปอดมีตั้งแต่ไม่มีอาการ (โรคจำกัด) ไปจนถึงหายใจลำบากเมื่อออกแรง และในบางกรณีอาจมีอาการระบบทางเดินหายใจหรืออวัยวะอื่นๆ ล้มเหลว (โรคแพร่กระจาย) โดยปกติจะสงสัยการวินิจฉัยเมื่อปอดได้รับผลกระทบ และจะยืนยันด้วยการตรวจเอกซเรย์ทรวงอก การตรวจชิ้นเนื้อ และการแยกสาเหตุอื่นๆ ของการอักเสบจากเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวออก กลูโคคอร์ติคอยด์เป็นการรักษาในขั้นแรก การพยากรณ์โรคดีมากสำหรับโรคจำกัด แต่ไม่ดีสำหรับโรคที่ลุกลามมากขึ้น

โรคซาร์คอยด์มักเกิดขึ้นกับผู้คนที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี แต่บางครั้งก็เกิดขึ้นกับเด็กและผู้ใหญ่สูงอายุ ทั่วโลกพบผู้ป่วยโรคซาร์คอยด์สูงสุดในกลุ่มคนอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันและชาวยุโรปตอนเหนือ โดยเฉพาะชาวสแกนดิเนเวีย อัตราการเกิดโรคซาร์คอยด์ทั่วโลกโดยเฉลี่ยอยู่ที่ 20 รายต่อประชากร 100,000 คน (โดยมีอัตราอยู่ที่ 10 ถึง 40 รายในแต่ละประเทศ) อาการของโรคจะแตกต่างกันมากตามเชื้อชาติและชาติพันธุ์ โดยชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันและชาวเปอร์โตริโกมีแนวโน้มที่จะมีอาการแสดงนอกทรวงอกมากกว่า ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบแน่ชัด โรคซาร์คอยด์ในปอดพบได้บ่อยกว่าเล็กน้อยในผู้หญิง

อุบัติการณ์เพิ่มขึ้นในช่วงฤดูหนาวและต้นฤดูใบไม้ผลิ

โรคซาร์คอยด์ปอดเป็นโรคระบบที่ส่งผลต่อต่อมน้ำเหลืองในช่องทรวงอก ปอด หลอดลม เยื่อบุผิว ตับ ม้าม ผิวหนัง กระดูก และอวัยวะอื่นๆ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อะไรทำให้เกิดโรคซาร์คอยโดซิสปอด?

โรคซาร์คอยด์เชื่อกันว่าเป็นผลมาจากการตอบสนองของการอักเสบต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในบุคคลที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม การติดเชื้อไวรัส แบคทีเรีย และไมโคแบคทีเรีย และสารอนินทรีย์ (เช่น อะลูมิเนียม เซอร์โคเนียม ทัลค์) หรือสารอินทรีย์ (เช่น เกสรสน ดินเหนียว) ได้รับการเสนอให้เป็นตัวกระตุ้น แต่ยังไม่มีการพิสูจน์ แอนติเจนที่ไม่รู้จักเป็นตัวกระตุ้นการตอบสนองภูมิคุ้มกันของเซลล์ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการสะสมของเซลล์ทีและแมคโครฟาจ การปล่อยไซโตไคน์และคีโมไคน์ และการก่อตัวของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาว บางครั้งประวัติครอบครัวหรืออุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นในชุมชนบางแห่งบ่งชี้ถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรม การสัมผัสบางอย่าง หรือโอกาสที่น้อยกว่าคือการแพร่เชื้อจากคนสู่คน

กระบวนการอักเสบส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิดไม่ก่อโรค ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคซาร์คอยโดซิส เนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิดโมโนนิวเคลียร์และแมคโครฟาจที่แยกตัวออกเป็นเซลล์ยักษ์ที่มีนิวเคลียสหลายนิวเคลียสและเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดเอพิเทลิออยด์ล้อมรอบไปด้วยลิมโฟไซต์ เซลล์พลาสมา เซลล์มาสต์ ไฟโบรบลาสต์ และคอลลาเจน เนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลมาพบได้บ่อยที่สุดในปอดและต่อมน้ำเหลือง แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในอวัยวะอื่นๆ อีกหลายแห่ง เช่น ตับ ม้าม ตา ไซนัส ผิวหนัง กระดูก ข้อต่อ กล้ามเนื้อโครงร่าง ไต อวัยวะสืบพันธุ์ หัวใจ ต่อมน้ำลาย และระบบประสาท เนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลมาในปอดจะอยู่ตามระบบน้ำเหลือง โดยส่วนใหญ่มักอยู่ในบริเวณรอบหลอดลมฝอย ใต้เยื่อหุ้มปอด และรอบกระบอกตา

อาการของโรคซาร์คอยโดซิสปอด

อาการของโรคซาร์คอยด์ในปอดขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขอบเขตของรอยโรค และจะเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา ตั้งแต่การหายเองตามธรรมชาติไปจนถึงโรคเรื้อรังที่ไม่มีอาการ ดังนั้น การตรวจร่างกายเป็นประจำจึงมีความจำเป็นเพื่อตรวจพบอาการใหม่ในอวัยวะต่างๆ

อาการทั่วไปของโรคซาร์คอยโดซิส

ระบบ	ความถี่ของการพ่ายแพ้	ความคิดเห็น
เยื่อหุ้มปอด (ปอด, เยื่อหุ้มปอด)	> 90%	เนื้อเยื่ออักเสบแบบ Granulomas ก่อตัวขึ้นที่ผนังกั้นถุงลม หลอดลมฝอย และผนังหลอดลม ส่งผลให้ปอดได้รับผลกระทบไปทั่ว หลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำของปอดก็ได้รับผลกระทบด้วยเช่นกัน มักไม่มีอาการ มักหายเองได้ในผู้ป่วยหลายราย แต่สามารถทำให้เกิดภาวะปอดทำงานผิดปกติแบบค่อยเป็นค่อยไป ส่งผลให้เคลื่อนไหวได้จำกัด หายใจล้มเหลว และเสียชีวิตในผู้ป่วยบางราย ทำให้เกิดการพัฒนาของของเหลวที่หลั่งออกมาจากเซลล์ลิมโฟไซต์ มักเกิดขึ้นทั้งสองข้าง
ระบบน้ำเหลือง	90%	ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มักตรวจพบการมีส่วนเกี่ยวข้องของต่อมน้ำเหลืองบริเวณฮิลัสหรือช่องอกโดยบังเอิญจากการตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอก ผู้ป่วยบางรายอาจมีต่อมน้ำเหลืองบริเวณส่วนปลายหรือส่วนคอโตเล็กน้อย
ระบบทางเดินอาหาร ตับ ม้าม อื่นๆ	40-75%	โดยปกติจะไม่มีอาการ มีอาการแสดงเป็นค่าการทำงานของตับที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อย การสะสมยาบน CT ที่มีคอนทราสต์ลดลง ไม่ค่อยนำไปสู่ภาวะคั่งน้ำดีหรือตับแข็งที่มีความสำคัญทางคลินิก ความแตกต่างระหว่างโรคซาร์คอยด์และโรคตับอักเสบชนิดมีเนื้อเยื่อเป็นก้อน ซึ่งโรคซาร์คอยด์ส่งผลต่อตับเท่านั้นนั้นยังไม่ชัดเจน มักไม่มีอาการ มีอาการปวดท้องด้านซ้ายบน เกล็ดเลือดต่ำ พบผลตรวจจากเอกซเรย์หรือซีทีสแกนโดยไม่คาดคิด รายงานการเกิดเนื้อเยื่ออักเสบในกระเพาะอาหารที่หายาก การติดเชื้อในลำไส้ที่หายาก ต่อมน้ำเหลืองในช่องท้องโตอาจทำให้เกิดอาการปวดท้อง
อวัยวะในการมองเห็น	25%	มักเกิดภาวะยูเวอไอติสร่วมกับอาการทางสายตา กลัวแสง และน้ำตาไหล อาจทำให้ตาบอดได้ แต่ส่วนใหญ่มักจะหายเองได้ อาจเกิดเยื่อบุตาอักเสบ ไอริโดไซคลิกติส โคริโอเรตินิติส ถุงน้ำดีอักเสบ ต่อมน้ำตาอักเสบ ซึ่งทำให้ตาแห้ง เส้นประสาทตาอักเสบ ต้อหิน และต้อกระจกได้ด้วย การมีส่วนร่วมของดวงตาพบได้บ่อยในคนอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันและคนญี่ปุ่น เพื่อตรวจพบพยาธิสภาพตาในระยะเริ่มแรก แนะนำให้ตรวจปีละครั้งหรือสองครั้ง
กล้ามเนื้อและโครงกระดูก	50-80%	โรคที่ไม่มีอาการ โดยมีหรือไม่มีระดับเอนไซม์สูงขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่ อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเฉียบพลันหรือไม่มีการเคลื่อนไหวร่วมด้วยเป็นครั้งคราว ข้อเท้า เข่า ข้อมือ ข้อศอก เป็นจุดที่เกิดโรคข้ออักเสบบ่อยที่สุด อาจทำให้เกิดโรคข้ออักเสบเรื้อรังร่วมกับความผิดปกติของกระดูกขากรรไกรหรือกระดูกอ่อนอักเสบ กลุ่มอาการเลิฟเกรน - อาการ 3 อย่าง ได้แก่ ข้ออักเสบเฉียบพลัน ต่อมน้ำเหลืองอักเสบ และต่อมน้ำเหลืองบริเวณฮิลลารีโต มีอาการหลากหลาย พบได้บ่อยในผู้หญิงชาวสแกนดิเนเวียและไอร์แลนด์ มักตอบสนองต่อยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์และมักหายเองได้ อัตราการเกิดซ้ำต่ำ โรคกระดูกเสื่อมหรือซีสต์; กระดูกบาง
โรคผิวหนัง	25%	Erythema nodosum: ก้อนเนื้อสีแดง แข็ง และกดเจ็บที่บริเวณหน้าขา พบได้บ่อยในคนผิวขาว ชาวเปอร์โตริโก และชาวเม็กซิกัน มักหายภายใน 1-2 เดือน ข้อต่อโดยรอบมักเป็นโรคข้ออักเสบ (Lofgren's syndrome) อาจเป็นสัญญาณบ่งชี้โรคที่ดี รอยโรคผิวหนังที่ไม่เฉพาะเจาะจง เช่น จุดด่าง จุดด่างขาว และตุ่มนูน ตุ่มใต้ผิวหนัง และภาวะเม็ดสีลดลงหรือสีเข้มขึ้น ก็พบได้บ่อยเช่นกัน โรคลูปัส: มีผื่นนูนขึ้นที่จมูก แก้ม ริมฝีปาก และหู พบได้บ่อยในคนอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันและชาวเปอร์โตริโก มักเกี่ยวข้องกับพังผืดในปอด มีอาการพยากรณ์โรคไม่ดี
ระบบประสาท	<10%	ภาวะเส้นประสาทสมองเสื่อม โดยเฉพาะเส้นประสาทสมองคู่ที่ 7 (ทำให้ใบหน้าเป็นอัมพาต) และคู่ที่ 8 (สูญเสียการได้ยิน) นอกจากนี้ ภาวะเส้นประสาทส่วนปลายอักเสบและเส้นประสาทตาอักเสบก็พบได้บ่อยเช่นกัน เส้นประสาทสมองคู่ใดคู่หนึ่งอาจได้รับผลกระทบ การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง โดยมีรอยโรคเป็นปุ่มหรือการอักเสบของเยื่อหุ้มสมองแบบกระจาย มักเกิดขึ้นในบริเวณสมองน้อยและก้านสมอง เบาหวานจืดจากไฮโปทาลามัส โรคกินมากเกินไปและโรคอ้วน ความผิดปกติของเทอร์โมเรกูเลชั่นและการเปลี่ยนแปลงของความต้องการทางเพศ
ไต	10%	ภาวะแคลเซียมในปัสสาวะสูงโดยไม่มีอาการ พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ไตอักเสบเรื้อรัง ไตวายเรื้อรังที่เกิดจากนิ่วในไตและภาวะแคลเซียมเกาะในไตสูงซึ่งต้องได้รับการปลูกถ่ายไต (การฟอกไตหรือการปลูกถ่าย) ในผู้ป่วยบางราย
จริงใจ	5%	การบล็อกการนำสัญญาณและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดและอาจทำให้เสียชีวิตกะทันหันได้ อาการหัวใจล้มเหลวเนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (หลัก) หรือความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดงปอด (รอง) ก็เป็นไปได้เช่นกัน ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติชั่วคราวและเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบในบางราย พบได้บ่อยในคนญี่ปุ่น โดยโรคกล้ามเนื้อหัวใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตจากโรคซาร์คอยด์ที่พบบ่อยที่สุด
เจริญพันธุ์	นานๆ ครั้ง	มีรายงานความเสียหายต่อเยื่อบุโพรงมดลูก รังไข่ ท่อนเก็บอสุจิ และอัณฑะ ไม่ส่งผลต่อการเจริญพันธุ์ โรคอาจทุเลาลงระหว่างตั้งครรภ์และกลับมาเป็นซ้ำหลังคลอดบุตร
ช่องปาก	<5%	ต่อมน้ำลายข้างหูบวมโดยไม่มีอาการเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด อาจเกิดโรคคางทูมร่วมกับปากแห้งได้เช่นกัน ซึ่งอาจเป็นส่วนประกอบของโรคเยื่อบุตาอักเสบ โรค Hereford (เรียกอีกอย่างว่าไข้ยูวีโอพาโรติด): ยูไวติส ต่อมพาโรติดบวมทั้งสองข้าง อัมพาตใบหน้า และไข้เรื้อรัง โรคลูปัสในช่องปากสามารถทำให้เพดานแข็งเสียรูปและส่งผลต่อแก้ม ลิ้นและเหงือก
ไซนัสจมูก	<10%	การอักเสบของเยื่อบุโพรงไซนัสแบบเฉียบพลันและเรื้อรังทำให้เกิดอาการที่แยกแยะไม่ออกกับไซนัสอักเสบแบบภูมิแพ้หรือติดเชื้อ การตรวจชิ้นเนื้อยืนยันการวินิจฉัย พบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคลูปัสเปอร์นิโอ
ต่อมไร้ท่อ	นานๆ ครั้ง	การแทรกซึมของโซนไฮโปทาลามัสและก้านต่อมใต้สมองอาจทำให้เกิดภาวะต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติ อาจทำให้ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติโดยไม่เกิดภาวะผิดปกติ ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยรองเนื่องจากภาวะแคลเซียมในเลือดสูง
จิต	10%	อาการซึมเศร้าเกิดขึ้นบ่อยครั้ง ไม่แน่ใจว่านี่คืออาการแสดงครั้งแรกของโรคซาร์คอยด์หรือไม่ แต่ส่วนใหญ่มักเป็นปฏิกิริยาต่อโรคที่ดำเนินมาเป็นเวลานานและกลับมาเป็นซ้ำบ่อยครั้ง
โรคโลหิตวิทยา	<5-30%	ภาวะลิมโฟไซต์ต่ำ; โรคโลหิตจางจากโรคเรื้อรัง; โรคโลหิตจางจากการแทรกซึมของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวในไขกระดูก ซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะเม็ดเลือดต่ำ; การกักเก็บในม้ามทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำ; ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ

ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยโรคซาร์คอยด์มักไม่มีอาการ จึงยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอาการทางปอดมากกว่าร้อยละ 90

ระยะของโรคซาร์คอยโดซิสของปอด

เวที	คำนิยาม	อัตราการหายจากอาการป่วยโดยธรรมชาติ
0	เอกซเรย์ทรวงอกปกติ	การหายจากโรคเป็นเรื่องปกติ ไม่มีความสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรค
1	ต่อมน้ำเหลืองโตทั้งสองข้างของราก ต่อมน้ำเหลืองรอบหลอดลมและช่องอกโดยไม่มีเนื้อเยื่อแทรกซึม	60-80%
2	ต่อมน้ำเหลืองบริเวณฮิลัส/ช่องอกทั้งสองข้างโตพร้อมกับมีเนื้อเยื่อแทรกระหว่างช่องว่าง (โดยปกติคือบริเวณปอดส่วนบน)	50-65%
3	การแทรกซึมของเนื้อเยื่อแบบกระจายโดยไม่มีต่อมน้ำเหลืองที่ราก	< 30%
4	พังผืดแบบกระจาย มักสัมพันธ์กับการก่อตัวของเส้นใยที่รวมกัน การขยายตัวของหลอดลมจากการดึงรั้ง ซีสต์จากการดึงรั้ง	0%

อาการของโรคซาร์คอยด์ในปอดอาจรวมถึงหายใจถี่ ไอ แน่นหน้าอก และมีเสียงหวีด อาการอ่อนเพลีย อ่อนแรง เบื่ออาหาร น้ำหนักลด และมีไข้ต่ำก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน โรคซาร์คอยด์เป็นสาเหตุทั่วไปของไข้ที่ไม่ทราบสาเหตุ อาการเดียวที่มักพบคือต่อมน้ำเหลืองโต ซึ่งเป็นต่อมน้ำเหลืองที่โตแต่ไม่เจ็บ อาการทางระบบทำให้เกิดอาการของโรคซาร์คอยด์หลากหลาย ซึ่งแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ เพศ และอายุ คนผิวสีมีแนวโน้มที่จะมีอาการของตา ตับ ไขกระดูก ต่อมน้ำเหลืองส่วนปลาย และผิวหนัง (แต่ไม่ใช่โรคอีริทีมาโนโดซัม) ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอีริทีมาโนโดซัมและระบบประสาทหรือดวงตามากกว่า ผู้ชายและผู้ป่วยสูงอายุมีแนวโน้มที่จะมีภาวะแคลเซียมในเลือดสูง ในเด็กอายุต่ำกว่า 4 ปี อาการที่พบบ่อยที่สุดคือข้ออักเสบ ผื่น และยูเวอไอติส ในกลุ่มอายุนี้ โรคซาร์คอยด์อาจถูกสับสนกับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็กได้

การจำแนกโรคซาร์คอยโดซิสของปอด

การจำแนกประเภทโรคซาร์คอยด์ปอดที่พบได้บ่อยที่สุดและเข้าถึงได้คือการจำแนกประเภท K. Wurm

น่าเสียดายที่การจำแนกประเภทของ K. Wurn ไม่ได้สะท้อนถึงลักษณะทางคลินิกทั้งหมดของโรคซาร์คอยด์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ไม่มีข้อบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของการรวมอาการทางปอดและนอกปอดของโรคซาร์คอยด์ และไม่มีการสะท้อนถึงกิจกรรมของกระบวนการทางพยาธิวิทยา ในเรื่องนี้ การจำแนกประเภทของ AG Khomenko สมควรได้รับความสนใจอย่างมาก

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

การจำแนกประเภทของโรคซาร์คอยโดซิสทางเดินหายใจ (K. Wurm, 1958)

• I ต่อมน้ำเหลืองในช่องทรวงอกโตแยกส่วน (ต่อมน้ำเหลืองในช่องกลางทรวงอกโต)
• II รอยโรคร่วมกันของต่อมน้ำเหลืองในช่องทรวงอกและปอด
  • II-A รูปแบบปอดเพิ่มขึ้น ความผิดปกติของตาข่าย (รูปแบบวนซ้ำมากเกินไปที่รากและส่วนล่างของปอด)
  • II-B เงาโฟกัสเล็ก ๆ ทั้งสองข้างที่แพร่หลายในปอด (ชนิด miliary)
  • II-B เงาบริเวณกลางโฟกัสทั้งสองข้างที่กระจายเป็นวงกว้าง (เส้นผ่านศูนย์กลาง 3-5 มม.) ในปอด
  • II-G เงาขนาดใหญ่ที่กระจายไปทั่วทั้งสองข้าง (เส้นผ่านศูนย์กลาง 9 มม. หรือมากกว่า) ในปอด
• III การรวมกันของต่อมน้ำเหลืองในช่องกลางทรวงอกกับพังผืดที่แพร่หลายอย่างเด่นชัดและการก่อตัวที่รวมกันขนาดใหญ่:
  • III-A ในส่วนล่างของปอด
  • III-B ในส่วนบนและส่วนกลางของปอด

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การวินิจฉัยโรคซาร์คอยโดซิสของปอด

มักสงสัยว่าเป็นโรคซาร์คอยด์ในปอดเมื่อตรวจพบต่อมน้ำเหลืองบริเวณสะโพกโตโดยบังเอิญจากภาพเอ็กซ์เรย์ทรวงอก การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นลักษณะทางเอ็กซ์เรย์ที่พบบ่อยที่สุดของโรคและยังทำนายการหายเองโดยธรรมชาติในผู้ป่วยที่เป็นโรคที่ปอด ดังนั้น การตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอกควรเป็นการตรวจครั้งแรกที่ทำในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคซาร์คอยด์ หากยังไม่เคยทำการตรวจนี้มาก่อน

เนื่องจากปอดได้รับผลกระทบบ่อยมาก ภาพเอ็กซ์เรย์ทรวงอกปกติจึงมักไม่วินิจฉัยได้ ในกรณีที่ยังสงสัยว่าเป็นโรคแม้ว่าจะได้ภาพเอ็กซ์เรย์ทรวงอกปกติ ควรทำการสแกน CT ทรวงอกความละเอียดสูง ซึ่งจะมีความไวในการตรวจหาต่อมน้ำเหลืองบริเวณฮิลัสและช่องอกโตมากกว่า การตรวจด้วย CT ในระยะหลัง (II–IV) ได้แก่ การหนาตัวของรอยต่อระหว่างหลอดเลือดและหลอดลมและผนังหลอดลม การเปลี่ยนแปลงเป็นปุ่มของผนังกั้นระหว่างกลีบ การแทรกซึมของกราวด์กลาส การมีปุ่มของเนื้อเยื่อ ซีสต์ หรือโพรง และ/หรือหลอดลมขยายตัวเนื่องจากแรงดึง

เมื่อผลการตรวจทางภาพบ่งชี้ถึงโรคซาร์คอยด์ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการระบุเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวชนิดไม่ติดเชื้อจากการตรวจชิ้นเนื้อและแยกสาเหตุอื่นๆ ของโรคเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาว การวินิจฉัยต้องเลือกตำแหน่งการตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจ การแยกสาเหตุอื่นๆ ของโรคเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาว และการพิจารณาความรุนแรงและขอบเขตของโรคเพื่อประเมินความจำเป็นในการรักษา

สามารถระบุตำแหน่งการตัดชิ้นเนื้อได้โดยการตรวจร่างกายและการคลำ ต่อมน้ำเหลืองส่วนปลาย รอย
โรคบนผิวหนัง และเยื่อบุตาสามารถเข้าถึงได้ง่ายสำหรับการตัดชิ้นเนื้อ อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยที่มีต่อมน้ำเหลืองโตในช่องทรวงอก การตัดชิ้นเนื้อผ่านกล้องหลอดลมเป็นที่ต้องการมากกว่า เนื่องจากความไวจะอยู่ที่ประมาณ 90% เมื่อทำโดยผู้ปฏิบัติงานที่มีประสบการณ์ การส่องกล้องทรวงอกด้วยเครื่องช่วยวิดีโอช่วยให้เข้าถึงเนื้อเยื่อปอดได้ในกรณีที่การตัดชิ้นเนื้อผ่านกล้องหลอดลมไม่สามารถวินิจฉัยได้ การส่องกล้องช่องทรวงอกบางครั้งอาจทำหากต่อมน้ำเหลืองในช่องอกหรือช่องทรวงอกโตโดยไม่มีการแทรกซึมของเลือดในปอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นการวินิจฉัยแยกโรคต่อมน้ำเหลือง อย่างไรก็ตาม แม้แต่ในผู้ป่วยที่มีต่อมน้ำเหลืองในช่องทรวงอกโตจากการเอกซเรย์หรือซีทีเท่านั้น การตัดชิ้นเนื้อผ่านหลอดลมมักจะใช้ในการวินิจฉัยได้ การตัดชิ้นเนื้อปอดแบบเปิดเป็นอีกทางเลือกหนึ่งในการเก็บเนื้อเยื่อ แต่ต้องใช้ยาสลบและปัจจุบันไม่ค่อยมีการทำแล้ว ผลการตรวจทางคลินิกและภาพรังสีอาจแม่นยำเพียงพอที่จะวินิจฉัยโรคระยะที่ 1 หรือ 2 ได้เมื่อไม่สามารถตัดชิ้นเนื้อได้

การไม่วินิจฉัยโรคอื่น ๆ ถือเป็นเรื่องจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการของโรคซาร์คอยด์ในปอดและอาการทางรังสีวิทยามีน้อย เนื่องจากการอักเสบแบบมีเนื้อเยื่อเป็นก้อนอาจเกิดจากโรคอื่น ๆ ได้ ควรเพาะเชื้อเชื้อราและไมโคแบคทีเรียมในเนื้อเยื่อเพื่อตรวจชิ้นเนื้อ ควรวิเคราะห์ประวัติอันตรายจากการทำงาน (ซิลิเกต เบริลเลียม) และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (ฟางบด นก และแอนติเจนอื่น ๆ ที่กระตุ้นให้เกิดโรคปอดอักเสบจากความไวเกิน) ควรทดสอบแอนติเจนที่ติดเชื้อ (วัณโรค โคซิดิออยโดไมโคซิส ฮิสโตพลาสโมซิส) ควรทดสอบวัณโรคผิวหนังร่วมกับการควบคุมอาการแพ้โดยเร็วที่สุด

ความรุนแรงของโรคจะประเมินโดยการทำงานของปอดและการวัดออกซิเจนในเลือด การตรวจการทำงานของปอดมักจะปกติในระยะเริ่มแรก แต่จะแสดงการจำกัดและความสามารถในการแพร่กระจายของคาร์บอนมอนอกไซด์ (DL^) ที่ลดลงในโรคที่ลุกลาม บางครั้งอาจพบการอุดตันของการไหลเวียนของอากาศ ซึ่งอาจบ่งชี้ถึงการมีส่วนเกี่ยวข้องของเยื่อเมือกหลอดลม การวัดออกซิเจนในเลือดมักจะปกติเมื่อวัดขณะพักผ่อน แต่จะแสดงการเสื่อมสภาพของออกซิเจนเมื่อออกกำลังกายหากการมีส่วนเกี่ยวข้องของปอดมีมากขึ้น การวิเคราะห์ก๊าซในเลือดแดงขณะพักผ่อนและออกกำลังกายมีความไวมากกว่าการวัดออกซิเจนในเลือด

การทดสอบคัดกรองที่แนะนำสำหรับโรคนอกปอด ได้แก่ ECG การตรวจตาด้วยโคมไฟแยกส่วน และการทดสอบการทำงานของไตและตับตามปกติ การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อน การสร้างภาพสมอง การเจาะน้ำไขสันหลัง การสแกนกระดูกหรือ MRI และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้ออาจมีประโยชน์เมื่อมีอาการบ่งชี้ว่าเกี่ยวข้องกับหัวใจ ระบบประสาท หรือโรคไขข้อ การตรวจ CT ช่องท้องโดยใช้สารทึบรังสีมักไม่แนะนำ แต่สามารถแสดงหลักฐานที่เกี่ยวข้องกับตับหรือม้าม เช่น อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้นและรอยโรคที่มีความเข้มแสงสูงเกินไป

การทดสอบในห้องปฏิบัติการมีบทบาทเพิ่มเติมในการวินิจฉัยและขอบเขตของการมีส่วนร่วมของอวัยวะ การนับเม็ดเลือด อิเล็กโทรไลต์ (รวมถึงแคลเซียม ) ยูเรียไนโตรเจนในเลือด ครีเอตินินและการทดสอบการทำงานของตับ มักจะมีประโยชน์ในการระบุรอยโรคนอกทรวงอก การนับเม็ดเลือดอาจเผยให้เห็นภาวะโลหิตจาง อีโอซิโนฟิเลีย หรือลิวโคเพเนีย แคลเซียมในซีรั่มอาจสูงขึ้นเนื่องจากการผลิตวิตามินดีอนาล็อกโดยแมคโครฟาจที่ถูกกระตุ้น การทดสอบยูเรียไนโตรเจนในเลือด ครีเอตินิน และการทำงานของตับอาจสูงขึ้นในโรคซาร์คอยด์ของไตและตับโปรตีนทั้งหมดอาจสูงขึ้นเนื่องจากไฮเปอร์แกมมาโกลบูลินใน เลือด ค่า ESR ที่สูงขึ้นไม่จำเพาะ แนะนำให้เก็บตัวอย่างแคลเซียมในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงเพื่อแยกภาวะแคลเซียมในปัสสาวะสูง แม้ในผู้ป่วยที่มีค่าซีรั่มปกติ ระดับเอนไซม์แองจิโอเทนซินคอนเวอร์ติง (ACE) ในซีรั่มที่สูงขึ้นยังบ่งชี้ถึงโรคซาร์คอยด์ แต่ไม่จำเพาะ ระดับอาจลดลงในผู้ป่วยที่รับประทานยา ACE inhibitor หรือเพิ่มขึ้นในสภาวะอื่นๆ (เช่น ไทรอยด์เป็นพิษ โรคโกเชอร์ โรคซิลิโคซิสการติดเชื้อไมโคแบคทีเรีย โรคปอดอักเสบจากความไวเกิน) การทดสอบ ACE อาจมีประโยชน์ในการติดตามกิจกรรมของโรคและการตอบสนองต่อการบำบัดในผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันว่าเป็นโรคซาร์คอยด์ ระดับ ACE ที่สูงขึ้นในน้ำไขสันหลังอาจช่วยในการวินิจฉัยโรคซาร์คอยด์ในระบบประสาทส่วนกลาง

การศึกษาเพิ่มเติมอื่นๆ ได้แก่ การล้างหลอดลมและการสแกนแกลเลียม ผลการล้างหลอดลมและการสแกนแกลเลียมแตกต่างกันมาก แต่ภาวะลิมโฟไซต์สูง (ลิมโฟไซต์ > 10%) และ/หรืออัตราส่วน CD4+/CD8+ ของน้ำล้างหลอดลมมากกว่า 3.5 ถือเป็นการวินิจฉัยในบริบททางคลินิกที่เหมาะสม อย่างไรก็ตาม การไม่มีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่ได้ตัดความเป็นไปได้ว่าเป็นโรคซาร์คอยด์

การสแกนแกลเลียมทั้งตัวอาจให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ในกรณีที่ไม่มีการยืนยันเนื้อเยื่อ การดูดซึมที่เพิ่มขึ้นอย่างสมมาตรในต่อมน้ำเหลืองในช่องกลางทรวงอกและช่องอก (สัญญาณแลมบ์ดา) และในต่อมน้ำตา ต่อมพาโรทิด และต่อมน้ำลาย (สัญญาณแพนด้า) เป็นลักษณะเฉพาะของโรคซาร์คอยด์ ผลลบในผู้ป่วยที่ได้รับเพรดนิโซโลนไม่ได้ให้ข้อมูลใดๆ

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

การรักษาโรคซาร์คอยโดซิสในปอด

เนื่องจากโรคซาร์คอยด์ในปอดมักหายเองได้ ดังนั้นผู้ป่วยที่ไม่มีอาการและผู้ป่วยที่มีอาการเล็กน้อยจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แม้ว่าควรติดตามอาการโรคที่แย่ลงเป็นประจำก็ตาม การติดตามอาการผู้ป่วยเหล่านี้อาจรวมถึงการตรวจเอกซเรย์เป็นระยะ การทดสอบการทำงานของปอด (รวมถึงความสามารถในการแพร่กระจาย) และเครื่องหมายของโรคนอกทรวงอก (เช่น การทดสอบการทำงานของไตและตับตามปกติ) ไม่ว่าโรคจะอยู่ในระยะใด ผู้ป่วยที่มีอาการแย่ลง ข้อจำกัดในการเคลื่อนไหว การทำงานของปอดที่ผิดปกติหรือเสื่อมลงอย่างเห็นได้ชัด การเปลี่ยนแปลงที่น่ากังวลจากเอกซเรย์ (การเกิดโพรงอากาศ พังผืด รอยโรคเป็นกลุ่ม อาการของความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดงปอด) เกี่ยวข้องกับหัวใจ ระบบประสาท หรือตา ไตหรือตับทำงานไม่เพียงพอ หรือรอยโรคที่ผิวหนังหรือข้อผิดปกติ จำเป็นต้องได้รับการรักษา

การรักษาโรคซาร์คอยด์ในปอดคือการใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ โปรโตคอลมาตรฐานคือเพรดนิโซโลนในขนาด 0.3 ถึง 1 มก./กก. รับประทานวันละครั้ง ขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลง นอกจากนี้ยังใช้รูปแบบการให้ยาสลับกัน (เช่น เพรดนิโซโลน 40 ถึง 60 มก. รับประทานวันละครั้งหรือทุกวันเว้นวัน) ในบางครั้งขนาดยาจะเกิน 40 มก. ต่อวัน อย่างไรก็ตาม อาจต้องใช้ขนาดยาที่สูงกว่าเพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับตา หัวใจ หรือระบบประสาท การตอบสนองต่อการรักษามักจะเห็นได้ภายใน 2 ถึง 4 สัปดาห์ ดังนั้น อาการของโรคซาร์คอยด์ในปอด การตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอก และการทดสอบการทำงานของปอดจึงสามารถประเมินซ้ำได้ในเวลา 4 และ 12 สัปดาห์ กรณีเรื้อรังและเงียบอาจตอบสนองช้ากว่า ขนาดยาจะค่อยๆ ลดลงเหลือขนาดยาเพื่อการบำรุงรักษา (เช่น เพรดนิโซโลน < 10 มก. ทุกๆ วันเว้นวัน หากเป็นไปได้) หลังจากตอบสนองต่อยา และให้การรักษาต่อไปอย่างน้อย 12 เดือน หากอาการดีขึ้น ระยะเวลาการรักษาที่เหมาะสมยังไม่ทราบ การลดขนาดยาก่อนกำหนดอาจส่งผลให้เกิดอาการกำเริบได้ ควรหยุดใช้ยาอย่างค่อยเป็นค่อยไปหากไม่มีการตอบสนองหรืออาการไม่ชัดเจน ในที่สุดผู้ป่วยส่วนใหญ่อาจหยุดใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ได้ แต่เนื่องจากอาการกำเริบเกิดขึ้นใน 50% ของผู้ป่วย จึงควรทำการตรวจติดตามผล โดยปกติทุก 3 ถึง 6 เดือน ควรกลับมาใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ในการรักษาโรคซาร์คอยด์ในปอดอีกครั้ง หากมีอาการและสัญญาณกลับมาอีก เช่น หายใจลำบาก ปวดข้อ มีไข้ ตับวาย หัวใจเต้นผิดจังหวะ อาการของระบบประสาทส่วนกลาง ภาวะแคลเซียมในเลือดสูง การลุกลามของตา ไม่ตอบสนองต่อยาทาภายนอก และรอยโรคบนผิวหนังที่ทำให้เสียโฉม

ข้อมูลเกี่ยวกับการใช้กลูโคคอร์ติคอยด์สูดพ่นในโรคซาร์คอยด์ในปอดยังไม่ชัดเจน แต่การศึกษาบางกรณีแนะนำว่าวิธีการนี้สามารถลดอาการไอในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต่อหลอดลมได้ กลูโคคอร์ติคอยด์ทาเฉพาะที่อาจมีประโยชน์ในผู้ป่วยที่มีผลกระทบต่อผิวหนังและดวงตาบางกรณี

ผู้ป่วยประมาณ 10% ที่ต้องรับการบำบัดนั้นดื้อต่อกลูโคคอร์ติคอยด์ในขนาดที่ผู้ป่วยสามารถทนได้ และจำเป็นต้องทดลองใช้เมโทเทร็กเซตเป็นเวลา 6 เดือน โดยเริ่มจาก 2.5 มก. ทางปากสัปดาห์ละครั้ง จากนั้นจึงเพิ่มเป็น 10-15 มก. สัปดาห์ละครั้ง โดยรักษาจำนวนเม็ดเลือดขาวให้มากกว่า 3,000/μl เมโทเทร็กเซตและกลูโคคอร์ติคอยด์จะได้รับร่วมกันในเบื้องต้น หลังจาก 8 สัปดาห์ อาจลดขนาดยากลูโคคอร์ติคอยด์ลงได้ และในหลายๆ กรณี อาจต้องหยุดใช้ อย่างไรก็ตาม การตอบสนองต่อเมโทเทร็กเซตสูงสุดอาจใช้เวลา 6-12 เดือน ในกรณีดังกล่าว ควรค่อยๆ ลดขนาดยาเพรดนิโซโลนลง ควรทำการตรวจนับเม็ดเลือดและเอนไซม์ตับทุก 1-2 สัปดาห์ในช่วงแรก จากนั้นจึงทำทุก 4-6 สัปดาห์เมื่อได้ขนาดยาที่คงที่ กรดโฟลิก (1 มก. ทางปากวันละครั้ง) เป็นที่แนะนำสำหรับผู้ป่วยที่รับประทานเมโทเทร็กเซต

ยาอื่นๆ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่ดื้อต่อกลูโคคอร์ติคอยด์หรือพบผลข้างเคียง ยาเหล่านี้ได้แก่ อะซาไทโอพรีน ไซโคลฟอสเฟไมด์ คลอแรมบูซิล คลอโรควินหรือไฮดรอกซีคลอโรควิน ทาลิดาไมด์ เพนทอกซิฟิลลีน และอินฟลิซิแมบ

ไฮดรอกซีคลอโรควิน 200 มก. รับประทานวันละ 3 ครั้ง อาจได้ผลเท่ากับกลูโคคอร์ติคอยด์ในการรักษาโรคซาร์คอยด์ที่ผิวหนังและรักษาภาวะแคลเซียมในปัสสาวะสูง แม้ว่ายาที่กดภูมิคุ้มกันมักจะได้ผลดีกว่าในกรณีที่ดื้อยา แต่การกลับเป็นซ้ำมักเกิดขึ้นหลังจากหยุดการรักษา

ยังไม่มียาที่สามารถป้องกันโรคพังผืดในปอดได้อย่างต่อเนื่อง

การปลูกถ่ายปอดเป็นทางเลือกหนึ่งสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดระยะสุดท้าย แม้ว่าโรคอาจกลับมาเป็นซ้ำในอวัยวะที่ปลูกถ่ายก็ตาม

โรคซาร์คอยด์ปอดมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

แม้ว่าการฟื้นตัวตามธรรมชาติจะเป็นเรื่องปกติ แต่ความรุนแรงและอาการแสดงของโรคนั้นแตกต่างกันอย่างมาก และผู้ป่วยจำนวนมากต้องได้รับกลูโคคอร์ติคอยด์ซ้ำหลายครั้ง ดังนั้น การติดตามอาการกำเริบจึงมีความจำเป็น ผู้ป่วยประมาณ 90% ที่ฟื้นตัวตามธรรมชาติจะฟื้นตัวภายใน 2 ปีแรกหลังการวินิจฉัย ส่วนผู้ป่วยน้อยกว่า 10% จะกลับมาเป็นซ้ำหลังจาก 2 ปี ผู้ป่วยที่ไม่สามารถหายจากโรคได้ภายใน 2 ปี มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเรื้อรัง โรค

ซาร์คอยด์ในปอดถือเป็นโรคเรื้อรังในผู้ป่วย 30% และ 10-20% เป็นโรคเรื้อรัง โรคซาร์คอยด์เป็นอันตรายถึงชีวิตในผู้ป่วย 1-5% โรคพังผืดในปอดที่มีภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก รองลงมาคือเลือดออกในปอดเนื่องจากแอสเปอร์จิลโลมา อย่างไรก็ตาม ในญี่ปุ่น สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบแทรกซึม ซึ่งทำให้หัวใจล้มเหลวและหัวใจเต้นผิดจังหวะ

การพยากรณ์โรคจะแย่ลงสำหรับผู้ป่วยโรคซาร์คอยด์นอกปอดและคนผิวสี การฟื้นตัวเกิดขึ้นในคนผิวขาว 89% และคนผิวสี 76% ที่ไม่มีโรคนอกทรวงอก และเกิดขึ้นในคนผิวขาว 70% และคนผิวสี 46% ที่มีอาการนอกทรวงอก การมีปุ่มแดงและข้ออักเสบเฉียบพลันเป็นลักษณะการพยากรณ์โรคที่ดี โรคยูเวอไอติส โรคลูปัส เปอร์นิโอ ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงเรื้อรัง โรคซาร์คอยด์ในระบบประสาท โรคไตที่มีแคลเซียมเกาะ โรคกล้ามเนื้อหัวใจ และปอดได้รับผลกระทบอย่างกว้างขวางเป็นลักษณะการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีของโรคซาร์คอยด์ในปอด อย่างไรก็ตาม พบว่าผลลัพธ์ในระยะยาวแตกต่างกันเล็กน้อยระหว่างผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาและไม่ได้รับการรักษา และมักเกิดอาการกำเริบหลังจากการรักษาเสร็จสิ้น